ሪት ሲንድሮም

ሪት ሲንድሮም (RTT) የነርቭ ሥርዓት መዛባት ነው ፡፡ ይህ ሁኔታ በልጆች ላይ የእድገት ችግሮች ያስከትላል ፡፡ እሱ በአብዛኛው የቋንቋ ችሎታዎችን እና የእጅ አጠቃቀምን ይነካል ፡፡

RTT ሁልጊዜ ማለት ይቻላል በልጃገረዶች ውስጥ ይከሰታል ፡፡ እንደ ኦቲዝም ወይም ሴሬብራል ፓልሲ ተብሎ ሊታወቅ ይችላል ፡፡

አብዛኛዎቹ የ ‹RTT› ጉዳዮች‹ MECP2 ›ተብሎ በሚጠራው ዘረ-መል (ጅን) ችግር ምክንያት ነው ፡፡ ይህ ጂን በኤክስ ክሮሞሶም ላይ ነው ፡፡ ሴቶች 2 ኤክስ ክሮሞሶም አላቸው ፡፡ አንድ ክሮሞሶም ይህ ጉድለት ሲኖርበት እንኳን ፣ ሌላው ኤክስ ክሮሞሶም ለልጁ በሕይወት ለመኖር በቂ ነው ፡፡

በዚህ ጉድለት ጂን የተወለዱ ወንዶች ችግሩን ለማካካስ ሁለተኛ ኤክስ ክሮሞሶም የላቸውም ፡፡ ስለዚህ ጉድለቱ ብዙውን ጊዜ ፅንስ ማስወረድ ፣ የሞተ መውለድ ወይም በጣም ቀደምት ሞት ያስከትላል።

RTT ያለበት ህፃን ለመጀመሪያ ጊዜ ከ 6 እስከ 18 ወራቶች መደበኛ እድገት አለው ፡፡ ምልክቶቹ ከትንሽ እስከ ከባድ ናቸው ፡፡

ምልክቶቹ የሚከተሉትን ሊያካትቱ ይችላሉ

• የመተንፈስ ችግሮች ፣ በጭንቀት ሊባባሱ ይችላሉ ፡፡ መተንፈስ ብዙውን ጊዜ በእንቅልፍ ወቅት መደበኛ እና ንቁ በሚሆንበት ጊዜ ያልተለመደ ነው።
• በልማት ላይ ለውጥ ፡፡
• ከመጠን በላይ ምራቅ እና ማሽቆልቆል።
• ፍሎፒ እጆች እና እግሮች ፣ እሱም ብዙውን ጊዜ የመጀመሪያው ምልክት ነው።
• የአእምሮ ጉድለቶች እና የመማር ችግሮች.
• ስኮሊዎሲስ.
• የሚንቀጠቀጥ ፣ ያልተረጋጋ ፣ ጠንካራ የእግር ወይም የእግር ጉዞ።
• መናድ.
• ከ 5 እስከ 6 ወር እድሜ ጀምሮ የሚዘገይ የጭንቅላት እድገት ፡፡
• የተለመዱ የእንቅልፍ ዓይነቶች ማጣት.
• ዓላማ ያላቸው የእጅ መንቀሳቀሻዎች ማጣት-ለምሳሌ ትናንሽ ነገሮችን ለማንሳት ያገለገለው እጅ በእጅ መጨፍጨፍ ወይም እጆችን በአፍ ውስጥ ሁል ጊዜ በማስቀመጥ በሚደጋገሙ የእጅ እንቅስቃሴዎች ይተካል ፡፡
• ማህበራዊ ተሳትፎ ማጣት.
• ቀጣይ ፣ ከባድ የሆድ ድርቀት እና የሆድ መተንፈሻ የሆድ መተንፈሻ (GERD) ፡፡
• እጆችንና እግሮቼን ወደ ብርድ እና ወደ ብዥታ ሊያመጣ የሚችል መጥፎ የደም ዝውውር ፡፡
• ከባድ የቋንቋ ልማት ችግሮች ፡፡

