የዘረመል ምርመራ እና የካንሰርዎ ተጋላጭነት

በሴሎቻችን ውስጥ የሚገኙት ጂኖች ጠቃሚ ሚና ይጫወታሉ። እነሱ በፀጉር እና በአይን ቀለም እና ከወላጅ ወደ ልጅ በሚተላለፉ ሌሎች ባህሪዎች ላይ ተጽዕኖ ያሳድራሉ ፡፡ በተጨማሪም ጂኖች ለሰውነት አካል እንዲሠሩ ለመርዳት ፕሮቲኖችን እንዲሠሩ ለሴሎች ይነግራቸዋል ፡፡

ካንሰር የሚከሰተው ሴሎች ያልተለመደ ተግባር ሲጀምሩ ነው ፡፡ ሰውነታችን ፈጣን የሕዋስ እድገት እና ዕጢዎች እንዳይፈጠሩ የሚያደርጉ ጂኖች አሉት ፡፡ በጂኖች ላይ የሚከሰቱ ለውጦች (ሚውቴሽን) ሴሎች በፍጥነት እንዲከፋፈሉ እና ንቁ ሆነው እንዲቀጥሉ ያስችላቸዋል ፡፡ ይህ ወደ ካንሰር እድገትና ዕጢዎች ያስከትላል ፡፡ የጂን ሚውቴሽን በሰውነት ላይ ጉዳት ወይም በቤተሰብዎ ውስጥ ባሉ ጂኖች ውስጥ የተላለፈ ነገር ሊሆን ይችላል ፡፡

በዘር የሚተላለፍ ምርመራ ካንሰር ሊያስከትል የሚችል ወይም በቤተሰብዎ ውስጥ ያሉ ሌሎች አባላትን የሚነካ የዘር ውርስ እንዳለ ለማወቅ ይረዳዎታል። ምርመራ ከማድረግዎ በፊት የትኞቹ ካንሰር ምርመራዎች እንዳሉ ፣ ውጤቶቹ ምን ማለት እንደሆኑ እና ሌሎች ከግምት ውስጥ መግባት እንዳለባቸው ይወቁ።

ዛሬ ከ 50 በላይ ካንሰሮችን ሊያስከትሉ የሚችሉ የተወሰኑ የጂን ሚውቴሽን እናውቃለን ፣ እናም እውቀቱ እያደገ ነው።

አንድ ዘረ-መል (ጅን) መለወጥ ከአንድ ብቻ ሳይሆን ከተለያዩ የካንሰር ዓይነቶች ጋር ሊገናኝ ይችላል ፡፡

• ለምሳሌ ፣ በ BRCA1 እና በ BRCA2 ጂኖች ውስጥ የሚውቴሽን ለውጦች ከጡት ካንሰር ፣ ከማህጸን ካንሰር እና ከሌሎች በርካታ ካንሰር ጋር ከወንዶች እና ከሴቶች ጋር ይዛመዳሉ ፡፡ BRCA1 ወይም BRCA2 የዘር ውርስ ከሚወርሱ ሴቶች መካከል ግማሽ ያህሉ በ 70 ዓመታቸው የጡት ካንሰር ይይዛቸዋል ፡፡
• በኮሎን ወይም በፊንጢጣ ሽፋን ላይ ፖሊፕ ወይም እድገቶች ከካንሰር ጋር የተዛመዱ ሊሆኑ እና አንዳንድ ጊዜ በዘር የሚተላለፍ በሽታ አካል ሊሆኑ ይችላሉ ፡፡

የጄኔቲክ ሚውቴሽን ከሚከተሉት ካንሰር ጋር የተቆራኘ ነው-

• ጡት (ወንድ እና ሴት)
• ኦቫሪያን
• ፕሮስቴት
• የጣፊያ በሽታ
• አጥንት
• የደም ካንሰር በሽታ
• አድሬናል እጢ
• ታይሮይድ
• ኢንዶሜሪያል
• ቀጥታ ያልሆነ
• ትንሹ አንጀት
• የኩላሊት ዳሌ
• ጉበት ወይም ቢሊያሪ ትራክት
• ሆድ
• አንጎል
• አይን
• ሜላኖማ
• ፓራቲሮይድ
• ፒቲዩታሪ ዕጢ
• ኩላሊት

