አልካቶንቱሪያ

አልካተንቱሪያ የአንድ ሰው ሽንት ወደ አየር ሲጋለጥ ጥቁር ቡናማ ጥቁር ጥቁር ቀለምን የሚቀይርበት ያልተለመደ ሁኔታ ነው ፡፡ አልካተንቱሪያ በሥነ-ምግብ (metabolism) የተወለደ ስህተት በመባል የሚታወቁት የሁነቶች ቡድን አካል ነው ፡፡

ጉድለት በ ኤች.ጂ.ዲ. ጂን አልካቶንቶሪያን ያስከትላል።

የጂን ጉድለት ሰውነት የተወሰኑ አሚኖ አሲዶችን (ታይሮሲን እና ፊኒላላኒን) በትክክል መበታተን እንዳይችል ያደርገዋል ፡፡ በዚህ ምክንያት ሆሞጅኒሲክ አሲድ የተባለ ንጥረ ነገር በቆዳ እና በሌሎች የሰውነት ሕብረ ሕዋሳት ውስጥ ይከማቻል ፡፡ አሲድ በሽንት በኩል ከሰውነት ይወጣል ፡፡ ሽንት ከአየር ጋር ሲደባለቅ ቡናማ ጥቁር ይሆናል ፡፡

አልካተንቱሪያ በዘር የሚተላለፍ ሲሆን ይህም በቤተሰቦች በኩል ይተላለፋል ማለት ነው ፡፡ ሁለቱም ወላጆች ከዚህ ሁኔታ ጋር ተያያዥነት ያለው የማይሰራ ዘረ-መል (ጅን) ይዘው ከያዙ እያንዳንዳቸው ልጆቻቸው 25% (1 በ 4) ውስጥ የመያዝ እድላቸው አላቸው ፡፡

በሕፃን ዳይፐር ውስጥ ያለው ሽንት ጨለመ እና ከብዙ ሰዓታት በኋላ ወደ ጥቁር ሊጠጋ ይችላል ፡፡ ሆኖም ፣ በዚህ ሁኔታ የተያዙ ብዙ ሰዎች እንዳላቸው ላያውቁ ይችላሉ ፡፡ ብዙውን ጊዜ በሽታው በአዋቂዎች መካከል (ወደ 40 ዓመት ገደማ) ፣ መገጣጠሚያዎች እና ሌሎች ችግሮች ሲከሰቱ ይስተዋላል ፡፡

ምልክቶቹ የሚከተሉትን ሊያካትቱ ይችላሉ

• ከጊዜ ወደ ጊዜ እየባሰ የሚሄድ አርትራይተስ (በተለይም የአከርካሪ አጥንት)
• ጆሮን ማጨለም
• በአይን እና በኮርኒው ነጭ ላይ ጨለማ ቦታዎች

አልካቶንቶሪያሪያን ለመመርመር የሽንት ምርመራ ይደረጋል። ፈሪክ ክሎራይድ በሽንት ውስጥ ከተጨመረ በዚህ ሁኔታ ውስጥ ባሉ ሰዎች ላይ ሽንት ወደ ጥቁርነት ይቀየራል ፡፡

የአልካፕተኑሪያ አያያዝ በተለምዶ ምልክቶችን በመቆጣጠር ላይ ያተኮረ ነው ፡፡ አነስተኛ የፕሮቲን ምግብ መመገብ ጠቃሚ ሊሆን ይችላል ፣ ግን ብዙ ሰዎች ይህ እገዳ ከባድ ሆኖባቸዋል ፡፡ እንደ NSAIDs እና አካላዊ ሕክምና ያሉ መድሃኒቶች የመገጣጠሚያ ህመምን ለማስታገስ ሊረዱ ይችላሉ ፡፡

ሌሎች መድኃኒቶች ይህንን ሁኔታ ለማከም ክሊኒካል ሙከራዎች በመካሄድ ላይ ናቸው እንዲሁም ኒቲሲኖን የተባለው መድኃኒት ለዚህ ሕመም የረጅም ጊዜ ዕርዳታ ይሰጣል ወይ?

