የአሲድ ሙክፖሊሳክካርዴስ

በአንድ ክፍል ውስጥ ወይም በ 24 ሰዓት ጊዜ ውስጥ ወደ ሽንት የሚለቀቀውን የአሲድ ሙክላይላይዛካርራይዝ መጠን የሚለካ ሙከራ ነው ፡፡

Mucopolysaccharides በሰውነት ውስጥ ረዥም የስኳር ሞለኪውሎች ሰንሰለቶች ናቸው ፡፡ ብዙውን ጊዜ በመገጣጠሚያዎች ዙሪያ በሚገኙ ንፍጥ እና ፈሳሽ ውስጥ ይገኛሉ ፡፡

ለ 24 ሰዓት ሙከራ መታጠቢያ ቤቱን በምትጠቀሙ ቁጥር ወደ ልዩ ሻንጣ ወይም ኮንቴይነር መሽናት አለብዎት ፡፡ ብዙውን ጊዜ ሁለት ኮንቴይነሮች ይሰጡዎታል ፡፡ በቀጥታ ወደ ትንሹ ልዩ ኮንቴይነር ሽንትን ከዚያ በኋላ ያንን ሽንት ወደ ሌላ ትልቁ መያዥያ ውስጥ ያዛውራሉ ፡፡

• ቀን 1 ቀን ጠዋት ከእንቅልፍዎ ሲነሱ ወደ መጸዳጃ ቤት ሽንት ያድርጉ ፡፡
• ከመጀመሪያው ሽንት በኋላ ለሚቀጥሉት 24 ሰዓታት የመታጠቢያ ቤቱን በሚጠቀሙባቸው ጊዜያት ሁሉ ወደ ልዩ ዕቃው ውስጥ ይትኑ ፡፡ ሽንቱን ወደ ትልቁ መያዥያ ውስጥ በማዛወር ትልቁን እቃ በቀዝቃዛ ቦታ ወይም በማቀዝቀዣ ውስጥ ያስቀምጡ ፡፡ ይህንን መያዣ በጥብቅ እንዲዘጋ ያድርጉት ፡፡
• ቀን 2 ቀን ጠዋት ከእንቅልፉ ሲነቁ እንደገና ወደ መያዣው ውስጥ መሽናት እና ይህንን ሽንት ወደ ትልቁ ኮንቴይነር ያስተላልፉ ፡፡
• ትልቁን ኮንቴይነር በስምዎ ፣ በቀኑ ፣ በማጠናቀቂያው ጊዜ ላይ ምልክት ያድርጉበት እና እንደ መመሪያው ይመልሱ ፡፡

ለአራስ ሕፃናት

በሽንት ቧንቧው ዙሪያ ያለውን ቦታ በደንብ ያጠቡ (ሽንት የሚወጣበት ቀዳዳ) ፡፡ የሽንት መሰብሰብያ ሻንጣ ይክፈቱ (ፕላስቲክ ከረጢት በአንደኛው ጫፍ ላይ ከማጣበጫ ወረቀት ጋር) ፡፡

• ለወንዶች መላውን ብልት በከረጢቱ ውስጥ ያስቀምጡ እና የሚጣበቅ ወረቀቱን ከቆዳ ጋር ያያይዙ ፡፡
• ለሴቶች ሻንጣውን በሁለቱም የቆዳ ብልት (ብልት) በሁለቱም የቆዳ ቆዳዎች ላይ ያድርጉት ፡፡ በሕፃኑ ላይ (ከቦርሳው በላይ) ዳይፐር ያድርጉ ፡፡

ህፃኑን ብዙ ጊዜ ይፈትሹ እና ህፃኑ ከሽንት በኋላ ሻንጣውን ይለውጡ ፡፡ ከሻንጣው ውስጥ ያለውን ሽንት በጤና አጠባበቅ አቅራቢዎ ወደ ተሰጠው ዕቃ ውስጥ ባዶ ያድርጉ ፡፡

