Aarskog ሲንድሮም
የአርስኮግ ሲንድሮም የሰውን ቁመት ፣ ጡንቻዎች ፣ አፅም ፣ ብልት እና ገጽታ ላይ ተጽዕኖ የሚያሳድር በጣም ያልተለመደ በሽታ ነው ፡፡ በቤተሰቦች (በዘር የሚተላለፍ) ሊተላለፍ ይችላል ፡፡
ኤርስኮግ ሲንድሮም ከኤክስ ክሮሞሶም ጋር የተቆራኘ የዘረመል ችግር ነው ፡፡ እሱ በዋነኝነት በወንዶች ላይ ተጽዕኖ ያሳድራል ፣ ሴቶች ግን ቀለል ያለ መልክ ሊኖራቸው ይችላል ፡፡ ሁኔታው የሚከሰተው “ፋሲዮጄኒቲስ ዲስፕላሲያ” በተባለ ጂን ውስጥ በሚከሰቱ ለውጦች (ሚውቴሽን) (FGD1).
የዚህ ሁኔታ ምልክቶች የሚከተሉትን ያካትታሉ:
- የሚለጠፍ የሆድ አዝራር
- በጉሮሮው ወይም በሽንት ቧንቧው ውስጥ ቡልጋ
- የዘገየ የወሲብ ብስለት
- የዘገዩ ጥርሶች
- ወደ ታች ወደ ታችኛው የዘንባባ አከርካሪ ዐይን ዐይን ዐይን ዐይን ዐይን ዐይን ዐይን (የዘንባባ አከርካሪ አጥንቱ ከውጭ እስከ ዐይን ዐይን ዐይን ጥግ ድረስ ያለው አቅጣጫ ነው)
- የፀጉር መስመር ከ ‹መበለት ጫፍ› ጋር
- በመጠኑ የሰመጠ ደረቱ
- መለስተኛ ወደ መካከለኛ የአእምሮ ችግሮች
- መለስተኛ እስከ መካከለኛ አጭር ቁመት ልጁ ከ 1 እስከ 3 ዓመት እስኪሆን ድረስ ግልፅ ላይሆን ይችላል
- በደንብ ያልዳበረ የፊት ክፍል
- ክብ ፊት
- ስክሮረም ብልቱን (ሻል ስክረም) ይከበባል
- አጫጭር ጣቶች እና ጣቶች በመለስተኛ ድር ማስተካከያ
- ነጠላ መዳፍ በእጁ መዳፍ ውስጥ
- ትናንሽ ጣቶች እና የተጠማዘዘ አምስተኛ ጣት ያላቸው ትናንሽ ፣ ሰፊ እጆች እና እግሮች
- ትንሽ አፍንጫ በአፍንጫው ወደ ፊት ከተነጠፈ
- ያልወረዱ የወንድ የዘር ፍሬዎች (ያልታሸገ)
- የጆሮው የላይኛው ክፍል በትንሹ ተጣጥፎ ይቀመጣል
- ከላይኛው ከንፈር በላይ ሰፊ ጎድጓድ ፣ በታችኛው ከንፈር በታች ይንጠለጠሉ
- ሰፋ ያሉ ዓይኖች በተንጣለለ የዐይን ሽፋኖች
እነዚህ ምርመራዎች ሊደረጉ ይችላሉ
- በ ውስጥ ለሚውቴሽኖች የዘረመል ሙከራ FGD1 ጂን
- ኤክስሬይ
ጥርሶቹን ማንቀሳቀስ የአርስኮግ ሲንድሮም ያለበት አንድ ሰው ሊኖረው የሚችለውን አንዳንድ ያልተለመዱ የፊት ገጽታዎችን ለማከም ሊከናወን ይችላል ፡፡
የሚከተሉት ሀብቶች በአርስኮግ ሲንድሮም ላይ የበለጠ መረጃ ሊሰጡ ይችላሉ-
- ብሄራዊ ድርጅት ለዝቅተኛ መታወክ - rarediseases.org/rare-diseases/aarskog-syndrome
- NIH / NLM የዘረመል መነሻ ማጣቀሻ - ghr.nlm.nih.gov/condition/aarskog-scott-syndrome
አንዳንድ ሰዎች የተወሰነ የአእምሮ ዝግመት ሊኖራቸው ይችላል ፣ ግን የዚህ ሁኔታ ችግር ያለባቸው ልጆች ብዙውን ጊዜ ጥሩ ማህበራዊ ችሎታ አላቸው ፡፡ አንዳንድ ወንዶች የመራባት ችግር ሊገጥማቸው ይችላል ፡፡
እነዚህ ችግሮች ሊከሰቱ ይችላሉ
- በአንጎል ውስጥ ለውጦች
- በህይወት የመጀመሪያ አመት ውስጥ የማደግ ችግር
- በጥሩ ሁኔታ የተጣጣሙ ጥርሶች
- መናድ
- ያልተነጠቁ የዘር ፍሬዎች
ልጅዎ እድገቱን የዘገየ ከሆነ ወይም የአርስኮግ ሲንድሮም ምልክቶች ካዩ ለጤና እንክብካቤ አቅራቢዎ ይደውሉ። የአርስኮግ ሲንድሮም የቤተሰብ ታሪክ ካለዎት የጄኔቲክ ምክርን ይፈልጉ ፡፡ አገልግሎት ሰጪዎ እርስዎ ወይም ልጅዎ የአርስኮግ ሲንድሮም ሊኖርብዎት ይችላል ብሎ የሚያስብ ከሆነ የጄኔቲክ ባለሙያ ያነጋግሩ ፡፡
የዚህ ሁኔታ የቤተሰብ ታሪክ ላላቸው ወይም ለሚያስከትለው ዘረ-መል (ጅን) ለውጥ ላላቸው ሰዎች የዘረመል ምርመራ ሊገኝ ይችላል።
የአርስኮግ በሽታ; አርስኮግ-ስኮት ሲንድሮም; AAS; ፋሲዮጂግጄጅጂናል ሲንድሮም; Gaciogenital dysplasia
ፊት
Pectus excavatum
ዲ’ንሃ ቡርካርድ ዲ ፣ ግራሃም ጄ. ያልተለመደ የሰውነት መጠን እና መጠን። ውስጥ: ፒዬርዝ RE, Korf BR, Grody WW, eds. የኤሚሪ እና የሪሚይን መርሆዎች እና የህክምና ዘረመል እና የዘረመል ልምዶች-ክሊኒካዊ መርሆዎች እና መተግበሪያዎች. 7 ኛ እትም. ፊላዴልፊያ ፣ ፒኤ ኤልሴየር; 2019: ምዕ.
ጆንስ ኬኤል ፣ ጆንስ ኤምሲ ፣ ዴል ካምፖ ኤም መጠነኛ አጭር ቁመት ፣ የፊት ± ብልት ፡፡ ውስጥ: ጆንስ ኬኤል ፣ ጆንስ ኤምሲ ፣ ዴል ካምፖ ኤም ፣ ኤድስ ፡፡ የስሚዝ እውቅና የሰዎች የተሳሳተ ቅጦች. 7 ኛ እትም. ፊላዴልፊያ ፣ ፓ-ኤልሴቪየር ሳንደርርስ; እ.ኤ.አ. 2013 እ.ኤ.አ.
አዲስ ልጥፎች
ከአባቴ የተማርኩት - ሁሉም ሰው ፍቅርን በተለየ መንገድ ያሳያል