የዱቼን ጡንቻ ዲስትሮፊ

የዱቼን ጡንቻ ዲስትሮፊ በዘር የሚተላለፍ የጡንቻ በሽታ ነው። በፍጥነት እየባሰ የሚሄድ የጡንቻን ድክመት ያካትታል።

የዱቼን ጡንቻ ዲስትሮፊ የጡንቻ ዲስትሮፊ ዓይነት ነው። በፍጥነት እየተባባሰ ይሄዳል ፡፡ ሌሎች የጡንቻ ዲስትሮፊሶች (ቤከር የጡንቻ ዲስትሮፊን ጨምሮ) በጣም በዝግታ እየባሱ ይሄዳሉ ፡፡

የዱቼን ጡንቻ ዲስትሮፊ የተከሰተው ለድስትሮፊን (በጡንቻዎች ውስጥ ያለው ፕሮቲን) ጉድለት ባለው ጂን ነው ፡፡ ሆኖም ብዙውን ጊዜ የሚከሰትበት ሁኔታ የታወቀ የቤተሰብ ታሪክ በሌላቸው ሰዎች ላይ ይከሰታል ፡፡

ይህ ሁኔታ ብዙውን ጊዜ ሕመሙ በዘር በሚወረስበት መንገድ ምክንያት ወንዶች ልጆችን ይነካል ፡፡ የበሽታው ተሸካሚ የሴቶች ወንዶች ልጆች (ጉድለት ያለበት ጂን ያላቸው ሴቶች ፣ ግን ራሳቸው ምንም ምልክቶች የሉም) እያንዳንዳቸው 50% የመያዝ እድላቸው አላቸው ፡፡ ሴት ልጆቹ እያንዳንዳቸው ተሸካሚ የመሆን ዕድላቸው 50% ነው ፡፡ በጣም አልፎ አልፎ አንዲት ሴት በበሽታው ሊጠቃ ይችላል ፡፡

የዱቼን ጡንቻ ዲስትሮፊ ከ 3600 ወንድ ሕፃናት ውስጥ በአንዱ ውስጥ ይከሰታል ፡፡ ምክንያቱም ይህ በዘር የሚተላለፍ በሽታ ስለሆነ አደጋዎች የዱቼን ጡንቻማ ዲስትሮፊ የተባለ የቤተሰብ ታሪክን ያጠቃልላል ፡፡

ምልክቶች ብዙውን ጊዜ ዕድሜያቸው ከ 6 ዓመት በፊት ይታያሉ ፣ እነሱ ገና በልጅነታቸው ሊመጡ ይችላሉ። አብዛኛዎቹ ወንዶች ልጆች በህይወት የመጀመሪያዎቹ ጥቂት ዓመታት ውስጥ ምንም ምልክቶች አይታዩም ፡፡

ምልክቶቹ የሚከተሉትን ሊያካትቱ ይችላሉ

• ድካም
• የመማር ችግሮች (የአይ.ፒ.ው ከ 75 በታች ሊሆን ይችላል)
• የአእምሮ ጉድለት (ሊቻል ይችላል ፣ ግን ከጊዜ ወደ ጊዜ እየተባባሰ አይመጣም)

የጡንቻ ድክመት

• ከእግሮች እና ከዳሌው ይጀምራል ፣ ግን በእጆቹ ፣ በአንገቱ እና በሌሎች የሰውነት ክፍሎች ላይ በጣም ከባድ ይከሰታል
• የሞተር ክህሎቶች ችግሮች (መሮጥ ፣ መዝለል ፣ መዝለል)
• ተደጋጋሚ መውደቅ
• ከተዋሸበት ቦታ ለመነሳት ወይም ደረጃዎችን መውጣት ላይ ችግር
• የልብ ጡንቻ በመዳከሙ የትንፋሽ እጥረት ፣ የድካም እና የእግሮች እብጠት
• የመተንፈሻ ጡንቻዎችን በማዳከም ምክንያት የመተንፈስ ችግር
• ቀስ በቀስ የጡንቻ ድክመት

ተራማጅ የመራመድ ችግር

• የመራመድ ችሎታ በ 12 ዓመቱ ሊጠፋ ይችላል ፣ እና ልጁ በተሽከርካሪ ወንበር መጠቀም ይኖርበታል።
• የአተነፋፈስ ችግሮች እና የልብ ህመም ብዙውን ጊዜ በ 20 ዓመት ውስጥ ይጀምራሉ ፡፡