ንቁ ሕፃናት ሻንጣውን ማንቀሳቀስ ይችላሉ ፣ በዚህም ሽንት ወደ ዳይፐር እንዲገባ ያደርጋሉ ፡፡ ተጨማሪ የስብስብ ሻንጣዎች ያስፈልጉ ይሆናል ፡፡

ሲጨርሱ እቃውን በመሰየም ልክ እንደተነገርከው ይመልሱ ፡፡

ምንም ልዩ ዝግጅት አያስፈልግም ፡፡

ምርመራው የሚያካትተው መደበኛውን ሽንት ብቻ ነው ፣ እና ምንም ምቾት አይኖርም።

ይህ ምርመራ የሚከናወነው mucopolysaccharidoses (MPS) ተብሎ የሚጠራ ያልተለመደ የጄኔቲክ በሽታ ቡድን ለመመርመር ነው ፡፡ እነዚህም ሀርለር ፣ ieይ እና ሆርለር / ieይ ሲንድሮምስ (MPS I) ፣ ሀንተር ሲንድሮም (MPS II) ፣ ሳንፊሊፖ ሲንድሮም (MPS III) ፣ ሞርኩዮ ሲንድሮም (MPS IV) ፣ ማሮቱክስ-ላሚ ሲንድሮም (MPS VI) እና ሲሊ ሲንድሮም (MPS VII) ፡፡

ብዙውን ጊዜ ይህ ምርመራ የሚደረገው ከእነዚህ ሕመሞች ውስጥ የአንዱ ምልክት ወይም የቤተሰብ ታሪክ ሊኖራቸው በሚችል ሕፃናት ላይ ነው ፡፡

የተለመዱ ደረጃዎች በእድሜ እና ከላብራቶሪ ወደ ላብራቶሪ ይለያያሉ። ስለተወሰኑ የሙከራ ውጤቶችዎ ከአቅራቢዎ ጋር ይነጋገሩ።

ያልተለመዱ ከፍተኛ ደረጃዎች ከ ‹mucopolysaccharidosis› ዓይነት ጋር ሊጣጣሙ ይችላሉ ፡፡ የተወሰነውን የ mucopolysaccharidosis ዓይነት ለመለየት ተጨማሪ ምርመራዎች ያስፈልጋሉ።

ኤምኤፒ; Dermatan ሰልፌት - ሽንት; ሽንት ሄፓራን ሰልፌት; የሽንት dermatan ሰልፌት; ሄፓራን ሰልፌት - ሽንት

ኩማር ቪ ፣ አባስ ኤኬ ፣ አስቴር ጄ.ሲ. የዘረመል ችግሮች. በ: ኩማር ቪ ፣ አባስ ኤኬ ፣ አስቴር ጄሲ ፣ ኤድስ። ሮቢንስ እና ኮትራን ፓቶሎጅካዊ የበሽታ መሠረት. 9 ኛ እትም. ፊላዴልፊያ ፣ ፓ-ኤልሴቪየር ሳንደርርስ; 2015: ምዕ. 5.

ስፕሬነር ጄ. Mucopolysaccharidoses. በ ውስጥ: - ክላግማን አርኤም ፣ ሴንት ገሜ ጄ.ወ. ፣ ብሉም ኤንጄ ፣ ሻህ ኤስ.ኤስ. ፣ Tasker RC ፣ Wilson KM ፣ eds ፡፡ የኔልሰን የሕፃናት ሕክምና መጽሐፍ. 21 ኛው እትም. ፊላዴልፊያ ፣ ፒኤ ኤልሴየር; 2020: ምዕ. 107.

Turnpenny PD, Ellard S. የተወለዱ የስህተት ለውጦች። በ: Turnpenny PD, Ellard S, eds. የአሜሪጂ ንጥረ ነገሮች የሕክምና ዘረመል. 15 ኛ እትም. ፊላዴልፊያ ፣ ፒኤ ኤልሴየር; 2017: ምዕ.