ዘረመል

ዘረመል የዘር ውርስ ጥናት ነው ፣ አንድ ወላጅ የተወሰኑ ጂኖችን ለልጆቻቸው የማስተላለፍ ሂደት። የአንድ ሰው ገጽታ - ቁመት ፣ የፀጉር ቀለም ፣ የቆዳ ቀለም እና የአይን ቀለም - በጂኖች ይወሰናል። በዘር ውርስ የተጎዱ ሌሎች ባህሪዎች

• የተወሰኑ በሽታዎችን የመያዝ እድሉ
• የአእምሮ ችሎታዎች
• ተፈጥሯዊ ተሰጥኦዎች

በቤተሰብ በኩል የሚተላለፍ ያልተለመደ ባሕርይ (ያልተለመደ) (በውርስ)

• በጤንነትዎ ወይም በጤንነትዎ ላይ ምንም ተጽዕኖ አይኑሩ ፡፡ ለምሳሌ ፣ ባህሪው ከተለመደው በላይ ረዘም ያለ ነጭ የፀጉር ወይም የጆሮ ጉትቻን ሊያመጣ ይችላል።
• እንደ ቀለም ዓይነ ስውርነት ያለ አነስተኛ ውጤት ብቻ ይኑርዎት።
• በጥራትዎ ወይም በሕይወትዎ ርዝመት ላይ ዋና ተጽዕኖ ያሳድሩ ፡፡

ለአብዛኛው የጄኔቲክ ችግሮች የጄኔቲክ ምክር ይመከራል ፡፡ ብዙ ባለትዳሮችም ከመካከላቸው አንዱ የጄኔቲክ ችግር ካለበት የቅድመ ወሊድ ምርመራን መፈለግ ይፈልጉ ይሆናል ፡፡

የሰው ልጆች 46 ክሮሞሶም ያላቸው ሴሎች አሏቸው ፡፡ እነዚህ ምን ዓይነት ወሲብ እንደሆኑ (X እና Y ክሮሞሶም) የሚወስኑ 2 ክሮሞሶሞችን ያካተቱ ሲሆን 22 ጥንዶች ያልሆኑ (autosomal) ክሮሞሶሞች ናቸው ፡፡ ወንዶች “46 ፣ XY” እና ሴቶች “46 ፣ XX” ናቸው ፡፡ ክሮሞሶምስ ዲ ኤን ኤ ተብለው ከሚጠሩ የዘረመል መረጃዎች ዘርፎች የተሠሩ ናቸው ፡፡ እያንዳንዱ ክሮሞሶም ጂኖች የሚባሉትን የዲ ኤን ኤ ክፍሎችን ይ containsል ፡፡ ጂኖች የተወሰኑ ፕሮቲኖችን ለማዘጋጀት ሰውነትዎ የሚፈልገውን መረጃ ይይዛሉ።

እያንዳንዱ ጥንድ የራስ-ሙዝ ክሮሞሶም ከእናቱ አንድ ክሮሞሶም እና አንድ ከአባት ይ containsል ፡፡ በአንድ ጥንድ ውስጥ እያንዳንዱ ክሮሞሶም በመሠረቱ ተመሳሳይ መረጃዎችን ይይዛል ፡፡ ማለትም እያንዳንዱ የክሮሞሶም ጥንድ ተመሳሳይ ጂኖች አሉት ፡፡ አንዳንድ ጊዜ የእነዚህ ጂኖች ጥቃቅን ልዩነቶች አሉ ፡፡ እነዚህ ልዩነቶች የሚከሰቱት ከ 1% ባነሰ የዲ ኤን ኤ ቅደም ተከተል ነው ፡፡ እነዚህ ልዩነቶች ያሏቸው ጂኖች አሌል ተብለው ይጠራሉ ፡፡

ከእነዚህ ልዩነቶች መካከል አንዳንዶቹ ያልተለመደ ጂን ሊያስከትሉ ይችላሉ ፡፡ ያልተለመደ ዘረ-መል (ጅን) ወደ ያልተለመደ ፕሮቲን ወይም ወደ መደበኛ የፕሮቲን ያልተለመደ መጠን ሊወስድ ይችላል። በአንድ ጥንድ የራስ-ሙዝ ክሮሞሶም ውስጥ የእያንዳንዱ ጂን ሁለት ቅጂዎች አሉ ፣ አንዱ ከእያንዳንዱ ወላጅ ፡፡ ከነዚህ ጂኖች ውስጥ አንዱ ያልተለመደ ከሆነ ሌላኛው በሽታ እንዳይከሰት በቂ ፕሮቲን ሊሰራ ይችላል ፡፡ ይህ በሚሆንበት ጊዜ ያልተለመደ ጂን ሪሴሲቭ ተብሎ ይጠራል ፡፡ ሪሴሲቭ ጂኖች በአውቶሶም ሪሴል ወይም ከ ‹X›› ጋር በተዛመደ ንድፍ ይወርሳሉ ተብሏል ፡፡ ያልተለመደ ጂን ሁለት ቅጂዎች ካሉ ፣ በሽታ ሊመጣ ይችላል ፡፡