የተሟላ የነርቭ ሥርዓት (ኒውሮሎጂካል) ፣ ልብ ፣ ሳንባ እና የጡንቻ ምርመራ ሊታይ ይችላል

• ያልተለመደ ፣ የታመመ የልብ ጡንቻ (ካርዲዮኦሚዮፓቲ) እስከ 10 ዓመት ዕድሜ ድረስ ይገለጣል ፡፡
• የተመጣጠነ የልብ ድካም ወይም ያልተስተካከለ የልብ ምት (arrhythmia) በ 18 ዓመቱ የዱቼኔን ጡንቻ ዲስትሮፊ ባሉ ሰዎች ሁሉ ላይ ይገኛል ፡፡
• የደረት እና የጀርባ የአካል ጉዳቶች (ስኮሊሲስ)።
• የተስፋፉ ጥጃዎች ፣ መቀመጫዎች እና ትከሻዎች (ዕድሜያቸው 4 ወይም 5 አካባቢ) ፡፡ እነዚህ ጡንቻዎች በመጨረሻ በስብ እና ተያያዥ ህብረ ህዋሳት (pseudohypertrophy) ይተካሉ።
• የጡንቻዎች ብዛት ማጣት (ማባከን)።
• የጡንቻ ኮንትራቶች ተረከዙን ፣ እግሮቻቸውን ፡፡
• የጡንቻ መዛባት.
• የመተንፈሻ አካላት የሳንባ ምች እና ሳንባ ውስጥ ከሚያልፈው ምግብ ወይም ፈሳሽ ጋር መዋጥ (በበሽታው መጨረሻ ደረጃዎች ውስጥ) ፡፡

ሙከራዎች የሚከተሉትን ሊያካትቱ ይችላሉ

• ኤሌክትሮሜግራፊ (ኤም.ጂ.ጂ.)
• የዘረመል ሙከራዎች
• የጡንቻ ባዮፕሲ
• የደም ቧንቧ ሲ.ፒ.ኬ.

ለዱቼን ጡንቻ ዲስትሮፊ ምንም የታወቀ መድኃኒት የለም ፡፡ ሕክምና የሕይወትን ጥራት ለማሻሻል ምልክቶችን ለመቆጣጠር ያለመ ነው ፡፡

የስቴሮይድ መድኃኒቶች የጡንቻ ጥንካሬን ማጣት ሊቀንሱ ይችላሉ ፡፡ እነሱ ሊጀምሩ የሚችሉት ልጁ ሲመረመር ወይም የጡንቻ ጥንካሬ ማሽቆልቆል ሲጀምር ነው ፡፡

ሌሎች ሕክምናዎች የሚከተሉትን ሊያካትቱ ይችላሉ

• የአስም በሽታ ላለባቸው ሰዎች የሚያገለግለው አልበተሮል የተባለው መድሃኒት
• አሚኖ አሲድ
• ካርኒቲን
• ኮኤንዛይም Q10
• ክሬሪን
• የዓሳ ዘይት
• አረንጓዴ ሻይ ተዋጽኦዎች
• ቫይታሚን ኢ

ሆኖም የእነዚህ ሕክምናዎች ውጤቶች አልተረጋገጡም ፡፡ የስትም ሴል እና የጂን ቴራፒ ለወደፊቱ ጥቅም ላይ ሊውሉ ይችላሉ።

የስቴሮይድ አጠቃቀም እና የአካል ብቃት እንቅስቃሴ እጥረት ከመጠን በላይ ክብደት እንዲጨምር ሊያደርግ ይችላል ፡፡ እንቅስቃሴ ይበረታታል ፡፡ እንቅስቃሴ-አልባነት (እንደ አልጋ-አልጋ) የጡንቻን በሽታ ሊያባብሰው ይችላል ፡፡ አካላዊ ሕክምና የጡንቻን ጥንካሬ እና ተግባር ለመጠበቅ ይረዳል ፡፡ የንግግር ሕክምና ብዙውን ጊዜ ያስፈልጋል።

ሌሎች ሕክምናዎች የሚከተሉትን ሊያካትቱ ይችላሉ

• የታገዘ አየር ማናፈሻ (በቀን ወይም በማታ ጥቅም ላይ ይውላል)
• እንደ አንጎይቲንሲን ኢንዛይም አጋቾችን ፣ ቤታ አጋቾችን እና ዳይሬክተሮችን የመሳሰሉ የልብ ሥራን የሚረዱ መድኃኒቶች
• ተንቀሳቃሽነትን ለማሻሻል የኦርቶፔዲክ መሣሪያዎች (እንደ ብሬክ እና ተሽከርካሪ ወንበሮች ያሉ)
• ለአንዳንድ ሰዎች ተራማጅ ስኮሊዎስን ለማከም የአከርካሪ ቀዶ ጥገና
• የፕሮቶን ፓምፕ ተከላካዮች (የሆድ መተንፈሻ ችግር ላለባቸው ሰዎች)