ካንሰር በጄኔቲክ ምክንያት ሊኖረው እንደሚችል የሚያሳዩ ምልክቶች የሚከተሉትን ያጠቃልላሉ ፡፡

• ከተለመደው ዕድሜ በታች በሆነ ዕድሜ ላይ የሚመረመር ካንሰር
• በአንድ ዓይነት ሰው ውስጥ በርካታ የካንሰር ዓይነቶች
• እንደ ሁለቱም ጡቶች ወይም ኩላሊት ባሉ ሁለቱም በተጣመሩ አካላት ውስጥ የሚከሰት ካንሰር
• ተመሳሳይ የደም ካንሰር ያላቸው በርካታ የደም ዘመዶች
• የአንድ የተወሰነ የካንሰር ዓይነት ያልተለመዱ ጉዳዮች ለምሳሌ እንደ ወንድ የጡት ካንሰር
• ከተወሰኑ የወረሱ ካንሰር ጋር የተዛመዱ የልደት ጉድለቶች
• ከላይ ከተዘረዘሩት አንዱ ወይም ከዚያ በላይ ከሆኑ ጋር ለአንዳንድ የካንሰር በሽታዎች ከፍተኛ ተጋላጭነት ያለው የዘር ወይም የጎሳ ቡድን አባል መሆን

የአደጋዎን ደረጃ ለመለየት በመጀመሪያ ግምገማ ሊኖርዎት ይችላል ፡፡ ስለ ጤናዎ እና ፍላጎቶችዎ ከእርስዎ ጋር ከተነጋገረ በኋላ የጄኔቲክ አማካሪ ምርመራውን ያዝዛል። የጄኔቲክ አማካሪዎች ውሳኔዎን ለመምራት ሳይሞክሩ እርስዎን ለማሳወቅ የሰለጠኑ ናቸው ፡፡ በዚያ መንገድ ሙከራ ለእርስዎ ትክክል መሆን አለመሆኑን መወሰን ይችላሉ ፡፡

ሙከራ እንዴት እንደሚሰራ

• ደም ፣ ምራቅ ፣ የቆዳ ሕዋሶች ወይም አሚኒዮቲክ ፈሳሽ (በማደግ ላይ ባለው ፅንስ አካባቢ) ለሙከራ ጥቅም ላይ ሊውሉ ይችላሉ ፡፡
• ናሙናዎች በጄኔቲክ ምርመራ ወደ ሚያጠና ላብራቶሪ ይላካሉ ፡፡ ውጤቱን ለማግኘት ብዙ ሳምንታት ሊወስድ ይችላል ፡፡
• ውጤቱን አንዴ ካገኙ በኋላ ለእርስዎ ምን ትርጉም ሊኖራቸው እንደሚችል ከጄኔቲክ አማካሪው ጋር ይነጋገራሉ ፡፡

ሙከራዎችን በራስዎ ማዘዝ ቢችሉም ፣ ከጄኔቲክ አማካሪ ጋር መስራቱ ጥሩ ሀሳብ ነው ፡፡ የውጤቶችዎን ጥቅሞች እና ገደቦች እና ሊሆኑ የሚችሉ እርምጃዎችን ለመረዳት ሊረዱዎት ይችላሉ ፡፡ እንዲሁም ፣ ለቤተሰብ አባላት ምን ማለት እንደሆነ እንዲረዱ እና እንዲሁም እነሱን ለመምከር ሊረዱዎት ይችላሉ።

ከመፈተሽዎ በፊት በመረጃ የተደገፈ የስምምነት ቅጽ ላይ መፈረም ያስፈልግዎታል።

ከካንሰር ቡድን ጋር የተቆራኘ የዘረመል ለውጥ ካለዎት ምርመራው ሊነግርዎ ይችላል። አዎንታዊ ውጤት ማለት እነዛን ካንሰሮች የመያዝ እድሉ ከፍ ያለ ነው ማለት ነው ፡፡