ሆኖም በሽታን ለማምረት አንድ ያልተለመደ ዘረ-መል (ጅን) ብቻ የሚያስፈልግ ከሆነ ወደ ዋናው የዘር ውርስ በሽታ ይመራል ፡፡ በአደገኛ እክል ውስጥ አንድ ያልተለመደ ጂን ከእናት ወይም ከአባት የተወረሰ ከሆነ ልጁ በሽታውን ሊያሳይ ይችላል ፡፡

አንድ ያልተለመደ ጂን ያለው ሰው ለዚያ ጂን ሄትሮዚጎጎስ ተብሎ ይጠራል ፡፡ አንድ ልጅ ከሁለቱም ወላጆች ያልተለመደ ሪሴሲቭ በሽታ ጂን ከተቀበለ ህፃኑ በሽታውን ያሳያል እናም ለዚያ ጂን ግብረ ሰዶማዊ (ወይም ድብልቅ ሄትሮዚጎስ) ይሆናል ፡፡

የዘር ችግሮች

ሁሉም በሽታዎች ማለት ይቻላል የዘረመል አካል አላቸው ፡፡ ሆኖም ፣ የዚያ አካል አስፈላጊነት ይለያያል። ጂኖች ወሳኝ ሚና የሚጫወቱባቸው ችግሮች (የጄኔቲክ በሽታዎች) ተብለው ሊመደቡ ይችላሉ-

• ነጠላ-ጂን ጉድለቶች
• የክሮሞሶም በሽታዎች
• ሁለገብነት

አንድ-ጂን ዲስኦርደር (ሜንዴሊያን ዲስኦርደር ተብሎም ይጠራል) በአንድ የተወሰነ ዘረ-መል (ጅን) ጉድለት ምክንያት ነው ፡፡ ነጠላ የጂን ጉድለቶች እምብዛም አይደሉም። ግን በብዙ ሺዎች የሚቆጠሩ የሚታወቁ ነጠላ ዘረ-መል (ጅን) ችግሮች ስላሉት የእነሱ ተደማጭነት ከፍተኛ ነው ፡፡

ነጠላ-ጂን በሽታዎች በቤተሰብ ውስጥ እንዴት እንደሚተላለፉ ተለይተው ይታወቃሉ ፡፡ ነጠላ የዘር ውርስ 6 መሠረታዊ ቅጦች አሉ-

• አውቶሞሶም ዋና
• ራስ-ሰር ሪሴሲቭ
• ከኤክስ ጋር የተገናኘ የበላይነት
• ከኤክስ ጋር የተገናኘ ሪሴሲቭ
• ከ Y ጋር የተገናኘ ውርስ
• የእናቶች (ሚቶኮንደሪያል) ውርስ

የጂን የታየው ውጤት (የበሽታ መታወክ መልክ) ‹‹P››››››››››››››››››

በአውቶሶም ዋና ውርስ ውስጥ ያልተለመዱ ወይም ያልተለመዱ ነገሮች አብዛኛውን ጊዜ በእያንዳንዱ ትውልድ ውስጥ ይታያሉ ፡፡ ተጎጂው ወላጅ ፣ ወንድም ሆነ ሴት ልጅ በሚወልዱበት ጊዜ ይህ ልጅ በሽታውን የመውረስ እድሉ 50% ነው ፡፡

ሪሴሲቭ በሽታ ጂን አንድ ቅጅ ያላቸው ሰዎች ተሸካሚዎች ተብለው ይጠራሉ ፡፡ ተሸካሚዎች ብዙውን ጊዜ የበሽታው ምልክቶች የላቸውም ፡፡ ግን ፣ ዘረ-መልሱ ብዙውን ጊዜ ስሜታዊ በሆኑ የላቦራቶሪ ምርመራዎች ሊገኝ ይችላል ፡፡

