ለሜታቲክ የጡት ካንሰር የዘረመል ምርመራ-ዶክተርዎን ለመጠየቅ የሚረዱ ጥያቄዎች

ይዘት

• የዘረመል ምርመራ ምንድነው? እንዴት ይደረጋል?
• ለሜታስቲክ የጡት ካንሰር የዘረመል ምርመራ ማድረግ አለብኝን?
• በጄኔቲክ ምርመራ በሜታስቲክ የጡት ካንሰር ሕክምና ውስጥ እንዴት ሚና ይጫወታል?
• የጄኔቲክ ሚውቴሽን በሕክምና ላይ ተጽዕኖ የሚያሳድረው ለምንድን ነው? የተወሰኑ ሚውቴሽን ከሌሎቹ ይልቅ ‘የከፋ’ ነውን?
• PIK3CA ሚውቴሽን ምንድነው? እንዴት ይታከማል?
• ስለ ሜታቲክ የጡት ካንሰር ስለ ክሊኒካዊ ሙከራዎች አንብቤያለሁ ፡፡ ብቁ ከሆንኩ እነዚህ ደህና ናቸው?
• በጄኔቲክ ምርመራ ላይ አደጋዎች አሉ?
• ከጄኔቲክ ምርመራ ውጤት ለማግኘት ምን ያህል ጊዜ ይወስዳል?
• ውጤቶቹ እንዴት ይሰጡኛል? ውጤቱን ከእኔ ጋር ማን ይወስዳል እና ምን ማለት ናቸው?

የዘረመል ምርመራ ምንድነው? እንዴት ይደረጋል?

የጄኔቲክ ምርመራ አንድ ሰው እንደ ሚውቴሽን በመሳሰሉ ጂኖቻቸው ውስጥ ያልተለመደ ነገር ስለመኖሩ ልዩ መረጃ የሚሰጥ የላብራቶሪ ምርመራ ዓይነት ነው ፡፡

ምርመራው በቤተ ሙከራ ውስጥ ይካሄዳል ፣ በተለይም በታካሚው ደም ወይም በአፍ ህዋስ ናሙና ፡፡

አንዳንድ የጄኔቲክ ሚውቴሽን እንደ የተወሰኑ ካንሰር ጋር ይዛመዳል BRCA1 ወይም BRCA2 ጂኖች በጡት ካንሰር ውስጥ።

ለሜታስቲክ የጡት ካንሰር የዘረመል ምርመራ ማድረግ አለብኝን?

የጄኔቲክ ምርመራ ለጡት ካንሰር ላለ ማንኛውም ሰው ጠቃሚ ሊሆን ይችላል ፣ ግን አያስፈልግም ፡፡ ማንኛውም ሰው መሆን ከፈለገ ሊፈተን ይችላል ፡፡ ውሳኔውን እንዲያደርጉ የኦንኮሎጂ ቡድንዎ ሊረዳዎ ይችላል ፡፡

የተወሰኑ መስፈርቶችን የሚያሟሉ ሰዎች ብዙውን ጊዜ የጂን ሚውቴሽን የመያዝ ዕድላቸው ከፍተኛ ነው ፡፡ ይህ የሚከተሉትን ያካትታል:

• ከ 50 ዓመት በታች መሆን
• የጡት ካንሰር ጠንካራ የቤተሰብ ታሪክ ያለው
• በሁለቱም ጡቶች ውስጥ የጡት ካንሰር መያዝ
• በሶስት እጥፍ አሉታዊ የጡት ካንሰር መያዝ

ለጄኔቲክ ሚውቴሽን አዎንታዊ ምርመራ ለሚያደርጉ የጡት ካንሰር ህመምተኞች ልዩ የሕክምና አማራጮች አሉ ፣ ስለሆነም ስለ ጄኔቲክ ምርመራ መጠየቅዎን ያረጋግጡ ፡፡

በጄኔቲክ ምርመራ በሜታስቲክ የጡት ካንሰር ሕክምና ውስጥ እንዴት ሚና ይጫወታል?

