Facioscapulohumeral muscular dystrophy

Facioscapulohumeral muscular dystrophy ከጊዜ ወደ ጊዜ እየባሰ የሚሄድ የጡንቻ ድክመት እና የጡንቻ ሕዋስ ማጣት ነው።

Facioscapulohumeral muscular dystrophy የላይኛው የሰውነት ጡንቻዎችን ይነካል ፡፡ በታችኛው የሰውነት ክፍል ላይ ተጽዕኖ ከሚያሳድረው ከዱቼን ጡንቻማ ዲስትሮፊ እና ቤከር የጡንቻ ዲስትሮፊ ጋር ተመሳሳይ አይደለም ፡፡

ፋሲዮስኩሎኩላር ጡንቻማ ድስትሮፊ በክሮሞሶም ሚውቴሽን ምክንያት የዘረመል በሽታ ነው ፡፡ በወንዶችም በሴቶችም ይታያል ፡፡ የትኛውም ወላጅ ለበሽታው ዘረ-መል (ጅን) የሚሸከም ከሆነ በልጅ ላይ ሊዳብር ይችላል ፡፡ ከ 10% እስከ 30% ከሚሆኑት ውስጥ ወላጆች ዘረመልን አይሸከሙም ፡፡

በዩናይትድ ስቴትስ ውስጥ ከ 15,000 እስከ 1 ከ 1 ዐዐዐ ውስጥ ከ 1 እስከ 15 የሚደርሱ ተጽዕኖ የሚያሳድሩ በጣም የተለመዱ የጡንቻዎች ዲስትሮፊ ዓይነቶች ፋሲዮስኩላኩላር ጡንቻ ዲስትሮፊ ነው ፡፡ በእኩልነት ወንዶችንና ሴቶችን ይነካል ፡፡

ወንዶች ብዙውን ጊዜ ከሴቶች የበለጠ ምልክቶች አላቸው ፡፡

Facioscapulohumeral muscular dystrophy በዋነኝነት የፊት ፣ የትከሻ እና የላይኛው የክንድ ጡንቻዎችን ይነካል ፡፡ ሆኖም ፣ በጡንቻ ፣ በወገብ እና በታችኛው እግር ዙሪያ ባሉ ጡንቻዎች ላይም ተጽዕኖ ሊያሳድር ይችላል ፡፡

የሕመም ምልክቶች ከተወለዱ በኋላ ሊታዩ ይችላሉ (የሕፃን ልጅ ቅርፅ) ፣ ግን ብዙውን ጊዜ ከ 10 እስከ 26 ዓመት ዕድሜ ድረስ አይታዩም። ሆኖም ፣ በህይወት ውስጥ ብዙ ምልክቶች መታየታቸው ያልተለመደ ነገር ነው። በአንዳንድ ሁኔታዎች ምልክቶች በጭራሽ አይከሰቱም ፡፡

ምልክቶች ብዙውን ጊዜ ቀላል እና በጣም በዝግታ የከፋ ይሆናሉ። የፊት የጡንቻ ድክመት የተለመደ ነው ፣ እና የሚከተሉትን ሊያካትት ይችላል

• የዐይን ሽፋሽፍት ማንጠባጠብ
• በጉንጮቹ ጡንቻዎች ድክመት ምክንያት ማistጨት አለመቻል
• የፊት ጡንቻዎች ድክመት የተነሳ የፊት ገጽታን መቀነስ
• ድብርት ወይም ቁጣ የፊት ገጽታ
• ቃላትን የመጥራት ችግር
• ከትከሻው ደረጃ በላይ የመድረስ ችግር

የትከሻ ጡንቻ ድክመት እንደ ግልጽ የትከሻ ቢላዎች (ስካፕላር ዊንጌንግ) እና ተንጠልጣይ ትከሻዎች ያሉ የአካል ጉዳቶችን ያስከትላል ፡፡ በትከሻ እና በክንድ ጡንቻ ድክመት ምክንያት ሰውየው እጆቹን ለማንሳት ይቸገራል ፡፡

የበሽታው መታወክ እየባሰ ስለመጣ የታችኛው እግሮች ድክመት ይቻላል ፡፡ ይህ ጥንካሬ መቀነስ እና ሚዛናዊ ያልሆነ በመሆኑ ስፖርቶችን የመጫወት ችሎታን ያደናቅፋል። ድክመቱ በእግር መራመድን ለማደናቀፍ ከባድ ሊሆን ይችላል ፡፡ አነስተኛ ቁጥር ያላቸው ሰዎች ተሽከርካሪ ወንበር ይጠቀማሉ ፡፡

ሥር የሰደደ ሕመም የዚህ ዓይነት የጡንቻ ዲስትሮፊ ካለባቸው ሰዎች መካከል ከ 50% እስከ 80% ውስጥ ይገኛል ፡፡

የመስማት ችግር እና ያልተለመዱ የልብ ምቶች ሊከሰቱ ይችላሉ ነገር ግን እምብዛም አይደሉም ፡፡

የአካል ምርመራ የፊትን እና የትከሻ ጡንቻዎችን ድክመት እንዲሁም የስፕላፕ ዊንጌንግ ያሳያል ፡፡ የጀርባ ጡንቻዎች ደካማነት ስኮሊዎሲስ ሊያስከትል ይችላል ፣ የሆድ ጡንቻዎች ድክመት ደግሞ የሆድ መነፋት ምክንያት ሊሆን ይችላል ፡፡ ከፍተኛ የደም ግፊት ሊታወቅ ይችላል ፣ ግን ብዙውን ጊዜ ቀላል ነው። የአይን ምርመራ ከዓይኑ በስተጀርባ ባለው የደም ሥሮች ላይ ለውጦችን ሊያሳይ ይችላል ፡፡