ሆኖም አዎንታዊ ውጤት ካንሰሩን ይይዛሉ ማለት አይደለም ፡፡ ጂኖች ውስብስብ ናቸው ፡፡ ተመሳሳይ ዘረመል ከሌላው በተለየ አንድን ሰው ሊነካ ይችላል ፡፡

በእርግጥ አሉታዊ ውጤት በጭራሽ ካንሰር አይወስድም ማለት አይደለም ፡፡ በጂኖችዎ ምክንያት ለአደጋ የተጋለጡ ላይሆኑ ይችላሉ ፣ ግን አሁንም ከሌላ ምክንያት ካንሰር ሊያዙ ይችላሉ ፡፡

የእርስዎ ውጤቶች እንደ አዎንታዊ እና አሉታዊ ቀላል ላይሆኑ ይችላሉ። ምርመራው ባለሙያዎቹ በዚህ ጊዜ እንደ ካንሰር ተጋላጭነት ያልለዩትን በዘር ውስጥ የሚውቴሽን ለውጥ ሊያገኝ ይችላል ፡፡ እንዲሁም የአንድ የተወሰነ ካንሰር ጠንካራ የቤተሰብ ታሪክ እና ለጂን ሚውቴሽን አሉታዊ ውጤት ሊኖርዎት ይችላል ፡፡ የጄኔቲክ አማካሪዎ እነዚህን አይነት ውጤቶች ያብራራል።

በተጨማሪም ገና ያልታወቁ ሌሎች የጂን ሚውቴሽኖች ሊኖሩ ይችላሉ ፡፡ ሊፈተኑ የሚችሉት ዛሬ ስለምናውቀው የጄኔቲክ ሚውቴሽን ብቻ ነው ፡፡ የጄኔቲክ ምርመራ የበለጠ መረጃ ሰጭ እና ትክክለኛ ለማድረግ ሥራው ቀጥሏል ፡፡

የጄኔቲክ ምርመራ ለማድረግ መወሰን የግል ውሳኔ ነው ፡፡ የጄኔቲክ ምርመራን ከግምት ውስጥ ማስገባት ይፈልጉ ይሆናል-

• አንድ ዓይነት የካንሰር በሽታ ያለባቸው የቅርብ ዘመድ (እናት ፣ አባት ፣ እህቶች ፣ ወንድሞች ፣ ልጆች) አሉዎት ፡፡
• በቤተሰብዎ ውስጥ ያሉ ሰዎች እንደ ጡት ወይም ኦቭቫርስ ካንሰር ካሉ የጂን ለውጥ ጋር የተዛመደ ካንሰር ነበራቸው ፡፡
• ለዚያ የካንሰር ዓይነት ከተለመደው ዕድሜ በታች በሆነ የቤተሰብዎ አባላት ካንሰር ነበራቸው ፡፡
• ወደ ጄኔቲክ ምክንያቶች የሚጠቁሙ የካንሰር ምርመራ ውጤቶች ነበሩዎት ፡፡
• የቤተሰብ አባላት የዘረመል ምርመራዎች ያደረጉ ሲሆን አዎንታዊ ውጤትም አግኝተዋል ፡፡

ምርመራ በአዋቂዎች ፣ በልጆች እና በማደግ ላይ ባለው ፅንስ እና ሽል ውስጥ እንኳን ሊከናወን ይችላል ፡፡

ከጄኔቲክ ምርመራ የሚያገኙት መረጃ የጤና ውሳኔዎችዎን እና የአኗኗር ዘይቤ ምርጫዎን ለመምራት ሊረዳዎ ይችላል ፡፡ የጂን ሚውቴሽን ተሸክመው ከሆነ ማወቅ የተወሰኑ ጥቅሞች አሉት ፡፡ ለካንሰር ያለዎትን ተጋላጭነት ለመቀነስ ወይም ለመከላከል በ:

