አሻሚ ብልት

አሻሚ የብልት ብልቶች የውጫዊ ብልቶች የወንድ ወይም የሴት ልጅ ዓይነተኛ ገጽታ የማይኖራቸው የትውልድ ጉድለት ነው ፡፡

የልጁ የዘር ውርስ የሚፀነሰበት ጊዜ ላይ ነው ፡፡ የእናቱ የእንቁላል ህዋስ ኤክስ ክሮሞሶም ይይዛል ፣ የአባቱ የዘር ህዋስ ደግሞ X ወይም Y ክሮሞሶም አለው ፡፡ እነዚህ የ X እና Y ክሮሞሶሞች የልጁን የዘረመል ፆታ ይወስናሉ።

በመደበኛነት ጨቅላ ሕፃን 1 ጥንድ የወሲብ ክሮሞሶም ፣ ከእናቱ 1 ኤክስ እና ከአባቱ አንድ ኤክስን ይወርሳል ፡፡ አባት የልጁን የዘር ውርስ "ይወስናል"። የ X ክሮሞሶም ከአባቱ የወረሰው ህፃን የዘር ውርስ እና 2 ኤክስ ክሮሞሶም አለው ፡፡ የ Y ክሮሞሶም ከአባቱ የወረሰው ህፃን የዘር ውርስ ሲሆን 1 X እና 1 Y ክሮሞሶም አለው ፡፡

ወንድ እና ሴት የመራቢያ አካላት እና ብልቶች ሁለቱም በፅንሱ ውስጥ ካሉ ተመሳሳይ ህዋሳት ይመጣሉ ፡፡ ይህ የፅንስ ህዋስ "ወንድ" ወይም "ሴት" እንዲሆን የሚያደርገው ሂደት ከተረበሸ አሻሚ የብልት ብልት ሊዳብር ይችላል ፡፡ ይህም ሕፃኑን ወንድ ወይም ሴት አድርጎ በቀላሉ ለመለየት ያስቸግራል ፡፡ የአሻሚው መጠን ይለያያል። በጣም አልፎ አልፎ ፣ አካላዊው ገጽታ ከጄኔቲክ ጾታ ተቃራኒ ሆኖ ሙሉ በሙሉ ሊዳብር ይችላል ፡፡ ለምሳሌ ፣ ዘረመል (genetic) ወንድ የመደበኛ ሴት መልክን ያዳበረ ሊሆን ይችላል ፡፡

በአብዛኛዎቹ ሁኔታዎች በጄኔቲክ ሴቶች ውስጥ አሻሚ የብልት ብልት (2 X ክሮሞሶም ያላቸው ሕፃናት) የሚከተሉትን ገጽታዎች አሉት ፡፡

• ትንሽ ብልት የሚመስል የተስፋፋ ቂንጥር ፡፡
• የሽንት ቧንቧው መከፈቻ (ሽንት በሚወጣበት ቦታ) የቂንጥር የላይኛው ክፍል ከየትኛውም ቦታ በላይ ፣ በላይ ወይም በታች ሊሆን ይችላል ፡፡
• ላብያ የተዋሃደ ሊሆን ይችላል እና እንደ ጉድፍ ያለ ይመስላል።
• ሕፃኑ ያልተጠበቁ የወንድ የዘር ፍሬዎችን የያዘ ወንድ ነው ተብሎ ሊታሰብ ይችላል ፡፡
• አንዳንድ ጊዜ በተዋሃደው የሊቢያ ክፍል ውስጥ አንድ ህብረ ህዋስ ይሰማል ፣ ይህም ከወንድ የዘር ፍሬ ጋር የተቆራረጠ የቆዳ ክፍል ይመስላል ፡፡

በጄኔቲክ ወንድ (1 X እና 1 Y ክሮሞሶም) ውስጥ አሻሚ የብልት አካል ብዙውን ጊዜ የሚከተሉትን ገጽታዎች ያጠቃልላል

• የተስፋፋ ቂንጥር የሚመስል ትንሽ ብልት (ከ 2 እስከ 3 ሴንቲሜትር ወይም ከ 3/4 እስከ 1 1/4 ኢንች) (አዲስ የተወለደች ሴት ብልት በተለምዶ ሲወለድ በተወሰነ መጠን አድጓል) ፡፡
• የሽንት ቧንቧ መክፈቻ በየትኛውም ቦታ ፣ በላይ ወይም ከወንድ ብልት በታች ሊሆን ይችላል ፡፡ እሱ እንደ ፐሪንየም ዝቅተኛ ሆኖ ሊገኝ ይችላል ፣ ይህም ህፃኑ ሴት እንዲመስል ያደርገዋል ፡፡
• ተለያይቶ እና እንደ ላብያ የሚመስል ትንሽ የሽንት ቧንቧ ሊኖር ይችላል ፡፡
• ያልተጠበቁ የወንድ የዘር ፍሬዎች በተለምዶ አሻሚ በሆነ የብልት ብልት ውስጥ ይከሰታሉ ፡፡

