አድሬኖሉኩዲስትሮፒሮፊ

Adrenoleukodystrophy የተወሰኑ ቅባቶችን መበላሸት የሚረብሹ በርካታ በቅርብ ተዛማጅነት ያላቸውን በሽታዎች ይገልጻል። እነዚህ ችግሮች ብዙውን ጊዜ በቤተሰቦች ውስጥ ይተላለፋሉ (ይወርሳሉ) ፡፡

Adrenoleukodystrophy ብዙውን ጊዜ ከወላጅ ወደ ልጅ እንደ ኤክስ-ተያያዥ የዘር ውርስ ይተላለፋል። እሱ በአብዛኛዎቹ ወንዶች ላይ ተጽዕኖ ያሳድራል. አንዳንድ ተሸካሚዎች የሆኑ ሴቶች ቀለል ያሉ የበሽታ ዓይነቶች ሊኖራቸው ይችላል ፡፡ ከሁሉም ዘሮች ከ 20 ሺህ ሰዎች ውስጥ 1 ያህሉን ይነካል ፡፡

ሁኔታው በነርቭ ሥርዓት ፣ በአድሬናል እጢ እና በፈተናዎች ውስጥ በጣም ረዥም ሰንሰለት ያላቸው የሰባ አሲዶች መከማቸትን ያስከትላል ፡፡ ይህ በእነዚህ የአካል ክፍሎች ውስጥ መደበኛ እንቅስቃሴን ይረብሸዋል ፡፡

ሶስት ዋና ዋና የበሽታ ዓይነቶች አሉ

• የልጅነት ሴሬብራል ቅርፅ - በልጅነት አጋማሽ (ከ 4 እስከ 8 ዓመት ዕድሜ) ውስጥ ይታያል
• አድሬኖሜሎፓቲ - በ 20 ዎቹ ውስጥ ወይም ከዚያ በኋላ በሕይወት ውስጥ በወንዶች ላይ ይከሰታል
• የተዳከመ የአጥንት እጢ ተግባር (አዲሰን በሽታ ወይም አዲሰን የመሰለ ፊርማ ይባላል) - አድሬናል እጢ በቂ የስቴሮይድ ሆርሞኖችን አያመጣም

የልጆች የአንጎል ዓይነት ምልክቶች የሚከተሉትን ያካትታሉ:

• በጡንቻዎች ቃና ላይ በተለይም በጡንቻ መወዛወዝ እና ከቁጥጥር ውጭ በሆኑ እንቅስቃሴዎች ላይ ለውጦች
• የተሻገሩ ዐይኖች
• እየተባባሰ የሚሄድ የእጅ ጽሑፍ
• በትምህርት ቤት ውስጥ ችግር
• ሰዎች የሚናገሩትን የመረዳት ችግር
• የመስማት ችግር
• ከፍተኛ ግፊት
• የከፋ የነርቭ ሥርዓትን መጎዳትን ጨምሮ ፣ ኮማ ፣ ጥሩ የሞተር ቁጥጥር እና ሽባነት ቀንሷል
• መናድ
• የመዋጥ ችግሮች
• የማየት እክል ወይም ዓይነ ስውርነት

አድሬኖይሎፓቲ ምልክቶች የሚከተሉትን ያካትታሉ:

• ሽንትን የመቆጣጠር ችግር
• የከፋ የጡንቻ ድክመት ወይም የእግር ጥንካሬ
• የማሰብ ፍጥነት እና የእይታ ማህደረ ትውስታ ችግሮች

የአድሬናል እጢ ውድቀት (የአዲሰን ዓይነት) ምልክቶች የሚከተሉትን ያካትታሉ:

• ኮማ
• የምግብ ፍላጎት መቀነስ
• የቆዳ ቀለም ጨመረ
• ክብደት መቀነስ እና የጡንቻዎች ብዛት (ማባከን)
• የጡንቻዎች ድክመት
• ማስታወክ

የዚህ ሁኔታ ሙከራዎች የሚከተሉትን ያካትታሉ:

• በአድሬናል እጢ የሚመረቱት በጣም ረጅም ሰንሰለት የሰቡ አሲዶች እና ሆርሞኖች የደም ደረጃዎች
• በ ውስጥ ለውጦች (ሚውቴሽኖች) ለመፈለግ ክሮሞሶም ጥናት ኢቢሲዲ 1 ጂን
• የጭንቅላት ኤምአርአይ
• የቆዳ ባዮፕሲ

የሚረዳህ እጢ በቂ ሆርሞኖችን የማያመነጭ ከሆነ የሚረዳህ ችግር በስትሮይድስ (እንደ ኮርቲሶል ያሉ) ሊታከም ይችላል ፡፡

ከኤክስ ጋር የተገናኘ adrenoleukodystrophy የተወሰነ ሕክምና አይገኝም ፡፡ የአጥንት መቅኒ ተከላ ሁኔታው ​​እየተባባሰ ሊሄድ ይችላል ፡፡

