አቾንዶሮጄኔሲስ

አቾንዶሮጄኔሲስ በአጥንት እና በ cartilage እድገት ውስጥ ጉድለት ያለበት ያልተለመደ የእድገት ሆርሞን እጥረት ነው ፡፡

Achondrogenesis በዘር የሚተላለፍ ሲሆን ይህም በቤተሰቦች በኩል ይተላለፋል ማለት ነው ፡፡

አንዳንድ ዓይነቶች ሪሴሲቭ በመባል ይታወቃሉ ፣ ማለትም ሁለቱም ወላጆች የተበላሸ ጂን ይይዛሉ ፡፡ ቀጣይ ልጅ የመያዝ እድሉ 25% ነው ፡፡

ምልክቶቹ የሚከተሉትን ሊያካትቱ ይችላሉ

• በጣም አጭር ግንድ ፣ ክንዶች ፣ እግሮች እና አንገት
• ከግንዱ ጋር በተያያዘ ጭንቅላቱ ትልቅ ይመስላል
• ትንሽ የታችኛው መንገጭላ
• ጠባብ ደረት

ኤክስሬይ ከሁኔታው ጋር ተያያዥነት ያላቸውን የአጥንት ችግሮች ያሳያል ፡፡

የአሁኑ ሕክምና የለም ፡፡ ስለእንክብካቤ ውሳኔዎችዎ ከጤና እንክብካቤ አቅራቢዎ ጋር ይነጋገሩ።

የጄኔቲክ ምክክርን መፈለግ ይፈልጉ ይሆናል ፡፡

ውጤቱ ብዙውን ጊዜ በጣም ደካማ ነው። ባልተለመደ ሁኔታ ከትንሽ ደረት ጋር በተዛመደ የመተንፈስ ችግር ምክንያት የአሆንድሮጅኔሲስ በሽታ ያለባቸው ብዙ ሕፃናት ገና ይወለዳሉ ወይም ይሞታሉ ፡፡

ይህ ሁኔታ ብዙውን ጊዜ በሕይወትዎ መጀመሪያ ላይ ለሞት የሚዳርግ ነው ፡፡

ይህ ሁኔታ ብዙውን ጊዜ በጨቅላ ህጻን የመጀመሪያ ምርመራ ላይ ይገለጻል.

ግራንት ላ ፣ ግሪፈን ኤን የተወለዱ የአጥንት ችግሮች ውስጥ: ግራንት ላ ፣ ግሪፈን ኤን ፣ ኤድስ። የግራገር እና አሊሰን የምርመራ ራዲዮሎጂ አስፈላጊ ነገሮች. 2 ኛ እትም. ፊላዴልፊያ ፣ ፒኤ ኤልሴየር; 2019: ምዕ. 5.10.

Chች ጄቲ ፣ ሆርቲን WA ፣ ሮድሪገስ-ቡሪቲካ ዲ. በ ውስጥ: - ክላግማን አርኤም ፣ ሴንት ገሜ ጄ.ወ. ፣ ብሉም ኤንጄ ፣ ሻህ ኤስ.ኤስ. ፣ Tasker RC ፣ Wilson KM ፣ eds ፡፡ የኔልሰን የሕፃናት ሕክምና መጽሐፍ. 21 ኛው እትም. ፊላዴልፊያ ፣ ፒኤ ኤልሴየር; 2020: ምዕ. 717.