ለጡት ካንሰር የሚደረግ ሕክምና ሜታካዊ የሆኑትን ጨምሮ ለእያንዳንዱ ግለሰብ ተስማሚ ነው ፡፡ የጄኔቲክ ሚውቴሽን ላላቸው የሜታቲክ ህመምተኞች ልዩ የሕክምና አማራጮች አሉ ፡፡

ለምሳሌ ፣ እንደ PI3-kinase (PI3K) አጋቾች ያሉ ልዩ ህክምናዎች በጄኔቲክ ሚውቴሽን ውስጥ ላሉት ሰዎች ይገኛሉ PIK3CA የተወሰኑ ሆርሞን-ተቀባይ ተቀባይ መስፈርቶችን የሚያሟሉ ከሆነ ጂን።

የ “PARP” አጋቾች በ ‹ሜታቲክ› የጡት ካንሰር ላለባቸው ሰዎች አማራጭ ናቸው BRCA1 ወይም BRCA2 የጂን ለውጥ. ለእነዚህ ሕክምናዎች ክሊኒካዊ ሙከራዎች ቀጣይ ናቸው ፡፡ እጩ ከሆኑ ዶክተርዎ ሊያሳውቅዎ ይችላል ፡፡

የጄኔቲክ ሚውቴሽን በሕክምና ላይ ተጽዕኖ የሚያሳድረው ለምንድን ነው? የተወሰኑ ሚውቴሽን ከሌሎቹ ይልቅ ‘የከፋ’ ነውን?

ከጄኔቲክ ሚውቴሽን ጋር የተዛመዱ የተወሰኑ ባህሪዎች በውጤቱ ላይ ተጽዕኖ ለማሳደር በሚታወቅ ልዩ መድኃኒት ላይ ያነጣጠሩ ሊሆኑ ይችላሉ ፡፡

የተለያዩ የጄኔቲክ ሚውቴሽን ከተለያዩ አደጋዎች ጋር የተቆራኘ ነው ፡፡ አንደኛው ከሌላው በጣም “የከፋ” አይደለም ፣ ግን የእርስዎ ልዩ ሚውቴሽን በቀጥታ የሚያገኙትን ሕክምና ይነካል ፡፡

PIK3CA ሚውቴሽን ምንድነው? እንዴት ይታከማል?

PIK3CA ለሴል ተግባር አስፈላጊ ጂን ነው ፡፡ በዘር ውስጥ ያልተለመዱ (ማለትም ሚውቴሽን) በትክክል እንዲሠራ አይፈቅድም ፡፡ ጥናቶች እንደሚያሳዩት ይህ ሚውቴሽን በጡት ካንሰር ሰዎች ላይ የተለመደ ነው ፡፡ አንዳንድ ሰዎች ፣ ሜታክቲክ የጡት ካንሰር ያለባቸውን ጨምሮ ፣ ይህን ሚውቴሽን ለመገምገም የጂን ምርመራ እንዲያደርጉ ይመከራል ፡፡

ካለዎት እንደ ሚውቴሽን መንስኤ ልዩ በሆነ ሁኔታ እንደ ‹PI3K› አጋዥ ያለ ዒላማ የሚደረግ ሕክምና ዕጩ ሊሆኑ ይችላሉ ፡፡

ስለ ሜታቲክ የጡት ካንሰር ስለ ክሊኒካዊ ሙከራዎች አንብቤያለሁ ፡፡ ብቁ ከሆንኩ እነዚህ ደህና ናቸው?

የሜታስቲክ የጡት ካንሰር ላለባቸው ብዙ ሰዎች ክሊኒካዊ ሙከራዎች ጥሩ አማራጭ ናቸው ፡፡ ሙከራ ማለት ስለ ምርጥ ህክምናዎች አስፈላጊ ጥያቄዎችን ለመመለስ ነው ፡፡ በሌላ መንገድ ሊቀበሏቸው የማይችሏቸውን ፕሮቶኮሎች ልዩ መዳረሻ ሊያቀርቡ ይችላሉ ፡፡