ድጋፍ ሰጪ እንክብካቤ እና የአካል ጉዳተኛ እጢ ተግባርን በጥንቃቄ መከታተል ምቾት እና የኑሮ ጥራት እንዲሻሻል ይረዳል ፡፡

የሚከተሉት ሀብቶች adrenoleukodystrophy ላይ የበለጠ መረጃ ሊሰጡ ይችላሉ-

• ብሄራዊ የድርጅት በሽታ በሽታዎች መታወክ - rarediseases.org/rare-diseases/adrenoleukodystrophy
• NIH / NLM የዘረመል መነሻ ማጣቀሻ - ghr.nlm.nih.gov/condition/x-linked-adrenoleukodystrophy

ከኤክስ ጋር የተገናኘ adrenoleukodystrophy የልጅነት ቅርፅ ከጊዜ ወደ ጊዜ እየጨመረ የመጣ በሽታ ነው። የነርቭ ስርዓት ምልክቶች ከተከሰቱ ከ 2 ዓመት ገደማ በኋላ ወደ ረዥም ጊዜ ኮማ (የአትክልት ሁኔታ) ይመራል ፡፡ ሞት እስከሚከሰት ድረስ ልጁ በዚህ ሁኔታ ውስጥ ለ 10 ዓመታት ያህል መኖር ይችላል ፡፡

ሌሎች የዚህ በሽታ ዓይነቶች ቀለል ያሉ ናቸው ፡፡

እነዚህ ችግሮች ሊከሰቱ ይችላሉ

• አድሬናል ቀውስ
• የአትክልት ሁኔታ

ለጤና እንክብካቤ አቅራቢዎ ይደውሉ

• ልጅዎ ከኤክስ ጋር የተገናኘ adrenoleukodystrophy ምልክቶች ያጋጥመዋል
• ልጅዎ ኤክስ-አገናኝ adrenoleukodystrophy አለው እና እየተባባሰ ነው

ከኤክስ ጋር የተገናኘ adrenoleukodystrophy የቤተሰብ ታሪክ ላላቸው ጥንዶች የዘረመል ምክር ይመከራል ፡፡ የተጎዱት ወንዶች ልጆች እናቶች ለዚህ ሁኔታ ተሸካሚ የመሆን እድላቸው 85% ነው ፡፡

ከኤክስ ጋር የተገናኘ adrenoleukodystrophy ቅድመ ወሊድ ምርመራም ይገኛል ፡፡ የሚከናወነው ከ chorionic villus sample ወይም amniocentesis ሴሎችን በመሞከር ነው። እነዚህ ምርመራዎች በቤተሰብ ውስጥ የታወቀ የዘር ለውጥ ወይም በጣም ረጅም ሰንሰለት የሰባ አሲድ ደረጃዎችን ይፈልጉ ፡፡

ከኤክስ-ተያያዥ Adrenoleukodystrophy; አድሬኖሚሎንሮፓቲ; የልጅነት ሴሬብራል adrenoleukodystrophy; አልድ; የልጆች-አዲሰን ውስብስብ

• አዲስ የተወለደ adrenoleukodystrophy

ጄምስ WD ፣ በርገር ቲጂ ፣ ኤልስተን ዲኤም. በሜታቦሊዝም ውስጥ ያሉ ስህተቶች ፡፡ ውስጥ: ጄምስ WD ፣ በርገር ቲጂ ፣ ኤልስተን ዲኤም ፣ ኤድስ ፡፡ የቆዳ አንድሪስ በሽታዎች: ክሊኒካል የቆዳ በሽታ. 12 ኛ እትም. ፊላዴልፊያ ፣ ፒኤ ኤልሴየር; 2016: ምዕ.

ሊሳየር ቲ ፣ ካሮል ደ. ኒውሮሎጂካል እክሎች ፡፡ ውስጥ: ሊሳየር ቲ ፣ ካሮል ወ ፣ ኤድስ። ሥዕላዊ የሕፃናት ሕክምና መጽሐፍ. 5 ኛ እትም. ፊላዴልፊያ ፣ ፒኤ ኤልሴየር; 2018: ምዕ. 29.

ስታንሊ ሲኤ ፣ ቤኔት ኤምጄ ፡፡ የሊፕታይድ ንጥረ-ምግብ (metabolism) ጉድለቶች። በ ውስጥ: - ክላግማን አርኤም ፣ ሴንት ገሜ ጄ.ወ. ፣ ብሉም ኤንጄ ፣ ሻህ ኤስ.ኤስ. ፣ Tasker RC ፣ Wilson KM ፣ eds ፡፡ የኔልሰን የሕፃናት ሕክምና መጽሐፍ. 21 ኛው እትም. ፊላዴልፊያ ፣ ፒኤ ኤልሴየር; 2020 ምዕ.

ቫንደርቨር ኤ ፣ ተኩላ ኒ. የነጭው ንጥረ ነገር የዘር እና የሜታቦሊክ ችግሮች። ውስጥ: ስዋይማን ኬኤፍ ፣ አሽዋል ኤስ ፣ ፌሪዬሮ et al ፣ eds። የስዋይማን የሕፃናት ኒውሮሎጂ. 6 ኛ እትም. ፊላዴልፊያ ፣ ፒኤ ኤልሴየር; 2017: ምዕ.