በዘር የሚተላለፍ ሄሞራጂክ ቴላጊቲካሲያ

በዘር የሚተላለፍ ሄሞራጂጂክ ቴላጊክሲያሲያ (ኤች.ቲ.ኤች.) የደም ሥሮች በዘር የሚተላለፍ ችግር ሲሆን ከፍተኛ የደም መፍሰስ ሊያስከትል ይችላል ፡፡

ኤች.አይ.ኤች. (HHT) በ autosomal አውራ ንድፍ ውስጥ በቤተሰቦች በኩል ይተላለፋል። ይህ ማለት በሽታውን ለመውረስ ያልተለመደ ጂን ከአንድ ወላጅ ብቻ ይፈለጋል ማለት ነው ፡፡

የሳይንስ ሊቃውንት በዚህ ሁኔታ ውስጥ የተካተቱ አራት ጂኖችን ለይተዋል ፡፡ እነዚህ ሁሉ ጂኖች የደም ሥሮች በትክክል እንዲዳብሩ አስፈላጊ ሆነው ይታያሉ ፡፡ ከእነዚህ ጂኖች ውስጥ በአንዱ ውስጥ የሚውቴሽን ለውጥ ለኤች.ቲ.ኤች.

ኤች ኤች ቲ ኤች ያሉ ሰዎች ያልተለመዱ የሰውነት ቧንቧዎችን በበርካታ የአካል ክፍሎች ውስጥ ሊያድጉ ይችላሉ ፡፡ እነዚህ መርከቦች arteriovenous malformations (AVMs) ተብለው ይጠራሉ ፡፡

በቆዳው ላይ ከሆኑ ቴላጊቲያሲያ ተብለው ይጠራሉ ፡፡ በጣም የተለመዱት ጣቢያዎች ከንፈር ፣ ምላስ ፣ ጆሮ እና ጣቶች ይገኙበታል ፡፡ ያልተለመዱ የደም ሥሮችም በአንጎል ፣ በሳንባ ፣ በጉበት ፣ በአንጀት ወይም በሌሎች አካባቢዎች ሊዳብሩ ይችላሉ ፡፡

የዚህ ሲንድሮም ምልክቶች የሚከተሉትን ያካትታሉ:

• በልጆች ላይ ተደጋጋሚ የአፍንጫ ፍሰቶች
• በርጩማው ውስጥ የደም መጥፋትን ፣ ወይም ጨለማ ወይም ጥቁር ሰገራን ጨምሮ በጨጓራና ትራክት (ጂአይ) ውስጥ የደም መፍሰስ ፡፡
• መናድ ወይም ያልታወቁ ፣ ትናንሽ ምቶች (ከደም መፍሰስ ወደ አንጎል)
• የትንፋሽ እጥረት
• የተስፋፋ ጉበት
• የልብ ችግር
• በዝቅተኛ ብረት ምክንያት የሚከሰት የደም ማነስ

የጤና አጠባበቅ ባለሙያው የአካል ምርመራ ያካሂዳል እናም ስለ ምልክቶችዎ ይጠይቃል። አንድ ልምድ ያለው አቅራቢ በአካላዊ ምርመራ ወቅት ቴላጊንጌቶችን መለየት ይችላል ፡፡ የዚህ ሁኔታ ብዙ ጊዜ የቤተሰብ ታሪክ አለ ፡፡

ሙከራዎች የሚከተሉትን ያካትታሉ:

• የደም ጋዝ ምርመራዎች
• የደም ምርመራዎች
• ኢኮካርዲዮግራም ተብሎ የሚጠራው የልብ ምስል ምርመራ
• ሰውነትዎን ለመመልከት ከቀጭን ቱቦ ጋር ተያይዞ ጥቃቅን ካሜራ የሚጠቀም ኢንዶስኮፒ
• በአንጎል ውስጥ ኤ.ቪ.ኤም.ዎችን ለመለየት ኤምአርአይ
• በጉበት ውስጥ ኤቪኤሞችን ለመለየት ሲቲ ወይም አልትራሳውንድ ቅኝቶች

ከዚህ ሲንድሮም ጋር ተያይዘው በሚመጡ ጂኖች ላይ ለውጦችን ለመፈለግ የዘረመል ምርመራ ይገኛል ፡፡

ሕክምናዎች የሚከተሉትን ሊያካትቱ ይችላሉ

• በአንዳንድ አካባቢዎች የደም መፍሰስን ለማከም የቀዶ ጥገና ሥራ
• ብዙ ጊዜ ወይም ከባድ የአፍንጫ ፍሰቶችን ለማከም ኤሌክትሮካተርቲ (ቲሹ በኤሌክትሪክ ማሞቅ) ወይም የሌዘር ቀዶ ጥገና
• በአንጎል እና በሌሎች የሰውነት ክፍሎች ውስጥ ያልተለመዱ የደም ሥሮችን ለማከም የኢንዶቫስኩላር አምፖል (በቀጭን ቱቦ ውስጥ አንድ ነገር በመርፌ) ፡፡

