አልፖርት ሲንድሮም

አልፖርት ሲንድሮም በኩላሊት ውስጥ የሚገኙትን ጥቃቅን የደም ሥሮች የሚጎዳ በዘር የሚተላለፍ በሽታ ነው ፡፡ በተጨማሪም የመስማት ችግር እና የአይን ችግር ያስከትላል ፡፡

አልፖርት ሲንድሮም በዘር የሚተላለፍ የኩላሊት እብጠት (ኔፊቲስ) ነው ፡፡ ኮላገን ተብሎ በሚጠራው ተያያዥ ቲሹ ውስጥ ለፕሮቲን በጂን ጉድለት (ሚውቴሽን) ይከሰታል ፡፡

ረብሻው አልፎ አልፎ ነው ፡፡ ሶስት የዘረመል ዓይነቶች አሉ

• ኤክስ-አገናኝ አልፖርት ሲንድሮም (XLAS) - ይህ በጣም የተለመደ ዓይነት ነው ፡፡ በሽታው ከሴቶች ይልቅ በወንዶች ላይ በጣም ከባድ ነው ፡፡
• Autosomal recessive Alport syndrome (ARAS) - ወንዶች እና ሴቶች እኩል ከባድ በሽታ አላቸው ፡፡
• ራስ-ሰር የበላይነት ያለው የአልፖርት ሲንድሮም (ADAS) - ይህ በጣም አናሳ ዓይነት ነው ፡፡ ወንዶችና ሴቶች እኩል ከባድ በሽታ አላቸው ፡፡

ኪዲዎች

በሁሉም ዓይነት የአልፖርት ሲንድሮም ኩላሊቶች ይጎዳሉ ፡፡ በኩላሊቶቹ ግሎሜሉሊ ውስጥ የሚገኙት ጥቃቅን የደም ሥሮች ተጎድተዋል ፡፡ ግሎሜሩሊ ሽንት ለመስራት እና ከደም ውስጥ የቆሻሻ ምርቶችን ለማስወገድ ደም ያጣራል ፡፡

በመጀመሪያ ምንም ምልክቶች የሉም ፡፡ ከጊዜ በኋላ ግሎሜሩሉ ይበልጥ እየተጎዳ ስለመጣ የኩላሊት ሥራ ይጠፋል እንዲሁም የቆሻሻ ምርቶች እና ፈሳሾች በሰውነት ውስጥ ይከማቻሉ ፡፡ ሁኔታው ገና በለጋ ዕድሜው ፣ በጉርምስና ዕድሜው እና በ 40 ዓመቱ መካከል ወደ መጨረሻ ደረጃ የኩላሊት በሽታ (ESRD) ሊያድግ ይችላል ፡፡ በዚህ ጊዜ ዳያሊሲስ ወይም የኩላሊት ንቅለ ተከላ ያስፈልጋል ፡፡

የኩላሊት ችግሮች ምልክቶች የሚከተሉትን ያጠቃልላሉ

• ያልተለመደ የሽንት ቀለም
• በሽንት ውስጥ ያለው ደም (በላይኛው የመተንፈሻ አካላት ወይም የአካል ብቃት እንቅስቃሴ ሊባባስ ይችላል)
• የጎድን ህመም
• ከፍተኛ የደም ግፊት
• በመላው ሰውነት ውስጥ እብጠት

ጆሮዎች

ከጊዜ በኋላ የአልፖርት ሲንድሮም እንዲሁ የመስማት ችግር ያስከትላል ፡፡ ገና በአሥራዎቹ ዕድሜ ውስጥ በ ‹XLAS› ወንዶች ዘንድ የተለመደ ነው ፣ በሴቶች ላይ ቢሆንም የመስማት ችግር እንዲሁ የተለመደ አይደለም እናም አዋቂዎች ሲሆኑ ይከሰታል ፡፡ በ ARAS አማካኝነት ወንዶች እና ሴቶች ልጆች በልጅነት ጊዜ የመስማት ችግር አለባቸው ፡፡ ከ ADAS ጋር ፣ በኋላ በሕይወት ውስጥ ይከሰታል ፡፡

