የአከርካሪ አጥንት ጡንቻ እየመነመነ

የአከርካሪ ጡንቻ እየመነመኑ (ኤስ.ኤም.ኤ) የሞተር ነርቮች (የሞተር ሴሎች) መዛባት ቡድን ነው ፡፡ እነዚህ እክሎች በቤተሰብ በኩል የሚተላለፉ ናቸው (በዘር የሚተላለፍ) እና በማንኛውም የሕይወት ደረጃ ላይ ሊታዩ ይችላሉ ፡፡ መታወክ ወደ ጡንቻ ድክመት እና ወደ እየመነመነ ይመራል ፡፡

ኤስ.ኤም.ኤ የተለያዩ የሞተር ነርቭ በሽታዎች ስብስብ ነው ፡፡ በአንድ ላይ ተሰብስቦ ከዱቼን የጡንቻ ዲስትሮፊ ቀጥሎ በዘር የሚተላለፍ የኒውሮማስኩላር በሽታ ሁለተኛ መንስኤ ነው ፡፡

ብዙ ጊዜ አንድ ሰው ከሁለቱም ወላጆቹ የተበላሸ ጂን እንዲነካ ማድረግ አለበት ፡፡ በጣም ከባድ የሆነው ቅጽ ‹ኤስኤምኤ› ዓይነት ነው ፣ ‹Werdnig-Hoffman› በሽታ ተብሎም ይጠራል ፡፡ የ SMA ዓይነት II ያላቸው ሕፃናት ገና በጨቅላነታቸው ከባድ ያልሆኑ ምልክቶች ቢኖራቸውም ከጊዜ ወደ ጊዜ እየደከሙ ይሄዳሉ ፡፡ ኤስ.ኤም.ኤ ዓይነት III በጣም ከባድ የበሽታው ዓይነት ነው ፡፡

አልፎ አልፎ ፣ ኤስ.ኤም.ኤ በአዋቂነት ይጀምራል ፡፡ ይህ በጣም ትንሽ የበሽታው ዓይነት ነው ፡፡

በአፋጣኝ የቤተሰብ አባል (ለምሳሌ ወንድም ወይም እህት) ውስጥ የኤስ.ኤም.ኤ. የቤተሰብ ታሪክ ለሁሉም የበሽታው ዓይነቶች ተጋላጭ ነው ፡፡

የኤስ.ኤም.ኤ. ምልክቶች የሚከተሉት ናቸው

• የ SMA ዓይነት ያላቸው ሕፃናት የተወለድኩት በጣም ትንሽ በሆነ የጡንቻ ቃና ፣ ደካማ ጡንቻዎች ፣ እና በምግብ እና በአተነፋፈስ ችግሮች ነው ፡፡
• በ SMA ዓይነት II ምልክቶች ከ 6 ወር እስከ 2 ዓመት ዕድሜ ድረስ ላይታዩ ይችላሉ ፡፡
• ዓይነት III ኤስ.ኤም.ኤ በልጅነት ወይም በጉርምስና ዕድሜ ላይ የሚጀምር እና ቀስ በቀስ እየባሰ የሚሄድ ቀለል ያለ በሽታ ነው።
• ዓይነት IV የበለጠ ደካማ ነው ፣ ከጎልማሳ ጀምሮ ድክመት ይጀምራል ፡፡

ብዙውን ጊዜ ደካማነት በመጀመሪያ በትከሻ እና በእግር ጡንቻዎች ውስጥ ይሰማል ፡፡ ድክመት ከጊዜ ወደ ጊዜ እየባሰ ይሄዳል እና በመጨረሻም ከባድ ይሆናል ፡፡

በሕፃን ውስጥ ምልክቶች:

• የትንፋሽ እጥረት እና የትንፋሽ ድካም የመተንፈስ ችግር ወደ ኦክስጅን እጥረት ያስከትላል
• የመመገብ ችግር (ምግብ ከሆድ ይልቅ ወደ ነፋስ ቧንቧ ሊገባ ይችላል)
• ፍሎፒ ሕፃን (ደካማ የጡንቻ ድምፅ)
• የጭንቅላት መቆጣጠሪያ እጥረት
• ትንሽ እንቅስቃሴ
• እየተባባሰ የሚሄድ ድክመት

