ሲስቲክ ፊብሮሲስ ተሸካሚ-ማወቅ ያለብዎት

ይዘት

• ልጄ ከሲስቲክ ፋይብሮሲስ ጋር ይወለዳልን?
• ሲስቲክ ፋይብሮሲስ መሃንነት ያስከትላል?
• ተሸካሚ ከሆንኩ ማንኛውንም ምልክቶች ይኖሩኛል?
• ሲስቲክ ፋይብሮሲስ ተሸካሚዎች ምን ያህል የተለመዱ ናቸው?
• ለሲስቲክ ፋይብሮሲስ ሕክምናዎች አሉ?
• እይታ
• ለ CF እንዴት ምርመራ ማድረግ እችላለሁ?

ሲስቲክ ፋይብሮሲስ ተሸካሚ ምንድን ነው?

ሲስቲክ ፋይብሮሲስ ንፋጭ እና ላብ የሚያደርጉ እጢዎችን የሚያጠቃ በዘር የሚተላለፍ በሽታ ነው ፡፡ እያንዳንዱ ወላጅ ለበሽታው አንድ የተሳሳተ ዘረ-መል (ጅን) ከያዘ ልጆች በሳይስቲክ ፋይብሮሲስ ሊወለዱ ይችላሉ ፡፡ አንድ መደበኛ ሲኤፍ ጂን እና አንድ የተሳሳተ የ CF ጂን ያለው ሰው ሲስቲክ ፋይብሮሲስ ተሸካሚ በመባል ይታወቃል። ተሸካሚ መሆን እና እራስዎ በሽታውን መያዝ አይችሉም ፡፡

ብዙ ሴቶች ነፍሰ ጡር ሲሆኑ ወይም ለመሆን ሲሞክሩ ተሸካሚዎች መሆናቸውን ይገነዘባሉ ፡፡ የትዳር አጋራቸውም ተሸካሚ ከሆነ ልጃቸው በበሽታው ሊወለድ ይችላል ፡፡

ልጄ ከሲስቲክ ፋይብሮሲስ ጋር ይወለዳልን?

እርስዎ እና የትዳር አጋርዎ ሁለቱም ተሸካሚዎች ከሆኑ ልጅዎ በሲስቲክ ፋይብሮሲስ የመወለድ እድሉ ምን ያህል እንደሆነ ለመረዳት ይፈልጉ ይሆናል ፡፡ ሁለት የ CF ተሸካሚዎች ልጅ ሲወልዱ ልጃቸው በበሽታው የመወለድ እድሉ 25 በመቶ ሲሆን ህፃኑ ደግሞ የ CF ጂን ሚውቴሽን ተሸካሚ የመሆን እድሉ 50 በመቶ ነው ፣ ግን እራሳቸው በሽታው የላቸውም ፡፡ ከአራቱ ሕፃናት ውስጥ አንዱ ተሸካሚም ሆነ በሽታ የለውም ፣ ስለሆነም የዘር ውርስን ያፈርሳል ፡፡

ብዙ ተሸካሚ ጥንዶች በፅንሱ ላይ የጄኔቲክ ማጣሪያ ምርመራ ለማድረግ ይወስናሉ ፣ ቅድመ-ተከላ ጄኔቲክ ምርመራ (ፒጂዲ) ፡፡ ይህ ምርመራ የሚከናወነው በብልቃጥ ማዳበሪያ (አይ ቪ ኤፍ) በተገኙ ፅንሶች ላይ ከእርግዝና በፊት ነው ፡፡ በ ‹PGD› ውስጥ አንድ ወይም ሁለት ሕዋሶች ከእያንዳንዱ ፅንስ ይወጣሉ እና ህፃኑ / ቷ እንደሚሆን ለማወቅ ይተነትናሉ-

• ሲስቲክ ፋይብሮሲስ ይኑርዎት
• የበሽታውን ተሸካሚ ይሁኑ
• የተበላሸ ጂን በጭራሽ የለውም

የሕዋሳትን ማስወገድ ሽሎችን በፅንሱ ላይ ተጽዕኖ አያሳርፍም ፡፡ ስለ ሽሎችዎ ይህን መረጃ ካወቁ በኋላ እርግዝና እንደሚከሰት ተስፋ በማድረግ በማህፀኗ ውስጥ የትኛው እንደሚተከል መወሰን ይችላሉ ፡፡

ሲስቲክ ፋይብሮሲስ መሃንነት ያስከትላል?