ከጥቂቶች በስተቀር አሻሚ ብልት አብዛኛውን ጊዜ ለሕይወት አስጊ አይደለም ፡፡ ሆኖም ለልጁ እና ለቤተሰቡ ማህበራዊ ችግሮች ሊፈጥር ይችላል ፡፡ በዚህ ምክንያት የኒዮቶሎጂ ባለሙያዎችን ፣ የጄኔቲክ ተመራማሪዎችን ፣ የኢንዶክራይኖሎጂ ባለሙያዎችን እና የሥነ-አእምሮ ባለሙያዎችን ወይም ማህበራዊ ሠራተኞችን ጨምሮ ልምድ ያላቸው ልዩ ባለሙያተኞች ቡድን በልጁ እንክብካቤ ውስጥ ይሳተፋሉ ፡፡

ለአሻሚ ብልት መንስኤዎች የሚከተሉትን ያጠቃልላል

• Seዶዶርማፍሮዲዝም። የጾታ ብልት የአንዱ ፆታ ነው ፣ ግን የሌላው ፆታ አንዳንድ አካላዊ ባህሪዎች አሉ።
• እውነተኛ hermaphroditism. ይህ ከኦቭየርስ እና ከወንድ የዘር ህዋስ ውስጥ የሚገኝበት በጣም ያልተለመደ ሁኔታ ነው ፡፡ ልጁ የወንድ እና የሴት ብልት አካላት ሊኖረው ይችላል ፡፡
• የተደባለቀ የጎንዮሽ dysgenesis (MGD)። ይህ የመለዋወጥ ሁኔታ ነው ፣ በውስጡም አንዳንድ የወንዶች አወቃቀሮች (ጎንድ ፣ ቴስቴስ) ፣ እንዲሁም ማህፀን ፣ ብልት እና የወንዴ ቱቦዎች አሉ ፡፡
• የተወለደ አድሬናል ሃይፐርፕላዝያ። ይህ ሁኔታ በርካታ ቅርጾች አሉት ፣ ግን በጣም የተለመደው ቅርፅ የጄኔቲክ ሴትን ወንድ እንድትመስል ያደርጋታል ፡፡ አዲስ በተወለዱ የማጣሪያ ምርመራዎች ወቅት ብዙ ግዛቶች ለሕይወት አስጊ ሁኔታ ላይ ለመድረስ ይሞክራሉ ፡፡
• ክሊንፎልተር ሲንድሮም (XXY) እና ተርነር ሲንድሮም (XO) ን ጨምሮ የክሮሞሶም ያልተለመዱ ችግሮች ፡፡
• እናት የተወሰኑ መድሃኒቶችን ከወሰደች (እንደ androgenic ስቴሮይድ ያሉ) የዘር ውርስ ሴት የበለጠ ወንድ ትመስላለች ፡፡
• የጄኔቲክ ጾታ ምንም ይሁን ምን የተወሰኑ ሆርሞኖችን ማምረት አለመቻል ፅንሱ ከሴት አካል ጋር እንዲዳብር ሊያደርግ ይችላል ፡፡
• ቴስቶስትሮን ሴሉላር ተቀባዮች እጥረት። ሰውነት ወደ አካላዊ ወንድ እንዲዳብር የሚያስፈልጉትን ሆርሞኖች ቢያደርግ እንኳን ሰውነት ለእነዚያ ሆርሞኖች ምላሽ መስጠት አይችልም ፡፡ ምንም እንኳን የጄኔቲክ ፆታ ወንድ ቢሆንም ይህ የሴት አካልን አይነት ያወጣል ፡፡

በዚህ ሁኔታ ሊከሰቱ ከሚችሉ ማህበራዊ እና ስነልቦናዊ ውጤቶች የተነሳ ወላጆች በምርመራው መጀመሪያ ላይ ልጅን እንደ ወንድ ወይም ሴት አድርገው ስለማሳደግ ውሳኔ ማድረግ አለባቸው ፡፡ ይህ ውሳኔ በህይወት የመጀመሪያዎቹ ጥቂት ቀናት ውስጥ ቢከናወን ጥሩ ነው ፡፡ ሆኖም ፣ ይህ አስፈላጊ ውሳኔ ነው ፣ ስለሆነም ወላጆች በፍጥነት ሊቸኩሉት አይገባም ፡፡