ብዙውን ጊዜ ከጆሮ ማዳመጥ ችግር በፊት የመስማት ችግር ይከሰታል ፡፡

አይኖች

አልፖርት ሲንድሮም እንዲሁ ለዓይን ችግሮች ያስከትላል ፣ የሚከተሉትን ጨምሮ

• የሌንስ ያልተለመደ ቅርፅ (የፊተኛው ሌንቶኮነስ) ፣ ይህም ወደ ራዕይ እና እንዲሁም የዓይን ሞራ ግርዶሽ ወደ ዘገምተኛ ማሽቆልቆል ሊያስከትል ይችላል ፡፡
• የዓይን ብሌን መሸፈኛ ውጫዊ ሽፋን መጥፋቱ ፣ ወደ ህመም ፣ ማሳከክ ፣ ወይም የዓይን መቅላት ፣ ወይም የደበዘዘ ራዕይን የሚያመጣ የኮርኔል መሸርሸር ፡፡
• ያልተለመደ የሬቲና ቀለም ፣ ዶት-እና-ፍሎክ ሬቲኖፓቲ ተብሎ የሚጠራ ሁኔታ። የማየት ችግርን አያመጣም ፣ ግን የአልፖርት ሲንድሮም ለመመርመር ይረዳል ፡፡
• በማኩላቱ ውስጥ ቀጭን ወይም የእረፍት ጊዜ ያለበት ማኩላ ቀዳዳ። ማኩላቱ ማዕከላዊ ራዕይን ይበልጥ ጥርት ያለ እና የበለጠ ዝርዝር የሚያደርግ የሬቲና አካል ነው ፡፡ ማኩላር ቀዳዳ ደብዛዛ ወይም የተዛባ ማዕከላዊ ራዕይን ያስከትላል ፡፡

የጤና እንክብካቤ አቅራቢው እርስዎን ይመረምራል እናም ስለ ምልክቶችዎ ይጠይቃል።

የሚከተሉት ምርመራዎች ሊደረጉ ይችላሉ

• BUN እና serum creatinine
• የተሟላ የደም ብዛት
• የኩላሊት ባዮፕሲ
• የሽንት ምርመራ

አገልግሎት ሰጪዎ የአልፖርት ሲንድሮም እንዳለብዎ ከተጠራጠረ የማየት እና የመስማት ሙከራዎችም ሊኖሩዎት ይችላሉ ፡፡

የሕክምናው ግቦች በሽታውን መቆጣጠር እና መቆጣጠር እና ምልክቶቹን ማከም ያካትታሉ ፡፡

አቅራቢዎ ከሚከተሉት ውስጥ ማንኛውንም ሊመክር ይችላል-

• ጨው ፣ ፈሳሾች እና ፖታስየም የሚገድብ ምግብ
• የደም ግፊትን ለመቆጣጠር መድሃኒቶች

የኩላሊት በሽታ የሚተዳደረው በ

• የኩላሊት መበላሸት እንዲቀንስ መድኃኒቶችን መውሰድ
• ጨው ፣ ፈሳሾች እና ፕሮቲን የሚገድብ አመጋገብ

የመስማት ችግር በጆሮ መስሪያ መሳሪያዎች ሊስተዳደር ይችላል ፡፡ የአይን ችግሮች እንደአስፈላጊነቱ ይስተናገዳሉ ፡፡ ለምሳሌ ፣ በሊንቶኮነስ ወይም የዓይን ሞራ ግርዶሽ ምክንያት ያልተለመደ ሌንስ ሊተካ ይችላል ፡፡

