ፕሮጄሪያ

ፕሮጄሪያ በልጆች ላይ በፍጥነት እርጅናን የሚያመጣ ያልተለመደ የጄኔቲክ ሁኔታ ነው ፡፡

ፕሮጄሪያ ያልተለመደ ሁኔታ ነው ፡፡ ምልክቶቹ ከተለመደው የሰው ልጅ እርጅና ጋር በጣም ስለሚመሳሰሉ አስደናቂ ነው ፣ ግን በትናንሽ ልጆች ላይ ይከሰታል ፡፡ በአብዛኛዎቹ ሁኔታዎች በቤተሰቦች በኩል አይተላለፍም ፡፡ በቤተሰብ ውስጥ ከአንድ በላይ ልጆች ውስጥ እምብዛም አይታይም ፡፡

ምልክቶቹ የሚከተሉትን ያካትታሉ:

• በህይወት የመጀመሪያ አመት ውስጥ የእድገት ውድቀት
• ጠባብ ፣ የተሸበሸበ ወይም የተሸበሸበ ፊት
• መላጣ
• የቅንድብ እና የዐይን ሽፋኖች ማጣት
• አጭር ቁመት
• የፊት መጠን (ማክሮሴፋሊ) ትልቅ ጭንቅላት
• ለስላሳ ቦታ ይክፈቱ (fontanelle)
• ትንሽ መንጋጋ (ማይክሮ ኤግማቲያ)
• ደረቅ ፣ የተስተካከለ ፣ ቀጭን ቆዳ
• ውስን የእንቅስቃሴ ክልል
• ጥርስ - የዘገየ ወይም የሌለበት ምስረታ

የጤና አጠባበቅ አቅራቢው የአካል ምርመራ ያካሂዳል እንዲሁም የላብራቶሪ ምርመራዎችን ያዛል ይህ ሊያሳይ ይችላል

• የኢንሱሊን መቋቋም
• በ scleroderma ውስጥ ከሚታየው ጋር ተመሳሳይ የቆዳ ለውጦች (ተያያዥ ቲሹ ጠንካራ እና ጠንካራ ይሆናል)
• በአጠቃላይ መደበኛ የኮሌስትሮል እና ትሪግሊሪሳይድ ደረጃዎች

የልብ ጭንቀት ውጥረትን መሞከር የደም ሥሮች ቀደምት የደም ቧንቧ ቧንቧ የደም ቧንቧ ምልክቶች ምልክቶች ሊታዩ ይችላሉ ፡፡

የዘረመል ምርመራ በጂን ውስጥ ለውጦችን መለየት ይችላል (ኤል.ኤም.ኤን.) ፕሮጄሪያን ያስከትላል።

ለፕሮጄሪያ የተለየ ሕክምና የለም ፡፡ አስፕሪን እና የስታቲን መድኃኒቶች ከልብ ድካም ወይም ከስትሮክ ለመከላከል ጥቅም ላይ ሊውሉ ይችላሉ ፡፡

ፕሮጄሪያ ምርምር ፋውንዴሽን ፣ ኢንክ. - www.progeriaresearch.org

ፕሮጄሪያ ቅድመ ሞት ያስከትላል ፡፡ የበሽታው ችግር ያለባቸው ሰዎች ብዙውን ጊዜ የሚኖሩት በአሥራዎቹ ዕድሜ ውስጥ ብቻ (አማካይ የ 14 ዓመት ዕድሜ) ነው። ሆኖም ፣ አንዳንዶቹ እስከ 20 ዎቹ መጀመሪያ ድረስ መኖር ይችላሉ ፡፡ ለሞት መንስኤ ብዙውን ጊዜ ከልብ ወይም ከስትሮክ ጋር ይዛመዳል ፡፡

ውስብስቦች የሚከተሉትን ሊያካትቱ ይችላሉ

• የልብ ድካም (myocardial infarction)
• ስትሮክ

ልጅዎ በመደበኛነት እያደገ ወይም እያደገ ካልመጣ ለአቅራቢዎ ይደውሉ።

ሃትኪንሰን-ጊልፎርድ ፕሮጄሪያ ሲንድሮም; ኤች.ጂ.ፒ.ኤስ.

• የደም ቧንቧ ቧንቧ መዘጋት

ጎርደን ኤል.ቢ. ሃትኪንሰን-ጊልፎርድ ፕሮጄሪያ ሲንድሮም (ፕሮጄሪያ) ፡፡ በ ውስጥ: - ክላግማን አርኤም ፣ ሴንት ገሜ ጄ.ወ. ፣ ብሉም ኤንጄ ፣ ሻህ ኤስ.ኤስ. ፣ Tasker RC ፣ Wilson KM ፣ eds ፡፡ የኔልሰን የሕፃናት ሕክምና መጽሐፍ. 21 ኛው እትም. ፊላዴልፊያ ፣ ፒኤ ኤልሴየር; 2020: ምዕ. 109.

ጎርደን ኤል.ቢ. ፣ ብራውን WT ፣ ኮሊንስ ኤፍ.ኤስ. ሃትኪንሰን-ጊልፎርድ ፕሮጄሪያ ሲንድሮም. GeneReviews. 2015: 1. PMID: 20301300 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301300. ጃንዋሪ 17 ፣ 2019 ተዘምኗል ሐምሌ 31 ፣ 2019 ገብቷል።