ማስታወሻ የአተነፋፈስ ዘይቤ ችግሮች ለወላጆች ለመመልከት በጣም የሚያበሳጭ እና አስቸጋሪ ምልክት ሊሆን ይችላል ፡፡ ለምን እንደሚከሰቱ እና በእነሱ ላይ ምን መደረግ እንዳለበት በደንብ አልተረዳም ፡፡ አብዛኞቹ ባለሙያዎች ወላጆች እንደ እስትንፋስ አተነፋፈስ ባልተስተካከለ የትንፋሽ ክፍል ውስጥ ረጋ ብለው እንዲኖሩ ይመክራሉ ፡፡ መደበኛ አተነፋፈስ ሁል ጊዜ እንደሚመለስ እና ልጅዎ ያልተለመደ የአተነፋፈስ ዘይቤን እንደሚለምድ እራስዎን ለማስታወስ ሊረዳዎ ይችላል ፡፡

የጂን ጉድለትን ለመፈለግ የዘረመል ምርመራ ሊደረግ ይችላል ፡፡ ነገር ግን ፣ ጉድለቱ በበሽታው በተያዘው ሁሉ ላይ ስለማይታወቅ ፣ የ RTT ምርመራ በምልክቶች ላይ የተመሠረተ ነው።

የተለያዩ RTT ዓይነቶች አሉ

• የማይመች
• ክላሲካል (የምርመራውን መስፈርት ያሟላል)
• ጊዜያዊ (አንዳንድ ምልክቶች ከ 1 እስከ 3 ዓመት ዕድሜ መካከል ይታያሉ)

RTT atypical ተብሎ ይመደባል-

• እሱ የሚጀምረው ቀደም ብሎ (ከተወለደ ብዙም ሳይቆይ) ወይም ዘግይቶ (ከ 18 ወር ዕድሜ በላይ ፣ አንዳንድ ጊዜ እስከ 3 ወይም 4 ዓመት ዘግይቷል)
• የንግግር እና የእጅ ችሎታ ችግሮች መለስተኛ ናቸው
• በወንድ ልጅ ውስጥ ከታየ (በጣም አልፎ አልፎ)

ሕክምናው የሚከተሉትን ሊያካትት ይችላል

• በመመገብ እና በሽንት ጨርቅ እገዛ
• የሆድ ድርቀትን እና GERD ን ለማከም የሚረዱ ዘዴዎች
• የእጅ ችግሮችን ለመከላከል የሚረዳ አካላዊ ሕክምና
• ከስኮሊዎሲስ ጋር ክብደት የመያዝ ልምዶች

የተጨማሪ ምግብ ምግቦች ለተዘገመ እድገት ሊረዱ ይችላሉ ፡፡ ህፃኑ ምግብ ውስጥ ቢተነፍስ የመመገቢያ ቱቦ ሊያስፈልግ ይችላል ፡፡ ከፍተኛ የካሎሪ እና የስብ መጠን ከመመገቢያ ቱቦዎች ጋር ተዳምሮ ክብደት እና ቁመት እንዲጨምር ይረዳል ፡፡ ክብደት መጨመር ንቁ እና ማህበራዊ መስተጋብርን ሊያሻሽል ይችላል።

የሚጥል በሽታዎችን ለማከም መድኃኒቶች ሊያገለግሉ ይችላሉ ፡፡ ተጨማሪዎች ለሆድ ድርቀት ፣ ንቃት ወይም ግትር ለሆኑ ጡንቻዎች ሊሞክሩ ይችላሉ ፡፡

ስቴም ሴል ቴራፒ ፣ ብቻውን ወይም ከጂን ቴራፒ ጋር ተዳምሮ ሌላ ተስፋ ያለው ህክምና ነው ፡፡

የሚከተሉት ቡድኖች ስለ ሪት ሲንድሮም ተጨማሪ መረጃ መስጠት ይችላሉ-

• ዓለም አቀፍ ሬት ሲንድሮም ፋውንዴሽን - www.rettsyndrome.org
• ብሔራዊ የኒውሮሎጂካል መዛባት እና ስትሮክ ተቋም - www.ninds.nih.gov/Disorders/Patient-Caregiver-Education/Fact-Sheets/Rett-Syndrome-Fact-Sheet
• ብሔራዊ ድርጅት ለዝቅተኛ ችግሮች - rarediseases.org/rare-diseases/rett-syndrome