በአውቶሶም ሪሴሲቭ ውርስ ውስጥ የተጎዳው ግለሰብ ወላጆች በሽታውን ላያሳዩ ይችላሉ (ተሸካሚዎች ናቸው) ፡፡ በአማካኝ ተሸካሚ ወላጆች በሽታውን የሚያድሱ ልጆች ሊወልዱ የሚችሉት ዕድል ከእያንዳንዱ እርግዝና ጋር 25% ነው ፡፡ ወንድና ሴት ልጆች በእኩል የመጠቃት ዕድላቸው ሰፊ ነው ፡፡ አንድ ልጅ የራስ-ሰር የአካል ብቃት እንቅስቃሴ ችግር እንዳለባቸው ምልክቶች እንዲኖሩት ልጁ ከሁለቱም ወላጆች ያልተለመደ ጂን መቀበል አለበት ፡፡ ብዙ ሪሴሲቭ ዲስኦርደር እምብዛም ስለሆኑ አንድ ልጅ ከወላጆቹ ጋር የሚዛመድ ከሆነ ለሪሴሲቭ በሽታ የመጋለጥ ዕድሉ ከፍተኛ ነው ፡፡ ተዛማጅ ግለሰቦች ከተለመደው ቅድመ አያት ተመሳሳይ ብርቅዬ ዘረ-መል የመውረስ ዕድላቸው ሰፊ ነው ፡፡

ከኤክስ ጋር ተያያዥነት ባለው ሪሴሲቭ ውርስ ውስጥ በሽታውን የመያዝ እድሉ ከወንዶች እጅግ የላቀ ነው ፡፡ ያልተለመደ ጂን በኤክስ (ሴት) ክሮሞሶም ላይ ስለሚሸከም ወንዶች ወንዶች ልጆቻቸውን አያስተላልፉም (የ Y ክሮሞሶም ከአባቶቻቸው ይቀበላሉ) ፡፡ ሆኖም እነሱ ለሴት ልጆቻቸው ያስተላልፋሉ ፡፡ በሴቶች ውስጥ አንድ መደበኛ ኤክስ ክሮሞሶም መኖሩ የ ‹X› ክሮሞሶም ውጤቱን ባልተለመደ ጂን ይሸፍናል ፡፡ ስለዚህ ፣ የተጠቂ ሰው ሴት ልጆች በሙሉ ማለት ይቻላል መደበኛ ሆነው ይታያሉ ፣ ግን ሁሉም ያልተለመዱ የጂን ተሸካሚዎች ናቸው ፡፡ እነዚህ ሴት ልጆች ወንድ ልጅ በወለዱ ቁጥር ወንድየው ያልተለመደ ዘረ-መል (ጅን) የመቀበል እድሉ 50% ነው ፡፡

በኤክስ-ተያያዥነት ባለው ዋና ውርስ ውስጥ መደበኛ ያልሆነ የ ‹X› ክሮሞሶምም ቢኖርም ያልተለመደ ጂን በሴቶች ላይ ይታያል ፡፡ ወንዶች Y ክሮሞሶም ለልጆቻቸው ስለሚያስተላልፉ የተጠቁ ወንዶች ወንዶች ልጆችን አይነኩም ፡፡ ሁሉም ሴት ልጆቻቸው ግን ተጽዕኖ ይደርስባቸዋል። የተጠቁ ሴቶች ወንዶች ወይም ሴቶች ልጆች በበሽታው የመያዝ እድላቸው 50% ይሆናል ፡፡

ነጠላ የጄኔ ዲስኦርደር ምሳሌዎች

ራስ-ሰር ሪሴል

• የኤዲኤ እጥረት (አንዳንድ ጊዜ “በአረፋ ውስጥ ያለ ልጅ” በሽታ ይባላል)
• የአልፋ -1-antitrypsin (AAT) እጥረት
• ሲስቲክ ፋይብሮሲስ (ሲኤፍ)
• Phenylketonuria (PKU)
• የሳይክል ሴል የደም ማነስ

ከኤክስ ጋር የተገናኘ ሪሴሲቭ

• የዱቼን ጡንቻ ዲስትሮፊ
• ሄሞፊሊያ ኤ

ራስ-ሰር የበላይነት

• በቤተሰብ ውስጥ ከፍተኛ የደም ግፊት ሕክምና / hypercholesterolemia
• የማርፋን ሲንድሮም

ከኤክስ-የተገናኘ አውራ-

ጥቂቶች ፣ ብርቅዬ ፣ መታወክዎች ከ X ጋር የተዛመዱ የበላይ ናቸው ፡፡ ከእነዚህ ውስጥ አንዱ hypophosphatemic ሪኬትስ ነው ፣ እንዲሁም ቫይታሚን ዲ - ተከላካይ ሪኬትስ ይባላል ፡፡

የልደት ችግሮች

በክሮሞሶም በሽታዎች ውስጥ ጉድለቱ በጠቅላላው ክሮሞሶም ወይም ክሮሞሶም ክፍል ውስጥ በተካተቱት ጂኖች ውስጥ ከመጠን በላይ ወይም እጥረት ነው ፡፡