አንዳንድ ሰዎች የደም መፍሰስ ክፍሎችን ለመቀነስ ለሚችለው ለኤስትሮጂን ሕክምና ምላሽ ይሰጣሉ ፡፡ ወደ ደም ማነስ የሚያመራ ብዙ የደም መጥፋት ካለ ብረትም ሊሰጥ ይችላል ፡፡ ደም-ቀላ ያሉ መድኃኒቶችን ከመውሰድ ይቆጠቡ ፡፡ የደም ሥሮች እድገት ላይ ተጽዕኖ የሚያሳድሩ አንዳንድ መድኃኒቶች እንደ ወደፊት ሕክምናዎች እየተጠኑ ነው ፡፡

አንዳንድ ሰዎች የጥርስ ሥራ ወይም የቀዶ ጥገና ሕክምና ከመደረጉ በፊት አንቲባዮቲኮችን መውሰድ ሊያስፈልጋቸው ይችላል ፡፡ የሳንባ ኤቪኤም ያላቸው ሰዎች የመርከስ መጨንገፍ በሽታን ለመከላከል (መታጠፉን) ለመከላከል ስኩባን ከመጥለቅ መቆጠብ አለባቸው ፡፡ ምን ዓይነት ጥንቃቄዎች መውሰድ እንዳለብዎ አቅራቢዎን ይጠይቁ ፡፡

እነዚህ ሀብቶች በ HHT ላይ የበለጠ መረጃ ሊሰጡ ይችላሉ

• የበሽታ ቁጥጥር እና መከላከያ ማዕከላት - www.cdc.gov/ncbddd/hht
• ኤችኤች.ቲ. ፈውሱ - curehht.org
• ብሄራዊ ድርጅት ለድርድር መዛባት - rarediseases.org/rare-diseases/hereditary-hemorrhagic-telangiectasia

ኤቪኤሞች በሰውነት ውስጥ በሚገኙበት ቦታ ላይ በመመስረት ይህ ሲንድሮም ያለባቸው ሰዎች ሙሉ መደበኛ የዕድሜ ልክ መኖር ይችላሉ ፡፡

እነዚህ ችግሮች ሊከሰቱ ይችላሉ

• የልብ ችግር
• በሳንባዎች ውስጥ ከፍተኛ የደም ግፊት (የሳንባ የደም ግፊት)
• ውስጣዊ የደም መፍሰስ
• የትንፋሽ እጥረት
• ስትሮክ

እርስዎ ወይም ልጅዎ ብዙ ጊዜ የአፍንጫ ደም ወይም የዚህ በሽታ ምልክቶች ካሉ ለአቅራቢዎ ይደውሉ ፡፡

ልጅ መውለድ ለሚፈልጉ እና የኤች.ች.ቲ. የቤተሰብ ታሪክ ላላቸው ጥንዶች የዘረመል ምክር ይመከራል ፡፡ ይህ ሁኔታ ካለብዎ የሕክምና ሕክምናዎች የተወሰኑ የስትሮክ ዓይነቶችን እና የልብ ድካምን ይከላከላሉ ፡፡

ኤች. ኦስለር-ዌበር-ሬንዱ ሲንድሮም; ኦስለር-ዌበር-ሬንዱ በሽታ; ሬንዱ-ኦስለር-ዌበር ሲንድሮም

• የደም ዝውውር ስርዓት
• የአንጎል የደም ቧንቧዎች

ብራንት ኤልጄ ፣ አሮኒዳይስ ኦ.ሲ. የጨጓራና የደም ሥር ክፍሎች የደም ሥር መዛባት። ውስጥ: - ፊልድማን ኤም ፣ ፍሪድማን ኤል.ኤስ. ፣ ብራንድ ኤልጄ ፣ ኤድስ ፡፡ የስላይስጀር እና የፎርድራን የጨጓራና የጉበት በሽታ. 10 ኛ እትም. ፊላዴልፊያ ፣ ፓ-ኤልሴቪየር ሳንደርርስ; 2016: ምዕ. 37.

ካፕልል ኤም.ኤስ. ፣ ልብብሃል ኦ. የቆዳ በሽታ አያያዝ-አጠቃላይ የሕክምና ዘዴዎች. 4 ኛ እትም. ፊላዴልፊያ ፣ ፓ-ኤልሴቪየር ሳንደርርስ; 2014: ምዕ.

ማክዶናልድ ጄ ፣ ፒዬርዝ RE. በዘር የሚተላለፍ ሄሞራጂክ ቴላጊቲካሲያ። ውስጥ-አዳም ሜፒ ፣ አርዲደር ኤችኤች ፣ ፓጎን RA ፣ እና ሌሎች ፣ eds። GeneReviews [በይነመረብ]. ሲያትል ፣ ዋእ ዋሽንግተን ዩኒቨርሲቲ ሲያትል; 1993-2019 እ.ኤ.አ. ዘምኗል የካቲት 2 ቀን 2017. ተገናኝቷል ግንቦት 6 ፣ 2019።