ሜታሮማቲክ ሉኮዲስትሮፊ

Metachromatic leukodystrophy (MLD) ነርቮች ፣ ጡንቻዎችን ፣ ሌሎች አካላትን እና ባህሪን የሚነካ የዘረመል በሽታ ነው። ከጊዜ ወደ ጊዜ ቀስ እያለ እየባሰ ይሄዳል ፡፡

ኤምኤልኤል አብዛኛውን ጊዜ የሚከሰተው አሪልሱልፋትስ ኤ (ኤር.ኤ.ኤ.ኤ.ኤ) ተብሎ የሚጠራ አስፈላጊ ኢንዛይም ባለመኖሩ ነው ፡፡ ይህ ኢንዛይም ስለጎደለ ሰልፋቲድስ የሚባሉ ኬሚካሎች በሰውነት ውስጥ ተከማችተው የነርቭ ሥርዓትን ፣ ኩላሊቶችን ፣ የሐሞት ፊኛን እና ሌሎች አካላትን ይጎዳሉ ፡፡ በተለይም ኬሚካሎቹ በነርቭ ሴሎችን ዙሪያ የሚያልፉትን የመከላከያ ሽፋኖች ይጎዳሉ ፡፡

በሽታው በቤተሰብ በኩል ይተላለፋል (በዘር የሚተላለፍ) ፡፡ በሽታውን ለመያዝ ከሁለቱም ወላጆችዎ የተበላሸ ጂን ቅጅ ማግኘት አለብዎት ፡፡ ወላጆች እያንዳንዳቸው ጉድለት ያለበት ዘረ-መል (ጅን) ሊኖራቸው ይችላል ፣ ግን ኤም.ኤል. የለውም ፡፡ አንድ የተበላሸ ጂን ያለው ሰው ‹ተሸካሚ› ይባላል ፡፡

ከአንድ ወላጅ አንድ ጉድለት ያለው ዘረ-መል (ጅን) ብቻ የሚወርሱ ልጆች ተሸካሚ ይሆናሉ ፣ ግን አብዛኛውን ጊዜ ኤም.ዲ. ሁለት ተሸካሚዎች ልጅ ሲወልዱ ፣ ህጻኑ ሁለቱንም ጂኖች እንዲያገኝ እና ኤም.ኤል.ን እንዲያገኝ እድሉ ከ 1 ለ 4 ነው ፡፡

MLD ሦስት ዓይነቶች አሉ ፡፡ ቅጾቹ ምልክቶቹ በሚጀምሩበት ጊዜ ላይ የተመሰረቱ ናቸው-

• ዘግይቶ የሕፃናት ኤም.ኤል. ምልክቶች አብዛኛውን ጊዜ ከ 1 እስከ 2 ዕድሜዎች ይጀምራሉ ፡፡
• የታዳጊ ኤም ኤል ኤል ምልክቶች አብዛኛውን ጊዜ የሚጀምሩት ከ 4 እስከ 12 ዓመት ባለው ጊዜ ውስጥ ነው ፡፡
• የአዋቂዎች (እና የመድረክ ደረጃ ታዳጊ ኤም.ኤል.) ምልክቶች በ 14 እና በአዋቂዎች (ከ 16 ዓመት በላይ) መካከል ሊከሰቱ ይችላሉ ፣ ግን እስከ 40 ዎቹ ወይም 50 ዎቹ ድረስ ሊጀምሩ ይችላሉ ፡፡

የ MLD ምልክቶች የሚከተሉትን የሚከተሉትን ሊያካትት ይችላል-

• ባልተለመደ ሁኔታ ከፍ ያለ ወይም የቀነሰ የጡንቻ ድምጽ ፣ ወይም ያልተለመዱ የጡንቻ እንቅስቃሴዎች ፣ ማንኛቸውም ማናቸውንም በእግር ወይም በተደጋጋሚ መውደቅ ላይ ችግር ይፈጥራሉ
• የባህሪ ችግሮች, የባህርይ ለውጦች, ብስጭት
• የአእምሮ ተግባር መቀነስ
• የመዋጥ ችግር
• መደበኛ ስራዎችን ማከናወን አለመቻል
• አለመቆጣጠር
• ደካማ የትምህርት ቤት አፈፃፀም
• መናድ
• የንግግር ችግሮች ፣ ተንሸራታች

