የቤተሰብ lipoprotein lipase እጥረት

የቤተሰብ lipoprotein lipase እጥረት አንድ ሰው የስብ ሞለኪውሎችን ለማፍረስ የሚያስፈልገውን ፕሮቲን የሚያገኝበት ያልተለመዱ የጄኔቲክ ችግሮች ቡድን ነው ፡፡ ረብሻው በደም ውስጥ ከፍተኛ መጠን ያለው ስብ እንዲከማች ያደርጋል።

የቤተሰብ lipoprotein lipase እጥረት በቤተሰብ ውስጥ በሚተላለፍ ጉድለት ያለው ዘረ-መል (ጅን) ምክንያት ነው ፡፡

በዚህ ሁኔታ ውስጥ ያሉ ሰዎች ሊፕሮፕሮቲን ሊባስ የተባለ ኢንዛይም ይጎድላቸዋል ፡፡ ያለዚህ ኢንዛይም ሰውነት ከተፈጨ ምግብ ውስጥ ስብን መፍረስ አይችልም ፡፡ ቺሎሚክሮን የሚባሉት የስብ ቅንጣቶች በደም ውስጥ ይከማቻሉ ፡፡

ለአደጋ ተጋላጭ ምክንያቶች የሊፕሮፕሮቲን የሊፕዛዝ እጥረት የቤተሰብ ታሪክን ያጠቃልላሉ ፡፡

ሁኔታው ብዙውን ጊዜ በመጀመሪያ በሕፃንነት ወይም በልጅነት ጊዜ ይታያል ፡፡

ምልክቶቹ የሚከተሉትን የሚከተሉትን ሊያካትቱ ይችላሉ-

• የሆድ ህመም (በሕፃናት ላይ የሆድ ቁርጠት ሆኖ ሊታይ ይችላል)
• የምግብ ፍላጎት ማጣት
• ማቅለሽለሽ ፣ ማስታወክ
• በጡንቻዎች እና በአጥንቶች ላይ ህመም
• የተስፋፋ ጉበት እና ስፕሊን
• በሕፃናት ውስጥ ማደግ አለመቻል
• በቆዳ ውስጥ የሰባ ክምችት (xanthomas)
• በደም ውስጥ ያለው ከፍተኛ ትራይግላይሰርሳይድ መጠን
• በሬቲና ውስጥ ፈዛዛ ሬቲና እና ነጭ ቀለም ያላቸው የደም ሥሮች
• የቆሽት ሥር የሰደደ እብጠት
• የዓይኖች እና የቆዳ መቅላት (የጃንሲስ በሽታ)

የጤና አጠባበቅ ባለሙያው አካላዊ ምርመራ ያካሂዳል እንዲሁም ስለ ምልክቶቹ ይጠይቃሉ ፡፡

የኮሌስትሮል እና ትራይግላይስሳይድ መጠንን ለመመርመር የደም ምርመራዎች ይደረጋሉ ፡፡ አንዳንድ ጊዜ በደም ሥር በኩል የደም ቅባቶችን ከሰጡ በኋላ ልዩ የደም ምርመራ ይደረጋል ፡፡ ይህ ምርመራ በደምዎ ውስጥ ያለው የሊፕሮፕሮቲን የሊፕዛዝ እንቅስቃሴን ይፈልጋል ፡፡

የዘረመል ምርመራዎች ሊደረጉ ይችላሉ።

ሕክምናው በጣም ዝቅተኛ የስብ መጠን ባለው የሕመም ምልክቶችን እና የደም triglyceride ደረጃዎችን ለመቆጣጠር ያለመ ነው ፡፡ ምልክቶቹ ተመልሰው እንዳይመጡ ለመከላከል አቅራቢዎ በየቀኑ ከ 20 ግራም በላይ ስብ እንዳይበሉ ይመክራል ፡፡

ሃያ ግራም ስብ ከሚከተሉት ጋር እኩል ነው-

• ሁለት 8 አውንስ (240 ሚሊሊር) ብርጭቆ ወተት ሙሉ
• 4 የሻይ ማንኪያ (9.5 ግራም) ማርጋሪን
• 4 አውንስ (113 ግራም) የስጋ አገልግሎት

