ተሰባሪ ኤክስ ሲንድሮም

ፍራጅል ኤክስ ሲንድሮም በ ‹X› ክሮሞሶም ውስጥ በከፊል ለውጦችን የሚያካትት የዘረመል ሁኔታ ነው ፡፡ በወንዶች ልጆች ላይ የወረሰው የአእምሮ ችግር በጣም የተለመደ ነው ፡፡

ፍራክሌይ ኤክስ ሲንድሮም በተባለው ጂን ለውጥ ምክንያት ነው ኤፍኤምአር 1. በጂ ክሮሞሶም ውስጥ በአንዱ አካባቢ የጂን ኮድ አንድ ትንሽ ክፍል ብዙ ጊዜ ይደጋገማል። ብዙ ድጋሜዎች ፣ ሁኔታው ​​የመከሰቱ ዕድሉ ሰፊ ነው ፡፡

ዘ ኤፍኤምአር 1 ጂን ለአንጎልዎ በትክክል እንዲሠራ የሚያስፈልገውን ፕሮቲን ያደርገዋል ፡፡ በጂን ውስጥ ያለው ጉድለት ሰውነትዎ በጣም አነስተኛውን ፕሮቲን እንዲመረት ያደርገዋል ፣ ወይም በጭራሽ ፡፡

ወንዶችም ሆኑ ሴቶች ልጆች በሁለቱም ላይ ተጽዕኖ ሊያሳድሩ ይችላሉ ፣ ግን ወንዶች አንድ ኤክስ ክሮሞሶም ብቻ ስላላቸው ፣ አንድ በቀላሉ የማይበላሽ የ X መስፋፋት በከፋ ሁኔታ ይነካል ፡፡ ምንም እንኳን ወላጆችዎ ባይኖሩም በቀላሉ የማይበላሽ ኤክስ ሲንድሮም ሊኖርብዎት ይችላል ፡፡

የተበላሸ ኤክስ ሲንድሮም ፣ የእድገት ችግሮች ወይም የአእምሮ ጉድለት ያለበት የቤተሰብ ታሪክ ላይኖር ይችላል ፡፡

ከተበላሸ ኤክስ ሲንድሮም ጋር የተዛመዱ የባህሪ ችግሮች የሚከተሉትን ያካትታሉ:

• ኦቲዝም ስፔክትረም ዲስኦርደር
• በመቃኘት ፣ በመራመድ ወይም በመጠምዘዝ መዘግየት
• የእጅ መንቀጥቀጥ ወይም እጅ መንከስ
• ግልፍተኛ ወይም ግብታዊ ባህሪ
• የአእምሮ ጉድለት
• የንግግር እና የቋንቋ መዘግየት
• ከዓይን ንክኪ የመራቅ ዝንባሌ

አካላዊ ምልክቶች የሚከተሉትን ሊያካትቱ ይችላሉ

• ጠፍጣፋ እግሮች
• ተጣጣፊ መገጣጠሚያዎች እና ዝቅተኛ የጡንቻ ድምፅ
• ትልቅ የሰውነት መጠን
• አንድ ትልቅ መንጋጋ ትልቅ ግንባር ወይም ጆሮ
• ረዥም ፊት
• ለስላሳ ቆዳ

ከእነዚህ ችግሮች መካከል አንዳንዶቹ በተወለዱበት ጊዜ የሚገኙ ሲሆን ሌሎቹ ደግሞ እስከ ጉርምስና ዕድሜ ድረስ አይዳበሩ ይሆናል ፡፡

በ ውስጥ አነስተኛ ድግግሞሽ ያላቸው የቤተሰብ አባላት በ ኤፍኤምአር 1 ጂን የአእምሮ ጉድለት ላይኖረው ይችላል ፡፡ ሴቶች ያለጊዜው ማረጥ ወይም እርጉዝ የመሆን ችግር ሊኖርባቸው ይችላል ፡፡ ወንዶችም ሆኑ ሴቶች መንቀጥቀጥ እና ደካማ ቅንጅት ላይ ችግሮች ሊኖሩ ይችላሉ ፡፡

