ፖርፊሪያ

ፖርፊሪያስ አልፎ አልፎ በዘር የሚተላለፍ ችግር ነው ፡፡ ሄሜ ተብሎ የሚጠራው የሂሞግሎቢን አስፈላጊ ክፍል በትክክል አልተሰራም ፡፡ ሄሞግሎቢን በቀይ የደም ሴሎች ውስጥ ኦክስጅንን የሚያስተላልፍ ፕሮቲን ነው ፡፡ ሄሜ በተጨማሪ በተወሰኑ ጡንቻዎች ውስጥ በሚገኝ ማይግሎቢን ውስጥም ይገኛል ፡፡

በመደበኛነት ሰውነት በበርካታ እርከኖች ሂደት ውስጥ ሂሚ ያደርገዋል ፡፡ ፖርፊሪን በዚህ ሂደት በርካታ ደረጃዎች ወቅት የተሰሩ ናቸው ፡፡ ፖርፊሪያ ያላቸው ሰዎች ለዚህ ሂደት የሚያስፈልጉ የተወሰኑ ኢንዛይሞችን ያጣሉ ፡፡ ይህ ያልተለመደ የሰውነት መጠን (ፖርፊሪን) ወይም ተዛማጅ ኬሚካሎች በሰውነት ውስጥ እንዲከማቹ ያደርጋል ፡፡

ብዙ የተለያዩ የ porphyria ዓይነቶች አሉ። በጣም የተለመደው ዓይነት ፖርፊሪያ cutanea tarda (PCT) ነው።

መድኃኒቶች ፣ ኢንፌክሽኖች ፣ አልኮሆል እና እንደ ኢስትሮጂን ያሉ ሆርሞኖች የተወሰኑ የፖርፊሪያ ዓይነቶች ጥቃቶችን ሊያስነሱ ይችላሉ ፡፡

ፖርፊሪያ በዘር የሚተላለፍ ነው ፡፡ ይህ ማለት መታወክ በቤተሰቦች በኩል ይተላለፋል ማለት ነው ፡፡

ፖርፊሪያ ሶስት ዋና ዋና ምልክቶችን ያስከትላል-

• የሆድ ህመም ወይም የሆድ መነፋት (በአንዳንድ የበሽታ ዓይነቶች ብቻ)
• የቆዳ ሽፍታ ፣ አረፋ እና የቆዳ ጠባሳ ሊያስከትሉ የሚችሉ የብርሃን ስሜታዊነት (ፎቶቶደርማቲትስ)
• በነርቭ ሥርዓት እና በጡንቻዎች ላይ ያሉ ችግሮች (መናድ ፣ የአእምሮ መዛባት ፣ የነርቭ መጎዳት)

ጥቃቶች በድንገት ሊከሰቱ ይችላሉ ፡፡ ብዙውን ጊዜ ማስታወክ እና የሆድ ድርቀት ተከትሎ በከባድ የሆድ ህመም ይጀምራሉ ፡፡ በፀሐይ ውጭ መሆን ህመም ፣ የሙቀት ስሜት ፣ አረፋ ፣ የቆዳ መቅላት እና እብጠት ያስከትላል ፡፡ ፊኛዎች ቀስ ብለው ይድናሉ ፣ ብዙውን ጊዜ በቆዳ ጠባሳ ወይም በቆዳ ቀለም ለውጦች። ጠባሳው ሊጎዳ ይችላል ፡፡ ከጥቃቱ በኋላ ሽንት ቀይ ወይም ቡናማ ሊሆን ይችላል ፡፡

ሌሎች ምልክቶች የሚከተሉትን ያካትታሉ:

• የጡንቻ ህመም
• የጡንቻዎች ድክመት ወይም ሽባነት
• ንዝረት ወይም መንቀጥቀጥ
• በእጆቹ ወይም በእግሮቹ ላይ ህመም
• በጀርባው ላይ ህመም
• ስብዕና ይለወጣል