በአሥራዎቹ ዕድሜ ውስጥ እስከሚሆን ድረስ በሽታው ቀስ እያለ እየባሰ ይሄዳል ፡፡ ከዚያ ምልክቶች ሊሻሻሉ ይችላሉ ፡፡ ለምሳሌ ፣ መናድ ወይም የመተንፈስ ችግር በአሥራዎቹ ዕድሜ መጨረሻ ላይ የመቀነስ አዝማሚያ አለው ፡፡

የልማት መዘግየት ይለያያል ፡፡ ብዙውን ጊዜ ፣ ​​RTT ያለው ልጅ በትክክል ይቀመጣል ፣ ነገር ግን ላይሳለል ይችላል። ለጉብኝት ፣ ብዙዎች እጃቸውን ሳይጠቀሙ በሆዳቸው ላይ በመቁጠር ይህን ያደርጋሉ ፡፡

በተመሳሳይ ሁኔታ አንዳንድ ልጆች በተለመደው የዕድሜ ክልል ውስጥ ራሳቸውን ችለው ይራመዳሉ ፣ ሌሎች ደግሞ

• ዘግይተዋል
• በጭራሽ በተናጥል መራመድ አይማሩ
• እስከ መጨረሻው የልጅነት ጊዜ ወይም የጉርምስና ዕድሜ ድረስ መራመድ አይማሩ

ለእነዚያ በተለመደው ሰዓት ለመራመድ ለሚማሩ ልጆች ፣ አንዳንዶች ያንን ችሎታ በሕይወት ዘመናቸው ያቆያሉ ፣ ሌሎች ልጆች ግን ክህሎታቸውን ያጣሉ ፡፡

የሕይወት ተስፋዎች በደንብ አልተጠኑም ፣ ምንም እንኳን ቢያንስ እስከ 20 ዎቹ አጋማሽ ድረስ መትረፉ አይቀርም ፡፡ የሴቶች ዕድሜ አማካይ ዕድሜ ከ 40 ዎቹ አጋማሽ ሊሆን ይችላል ፡፡ ሞት ብዙውን ጊዜ ከመያዝ ፣ ከምኞት የሳንባ ምች ፣ ከተመጣጠነ ምግብ እጥረት እና ከአደጋዎች ጋር ይዛመዳል ፡፡

የሚከተሉትን ካደረጉ ለጤና እንክብካቤ አቅራቢዎ ይደውሉ

• ስለ ልጅዎ እድገት ምንም ዓይነት ስጋት ይኑርዎት
• በልጅዎ ውስጥ ካለው የሞተር ወይም የቋንቋ ችሎታ ጋር መደበኛ እድገት አለመኖሩን ልብ ይበሉ
• ልጅዎ ህክምና የሚያስፈልገው የጤና ችግር አለበት ብለው ያስቡ

RTT; ስኮሊዎሲስ - ሪት ሲንድሮም; የአዕምሯዊ የአካል ጉዳት - ሪት ሲንድሮም

ክዎን ጄ ኤም. በልጅነት የነርቭ-ነክ ችግሮች። በ ውስጥ: - ክላይግማን አርኤም ፣ እስታንቲን ቢኤፍ ፣ ሴንት ጌም ጄ.ወ. ፣ ስኮር NF ፣ ኤድስ ፡፡ የኔልሰን የሕፃናት ሕክምና መጽሐፍ. 20 ኛው እትም. ፊላዴልፊያ ፣ ፒኤ ኤልሴየር; 2016: ምዕ. 599.

ሚንክ JW. የመውለድ ፣ የእድገት እና የነርቭ ህመም ችግሮች። ውስጥ: ጎልድማን ኤል ፣ ሻፈር AI ፣ eds። ጎልድማን-ሲሲል መድኃኒት. 25 ኛ እትም. ፊላዴልፊያ ፣ ፓ-ኤልሴቪየር ሳንደርርስ; 2016: ምዕ. 417.