ስለ ልጅዎ ውጫዊ ብልት ወይም የሕፃንዎ ገጽታ የሚጨነቁ ከሆነ የጤና እንክብካቤ አቅራቢዎን ያነጋግሩ:

• የልደት ክብደቱን እንደገና ለመመለስ ከ 2 ሳምንታት በላይ ይወስዳል
• ማስታወክ ነው
• የተዳከመ ይመስላል (በአፍ ውስጥ ደረቅ ፣ ሲያለቅስ እንባ የለውም ፣ በ 24 ሰዓታት ውስጥ ከ 4 እርጥብ እርጥብ ዳይፐር አይኖች ወደ ውስጥ ገብተዋል)
• የምግብ ፍላጎት ቀንሷል
• ሰማያዊ ምልክቶች አሉት (የተቀነሰ የደም መጠን ወደ ሳንባዎች ሲፈስ አጭር ጊዜ)
• መተንፈስ ችግር አለበት

እነዚህ ሁሉ ለሰውዬው አድሬናል ሃይፐርፕላዝያ ምልክቶች ሊሆኑ ይችላሉ ፡፡

በመጀመሪያ በጥሩ የህፃን ምርመራ ወቅት አሻሚ የብልት ብልት ሊታወቅ ይችላል ፡፡

አቅራቢው “ዓይነተኛ ወንድ” ወይም “ዓይነተኛ ሴት” ያልሆኑትን ግን በመካከላቸው የሆነን ብልት ሊያሳይ የሚችል አካላዊ ምርመራ ያደርጋል።

አቅራቢው ማንኛውንም የክሮሞሶም መዛባት ለመለየት የሚረዳ የሕክምና ታሪክ ጥያቄዎችን ይጠይቃል ፡፡ ጥያቄዎች የሚከተሉትን ሊያካትቱ ይችላሉ

• የፅንስ መጨንገፍ የቤተሰብ ታሪክ አለ?
• የሞተ መወለድ የቤተሰብ ታሪክ ይኖር ይሆን?
• ያለጊዜው ሞት የቤተሰብ ታሪክ አለ?
• በህይወት የመጀመሪያዎቹ ሳምንቶች ውስጥ የሞቱ ወይም አሻሚ የሆነ የብልት ብልት ያላቸው ሕፃናት በቤተሰብ ውስጥ አሉ?
• አሻሚ የብልት ብልትን ከሚያስከትሉ ማናቸውም በሽታዎች መካከል የትኛውም የቤተሰብ ታሪክ አለ?
• እናት በእርግዝና ወቅት ወይም በእርግዝና ወቅት (በተለይም ስቴሮይድስ) ምን ዓይነት መድኃኒቶችን ትወስድ ነበር?
• ሌሎች ምን ምልክቶች አሉ?

የጄኔቲክ ምርመራ ልጁ ዘረመል ወንድ ወይም ሴት መሆኑን ሊወስን ይችላል ፡፡ ብዙውን ጊዜ ለዚህ የሙከራ ምርመራ ትንሽ የሕዋስ ናሙና ከልጁ ጉንጮዎች ውስጥ ሊስሉ ይችላሉ። እነዚህን ህዋሳት መመርመር ብዙውን ጊዜ የሕፃናትን የዘር ውርስ ለመለየት በቂ ነው ፡፡ የክሮሞሶም ትንታኔ ይበልጥ አጠያያቂ በሆኑ ጉዳዮች ላይ ሊያስፈልግ የሚችል በጣም ሰፊ የሆነ ሙከራ ነው ፡፡

የውስጥ ብልት (እንደ ያልተመረመሩ ሙከራዎች ያሉ) መኖር አለመኖሩን ለማወቅ ኢንዶስኮፒ ፣ የሆድ ኤክስ-ሬይ ፣ የሆድ ወይም የሆድ ዳሌ አልትራሳውንድ እና ተመሳሳይ ምርመራዎች ያስፈልጉ ይሆናል ፡፡

የላቦራቶሪ ምርመራዎች የመራቢያ አካላት ምን ያህል እየሠሩ እንደሆኑ ለማወቅ ሊረዱ ይችላሉ ፡፡ ይህ የሚረዳና እና የጎንዮሽ ስቴሮይድ ምርመራዎችን ሊያካትት ይችላል ፡፡

