ዋርገንበርግ ሲንድሮም

ዋርገንበርግ ሲንድሮም በቤተሰቦች በኩል የሚተላለፍ የሁኔታዎች ስብስብ ነው ፡፡ ሲንድሮም የመስማት እና የቆዳ ቆዳ ፣ የፀጉር እና የአይን ቀለምን ያጠቃልላል ፡፡

ዋርገንበርግ ሲንድሮም ብዙውን ጊዜ እንደ አውቶሞሶም ዋና ባሕርይ ይወርሳል ፡፡ ይህ ማለት አንድ ልጅ ተጽዕኖ እንዲኖረው የተሳሳተ ጂን ማስተላለፍ ያለበት አንድ ወላጅ ብቻ ነው ፡፡

ዋርገንበርግ ሲንድሮም አራት ዋና ዋና ዓይነቶች አሉ ፡፡ በጣም የተለመዱት ዓይነት I እና II ዓይነት ናቸው ፡፡

ዓይነት III (ክሊይን-ዋርገንበርግ ሲንድሮም) እና IV ዓይነት (ዋርገንበርግ-ሻህ ሲንድሮም) እምብዛም አይገኙም ፡፡

ብዙ የዚህ ዓይነቱ በሽታ ዓይነቶች በተለያዩ ጂኖች ውስጥ ካሉ ጉድለቶች የሚመጡ ናቸው። ብዙ የዚህ በሽታ በሽታ ያለባቸው ሰዎች የበሽታው ወላጅ አላቸው ፣ ግን በወላጅ ውስጥ ያሉት ምልክቶች በልጁ ላይ ካሉት ምልክቶች በጣም የተለየ ሊሆኑ ይችላሉ ፡፡

ምልክቶቹ የሚከተሉትን ሊያካትቱ ይችላሉ

• ከንፈር መሰንጠቅ (አልፎ አልፎ)
• ሆድ ድርቀት
• መስማት የተሳነው (በ II ዓይነት በሽታ በጣም የተለመደ ነው)
• በጣም የማይመቹ ሰማያዊ ዓይኖች ወይም የማይዛመዱ የአይን ቀለሞች (ሄትሮክሮማ)
• ፈዛዛ ቀለም ቆዳ ፣ ፀጉር እና አይኖች (ከፊል አልቢኒዝም)
• መገጣጠሚያዎችን ሙሉ በሙሉ የማስተካከል ችግር
• በአዕምሯዊ ተግባር ላይ ትንሽ መቀነስ
• ሰፋ ያሉ ዓይኖች (በአይነት I)
• ነጭ የፀጉር ሽፋን ወይም የፀጉሩ መጀመሪያ ሽበት

ብዙም ያልተለመዱ የዚህ በሽታ ዓይነቶች በክንድ ወይም በአንጀት ላይ ችግር ይፈጥራሉ ፡፡

ሙከራዎች የሚከተሉትን ሊያካትቱ ይችላሉ

• ኦዲዮሜትሪ
• የአንጀት መተላለፊያ ጊዜ
• የአንጀት ባዮፕሲ
• የዘረመል ሙከራ

የተለየ ህክምና የለም ፡፡ ምልክቶች እንደአስፈላጊነቱ ይታከማሉ ፡፡ የሆድ ድርቀት ላለባቸው ሰዎች የአንጀት ንቅናቄን ለመጠበቅ ልዩ አመጋገቦች እና መድኃኒቶች ታዝዘዋል ፡፡ መስማት በጥብቅ መፈተሽ አለበት ፡፡

የመስማት ችግሮች አንዴ ከተስተካከሉ ፣ የዚህ ሲንድሮም በሽታ ያለባቸው ብዙ ሰዎች መደበኛውን ኑሮ መምራት መቻል አለባቸው ፡፡ ያልተለመዱ የሕመም ማስታገሻ ዓይነቶች ያላቸው ሌሎች ችግሮች ሊኖሩባቸው ይችላሉ ፡፡

ውስብስቦች የሚከተሉትን ሊያካትቱ ይችላሉ

• እንዲወገዱ ትልቅ የአንጀት ክፍልን የሚጠይቅ ከባድ የሆድ ድርቀት
• የመስማት ችግር
• በራስ የመተማመን ችግሮች ፣ ወይም ከመልክ ጋር የተዛመዱ ሌሎች ችግሮች
• ትንሽ የቀነሰ ምሁራዊ አሠራር (ይቻላል ፣ ያልተለመደ)

የዎርደንበርግ ሲንድሮም የቤተሰብ ታሪክ ካለዎት እና ልጆች ለመውለድ ካቀዱ የዘረመል ምክር ጠቃሚ ሊሆን ይችላል ፡፡ እርስዎ ወይም ልጅዎ የመስማት ችግር ካለብዎ ወይም የመስማት ችሎታ ከቀነሰ ለጆሮ መስማት ምርመራ ለጤና እንክብካቤ አቅራቢዎ ይደውሉ ፡፡

ክሊይን-ዋርገንበርግ ሲንድሮም; ዋርተንበርግ-ሻህ ሲንድሮም

• ሰፊ የአፍንጫ ድልድይ
• የመስማት ስሜት

Cipriano SD, ዞን JJ. ኒውሮክካኒካል በሽታ. ውስጥ: ካሌን ጄፒ ፣ ጆሪዝዞ ጄ.ኤል ፣ ዞን ጄጄ ፣ ፒዬት WW ፣ Rosenbach MA ፣ Vleugels RA ፣ eds። የስርዓት በሽታ የቆዳ በሽታ ምልክቶች. 5 ኛ እትም. ፊላዴልፊያ ፣ ፒኤ ኤልሴየር; 2017: ምዕ.

ክሌግማን አርኤም ፣ ሴንት ገሜ ጄ. ጄ. ፣ ብሉም ኤንጄ ፣ ሻህ ኤስ.ኤስ. ፣ Tasker RC ፣ ዊልሰን ኪ. የአሚኖ አሲዶች መለዋወጥ ጉድለቶች። በ ውስጥ: - ክላግማን አርኤም ፣ ሴንት ገሜ ጄ.ወ. ፣ ብሉም ኤንጄ ፣ ሻህ ኤስ.ኤስ. ፣ Tasker RC ፣ Wilson KM ፣ eds ፡፡ የኔልሰን የሕፃናት ሕክምና መጽሐፍ. 21 ኛው እትም. ፊላዴልፊያ ፣ ፒኤ ኤልሴየር; 2020 ምዕ.

ሚሉንስኪ ጄ ኤም. የዋርገንበርግ ሲንድሮም ዓይነት እኔ ፡፡ GeneReviews. 2017. PMID: 20301703 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301703 ፡፡ ዘምኗል ሜይ 4 ቀን 2017. ተገናኝቷል ሐምሌ 31, 2019.