አማካይ የአሜሪካ አመጋገብ ከጠቅላላው ካሎሪ እስከ 45% የሚደርስ የስብ ይዘት አለው ፡፡ በጣም ዝቅተኛ ቅባት ያለው ምግብ ለሚመገቡ ሰዎች ስብ-የሚሟሟ ቫይታሚኖች ኤ ፣ ዲ ፣ ኢ እና ኬ እና የማዕድን ተጨማሪዎች ይመከራሉ ፡፡ ከአገልግሎት አቅራቢዎ እና ከተመዘገበው የአመጋገብ ባለሙያዎ ጋር ስለ ምግብ ፍላጎቶችዎ ለመወያየት ይፈልጉ ይሆናል።

ከሊፕሮፕሮቲን ከሊፕዛይስ እጥረት ጋር ተያይዞ የሚከሰት የፓንቻይተስ በሽታ ለዚያ በሽታ ሕክምናዎች ምላሽ ይሰጣል ፡፡

እነዚህ ሀብቶች በቤተሰብ የሊፕሮቲን ንጥረ ነገር ላይቤዝዝ እጥረት ላይ የበለጠ መረጃ ሊሰጡ ይችላሉ

• ብሄራዊ ድርጅት ለድርድር መዛባት - rarediseases.org/rare-diseases/familial-lipoprotein-lipase-deficiency
• NIH የጄኔቲክስ የቤት ውስጥ ማጣቀሻ - ghr.nlm.nih.gov/condition/familial-lipoprotein-lipase-deficiency

በጣም ዝቅተኛ ቅባት ያለው አመጋገብን የሚከተሉ የዚህ ሁኔታ በሽታ ያለባቸው ሰዎች ወደ ጎልማሳነት መኖር ይችላሉ ፡፡

የፓንቻይተስ እና የሆድ ህመም በተደጋጋሚ ጊዜያት ሊከሰቱ ይችላሉ ፡፡

Xanthomas ብዙ ከመቧጨር በስተቀር ብዙውን ጊዜ ህመም የለውም ፡፡

በቤተሰብዎ ውስጥ አንድ ሰው የፕሮፕሊንየም የሊፕታይተስ እጥረት ካለበት ለማጣራት አቅራቢዎን ይደውሉ ፡፡ የዚህ በሽታ የቤተሰብ ታሪክ ላለው ሁሉ የዘረመል ምክር ይመከራል ፡፡

ለዚህ ብርቅዬ ፣ በዘር የሚተላለፍ በሽታ የታወቀ የታወቀ ነገር የለም ፡፡ አደጋዎችን መገንዘቡ ቀደም ብሎ እንዲታወቅ ሊፈቅድ ይችላል። በጣም ዝቅተኛ ቅባት ያለው ምግብ መከተል የዚህ በሽታ ምልክቶችን ሊያሻሽል ይችላል ፡፡

ዓይነት I hyperlipoproteinemia; የቤተሰብ ቼሎሚክሮኔሚያ; የቤተሰብ LPL እጥረት

• የደም ቧንቧ ቧንቧ በሽታ

ጂነስ ጄ ፣ ሊቢ ፒ ሊፕሮቲን ችግሮች እና የካርዲዮቫስኩላር በሽታ ፡፡ ውስጥ: ዚፕስ ዲፒ ፣ ሊቢቢ ፒ ፣ ቦኖው ሮ ፣ ማን ዲኤል ፣ ቶማሴሊ ጂኤፍ ፣ ብራውንዋልድ ኢ ፣ ኤድስ ፡፡ የብራውልልድ የልብ በሽታ የልብና የደም ቧንቧ ሕክምና መጽሐፍ. 11 ኛ እትም. ፊላዴልፊያ ፣ ፒኤ ኤልሴየር; 2019: ምዕ.

ሴሜንኮቪች ሲኤፍ ፣ ጎልድበርግ ኤሲ ፣ ጎልድበርግ አይጄ ፡፡ የሊፕቲድ ሜታቦሊዝም መዛባት። ውስጥ: Melmed S, Polonsky KS, Larsen PR, Kronenberg HM, eds. የ ‹ኢንዶክኖሎጂ› ዊሊያምስ መማሪያ መጽሐፍ. 13 ኛ እትም. ፊላዴልፊያ ፣ ፒኤ ኤልሴየር; 2016: ምዕ. 37.