በአንዳንድ ሁኔታዎች አሻሚ የብልት ብልትን ሊያስከትሉ የሚችሉ በሽታዎችን ለማረጋገጥ የላፕራኮስኮፕ ፣ የአሰሳ ጥናት ላፓሮቶሚ ወይም የጎንዶዎች ባዮፕሲ ያስፈልግ ይሆናል ፡፡

እንደ መንስኤው በመመርኮዝ የቀዶ ጥገና ፣ የሆርሞን መተካት ወይም ሌሎች ሕክምናዎች አሻሚ ብልትን ሊያስከትሉ የሚችሉ ሁኔታዎችን ለማከም ያገለግላሉ ፡፡

አንዳንድ ጊዜ ወላጆቹ ልጁን እንደ ወንድ ወይም እንደ ሴት ለማሳደግ መምረጥ አለባቸው (የልጁ ክሮሞሶም ምንም ይሁን ምን) ፡፡ ይህ ምርጫ በልጁ ላይ ትልቅ ማህበራዊ እና ስነልቦናዊ ተፅእኖ ሊኖረው ይችላል ፣ ስለሆነም ምክር ብዙውን ጊዜ ይመከራል ፡፡

ማስታወሻ: ልጁን እንደ ሴት ለማከም (እና ስለዚህ ለማሳደግ) በቴክኒካዊነት ብዙውን ጊዜ ቀላል ነው ፡፡ ምክንያቱም የቀዶ ጥገና ሀኪም የወንዱን ብልት ከማድረግ ይልቅ የሴት ብልትን ብልት ማድረግ ቀላል ስለሆነ ነው ፡፡ ስለዚህ, አንዳንድ ጊዜ ህፃኑ በዘር የሚተላለፍ ወንድ ቢሆንም እንኳን ይህ ይመከራል። ሆኖም ይህ ከባድ ውሳኔ ነው ፡፡ ከቤተሰብዎ ፣ ከልጅዎ አቅራቢ ፣ ከቀዶ ጥገና ሐኪሙ ፣ ከልጅዎ ኢንዶክኖሎጂ ባለሙያ እና ከሌሎች የጤና እንክብካቤ ቡድን አባላት ጋር መወያየት አለብዎት ፡፡

ብልቶች - አሻሚ

• የሴት ብልት እና የሴት ብልት የልማት ችግሮች

አልማዝ DA, Yu RN. የጾታዊ እድገት መዛባት-ሥነ-መለኮት ፣ ግምገማ እና የሕክምና አያያዝ ፡፡ በ ውስጥ: Wein AJ, Kavoussi LR, Partin AW, Peters CA, eds. ካምቤል-ዋልሽ ዩሮሎጂ. 11 ኛ እትም. ፊላዴልፊያ ፣ ፒኤ ኤልሴየር; 2016: ምዕ.

ራይ RA, ጆሶ ኤን. የጾታ እድገት መታወክ ምርመራ እና ሕክምና ፡፡ በ: ጄምሰን ጄኤል ፣ ደ ግሮት ኤልጄ ፣ ደ ክሬስተር ዲኤም et al, eds. ኢንዶክሪኖሎጂ-ጎልማሳ እና ሕፃናት. 7 ኛ እትም. ፊላዴልፊያ ፣ ፓ-ኤልሴቪየር ሳንደርርስ; 2016: ምዕ.

ነጭ ፒሲ. የጾታዊ እድገት ችግሮች. ውስጥ: ጎልድማን ኤል ፣ ሻፈር AI ፣ eds። ጎልድማን-ሲሲል መድኃኒት. 25 ኛ እትም. ፊላዴልፊያ ፣ ፓ-ኤልሴቪየር ሳንደርርስ; 2016: ምዕ. 233.

ነጭ ፒሲ. የተወለደ አድሬናል ሃይፐርፕላዝያ እና ተያያዥ ችግሮች። በ ውስጥ: - ክላግማን አርኤም ፣ ሴንት ገሜ ጄ.ወ. ፣ ብሉም ኤንጄ ፣ ሻህ ኤስ.ኤስ. ፣ Tasker RC ፣ Wilson KM ፣ eds ፡፡ የኔልሰን የሕፃናት ሕክምና መጽሐፍ. 21 ኛው እትም. ፊላዴልፊያ ፣ ፒኤ ኤልሴየር; 2020: ምዕ. 594.