በርካታ አዳዲስ ሕክምናዎች በሙከራዎች ላይ ጥናት እየተደረገባቸው ነው ፡፡

አባላት የተለመዱ ልምዶችን እና ችግሮችን የሚጋሩበት የድጋፍ ቡድን ውስጥ በመግባት የህመምን ጭንቀት ማቃለል ይችላሉ። የጡንቻ ዲስትሮፊ ማህበር በዚህ በሽታ ላይ ጥሩ የመረጃ ምንጭ ነው ፡፡

የዱቼን ጡንቻ ዲስትሮፊ ከጊዜ ወደ ጊዜ እየተባባሰ የአካል ጉዳትን ያስከትላል ፡፡ ሞት ብዙውን ጊዜ በ 25 ዓመት ዕድሜ ላይ ይከሰታል ፣ በተለይም ከሳንባ ችግሮች። ሆኖም በእድገቱ እንክብካቤ ላይ የተደረገው እድገት ብዙ ወንዶች ረዘም ላለ ጊዜ እንዲኖሩ አስችሏቸዋል ፡፡

ውስብስቦች የሚከተሉትን ሊያካትቱ ይችላሉ

• ካርዲዮዮፓቲ (በሴት ተሸካሚዎች ውስጥም ሊከሰት ይችላል ፣ እነሱም መመርመር አለባቸው)
• የደም ቧንቧ የልብ ድካም (አልፎ አልፎ)
• የአካል ጉዳቶች
• የልብ ምት ደም ወሳጅ (ያልተለመደ)
• የአእምሮ ችግር (ይለያያል ፣ ብዙውን ጊዜ አነስተኛ ነው)
• ቋሚ ፣ ደረጃ በደረጃ የአካል ጉዳት ፣ የመንቀሳቀስ አቅምን መቀነስ እና ራስን የመንከባከብ ችሎታን መቀነስ
• የሳንባ ምች ወይም ሌሎች የመተንፈሻ አካላት ኢንፌክሽኖች
• የመተንፈስ ችግር

ለጤና እንክብካቤ አቅራቢዎ ይደውሉ

• ልጅዎ የዱቼን ጡንቻ ዲስትሮፊ ምልክቶች አሉት።
• ምልክቶች እየባሱ ይሄዳሉ ፣ ወይም አዲስ ምልክቶች ይታያሉ ፣ በተለይም ትኩሳት በሳል ወይም በመተንፈስ ችግር።

የበሽታው የቤተሰብ ታሪክ ያላቸው ሰዎች የዘረመል ምክክርን መፈለግ ይፈልጉ ይሆናል ፡፡ በእርግዝና ወቅት የተከናወኑ የዘረመል ጥናቶች የዱቼን የጡንቻን ድስትሮፊስን ለመለየት በጣም ትክክለኛ ናቸው ፡፡

ፐዶዶይፐርፕሮፊክ ጡንቻ ዲስትሮፊ; የጡንቻ ዲስትሮፊ - የዱቼን ዓይነት

• ከኤክስ ጋር የተገናኘ ሪሴቲክ የጄኔቲክ ጉድለቶች - ወንዶች እንዴት እንደሚጠቁ
• በኤክስ-ተያያዥ ሪሴሲቭ የጄኔቲክ ጉድለቶች

ባህሩቻ-ጎበል DX. የጡንቻ ዲስትሮፊስ. በ ውስጥ: - ክላይግማን አርኤም ፣ ሴንት ጄም ጄው ፣ ብሉም ኤንጄ ፣ ሻህ ኤስ.ኤስ. ፣ Tasker RC ፣ Wilson KM ፣ eds ፡፡ የኔልሰን የሕፃናት ሕክምና መጽሐፍ. 21 ኛው እትም. ፊላዴልፊያ ፣ ፒኤ ኤልሴየር; 2020: ምዕ. 627.

የጡንቻ ዲስትሮፊ ማህበር ድርጣቢያ። www.mda.org/disease/duchenne-muscular-dystrophy. ጥቅምት 27 ቀን 2019 ገብቷል።

ሴልሰን ዲ የጡንቻ በሽታዎች. ውስጥ: ጎልድማን ኤል ፣ ሻፈር AI ፣ eds። ጎልድማን-ሲሲል መድኃኒት. 26 ኛው እትም. ፊላዴልፊያ ፣ ፒኤ ኤልሴየር; 2020: ምዕ. 393.

Warner WC, Sawyer JR. የደም ሥር ነርቭ ችግሮች. ውስጥ: አዛር ኤፍ ኤም ፣ ቢቲ ጄኤች ፣ ካናሌ ስቲ ፣ ኤድስ። ካምቤል ኦፕሬቲቭ ኦርቶፔዲክስ. 13 ኛ እትም. ፊላዴልፊያ ፣ ፒኤ ኤልሴየር; 2017: ምዕ.