ጥቃቶች አንዳንድ ጊዜ ለሕይወት አስጊ ሊሆኑ ይችላሉ ፣ ማምረት

• ዝቅተኛ የደም ግፊት
• ከባድ የኤሌክትሮላይቶች መዛባት
• ድንጋጤ

የጤና እንክብካቤ አቅራቢዎ አካላዊ ምርመራ ያካሂዳል ፣ ይህም የልብዎን ማዳመጥን ይጨምራል። ፈጣን የልብ ምት ሊኖርዎት ይችላል (tachycardia)። አቅራቢው የእርስዎ ጥልቅ ጅማት (ሪልፕሌክስ) መለዋወጥ (የጉልበት ጉልበቶች ወይም ሌሎች) በትክክል የማይሰሩ ሆኖ ሊያገኘው ይችላል።

የደም እና የሽንት ምርመራዎች የኩላሊት ችግሮችን ወይም ሌሎች ችግሮችን ሊገልጡ ይችላሉ ፡፡ ሊደረጉ ከሚችሉት ሌሎች ምርመራዎች መካከል የሚከተሉትን ያጠቃልላል ፡፡

• የደም ጋዞች
• ሁሉን አቀፍ ተፈጭቶ ፓነል
• ከዚህ ሁኔታ ጋር የተዛመዱ የ “ፖርፊሪን” ደረጃዎች እና ሌሎች ኬሚካሎች ደረጃዎች (በደም ወይም በሽንት ውስጥ ተመዝግበው)
• የሆድ አልትራሳውንድ
• የሽንት ምርመራ

ድንገተኛ (ድንገተኛ) የፖርፊሪያ ጥቃት ለማከም ጥቅም ላይ ከሚውሉት መድኃኒቶች መካከል የሚከተሉትን ሊያካትቱ ይችላሉ ፡፡

• ሄማቲን በደም ሥር በኩል ይሰጣል (በደም ሥር)
• የህመም መድሃኒት
• የልብ ምትን ለመቆጣጠር ፕሮፕራኖሎል
• የተረጋጋ እና የጭንቀት ስሜት እንዲሰማዎት የሚያደርጉ ማስታገሻዎች

ሌሎች ሕክምናዎች የሚከተሉትን ሊያካትቱ ይችላሉ

• ቤታ ካሮቲን የፎቶግራፊነት ስሜትን ለመቀነስ የሚረዱ ተጨማሪዎች
• ፖርፊሪን መጠን ለመቀነስ ክሎሮኩዊን በዝቅተኛ መጠን
• ፈሳሾች እና የግሉኮስ መጠን የካርቦሃይድሬት መጠንን ከፍ ለማድረግ ይረዳል ፣ ይህም የፓርፊሪን ምርትን ለመገደብ ይረዳል
• የፓርፊሪን መጠን ለመቀነስ ደም መወገድ (ፍሌቦቶሚ)

ባለዎት የ “ፖርፊሪያ” ዓይነት ላይ በመመስረት አቅራቢዎ የሚከተሉትን ሊነግርዎት ይችላል-

• ሁሉንም አልኮል ያስወግዱ
• ጥቃት ሊያስከትሉ ከሚችሉ መድኃኒቶች ይታቀቡ
• ቆዳውን ከመጉዳት ይቆጠቡ
• በተቻለ መጠን የፀሐይ ብርሃንን ያስወግዱ እና ከቤት ውጭ በሚሆኑበት ጊዜ የፀሐይ መከላከያ ይጠቀሙ
• ከፍተኛ የካርቦሃይድሬት ምግብ ይበሉ

የሚከተሉት ሀብቶች በ porphyria ላይ የበለጠ መረጃ ሊሰጡ ይችላሉ-

• የአሜሪካ ፖርፊያ ፋውንዴሽን - www.porphyriafoundation.org/for-patients/patient-portal
• ብሔራዊ የስኳር በሽታ እና የምግብ መፍጨት እና የኩላሊት በሽታዎች ተቋም - www.niddk.nih.gov/health-information/liver-disease/porphyria
• ብሔራዊ ድርጅት ለዝቅተኛ ችግሮች - rarediseases.org/rare-diseases/porphyria