የጤና አጠባበቅ አቅራቢው በነርቭ ሥርዓት ምልክቶች ላይ በማተኮር አካላዊ ምርመራ ያደርጋል።

ሊደረጉ የሚችሉ ምርመራዎች የሚከተሉትን ያካትታሉ:

• ዝቅተኛ የ arylsulfatase እንቅስቃሴን ለመፈለግ የደም ወይም የቆዳ ባህል
• ዝቅተኛ አሪልሱልፋትታስን ለመፈለግ የደም ምርመራ የኤንዛይም ደረጃዎች
• ለ ARSA ጂን የዲ ኤን ኤ ምርመራ
• የአንጎል ኤምአርአይ
• የነርቭ ባዮፕሲ
• የነርቭ ምልክት ማድረጊያ ጥናቶች
• የሽንት ምርመራ

ለኤም.ኤል. ምንም መድኃኒት የለም ፡፡ እንክብካቤ የሚያተኩረው ምልክቶቹን በማከም እና የአካላዊ እና የሙያ ህክምናን በመጠቀም የሰውን የኑሮ ጥራት ለመጠበቅ ነው ፡፡

የአጥንት ቅላት ተከላ ለህፃን ልጅ ኤም.ኤል.

ምርምር የጎደለውን ኢንዛይም (arylsulfatase A) ን የሚተኩበትን መንገዶች እያጠና ነው ፡፡

እነዚህ ቡድኖች በኤምኤልኤል ላይ ተጨማሪ መረጃ መስጠት ይችላሉ-

• ብሄራዊ ድርጅት ለድርድር መዛባት --rarediseases.org/rare-diseases/metachromatic-leukodystrophy
• NLM የጄኔቲክስ ቤት ዋቢ - ghr.nlm.nih.gov/condition/metachromatic-leukodystrophy
• የተባበሩት Leukodystrophy ማህበር - www.ulf.org

MLD ከጊዜ ወደ ጊዜ እየባሰ የሚሄድ ከባድ በሽታ ነው ፡፡ በመጨረሻም ሰዎች ሁሉንም የጡንቻ እና የአእምሮ ሥራ ያጣሉ ፡፡ ሁኔታው እንደጀመረው ዕድሜ ላይ በመመርኮዝ የሕይወት ዘመን ይለያያል ፣ ግን የበሽታው መንገድ ብዙውን ጊዜ ከ 3 እስከ 20 ዓመት ወይም ከዚያ በላይ ይሠራል።

የዚህ መታወክ በሽታ ያለባቸው ሰዎች ከተለመደው የሕይወት ዘመን አጭር እንደሚሆኑ ይጠበቃል ፡፡ በምርመራው ዕድሜው ቀደም ብሎ በበሽታው በፍጥነት ይሻሻላል ፡፡

የዚህ መታወክ የቤተሰብ ታሪክ ካለዎት የዘረመል ምክር ይመከራል ፡፡

ኤምኤልኤል; Arylsulfatase አንድ እጥረት; Leukodystrophy - metachromatic; የ ARSA እጥረት

• ማዕከላዊ የነርቭ ሥርዓት እና የጎን የነርቭ ስርዓት

ክዎን ጄ ኤም. በልጅነት የነርቭ-ነክ ችግሮች። በ ውስጥ: - ክላግማን አርኤም ፣ ሴንት ገሜ ጄ.ወ. ፣ ብሉም ኤንጄ ፣ ሻህ ኤስ.ኤስ. ፣ Tasker RC ፣ Wilson KM ፣ eds ፡፡ የኔልሰን የሕፃናት ሕክምና መጽሐፍ. 21 ኛው እትም. ፊላዴልፊያ ፣ ፒኤ ኤልሴየር; 2020: ምዕ. 617.

Turnpenny PD, Ellard S, Cleaver R. የተወለዱ የስህተት ለውጦች። በ: Turnpenny PD, Ellard S, Cleaver R, eds. የኤሜሪ ንጥረ ነገሮች የሕክምና ዘረመል እና ጂኖሚክስ። 16 ኛ እትም. ፊላዴልፊያ ፣ ፒኤ ኤልሴየር; 2022 ምዕራፍ 18