የሲኤፍኤ ተሸካሚ የሆኑ ሴቶች በእሱ ምክንያት የመሃንነት ችግሮች አያጋጥሟቸውም ፡፡ አንዳንድ ተሸካሚዎች ወንዶች የተወሰነ የመሃንነት ዓይነት አላቸው ፡፡ ይህ መሃንነት የወንዱ የዘር ፍሬ ከወንድ የዘር ፍሬ ወደ ብልት ውስጥ በሚወስደው ቫስ ደፍረንስ በሚባለው የጠፋ ቱቦ ምክንያት ነው ፡፡ ይህ የምርመራ ውጤት ያላቸው ወንዶች የወንዱ የዘር ፍሬ በቀዶ ጥገና የመዳን አማራጭ አላቸው ፡፡ ከዚያ የወንዱ የዘር ፍሬ ኢንትራቶፕላሲም የወንድ የዘር ፈሳሽ መርፌ (አይሲአይሲ) ተብሎ በሚጠራው ህክምና አጋራቸውን ለመትከል ሊያገለግል ይችላል ፡፡

በ ICSI ውስጥ አንድ ነጠላ የወንዱ የዘር ፍሬ ወደ እንቁላል ውስጥ ይገባል ፡፡ ማዳበሪያ ከተከሰተ ፅንሱ በሴት ብልት ውስጥ በሴት ብልት ውስጥ ተተክሏል ፡፡ የ CF ተሸካሚዎች ሁሉም ወንዶች የመሃንነት ችግሮች ስላልሆኑ ሁለቱም አጋሮች ጉድለት ያለበት ጂን ምርመራ ማድረጋቸው አስፈላጊ ነው ፡፡

ሁለታችሁም ተሸካሚዎች ብትሆኑም እንኳ ጤናማ ልጆች ሊኖሩዎት ይችላሉ ፡፡

ተሸካሚ ከሆንኩ ማንኛውንም ምልክቶች ይኖሩኛል?

ብዙ የ CF ተሸካሚዎች አመላካች ምልክቶች ናቸው ፣ ማለትም እነሱ ምንም ምልክቶች የላቸውም ማለት ነው። ከ 31 አሜሪካውያን ውስጥ በግምት አንድ ጉድለት ያለበት የ CF ጂን ያለ ምልክት ተሸካሚ ነው ፡፡ ሌሎች ተሸካሚዎች ብዙውን ጊዜ መለስተኛ የሆኑ ምልክቶችን ያጋጥማቸዋል። ምልክቶቹ የሚከተሉትን ያካትታሉ:

• እንደ ብሮንካይተስ እና sinusitis ያሉ የመተንፈሻ አካላት ችግሮች
• የጣፊያ በሽታ

ሲስቲክ ፋይብሮሲስ ተሸካሚዎች ምን ያህል የተለመዱ ናቸው?

የሳይስቲክ ፋይብሮሲስ ተሸካሚዎች በእያንዳንዱ ጎሳ ውስጥ ይገኛሉ ፡፡ በአሜሪካ ውስጥ የ CF ጂን ሚውቴሽን ተሸካሚዎች በብሔረሰብ የሚከተሉት ናቸው ፡፡

• ነጮች-ከ 29 አንዱ
• እስፓኒኮች-ከ 46 አንዱ
• ጥቁር ሰዎች-ከ 65 አንዱ
• ኤሺያውያን አሜሪካውያን-ከ 90 አንዱ

ጎሳዎ ምንም ይሁን ምን ወይም የሳይሲክ ፋይብሮሲስስ የቤተሰብ ታሪክ ካለዎት ምርመራ ማድረግ አለብዎት።

ለሲስቲክ ፋይብሮሲስ ሕክምናዎች አሉ?