ውጤቱ ጥሩ ይሆናል ተብሎ ይጠበቃል ፡፡

በ cartilage ውስጥ የሆሞጅኒሲክ አሲድ መከማቸት አልካቶንቱሪያ ባሉ ብዙ አዋቂዎች ላይ የአርትራይተስ በሽታ ያስከትላል ፡፡

• Homogentisic አሲድ በልብ ቫልቮች በተለይም በሚትራል ቫልቭ ላይም ሊከማች ይችላል ፡፡ ይህ አንዳንድ ጊዜ የቫልቭ መተካት አስፈላጊነት ያስከትላል ፡፡
• የደም ቧንቧ ቧንቧ የደም ቧንቧ ህመም በህይወት ውስጥ ቀደም ሲል የአልካቶንታሪያ ችግር ላለባቸው ሰዎች ሊዳብር ይችላል ፡፡
• የአልካፕተረንሲያ ችግር ላለባቸው ሰዎች የኩላሊት ጠጠር እና የፕሮስቴት ድንጋዮች በጣም የተለመዱ ሊሆኑ ይችላሉ ፡፡

የራስዎ ሽንት ወይም የልጅዎ ሽንት ወደ አየር በሚጋለጥበት ጊዜ ጥቁር ቡናማ ወይም ጥቁር እንደሚሆን ካስተዋሉ ለጤና እንክብካቤ አቅራቢዎ ይደውሉ ፡፡

የአልትካንቲኑሪያ የቤተሰብ ታሪክ ላላቸው ሰዎች ልጆች ለመውለድ ለሚያስቡ የጄኔቲክ ምክር ይመከራል ፡፡

ለ alkatinptonuria ዘረ-መል (ጅን) ተሸክመው እንደሆነ ለማየት የደም ምርመራ ሊደረግ ይችላል ፡፡

የጄኔቲክ ለውጡ ተለይቶ ከታወቀ የቅድመ ወሊድ ምርመራዎች (amniocentesis ወይም chorionic villus ናሙና) ለዚህ ሁኔታ በማደግ ላይ ያለ ህፃን ለማጣራት ሊደረጉ ይችላሉ።

AKU; አልካፕተኑሪያ; የሆሞግኒዚክ አሲድ ኦክሳይድ እጥረት; አልካፕቶርቲኒክ ኦክሮኖሲስ

ጄምስ ወ.ዲ. ፣ ኤልስተን ዲኤም ፣ ጄር አር ፣ ሮዘንባክ ኤምኤ ፣ ኒውሃውስ አይ ኤም ፡፡ የማይክሮባክቴሪያ በሽታዎች. በ: ጄምስ ወ.ዲ. ፣ ኤልስተን ዲኤም ፣ ጂር አር ፣ ሮዘንባክ ኤምኤ ፣ ኒውሃውስ አይ ኤም ፣ ኤድስ ፡፡ የቆዳው አንድሪውስ በሽታዎች. 13 ኛ እትም. ፊላዴልፊያ ፣ ፒኤ ኤልሴየር; 2020 ምዕ.

ክሌግማን አርኤም ፣ ሴንት ገሜ ጄ. ጄ. ፣ ብሉም ኤንጄ ፣ ሻህ ኤስ.ኤስ. ፣ Tasker RC ፣ ዊልሰን ኪ. የአሚኖ አሲዶች መለዋወጥ ጉድለቶች። በ ውስጥ: - ክላይግማን አርኤም ፣ ሴንት ገሜ ጄአወ ፣ ስኮር ኤፍኤፍ ፣ ብሉም ኤንጄ ፣ ሻህ ኤስ.ኤስ. ፣ Tasker RC ፣ ዊልሰን ኬኤም ፣ ኢድ የኔልሰን የሕፃናት ሕክምና መጽሐፍ. 21 ኛው እትም. ፊላዴልፊያ ፣ ፒኤ ኤልሴየር; 2020 ምዕ.

ብሔራዊ የጤና ተቋማት, ብሔራዊ የሕክምና ቤተ-መጻሕፍት. አልካፕቲንቲሪያን ለማከም የኒሲሲኖን የረጅም ጊዜ ጥናት። clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT00107783. እ.ኤ.አ. ጃንዋሪ 19 ቀን 2011 ዘምኗል። ግንቦት 4 ፣ 2019 ገብቷል።

ራይሊ አር.ኤስ. ፣ ማክፐርሰን RA. የሽንት መሰረታዊ ምርመራ. ውስጥ: ማክፐፈር RA ፣ Pincus MR ፣ eds። የሄንሪ ክሊኒካዊ ምርመራ እና አስተዳደር በቤተ ሙከራ ዘዴዎች. 23 ኛ እትም. ሴንት ሉዊስ ፣ MO: ኤልሴየር; 2017: ምዕ. 28.