በሕፃናት ውስጥ በቀላሉ የማይበላሽ ኤክስ ሲንድሮም ውጫዊ ምልክቶች በጣም ጥቂት ናቸው ፡፡ የጤና እንክብካቤ አቅራቢው ሊመለከታቸው ከሚችሏቸው ነገሮች መካከል የሚከተሉትን ያጠቃልላል ፡፡

• በሕፃናት ውስጥ ትልቅ የጭንቅላት ዙሪያ
• የአእምሮ ጉድለት
• ጉርምስና ከጀመረ በኋላ ትልልቅ እንስትዎች
• የፊት ገጽታዎች ላይ ስውር ልዩነቶች

በሴቶች ውስጥ ከመጠን በላይ ዓይናፋር የበሽታው ብቸኛው ምልክት ሊሆን ይችላል ፡፡

የዘረመል ምርመራ ይህንን በሽታ ለይቶ ማወቅ ይችላል ፡፡

ለተበላሸ ኤክስ ሲንድሮም የተለየ ሕክምና የለም ፡፡ ይልቁንም ጉዳት የደረሰባቸው ልጆች በከፍተኛ ደረጃ እንዲሠሩ ለማገዝ ሥልጠናና ትምህርት ተዘጋጅተዋል ፡፡ ክሊኒካዊ ሙከራዎች በመካሄድ ላይ ናቸው (www.clinicaltrials.gov/) እና ተጎጂ ኤክስ ሲንድሮም ለማከም ብዙ ሊሆኑ የሚችሉ መድኃኒቶችን በመመልከት ላይ ናቸው ፡፡

ብሔራዊ ተሰባሪ X ፋውንዴሽን: fragilex.org/

ሰውየው ምን ያህል በጥሩ ሁኔታ እንደሚሠራ በአእምሮ የአካል ጉዳት መጠን ላይ የተመሠረተ ነው።

እንደ ምልክቶቹ ዓይነት እና ከባድነት የሚከሰቱ ችግሮች የተለያዩ ናቸው ፡፡ እነሱ ሊያካትቱ ይችላሉ

• በልጆች ላይ ተደጋጋሚ የጆሮ በሽታዎች
• የመናድ ችግር

ተሰባሪ ኤክስ ሲንድሮም ለኦቲዝም ወይም ለተዛማጅ ችግሮች መንስኤ ሊሆን ይችላል ፣ ምንም እንኳን በቀላሉ የማይበላ ኤክስ ሲንድሮም ያለባቸው ሁሉም ልጆች እነዚህ ሁኔታዎች የላቸውም ፡፡

የዚህ ሲንድሮም የቤተሰብ ታሪክ ካለዎት እና እርጉዝ ለመሆን ካሰቡ የጄኔቲክስ ምክክር ጠቃሚ ሊሆን ይችላል ፡፡

ማርቲን-ቤል ሲንድሮም; ምልክት ማድረጊያ X syndrome

አዳኙ ጄ ፣ ቤሪ-ክራቪስ ኢ ፣ ሂፕ ኤች ፣ ቶድ ፒ.ኬ. ኤፍኤምአር 1 ችግሮች GeneReviews. 2012: 4. PMID: 20301558 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20301558/. እ.ኤ.አ. ኖቬምበር 21 ፣ 2019 ተዘምኗል።

ኩማር ቪ ፣ አባስ ኤኬ ፣ አስቴር ጄ.ሲ. የጄኔቲክ እና የሕፃናት በሽታዎች. በ: ኩማር ቪ ፣ አባስ ኤኬ ፣ አስቴር ጄሲ ፣ ኤድስ። ሮቢንስ መሰረታዊ በሽታ. 10 ኛ እትም. ፊላዴልፊያ ፣ ፒኤ ኤልሴየር; 2018: ምዕ.

ማዳን-ኬታርፓል ኤስ ፣ አርኖልድ ጂ የጄኔቲክ ችግሮች እና dysmorphic ሁኔታዎች። በ: ዚቲሊ ቢጄ ፣ ማክኢንትሬ አ.ማ ፣ ኖውክ ኤጄ ፣ ኤድስ ፡፡ ዚቲሊ እና ዴቪስ 'አትላስ የሕፃናት አካላዊ ምርመራ. 7 ኛ እትም. ፊላዴልፊያ ፣ ፒኤ ኤልሴየር; 2018: ምዕ.