ለሲስቲክ ፋይብሮሲስ መድኃኒት የለም ፣ ግን የአኗኗር ዘይቤ ምርጫዎች ፣ ሕክምናዎች እና መድኃኒቶች CF ያለባቸውን ሰዎች የሚያጋጥሟቸው ተግዳሮቶች ቢኖሩም ሙሉ ሕይወታቸውን እንዲኖሩ ይረዷቸዋል ፡፡

ሲስቲክ ፋይብሮሲስ በዋነኝነት በመተንፈሻ አካላት እና በምግብ መፍጫ አካላት ላይ ተጽዕኖ ያሳድራል ፡፡ የበሽታ ምልክቶች በከባድ ደረጃ ሊለወጡ እና ከጊዜ በኋላ ሊለወጡ ይችላሉ ፡፡ ይህ ከህክምና ስፔሻሊስቶች ቀልጣፋ ህክምና እና ክትትል አስፈላጊነት አስፈላጊ ያደርገዋል ፡፡ ክትባቶችን ወቅታዊ ለማድረግ እና ከጭስ ነፃ የሆነ አከባቢን ለመጠበቅ በጣም አስፈላጊ ነው።

ሕክምናው በተለምዶ የሚያተኩረው

• በቂ ምግብን መጠበቅ
• የአንጀት ንክሻዎችን መከላከል ወይም ማከም
• ከሳንባዎች ውስጥ ንፋጭ ማስወገድ
• ኢንፌክሽኑን መከላከል

የሚከተሉትን የሕክምና ግቦች ለማሳካት ብዙውን ጊዜ ሐኪሞች መድኃኒቶችን ያዝዛሉ ፣

• አንቲባዮቲክስ ኢንፌክሽኑን ለመከላከል እና ለማከም በዋነኝነት በሳንባ ውስጥ
• በአፍ ውስጥ የጣፊያ ኢንዛይሞች ለምግብ መፍጨት ይረዳሉ
• ንፋጭ-ከሳሾች በሳል አማካኝነት ከሳንባ ላይ ንፋጭ እንዲፈታ እና እንዲወገድ ለመደገፍ

ሌሎች የተለመዱ ህክምናዎች የመተንፈሻ ቱቦዎች ክፍት እንዲሆኑ የሚያግዙ ብሮንሆዲላይተሮችን እና ለደረት አካላዊ ሕክምናን ያካትታሉ ፡፡ በቂ የካሎሪ አጠቃቀምን ለማረጋገጥ የሚረዱ ቱቦዎች አንዳንድ ጊዜ በአንድ ሌሊት ያገለግላሉ ፡፡

ከባድ ምልክቶች ያላቸው ሰዎች ብዙውን ጊዜ እንደ የአፍንጫ ፖሊፕ ማስወገጃ ፣ የአንጀት መዘጋት ቀዶ ጥገና ወይም የሳንባ ንቅሳት በመሳሰሉ የቀዶ ሕክምና ሂደቶች ይጠቀማሉ ፡፡

ለሲኤፍ ሕክምናዎች መሻሻላቸውን ይቀጥላሉ እናም ለእነሱም የሕይወት ጥራት እና ርዝመት እንዲሁ ነው ፡፡

እይታ

ወላጅ ለመሆን ተስፋ ካደረጉ እና ተሸካሚ መሆንዎን ካወቁ አማራጮች እንዳሉዎት ማስታወስ እና ሁኔታውን መቆጣጠር አስፈላጊ ነው።

ለ CF እንዴት ምርመራ ማድረግ እችላለሁ?

የአሜሪካ የማህፀንና ሐኪሞች ኮንግረስ (ACOG) ወላጆች ለመሆን ለሚፈልጉ ሴቶች እና ወንዶች ሁሉ ተሸካሚ ምርመራ እንዲያደርግ ይመክራል ፡፡ የድምጸ ተያያዥ ሞደም ምርመራ ቀላል ሂደት ነው። በአፍ መፍቻ አማካኝነት የተገኘውን የደም ወይም የምራቅ ናሙና ማቅረብ ያስፈልግዎታል ፡፡ ናሙናው ለመተንተን ወደ ላቦራቶሪ ይላካል እና ስለ ዘረመልዎ (ዲ ኤን ኤ) መረጃ ይሰጣል እንዲሁም የ CF ዘረ-መል (ጅን) ለውጥ ይኑርዎት ይወስናል ፡፡