• ቀዶ ጥገና ማድረግ.
• የአኗኗር ዘይቤዎን መለወጥ.
• የካንሰር ምርመራዎችን መጀመር ፡፡ ይህ በቀላሉ ሊታከም በሚችልበት ጊዜ ካንሰር ቶሎ እንዲይዙ ይረዳዎታል።

ቀድሞውኑ ካንሰር ካለብዎት ምርመራ የታለመ ህክምናን ለመምራት ሊረዳ ይችላል ፡፡

ስለ ምርመራ እያሰቡ ከሆነ ለጤና እንክብካቤ አቅራቢዎ ወይም ለጄኔቲክ አማካሪዎ ሊጠይቋቸው የሚፈልጓቸው አንዳንድ ጥያቄዎች እዚህ አሉ ፡፡

• የዘረመል ምርመራ ለእኔ ትክክል ነው?
• ምን ዓይነት ምርመራ ይደረጋል? ምርመራው ምን ያህል ትክክለኛ ነው?
• ውጤቶቹ ይረዱኛል?
• መልሶቹ በስሜቴ ላይ እንዴት ሊነኩ ይችላሉ?
• በልጆቼ ላይ ሚውቴሽን የማስተላለፍ አደጋ ምንድነው?
• መረጃው በዘመዶቼ እና በዘመዶቼ ላይ ምን ተጽዕኖ ያሳድራል?
• መረጃው የግል ነው?
• መረጃውን ማን ያገኛል?
• ለፈተናው ማን ይከፍላል (በሺዎች የሚቆጠር ዶላር ሊያስወጣ ይችላል)?

ምርመራ ከማድረግዎ በፊት ሂደቱን መረዳቱን እና ውጤቱ ለእርስዎ እና ለቤተሰብዎ ምን ማለት ሊሆን እንደሚችል እርግጠኛ ይሁኑ ፡፡

የሚከተሉትን ካደረጉ ለአቅራቢዎ መደወል ይኖርብዎታል

• የጄኔቲክ ምርመራን ከግምት ውስጥ ያስገባሉ
• በጄኔቲክ ምርመራ ውጤቶች ላይ ለመወያየት እፈልጋለሁ

የጄኔቲክ ሚውቴሽን; በዘር የሚተላለፍ ሚውቴሽን; የዘረመል ምርመራ - ካንሰር

የአሜሪካ የካንሰር ማህበረሰብ ድርጣቢያ. ለካንሰር የጄኔቲክ ምርመራን መገንዘብ ፡፡ www.cancer.org/cancer/cancer-causes/genetics/understanding-genetic-testing-for-cancer.html። እ.ኤ.አ. ኤፕሪል 10 ቀን 2017. ዘምኗል ጥቅምት 6 ቀን 2020።

ብሔራዊ የካንሰር ተቋም ድርጣቢያ. የ BRCA ሚውቴሽን-የካንሰር አደጋ እና የዘረመል ምርመራ ፡፡ www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/brca-fact-sheet ፡፡ ዘምኗል ጃንዋሪ 30 ቀን 2018. ጥቅምት 6 ቀን 2020 ደርሷል።

ብሔራዊ የካንሰር ተቋም ድርጣቢያ. በዘር የሚተላለፍ የካንሰር በሽታ መዛባት የዘረመል ምርመራ። www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/genetic-testing-fact-sheet ፡፡ ማርች 15 ፣ 2019 ተዘምኗል ጥቅምት 6 ቀን 2020 ደርሷል።

ዋልሽ ኤምኤፍ ፣ ካዱዎ ኬ ፣ ሳሎ-ሙሌን EE ፣ ዱባርድ-ጋልትኤም ፣ ስታድለር ZK ፣ Offit K. የዘረመል ምክንያቶች-በዘር የሚተላለፍ የካንሰር ቅድመ-ዝንባሌ በሽታ. በ ውስጥ: - Niederhuber JE, Armitage JO, Kastan MB, Doroshow JH, Tepper JE, eds. የአቤሎፍ ክሊኒክ ኦንኮሎጂ. 6 ኛ እትም. ፊላዴልፊያ ፣ ፒኤ ኤልሴየር; 2020 ምዕ.

• ካንሰር
• የዘረመል ሙከራ