በልጅ ላይ ምልክቶች

• ተደጋጋሚ, እየጨመረ የሚሄድ ከባድ የመተንፈሻ አካላት
• የአፍንጫ ንግግር
• የሚባባስ አኳኋን

በኤስኤምኤ አማካኝነት ስሜትን የሚቆጣጠሩት ነርቮች (የስሜት ህዋሳት) አይነኩም ፡፡ ስለዚህ በበሽታው የተያዘ ሰው በተለመደው ሁኔታ ነገሮችን ሊሰማው ይችላል ፡፡

የጤና አጠባበቅ አቅራቢው ጥንቃቄ የተሞላበት ታሪክ ወስዶ የአንጎል / የነርቭ ስርዓት (ኒውሮሎጂካዊ) ምርመራን ያካሂዳል ፡፡

• የኒውሮማስኩላር በሽታ የቤተሰብ ታሪክ
• ፍሎፒ (flaccid) ጡንቻዎች
• ምንም ጥልቅ የጅማት ብልጭታ የለም
• የምላስ ጡንቻ ጥፍሮች

ሊታዘዙ የሚችሉ ሙከራዎች የሚከተሉትን ያካትታሉ

• የአልዶላሴብሎድ ሙከራ
• Erythrocyte የደለል መጠን (ESR)
• ክሬቲን ፎስፌት ኪናስ የደም ምርመራ
• ምርመራውን ለማረጋገጥ የዲ ኤን ኤ ምርመራ
• ኤሌክትሮሜግራፊ (ኤም.ጂ.ጂ.)
• Lactate / pyruvate
• የአንጎል ፣ የአከርካሪ እና የአከርካሪ ገመድ ኤምአርአይ
• የጡንቻ ባዮፕሲ
• የነርቭ ማስተላለፊያ ጥናት
• የአሚኖ አሲድ የደም ምርመራዎች
  
• ታይሮይድ-የሚያነቃቃ ሆርሞን (ቲ.ኤስ.ኤ) የደም ምርመራ

በበሽታው ምክንያት የሚመጣውን ድክመት ለመፈወስ የሚደረግ ሕክምና የለም ፡፡ ድጋፍ ሰጪ እንክብካቤ አስፈላጊ ነው ፡፡ በጣም ከባድ በሆኑ የ SMA ዓይነቶች ውስጥ የመተንፈስ ችግሮች የተለመዱ ናቸው። መተንፈሱን ለማገዝ የአየር ማስወጫ መሳሪያ ተብሎ የሚጠራ መሳሪያ ወይም ማሽን ሊያስፈልግ ይችላል ፡፡

ኤስ.ኤም.ኤ. ያላቸው ሰዎች እንዲሁ ለማነቅ መታየት አለባቸው ፡፡ ይህ የሆነበት ምክንያት መዋጥን የሚቆጣጠሩት ጡንቻዎች ደካማ ስለሆኑ ነው ፡፡

የሰውነት ማጎልመሻዎች የጡንቻዎችን እና ጅማቶችን መቆንጠጥ እና ያልተለመደ የጀርባ አጥንት (ስኮሊዎሲስ) ለመከላከል አስፈላጊ ነው ፡፡ ማሰሪያ ሊያስፈልግ ይችላል ፡፡ እንደ ስኮሊዎሲስ ያሉ የአጥንት የአካል ጉዳቶችን ለማስተካከል የቀዶ ጥገና ሥራ ሊያስፈልግ ይችላል ፡፡

ለ SMA በቅርቡ የተፈቀዱ ሁለት ሕክምናዎች areonasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma) እና nusinersen (Spinraza) እነዚህ መድሃኒቶች የተወሰኑትን የኤስ.ኤም.ኤ ዓይነቶች ለማከም ያገለግላሉ ፡፡ ከእነዚህ መድኃኒቶች ውስጥ አንዳቸውም ቢሆኑ ለእርስዎ ወይም ለልጅዎ ተስማሚ መሆናቸውን ለማየት ከጤና አገልግሎት ሰጪዎ ጋር ይነጋገሩ።