በክሊኒካዊ ሙከራዎች አደጋዎች ሊኖሩ ይችላሉ ፡፡ ከመጀመርዎ በፊት የታወቁ አደጋዎች ከእርስዎ ጋር መጋራት አለባቸው። ስለ ጥናቱ እና አደጋዎቹ ሙሉ መረጃ ከተሰጠዎ በኋላ ከመጀመርዎ በፊት ፈቃድ መስጠት አለብዎት ፡፡ የፍርድ ሂደቱ ቡድን አደጋዎችን በመደበኛነት ይገመግማል እንዲሁም ማንኛውንም አዲስ መረጃ ያጋራል ፡፡

በጄኔቲክ ምርመራ ላይ አደጋዎች አሉ?

ስለ ጂኖቻቸው ሁኔታ ከባድ መረጃ ከሚሰጣቸው ሰዎች አንጻር በጄኔቲክ ምርመራ ላይ አደጋዎች አሉ ፡፡ ይህ ስሜታዊ ጭንቀትን ያስከትላል ፡፡

በኢንሹራንስ ሽፋንዎ ላይ በመመስረት የገንዘብ ችግሮችም ሊኖሩ ይችላሉ ፡፡ እንዲሁም መረጃውን ለቤተሰብዎ አባላት እንዴት እንደሚያሳውቁ ግምት ውስጥ ማስገባት ያስፈልግዎታል። የእንክብካቤ ቡድንዎ በዚህ ውሳኔ ላይ ሊረዳዎ ይችላል ፡፡

አዎንታዊ የምርመራ ውጤቶች እንዲሁ የበለጠ ሰፋ ያለ የሕክምና ዕቅድ እንደሚያስፈልግዎት ሊያመለክቱ ይችላሉ።

ከጄኔቲክ ምርመራ ውጤት ለማግኘት ምን ያህል ጊዜ ይወስዳል?

ከተመረመሩ በኋላ በተቻለ ፍጥነት ከሐኪምዎ ጋር በጄኔቲክ ምርመራ ላይ መወያየቱ ጥሩ ነው ምክንያቱም ውጤቶቹ ለማካሄድ ጊዜ ስለሚወስዱ ፡፡

ውጤቱን ለማግኘት አብዛኛው የጄኔቲክ ምርመራ ከ 2 እስከ 4 ሳምንታት ይወስዳል ፡፡

ውጤቶቹ እንዴት ይሰጡኛል? ውጤቱን ከእኔ ጋር ማን ይወስዳል እና ምን ማለት ናቸው?

በተለምዶ ምርመራውን ያዘዘው ዶክተር ወይም የዘረመል ባለሙያ ውጤቱን ከእርስዎ ጋር ያልፋል። ይህ በግል ወይም በስልክ ሊከናወን ይችላል።

ውጤቶችዎን የበለጠ ለመገምገም የጄኔቲክስ አማካሪን ማየትም በተለምዶ ይመከራል ፡፡

ዶ / ር ሚ Micheል አዙ በጡት ቀዶ ጥገና እና በጡት በሽታዎች ላይ የተካነ በቦርዱ የተረጋገጠ የቀዶ ጥገና ሀኪም ናቸው ፡፡ ዶ / ር አዙ እ.ኤ.አ.በ 2003 ከሚዙሪ-ኮሎምቢያ ዩኒቨርስቲ በመድኃኒት ድግሪዋ ከዶክተርነት ተመርቃለች ፡፡ በአሁኑ ጊዜ ለኒው ዮርክ-ፕሬስባይቴሪያን / ላውረንስ ሆስፒታል የጡት ቀዶ ጥገና አገልግሎቶች ዳይሬክተር ሆነው ያገለግላሉ ፡፡ እሷም በሁለቱም የኮሎምቢያ ዩኒቨርሲቲ የሕክምና ማዕከል እና በሩዝገር የሕዝብ ጤና ትምህርት ቤት ረዳት ፕሮፌሰር ሆና ትሠራለች ፡፡ በትርፍ ጊዜዋ ዶ / ር አዙ በጉዞ እና በፎቶግራፍ ይደሰታሉ ፡፡