ኤለርስስ-ዳንሎስ ሲንድሮም

ኤክለርስ-ዳንሎስ ሲንድሮም (ኢ.ኤስ.ኤስ) በጣም በለቀቁ መገጣጠሚያዎች ፣ በቀላሉ በተንቆጠቆጡ እና በከፍተኛ የደም ሥሮች ላይ በቀላሉ ጉዳት በሚያደርሱ በጣም የተንጣለለ (ሃይፐርፕላስቲክ) ቆዳዎች የተወረሱ የውርስ ችግሮች ቡድን ነው ፡፡

ስድስት ዋና ዋና ዓይነቶች እና ቢያንስ አምስት አነስተኛ ዓይነቶች EDS አሉ ፡፡

የተለያዩ የጂን ለውጦች (ሚውቴሽን) በ collagen ላይ ችግር ይፈጥራሉ ፡፡ ይህ ጥንካሬን እና መዋቅርን የሚሰጥ ቁሳቁስ ነው-

• ቆዳ
• አጥንት
• የደም ስሮች
• የውስጥ አካላት

ያልተለመደ ኮሌጅ ከ EDS ጋር የተዛመዱ ምልክቶችን ያስከትላል ፡፡ በአንዳንድ የሕመም ዓይነቶች ላይ የውስጣዊ ብልቶች ወይም ያልተለመዱ የልብ ቫልቮች መከሰት ይከሰታል ፡፡

በአንዳንድ ሁኔታዎች የቤተሰብ ታሪክ ለአደጋ ተጋላጭ ነው ፡፡

የ EDS ምልክቶች የሚከተሉትን ያካትታሉ:

• የጀርባ ህመም
• ሁለቴ-መገጣጠሚያ
• በቀላሉ የተጎዳ ፣ የተጎዳ እና የሚለጠጥ ቆዳ
• ቀላል ጠባሳ እና ደካማ የቁስል ፈውስ
• ጠፍጣፋ እግሮች
• የጋራ ተንቀሳቃሽነት መጨመር ፣ መገጣጠሚያዎች ብቅ ማለት ፣ ቀደምት አርትራይተስ
• የጋራ መፈናቀል
• የመገጣጠሚያ ህመም
• በእርግዝና ወቅት የሽፋኖች ያለጊዜው መሰባበር
• በጣም ለስላሳ እና ለስላሳ ቆዳ
• የእይታ ችግሮች

በጤና እንክብካቤ አቅራቢ የሚደረግ ምርመራ ሊታይ ይችላል-

• የተበላሸ የአይን ገጽታ (ኮርኒያ)
• ከመጠን በላይ የመገጣጠም ልቅነት እና መገጣጠሚያ ከመጠን በላይ የመንቀሳቀስ ችሎታ
• በልብ ውስጥ ሚትራል ቫልቭ በጥብቅ አይዘጋም (ሚትራል ቫልቭ ፕሮላፕ)
• የድድ ኢንፌክሽን (periodontitis)
• የአንጀት ፣ የማሕፀን ወይም የአይን ኳስ መበስበስ (የደም ሥር በሆነው EDS ውስጥ ብቻ የሚታየው ፣ ይህም በጣም አልፎ አልፎ ነው)
• ለስላሳ ፣ ቀጭን ፣ ወይም በጣም የተለጠጠ ቆዳ

EDS ን ለመመርመር የሚረዱ ፈተናዎች የሚከተሉትን ያካትታሉ:

• ኮላገን መተየብ (በቆዳ ባዮፕሲ ናሙና ላይ የተከናወነ)
• የኮላገን ጂን ሚውቴሽን ሙከራ
• ኢኮካርዲዮግራም (የልብ አልትራሳውንድ)
• ሊሲል ሃይድሮክሳይስ ወይም ኦክሳይድ እንቅስቃሴ (የኮላገንን አሠራር ለመፈተሽ)

ለ EDS የተለየ ፈውስ የለም ፡፡ የግለሰብ ችግሮች እና ምልክቶች በተገቢው ሁኔታ ተገምግመው ይንከባከባሉ። የመልሶ ማቋቋም ሕክምናን በሚመለከት ዶክተር የአካል ብቃት እንቅስቃሴ ሕክምና ወይም ግምገማ ብዙውን ጊዜ አስፈላጊ ነው።