የክሮሞሶም መዛባት የሚከተሉትን ያጠቃልላል

• 22q11.2 ማይክሮዴልሽን ሲንድሮም
• ዳውን ሲንድሮም
• ክላይንፌልተር ሲንድሮም
• ተርነር ሲንድሮም

ሁለገብ ዲስኦርደር

ብዙ በጣም የተለመዱት በሽታዎች የሚከሰቱት በበርካታ ጂኖች እና በአከባቢው ምክንያቶች (ለምሳሌ በእናት ላይ ያሉ ህመሞች እና መድሃኒቶች) በመግባባት ነው ፡፡ እነዚህም የሚከተሉትን ያካትታሉ:

• አስም
• ካንሰር
• የደም ቧንቧ በሽታ
• የስኳር በሽታ
• የደም ግፊት
• ስትሮክ

ሚቲኮንድሪያል በዲኤንኤ የተሳሰሩ ችግሮች

ሚቶቾንድሪያ በአብዛኛዎቹ የሰውነት ሕዋሳት ውስጥ የሚገኙ ትናንሽ መዋቅሮች ናቸው ፡፡ በሴሎች ውስጥ ለኢነርጂ ምርት ተጠያቂ ናቸው ፡፡ ሚቶቾንዲያ የራሳቸውን የግል ዲ ኤን ኤ ይይዛሉ ፡፡

ከቅርብ ዓመታት ወዲህ በሚቲኮንድሪያል ዲ ኤን ኤ ውስጥ በሚከሰቱ ለውጦች (ሚውቴሽን) ብዙ መታወክ ታይቷል ፡፡ ሚቶኮንዲያ የሚመጣው ከሴት እንቁላል ብቻ ስለሆነ ፣ አብዛኛዎቹ ሚቶኮንድሪያል ከዲኤንኤ ጋር የተዛመዱ ችግሮች ከእናቱ ይወርዳሉ ፡፡

ሚቲኮንድሪያል ከዲኤንኤ ጋር የተዛመዱ ችግሮች በማንኛውም ዕድሜ ላይ ሊታዩ ይችላሉ ፡፡ እነሱ ብዙ የተለያዩ ምልክቶች እና ምልክቶች አሏቸው ፡፡ እነዚህ ችግሮች ሊከሰቱ ይችላሉ

• ዓይነ ስውርነት
• የልማት መዘግየት
• የጨጓራና የአንጀት ችግር
• የመስማት ችግር
• የልብ ምት ችግሮች
• የሜታብሊክ ብጥብጦች
• አጭር ቁመት

አንዳንድ ሌሎች መታወክዎች እንዲሁ mitochondrial disorders በመባል ይታወቃሉ ፣ ግን በሚቲኮንድሪያል ዲ ኤን ኤ ውስጥ ሚውቴሽን አያካትቱም። እነዚህ ችግሮች ብዙውን ጊዜ ነጠላ የጂን ጉድለቶች ናቸው ፡፡ እንደ ሌሎቹ ነጠላ ዘረ-መል ችግሮች ተመሳሳይ ውርስን ይከተላሉ። አብዛኛዎቹ የራስ-ሙላት ሪሴስ ናቸው ፡፡

ሆሞዚጎስ; ውርስ; ሄትሮዚጎስስ; የውርስ ዘይቤዎች; የዘር ውርስ እና በሽታ; ተስማሚ; የዘረመል ጠቋሚዎች

• ዘረመል

ፌሮ WG ፣ ዛዞቭ ፒ ፣ ቼን ኤፍ ክሊኒካል ጂኖሚክስ ፡፡ ውስጥ: ራከል RE, Rakel DP, eds. የቤተሰብ ሕክምና መማሪያ መጽሐፍ. 9 ኛ እትም. ፊላዴልፊያ ፣ ፒኤ ኤልሴየር; 2016: ምዕ.

ኮርፍ BR. የዘረመል መርሆዎች ፡፡ ውስጥ: ጎልድማን ኤል ፣ ሻፈር AI ፣ eds። ጎልድማን-ሲሲል መድኃኒት. 26 ኛው እትም. ፊላዴልፊያ ፣ ፒኤ ኤልሴየር; 2020 ምዕ.

ስኮት ዳ ፣ ሊ ቢ በሕፃናት ሕክምና ውስጥ የዘረመል አቀራረብ ፡፡ በ ውስጥ: - ክላግማን አርኤም ፣ ሴንት ገሜ ጄ.ወ. ፣ ብሉም ኤንጄ ፣ ሻህ ኤስ.ኤስ. ፣ Tasker RC ፣ Wilson KM ፣ eds ፡፡ የኔልሰን የሕፃናት ሕክምና መጽሐፍ. 21 ኛው እትም. ፊላዴልፊያ ፣ ፒኤ ኤልሴየር; 2020: ምዕ.