የበሽታው መዛባት በዘር የሚተላለፍ ስለሆነ የዘር ውርስን ማማከር ሊመከር ይችላል ፡፡

እነዚህ ሀብቶች በአልፖርት ሲንድሮም ላይ የበለጠ መረጃ ይሰጣሉ-

• አልፖርት ሲንድሮም ፋውንዴሽን - www.alportsyndrome.org/about-alport-syndrome
• ብሔራዊ የኩላሊት ፋውንዴሽን - www.kidney.org/atoz/content/alport
• ብሄራዊ ድርጅት ለከባድ ችግሮች - rarediseases.org/rare-diseases/alport-syndrome

ሴቶች ብዙውን ጊዜ በሽንት ውስጥ ካለው ደም በስተቀር የበሽታው ምልክት የሌለበት መደበኛ የህይወት ዘመን አላቸው ፡፡ አልፎ አልፎ ሴቶች ከፍተኛ የደም ግፊት ፣ እብጠት እና የነርቭ መስማት እንደ እርግዝና ችግር ናቸው ፡፡

በወንዶች ላይ መስማት የተሳናቸው ፣ የማየት ችግር እና በመጨረሻ ደረጃ ላይ ያለው የኩላሊት ህመም በ 50 ዓመት ዕድሜ ላይ ሊሆኑ ይችላሉ ፡፡

ኩላሊቶቹ እየከሸፉ ሲሄዱ ዳያሊሲስ ወይም ንቅለ ተከላ አስፈላጊ ይሆናል ፡፡

ከቀጠሮ ለአቅራቢዎ ቀጠሮ ይደውሉ

• የአልፖርት ሲንድሮም ምልክቶች አለዎት
• የአልፖርት ሲንድሮም የቤተሰብ ታሪክ አለዎት እና ልጆች ለመውለድ አቅደዋል
• የሽንትዎ መጠን ይቀንሳል ወይም ይቆማል ወይም በሽንትዎ ውስጥ ደም ያዩታል (ይህ ምናልባት ሥር የሰደደ የኩላሊት ህመም ምልክት ሊሆን ይችላል)

እንደ የበሽታው መታወክ በቤተሰብ ታሪክ ያሉ ለአደጋ ተጋላጭነት ጉዳዮችን ማወቅ ሁኔታው ​​ቀድሞ እንዲታወቅ ያስችለዋል ፡፡

በዘር የሚተላለፍ nephritis; Hematuria - nephropathy - መስማት የተሳነው; የደም መፍሰሻ የቤተሰብ ኒፊቲስ; በዘር የሚተላለፍ መስማት የተሳነው እና ኒፍሮፓቲ

• የኩላሊት የአካል ብቃት እንቅስቃሴ

ግሪጎሪ ኤም.ሲ. የአልፖርት ሲንድሮም እና ተያያዥ ችግሮች. ውስጥ: ጊልበርት ኤስጄ ፣ ዌይነር ዲ ፣ ኤድስ። ብሔራዊ የኩላሊት ፋውንዴሽን በኩላሊት በሽታዎች ላይ የመጀመሪያ ደረጃ. 7 ኛ እትም. ፊላዴልፊያ ፣ ፒኤ ኤልሴየር; 2018: ምዕ.

Radhakrishnan J, Appel GB, D'Agati VD. የሁለተኛ ደረጃ ግሎላርላር በሽታ። ውስጥ: Yu ASL, Chertow GM, Luyckx VA, Marsden PA, Skorecki K, Taal MW, eds. የብሬንነር እና የሬክተር ዎቹ ኩላሊት. 11 ኛ እትም. ፊላዴልፊያ ፣ ፒኤ ኤልሴየር; 2020 ምዕ.

ራውዬል ኤም.ኤን. ፣ ካሽታን ዓ.ም. የአልፖርት ሲንድሮም እና ሌሎች የቤተሰብ ግሎባልላር ሲንድሮምስ ፡፡ በ ውስጥ: Feehally J, Floege J, Tonelli M, Johnson RJ, eds. ሁሉን አቀፍ ክሊኒካል ኔፊሮሎጂ. 6 ኛ እትም. ፊላዴልፊያ ፣ ፒኤ ኤልሴየር; 2019: ምዕ.