የሃርትኖፕ ዲስኦርደር

ሃርትኑፕ ዲስኦርደር የአንጀት እና የኩላሊት የተወሰኑ አሚኖ አሲዶች (እንደ ትሪፕቶፋን እና ሂስታዲን ያሉ) በማጓጓዝ ረገድ ጉድለት ያለበት የጄኔቲክ ሁኔታ ነው ፡፡

የሃርትኖፕ ዲስኦርደር አሚኖ አሲዶችን የሚያካትት ተፈጭቶ ሁኔታ ነው ፡፡ በዘር የሚተላለፍ ሁኔታ ነው ፡፡ ይህ ሁኔታ የሚከሰተው በ ውስጥ በሚውቴሽን ምክንያት ነው SLC6A19 ጂን በፅኑ እንዲነካ አንድ ልጅ ከሁለቱም ወላጆች የተበላሸ ጂን ቅጂ መውረስ አለበት ፡፡

ሁኔታው ብዙውን ጊዜ ከ 3 እስከ 9 ዓመት ዕድሜ መካከል ይታያል ፡፡

ብዙ ሰዎች ምንም ምልክቶች አይታዩም ፡፡ ምልክቶች ከተከሰቱ ብዙውን ጊዜ በልጅነት ጊዜ ውስጥ ይታያሉ እና የሚከተሉትን ሊያካትቱ ይችላሉ-

• ተቅማጥ
• የስሜት ለውጦች
• እንደ ያልተለመደ የጡንቻ ድምጽ እና ያልተስተካከለ እንቅስቃሴዎች ያሉ የነርቭ ስርዓት (ኒውሮሎጂካዊ) ችግሮች
• ቀይ ፣ የቆዳ ቆዳ ሽፍታ ፣ ብዙውን ጊዜ ቆዳ ለፀሐይ ብርሃን ሲጋለጥ
• ለብርሃን ተጋላጭነት (ፎቶግራፍ ተጋላጭነት)
• አጭር ቁመት

የጤና አጠባበቅ አቅራቢው ከፍተኛ መጠን ያላቸውን ገለልተኛ አሚኖ አሲዶች ለማጣራት የሽንት ምርመራን ያዝዛል ፡፡ የሌሎች አሚኖ አሲዶች ደረጃዎች መደበኛ ሊሆኑ ይችላሉ ፡፡

አቅራቢዎ ይህንን ሁኔታ ለሚያመጣው ጂን መሞከር ይችላል ፡፡ ባዮኬሚካዊ ምርመራዎች እንዲሁ ሊታዘዙ ይችላሉ።

ሕክምናዎች የሚከተሉትን ያካትታሉ:

• መከላከያ ልብሶችን በመልበስ እና የፀሐይ መከላከያ (የፀሐይ መከላከያ) በመጠቀም ከ 15 ወይም ከዚያ በላይ የመከላከያ ንጥረ ነገር በመጠቀም የፀሐይ ተጋላጭነትን ማስወገድ
• ከፍተኛ የፕሮቲን ምግብ መመገብ
• ኒኮቲናሚድን የያዙ ተጨማሪ ነገሮችን መውሰድ
• የስሜት መለዋወጥ ወይም ሌሎች የአእምሮ ጤና ችግሮች ከተከሰቱ እንደ ፀረ-ድብርት መድኃኒቶችን ወይም የስሜት ማረጋጊያዎችን በመሳሰሉ የአእምሮ ጤና ህክምናዎች ማለፍ

ብዙ ሰዎች የዚህ እክል ችግር ያለባቸው ሰዎች ያለ አካል ጉዳተኛ መደበኛ ኑሮ እንደሚኖሩ መጠበቅ ይችላሉ ፡፡ አልፎ አልፎ ፣ ከባድ የመረበሽ ስርዓት በሽታ እና አልፎ ተርፎም በዚህ በሽታ በተያዙ ቤተሰቦች ውስጥ የሚሞቱ ዘገባዎች አሉ ፡፡

በአብዛኛዎቹ ሁኔታዎች ምንም ውስብስብ ነገሮች የሉም ፡፡ በሚከሰቱበት ጊዜ ችግሮች የሚከተሉትን ሊያካትቱ ይችላሉ

• በቋሚነት የቆዳ ቀለም ለውጦች
• የአእምሮ ጤና ችግሮች
• ሽፍታ
• ያልተቀናጁ እንቅስቃሴዎች

የነርቭ ስርዓት ምልክቶች ብዙውን ጊዜ ሊቀለበስ ይችላል። ሆኖም አልፎ አልፎ አልፎ አልፎ ከባድ ወይም ለሕይወት አስጊ ሊሆኑ ይችላሉ ፡፡

የዚህ ሁኔታ ምልክቶች ካለብዎ በተለይም የሃርትኑፕ ዲስኦርደር የቤተሰብ ታሪክ ካለዎት ለአቅራቢዎ ይደውሉ ፡፡ የዚህ ሁኔታ የቤተሰብ ታሪክ ካለዎት እና እርግዝና ለማቀድ ካቀዱ የዘረመል ምክር ይመከራል ፡፡

ከጋብቻ በፊት እና ከፅንሰት በፊት በዘር የሚተላለፍ የምክር አገልግሎት አንዳንድ ጉዳዮችን ለመከላከል ይረዳል ፡፡ ከፍተኛ የፕሮቲን ምግብ መመገብ ምልክቶችን የሚያስከትሉ የአሚኖ አሲድ ጉድለቶችን ይከላከላል ፡፡

ቡቲያ ኤ.ዲ. ፣ ጋናፓቲ ቪ. የፕሮቲን መፍጨት እና መመጠጥ ፡፡ ውስጥ: Said HM, ed. የጨጓራና ትራክት ፊዚዮሎጂ. 6 ኛ እትም. ፊላዴልፊያ ፣ ፒኤ ኤልሴየር; 2018: ምዕ.

ጊብሰን ኪኤም ፣ ዕንቁ ፒ. በሥነ-ተፈጭቶ እና በነርቭ ሥርዓት ውስጥ የተወለዱ ስህተቶች ውስጥ: ዳሮፍ አር.ቢ. ፣ ጃንኮቪክ ጄ ፣ ማዚዮታ ጄ.ሲ ፣ ፖሜሮይ ኤስ. በክሊኒካዊ ልምምድ ውስጥ የብራድሌይ ኒውሮሎጂ. 7 ኛ እትም. ፊላዴልፊያ ፣ ፒኤ ኤልሴየር; 2016: ምዕ.

ክሌግማን አርኤም ፣ ስታንታን ቢኤፍ ፣ ሴንት ጌሜ ጄ. የአሚኖ አሲዶች መለዋወጥ ጉድለቶች። በ ውስጥ: - ክላግማን አርኤም ፣ ሴንት ገሜ ጄ.ወ. ፣ ብሉም ኤንጄ ፣ ሻህ ኤስ.ኤስ. ፣ Tasker RC ፣ Wilson KM ፣ eds ፡፡ የኔልሰን የሕፃናት ሕክምና መጽሐፍ. 21 ኛው እትም. ፊላዴልፊያ ፣ ፒኤ ኤልሴየር; 2020 ምዕ.