ፖርፊሪያ የሚመጡ እና የሚሄዱ የሕመም ምልክቶች የሚታዩበት ለሕይወት ረጅም ዕድሜ ያለው በሽታ ነው ፡፡ አንዳንድ የበሽታው ዓይነቶች ከሌሎቹ የበለጠ ምልክቶችን ያስከትላሉ ፡፡ ተገቢውን ህክምና ማግኘት እና ከሚከሰቱት ነገሮች መራቅ በጥቃቶች መካከል ያለውን ጊዜ ለማራዘም ይረዳል ፡፡

ውስብስቦች የሚከተሉትን ሊያካትቱ ይችላሉ

• ኮማ
• የሐሞት ጠጠር
• ሽባነት
• የመተንፈስ ችግር (በደረት ጡንቻዎች ድክመት የተነሳ)
• የቆዳ ጠባሳ

ድንገተኛ የጥቃት ምልክቶች እንዳሉዎት ወዲያውኑ የሕክምና ዕርዳታ ያግኙ ፡፡ ለረጅም ጊዜ ያልታወቀ የሆድ ህመም ፣ የጡንቻ እና የነርቭ ችግሮች እንዲሁም ለፀሀይ ብርሀን ተጋላጭነት ካለዎት ለዚህ ሁኔታ ስጋትዎ አቅራቢዎን ያነጋግሩ ፡፡

የጄኔቲክ ምክክር ልጆች መውለድ ለሚፈልጉ እና ማንኛውም ዓይነት ፖርፊሪያ የተባለ የቤተሰብ ታሪክ ያላቸውን ሊጠቅም ይችላል ፡፡

ፖርፊሪያ cutanea tarda; አጣዳፊ የማያቋርጥ ፖርፊሪያ; በዘር የሚተላለፍ ኮፖሮፊፊሪያ; የተወለደ ኤሪትሮፖይቲክ ፖርፊሪያ; ኤሪትሮፖይቲክ ፕሮቶፖፊሪያ

• በእጆቹ ላይ ፖርፊሪያ cutanea tarda

ቢሴል ዲኤም ፣ አንደርሰን ኬኤ ፣ ቦንኮቭስኪ ኤች.ኤል. ፖርፊሪያ. N Engl J Med. 2017; 377 (9): 862-872. PMID: 28854095 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28854095.

ፉለር ኤስጄ ፣ ዊሊ ጄ.ኤስ. ሄሜ ባዮሳይንስሲስ እና እክሎቹ-ፖርፊሪያስ እና የጎን ጎን ፕላስቲክ የደም ማነስ። ውስጥ: ሆፍማን አር ፣ ቤንዝ ኢጄ ፣ ሲልበርስቲን LE ፣ እና ሌሎች ፣ eds። ሄማቶሎጂ መሰረታዊ መርሆዎች እና ልምዶች. 7 ኛ እትም. ፊላዴልፊያ ፣ ፒኤ ኤልሴየር; 2018: ምዕ.

ሀቢፍ ቲ.ፒ. ከብርሃን ጋር የተዛመዱ በሽታዎች እና የቀለም ችግር። ውስጥ: ሀቢፍ ቲፒ ፣ አርትዖት ክሊኒካዊ የቆዳ በሽታ: - ለምርመራ እና ለህክምና የቀለም መመሪያ. 6 ኛ እትም. ፊላዴልፊያ ፣ ፒኤ ኤልሴየር; 2016: ምዕ.

ሂፍት አርጄ. ፖርፊሪያስ ፡፡ ውስጥ: ጎልድማን ኤል ፣ ሻፈር AI ፣ eds። ጎልድማን-ሲሲል መድኃኒት. 25 ኛ እትም. ፊላዴልፊያ ፣ ፓ-ኤልሴቪየር ሳንደርርስ; 2016: ምዕ. 210.