ሳይቲጄኔቲክስ-ምን እንደሆነ ፣ ምርመራው እንዴት እንደሚከናወን እና ምን እንደ ሆነ
ይዘት
የሳይቲጄኔቲክስ ምርመራ ክሮሞሶሞችን ለመተንተን እና ስለሆነም ከሰውዬው ክሊኒካዊ ባህሪዎች ጋር የሚዛመዱ የክሮሞሶም ለውጦችን ለመለየት ነው ፡፡ ይህ ምርመራ በማንኛውም ዕድሜ ላይ ሊከናወን ይችላል ፣ በእርግዝና ወቅት እንኳን በሕፃኑ ውስጥ ሊኖሩ የሚችሉ የዘር ለውጦች መኖራቸውን ለመመርመር ፡፡
ሳይቲጄኔቲክስ አስፈላጊ ከሆነ ሐኪሙ ምርመራውን እንዲያከናውን እና ቀጥተኛ ሕክምናውን እንዲያግዝ ሐኪሙ እና ታካሚው ስለ ጂኖም አጠቃላይ እይታ እንዲኖራቸው ያስችላቸዋል ፡፡ ይህ ምርመራ ምንም ዓይነት ዝግጅት አያስፈልገውም እንዲሁም ስብስቡ ብዙ ጊዜ አይወስድም ፣ ሆኖም ውጤቱ በቤተ ሙከራው መሠረት ለመልቀቅ ከ 3 እስከ 10 ቀናት ሊወስድ ይችላል ፡፡
ለምንድን ነው
የሰዎች ሳይቲጄኔቲክስ ምርመራ በልጆችም ሆነ በአዋቂዎች ላይ ሊኖሩ የሚችሉ የክሮሞሶም ለውጦችን ለመመርመር ሊያመለክት ይችላል ፡፡ ይህ የሆነበት ምክንያት ዲ ኤን ኤ እና ፕሮቲኖች የተዋቀረው ክሮሞሶም 23 ጥንድ በመሆን በሴሎች ውስጥ የሚሰራጩ ናቸው ፡፡ በፈተናው ምክንያት ከሚለቀቀው እንደ ክሮሞሶም አደረጃጀት መርሃግብር ጋር ከሚመሳሰል ካራግራም ፣ እንደ ክሮሞሶሞች ውስጥ ለውጦችን ለይቶ ማወቅ ይቻላል ፡፡
- የቁጥር ለውጦች፣ በ ‹ዳውን ሲንድሮም› ላይ የሚከሰተውን የመሰሉ የክሮሞሶሞች ብዛት በመጨመር ወይም በመቀነስ ተለይተው የሚታወቁ ሲሆን በአጠቃላይ ክሮሞሶም 21 መኖሩ የተረጋገጠ ሲሆን በአጠቃላይ 47 ክሮሞሶም ያለው ሰው;
- የመዋቅር ለውጦች፣ እንደ ክሮ-ዱ-ቻት ሲንድሮም ያለ አንድ ክሮሞሶም የተወሰነ ክልል መተካት ፣ መለዋወጥ ወይም መወገድ ያለበት ሲሆን ይህም የክሮሞሶም 5 ክፍልን በመሰረዝ ይታወቃል ፡፡
ስለሆነም አንዳንድ የካንሰር ዓይነቶችን በተለይም የደም ካንሰር ዓይነቶችን እና በመዋቅራዊ ለውጦች ወይም እንደ ዳውን ሲንድሮም ፣ ፓታው ሲንድሮም እና ክሪ-ዱ ያሉ የክሮሞሶሞች ብዛት በመጨመር ወይም በመቀነስ ተለይተው የሚታወቁ የጄኔቲክ በሽታዎች እንዲረዱ ሊጠየቅ ይችላል ፡ - ቻው ፣ ሜው ሲንድሮም ወይም የድመት ጩኸት በመባል ይታወቃል ፡፡
እንዴት ይደረጋል
ምርመራው ብዙውን ጊዜ የሚከናወነው በደም ናሙና መሠረት ነው ፡፡ የፅንሱ ክሮሞሶሞችን ለመገምገም ዓላማቸው በነፍሰ ጡር ሴቶች ላይ ምርመራ በሚደረግበት ጊዜ የእምኒዮቲክ ፈሳሽ ወይንም አነስተኛ መጠን ያለው ደም ይሰበሰባሉ ፡፡ ባዮሎጂያዊውን ንጥረ ነገር ከሰበሰቡ በኋላ ወደ ላቦራቶሪ ከላኩ በኋላ ሴሎቹ እንዲባዙ ይደረጋሉ ከዚያም የሕዋስ ክፍፍልን የሚያግድ ታክሏል ፣ ይህም ክሮሞሶም በጣም በተጨናነቀ መልክ እንዲታይ እና በጥሩ ሁኔታ እንዲታይ ያደርገዋል ፡
በፈተናው ዓላማ ላይ በመመርኮዝ ስለ ሰውየው የካራቶፕ ዓይነት መረጃ ለማግኘት የተለያዩ ሞለኪውላዊ ቴክኒኮችን ሊተገበሩ ይችላሉ ፣ በጣም ጥቅም ላይ የዋለው
- G ባንዲንግ ይህ ዘዴ በሳይቲጄኔቲክስ ውስጥ በጣም ጥቅም ላይ የሚውል ሲሆን ክሮሞሶምስ እንዲታዩ ለማስቻል የ “Giemsa” ቀለምን ተግባራዊ ያደረገ ነው ፡፡ ይህ ዘዴ በክሮሞሶም ውስጥ የቁጥር ፣ በዋነኝነት እና በመዋቅር ለውጦች ላይ በጣም ውጤታማ ነው ፣ ስለሆነም ዳውን ሲንድሮም ለመመርመር እና ለማረጋገጫ በሳይቶጄኔቲክስ ውስጥ የተተገበረው ዋና ሞለኪውላዊ ቴክኒክ በመሆኑ ተጨማሪ ክሮሞሶም መኖሩ ይታወቃል ፡፡
- የዓሳ ቴክኒክ በክሮሞሶምስ እና በቁጥር ለውጦች ላይ አነስተኛ ለውጦችን ከመለየት በተጨማሪ ለካንሰር ምርመራ ለማገዝ የበለጠ ጥቅም ላይ የሚውለው ይበልጥ ግልጽ እና ስሜታዊ ቴክኒክ ነው ፡፡ በጣም ውጤታማ ቢሆንም ፣ የዓሣው ዘዴ በፍሎረሰንት የተሰየሙ የዲ ኤን ኤ ምርመራዎችን ስለሚጠቀም ፍሎረሰንስን የሚይዝ እና የክሮሞሶምስ ምስላዊነትን የሚፈቅድ መሣሪያ ስለሚፈልግ በጣም ውድ ነው ፡፡ በተጨማሪም በካንሰር መመርመር የሚያስችሉ በሞለኪውላዊ ባዮሎጂ ውስጥ የበለጠ ተደራሽ ቴክኒኮች አሉ ፡፡
ማቅለሚያውን ወይም ምልክት የተደረገባቸውን መመርመሪያዎች ተግባራዊነት ተከትሎ ክሮሞሶሞቹ በመጠን ፣ በጥንድ ፣ ከሰውየው ፆታ ጋር የሚዛመዱ የመጨረሻ ጥንድ ሆነው ይደራጃሉ ፣ ከዚያ ከተለመደው ካራግራም ጋር ይነፃፀራሉ ፣ ስለሆነም ሊኖሩ የሚችሉ ለውጦችን በመፈተሽ ላይ ናቸው ፡፡