ሊደረጉ የሚችሉ ምርመራዎች የሚከተሉትን ያካትታሉ:

• ክሬቲን ኪኔዝ ምርመራ (ትንሽ ከፍ ሊል ይችላል)
• የዲ ኤን ኤ ምርመራ
• ኤሌክትሮካርዲዮግራም (ECG)
• ኢሜግ (ኤሌክትሮሜግራፊ)
• የፍሎረሰሲን አንጎግራፊ
• የክሮሞሶም ዘረመል ሙከራ 4
• የመስማት ሙከራዎች
• የጡንቻ ባዮፕሲ (ምርመራውን ማረጋገጥ ይችላል)
• የእይታ ፈተና
• የልብ ምርመራ
• ስኮሊዎሲስ መኖሩን ለመለየት የአከርካሪው ኤክስሬይ
• የሳንባ ተግባር ሙከራዎች

በአሁኑ ጊዜ ፋሲዮስኩላኩላር ጡንቻማ ዲስትሮፊ የማይድን ነው ፡፡ ምልክቶችን ለመቆጣጠር እና የህይወት ጥራትን ለማሻሻል ህክምናዎች ይሰጣሉ ፡፡ እንቅስቃሴ ይበረታታል ፡፡ እንደ አልጋ ልብስ ያሉ እንቅስቃሴ-አልባነት የጡንቻን በሽታ ሊያባብሰው ይችላል ፡፡

አካላዊ ሕክምና የጡንቻን ጥንካሬን ለመጠበቅ ይረዳል ፡፡ ሌሎች ሊሆኑ የሚችሉ ሕክምናዎች የሚከተሉትን ያካትታሉ:

• የዕለት ተዕለት እንቅስቃሴዎችን ለማሻሻል የሚረዳ የሙያ ሕክምና ፡፡
• የጡንቻን ብዛት ለመጨመር (ግን ጥንካሬ አይደለም) የቃል አልቡuterol።
• የንግግር ሕክምና.
• ክንፍ ያለው ሽክርክሪት ለማስተካከል የቀዶ ጥገና ሥራ ፡፡
• የቁርጭምጭሚት ድክመት ካለ በእግር የሚጓዙ መርጃዎች እና የእግር ድጋፍ መሣሪያዎች ፡፡
• ቢፒኤፒ ለመተንፈስ ይረዳል ፡፡ ከፍተኛ CO2 (ሃይፐርካርቢያ) ላላቸው ታካሚዎች ኦክስጅን ብቻ መወገድ አለበት ፡፡
• የምክር አገልግሎት (ሳይካትሪስት ፣ ሳይኮሎጂስት ፣ ማህበራዊ ሰራተኛ) ፡፡

የአካል ጉዳት ብዙውን ጊዜ አናሳ ነው ፡፡ የሕይወት ዘመን አብዛኛውን ጊዜ አይነካም ፡፡

ውስብስቦች የሚከተሉትን ሊያካትቱ ይችላሉ

• ተንቀሳቃሽነት ቀንሷል።
• ራስን ለመንከባከብ ችሎታ መቀነስ።
• የፊት እና የትከሻዎች እክሎች።
• የመስማት ችግር.
• ራዕይ ማጣት (አልፎ አልፎ) ፡፡
• የትንፋሽ እጥረት. (አጠቃላይ ማደንዘዣ ከመያዝዎ በፊት ከጤና እንክብካቤ አቅራቢዎ ጋር መነጋገርዎን ያረጋግጡ ፡፡)

የዚህ ሁኔታ ምልክቶች ከታዩ ለአቅራቢዎ ይደውሉ ፡፡

የዚህ በሽታ የቤተሰብ ታሪክ ላላቸው ጥንዶች ልጆች ለመውለድ ለሚመኙ ዘረመል ምክር ይመከራል ፡፡

ላንዶዚ-ዴጄሪን የጡንቻ ዲስትሮፊ

• የላይኛው የፊት ጡንቻዎች

ባህሩቻ-ጎበል DX. የጡንቻ ዲስትሮፊስ. በ ውስጥ: - ክላይግማን አርኤም ፣ ሴንት ጄም ጄው ፣ ብሉም ኤንጄ ፣ ሻህ ኤስ.ኤስ. ፣ Tasker RC ፣ Wilson KM ፣ eds ፡፡ የኔልሰን የሕፃናት ሕክምና መጽሐፍ. 21 ኛው እትም. ፊላዴልፊያ ፣ ፒኤ ኤልሴየር; 2020: ምዕ. 627.

ፕሬስተን ዲሲ ፣ ሻፒሮ ቢ. የተጠጋ ፣ የተራራቀ እና አጠቃላይ ድክመት። ውስጥ: ዳሮፍ አር.ቢ. ፣ ጃንኮቪክ ጄ ፣ ማዚዮታ ጄ.ሲ ፣ ፖሜሮይ ኤስ. በክሊኒካዊ ልምምድ ውስጥ የብራድሌይ ኒውሮሎጂ. 7 ኛ እትም. ፊላዴልፊያ ፣ ፒኤ ኤልሴየር; 2016: ምዕ. 27.

Warner WC, Sawyer JR. የደም ሥር ነርቭ ችግሮች. ውስጥ: አዛር ኤፍ ኤም ፣ ቢቲ ጄኤች ፣ ካናሌ ስቲ ፣ ኤድስ። ካምቤል ኦፕሬቲቭ ኦርቶፔዲክስ. 13 ኛ እትም. ፊላዴልፊያ ፣ ፒኤ ኤልሴየር; 2017: ምዕ.