የ SMA ዓይነት ያላቸው ልጆች በመተንፈሻ አካላት ችግር እና ኢንፌክሽኖች ምክንያት ከ 2 እስከ 3 ዓመት ብዙም አይረዝምም ፡፡ ከሁለተኛው ዓይነት ጋር የመትረፍ ጊዜ ረዘም ያለ ነው ፣ ነገር ግን በሽታው ገና በልጅነታቸው የተጠቁትን አብዛኞቹን ይገድላል ፡፡

የሦስተኛ ዓይነት በሽታ ያለባቸው ሕፃናት እስከ ጎልማሳ ዕድሜ ድረስ በሕይወት መትረፍ ይችላሉ ፡፡ ግን ፣ ሁሉም የበሽታው ዓይነቶች ያሏቸው ሰዎች ከጊዜ ወደ ጊዜ እየባሰ የሚሄድ ድክመት እና ደካማነት አላቸው ፡፡ ኤስ.ኤም.ኤን ያዳበሩ አዋቂዎች ብዙውን ጊዜ መደበኛ የሕይወት ተስፋ አላቸው ፡፡

በኤስ.ኤም.ኤ ውጤት ሊያስከትሉ የሚችሉ ችግሮች የሚከተሉትን ያጠቃልላሉ

• ምኞት (ምግብ እና ፈሳሾች የሳምባ ምች የሚያስከትሉ ሳንባዎች ውስጥ ይገባሉ)
• የጡንቻዎች እና ጅማቶች መጨናነቅ
• የልብ ችግር
• ስኮሊዎሲስ

ልጅዎ ከሆነ ለአቅራቢዎ ይደውሉ:

• ደካማ ይመስላል
• ሌሎች የኤስኤምኤ ምልክቶችን ያዳብራል
• ለመመገብ ችግር አለበት

የመተንፈስ ችግር በፍጥነት የአስቸኳይ ጊዜ ሁኔታ ሊሆን ይችላል ፡፡

የ SMA የቤተሰብ ታሪክ ላላቸው ሰዎች ልጅ መውለድ ለሚፈልጉ የዘረመል ምክር ይመከራል ፡፡

የዎርዲኒግ-ሆፍማን በሽታ; የኩግልበርግ-ዌላንደር በሽታ

• የላይኛው የፊት ጡንቻዎች
• ስኮሊዎሲስ

Fearon C, Murray B, Mitsumoto H. የከፍተኛ እና ዝቅተኛ የሞተር ነርቮች መዛባት ፡፡ ውስጥ: ዳሮፍ አር.ቢ. ፣ ጃንኮቪክ ጄ ፣ ማዚዮታ ጄ.ሲ ፣ ፖሜሮይ ኤስ. በክሊኒካዊ ልምምድ ውስጥ የብራድሌይ ኒውሮሎጂ. 7 ኛ እትም. ፊላዴልፊያ ፣ ፒኤ ኤልሴየር; 2016: ምዕ.

ሀሊሎግሉ ጂ የአከርካሪ ጡንቻ መስጠቶች። በ ውስጥ: - ክላግማን አርኤም ፣ ሴንት ገሜ ጄ.ወ. ፣ ብሉም ኤንጄ ፣ ሻህ ኤስ.ኤስ. ፣ Tasker RC ፣ Wilson KM ፣ eds ፡፡ የኔልሰን የሕፃናት ሕክምና መጽሐፍ. 21 ኛው እትም. ፊላዴልፊያ ፣ ፒኤ ኤልሴየር; 2020: ምዕ. 630.2.

NIH የዘረመል መነሻ ማጣቀሻ ድር ጣቢያ። የአከርካሪ አጥንት ጡንቻ እየመነመነ። ghr.nlm.nih.gov/condition/spinal-muscular-atrophy. ኦክቶበር 15 ፣ 2019 ተዘምኗል ኖቬምበር 5 ፣ 2019 ገብቷል።