ኒውሮፊብሮማቶሲስ 2
ኒውሮፊብሮማቶሲስ 2 (NF2) በአንጎል እና በአከርካሪ ነርቮች (ማዕከላዊው የነርቭ ሥርዓት) ላይ ዕጢዎች የሚፈጠሩበት እክል ነው ፡፡ በቤተሰቦች ውስጥ ይተላለፋል (ይወርሳል) ፡፡
ምንም እንኳን ከኒውሮፊብሮማቶሲስ ዓይነት 1 ጋር ተመሳሳይ ስም ቢኖረውም ፣ የተለየ እና የተለየ ሁኔታ ነው ፡፡
NF2 በጂን NF2 ውስጥ በሚውቴሽን ምክንያት ይከሰታል ፡፡ NF2 በ autosomal አውራ ንድፍ ውስጥ በቤተሰቦች በኩል ሊተላለፍ ይችላል። ይህ ማለት አንድ ወላጅ NF2 ካለበት የዚህ ወላጅ ማንኛውም ልጅ ሁኔታውን የመውረስ 50% ዕድል አለው ማለት ነው ፡፡ አንዳንድ የ NF2 ጉዳዮች ጂን በራሱ በሚቀየርበት ጊዜ ይከሰታል ፡፡ አንድ ሰው የዘረመል ለውጥን ተሸክሞ አንዴ ልጆቹ የመውረስ እድሉ 50% ነው ፡፡
ዋናው የተጋላጭ ሁኔታ የሁኔታውን የቤተሰብ ታሪክ መኖሩ ነው ፡፡
የ NF2 ምልክቶች የሚከተሉትን ያካትታሉ:
- ሚዛናዊ ችግሮች
- የዓይን ሞራ ግርዶሽ በወጣትነቱ
- በራዕይ ላይ ለውጦች
- በቆዳ ላይ ቡና ቀለም ያላቸው ምልክቶች (ካፌ-ኦው-ላይት) ፣ ብዙም ያልተለመደ
- ራስ ምታት
- የመስማት ችግር
- በጆሮ ውስጥ መደወል እና ድምፆች
- የፊት ድክመት
የ NF2 ምልክቶች የሚከተሉትን ያካትታሉ:
- የአንጎል እና የአከርካሪ እጢዎች
- ከጆሮ-ነክ (አኮስቲክ) ዕጢዎች
- የቆዳ ዕጢዎች
ሙከራዎች የሚከተሉትን ያካትታሉ:
- አካላዊ ምርመራ
- የሕክምና ታሪክ
- ኤምአርአይ
- ሲቲ ስካን
- የዘረመል ሙከራ
የአኩስቲክ ዕጢዎች ሊታዩ ወይም በቀዶ ጥገና ወይም በጨረር ሊታከሙ ይችላሉ ፡፡
ይህ ችግር ያለባቸው ሰዎች በጄኔቲክ ምክክር ተጠቃሚ ሊሆኑ ይችላሉ ፡፡
NF2 ያላቸው ሰዎች በእነዚህ ምርመራዎች በመደበኛነት መገምገም አለባቸው-
- የአንጎል እና የአከርካሪ ገመድ ኤምአርአይ
- የመስማት እና የንግግር ግምገማ
- የዓይን ምርመራ
የሚከተሉት ሀብቶች በ NF2 ላይ የበለጠ መረጃ ሊሰጡ ይችላሉ-
- የልጆች ዕጢ ፋውንዴሽን - www.ctf.org
- ኒውሮፊብሮማቶሲስ አውታረመረብ - www.nfnetwork.org
NF2; የሁለትዮሽ አኮስቲክ ኒውሮፊብሮማቶሲስ; የሁለትዮሽ vestibular schwannomas; ማዕከላዊ ኒውሮፊብሮማቶሲስ
ማዕከላዊ የነርቭ ሥርዓት እና የጎን የነርቭ ስርዓት
ሳሂን ኤም ፣ ኡልሪች ኤን ፣ ስሪቫስታቫ ኤስ ፣ ፒንቶ ኤ ኒውሮካካኒን ሲንድሮምስ ፡፡ በ ውስጥ: - ክላግማን አርኤም ፣ ሴንት ገሜ ጄ.ወ. ፣ ብሉም ኤንጄ ፣ ሻህ ኤስ.ኤስ. ፣ Tasker RC ፣ Wilson KM ፣ eds ፡፡ የኔልሰን የሕፃናት ሕክምና መጽሐፍ. 21 ኛው እትም. ፊላዴልፊያ ፣ ፒኤ ኤልሴየር; 2020: ምዕ. 614.
ሸክላ WH. ኒውሮፊብሮማቶሲስ 2. ውስጥ-ብራክማን ዴኤ ፣ Shelልተን ሲ ፣ አርሪያጋ ኤምኤ ፣ ኤድስ ፡፡ ኦቶሎጂካል ቀዶ ጥገና. 4 ኛ እትም. ፊላዴልፊያ ፣ ፒኤ ኤልሴየር; 2016: ምዕ. 57.
ቫርማ አር, ዊሊያምስ ኤስዲ. ኒውሮሎጂ. በ: ዚቲሊ ቢጄ ፣ ማክኢንትሬ አ.ማ ፣ ኖውክ ኤጄ ፣ ኤድስ ፡፡ ዚቲሊ እና ዴቪስ 'አትላስ የሕፃናት አካላዊ ምርመራ. 7 ኛ እትም. ፊላዴልፊያ ፣ ፒኤ ኤልሴየር; 2018: ምዕ. 16.
ትኩስ ልጥፎች
ስፕሊትር ማስወገጃ