እነዚህ ሀብቶች በኤዲኤስ ላይ የበለጠ መረጃ ሊሰጡ ይችላሉ

• ብሔራዊ የችግር መታወክ ድርጅት - rarediseases.org/rare-diseases/ehlers-danlos-syndrome
• የአሜሪካ ብሔራዊ ሜዲካል ቤተመፃህፍት ፣ የዘረመል መነሻ ማጣቀሻ - ghr.nlm.nih.gov/condition/ehlers-danlos-syndrome

ኤድስ ያለባቸው ሰዎች በአጠቃላይ መደበኛ የሕይወት ዘመን አላቸው ፡፡ ብልህነት የተለመደ ነው ፡፡

ያልተለመዱ የደም ቧንቧ ዓይነቶች EDS ያላቸው ለዋና የአካል ክፍል ወይም ለደም ቧንቧ መሰባበር ከፍተኛ ተጋላጭነት አላቸው ፡፡ እነዚህ ሰዎች ለድንገተኛ ሞት ከፍተኛ ስጋት አላቸው ፡፡

የ EDS ሊሆኑ የሚችሉ ችግሮች የሚከተሉትን ያጠቃልላሉ

• ሥር የሰደደ የመገጣጠሚያ ህመም
• ቀደምት አርትራይተስ
• የቀዶ ጥገና ቁስሎች አለመዘጋት (ወይም የተሰነጠቀ እስትንፋስ)
• በእርግዝና ወቅት የሽፋኖች ያለጊዜው መሰባበር
• ዋና ዋና መርከቦች መበጠስ ፣ የተሰነጠቀ የአካል ማነስን ጨምሮ (የደም ቧንቧ EDS ውስጥ ብቻ)
• እንደ ማህጸን ወይም አንጀት ያሉ ባዶ አካል መበጠስ (የደም ቧንቧ EDS ውስጥ ብቻ)
• የዓይን ኳስ መበስበስ

የ EDS የቤተሰብ ታሪክ ካለዎት እና እርስዎ ስጋትዎ ካለብዎ ወይም ቤተሰብ ለመመሥረት ካቀዱ ከአቅራቢዎ ጋር ቀጠሮ ይደውሉ ፡፡

እርስዎ ወይም ልጅዎ የ EDS ምልክቶች ካለብዎ ከአቅራቢዎ ጋር ቀጠሮ ይደውሉ ፡፡

ለወደፊት ወላጆች የኢ.ዲ.ኤስ. ታሪክ ላላቸው ወላጆች የዘረመል ምክር ይመከራል ፡፡ ቤተሰብ ለመመሥረት ያሰቡት ስለ EDS ዓይነት እና ስለ ልጆች እንዴት እንደሚተላለፍ ማወቅ አለባቸው ፡፡ ይህ በአቅራቢዎ ወይም በጄኔቲክ አማካሪዎ በተጠቆሙ ምርመራዎች እና ግምገማዎች ሊወሰን ይችላል።

ማንኛቸውም ጠቃሚ የጤና አደጋዎችን መለየት በንቃት በማጣራት እና የአኗኗር ለውጥ በማድረግ ከባድ ችግሮችን ለመከላከል ይረዳል ፡፡

ክራኮው ዲ ተያያዥ ሕብረ ሕዋሳት። ውስጥ: Firestein GS, Budd RC, Gabriel SE, McInnes IB, O'Dell JR, eds. የኬሊ እና ፋየርስቴይን የሩማቶሎጂ መማሪያ መጽሐፍ. 10 ኛ እትም. ፊላዴልፊያ ፣ ፒኤ ኤልሴየር; 2017: ምዕ.

ፒዬርዝ ሬ. የወረርሽኝ ተያያዥ ሕብረ ሕዋሳት። ውስጥ: ጎልድማን ኤል ፣ ሻፈር AI ፣ eds። ጎልድማን-ሲሲል መድኃኒት. 25 ኛ እትም. ፊላዴልፊያ ፣ ፓ-ኤልሴቪየር ሳንደርርስ; 2016: ምዕ. 260.