የፔዚንሆ ምርመራ-ምን እንደሆነ ፣ መቼ ሲከናወን እና ምን ዓይነት በሽታዎችን እንደሚመረምር

ይዘት

• እንዴት እንደተደረገ እና መቼ ተረከዙን መሰንጠቅ?
• ተረከዙ በሚወጋበት ሙከራ የተለዩ በሽታዎች
• 1. Phenylketonuria
• 2. የተወለደ ሃይፖታይሮይዲዝም
• 3. የታመመ ህዋስ የደም ማነስ
• 4. የተወለደ አድሬናል ሃይፐርፕላዝያ
• 5. ሳይስቲክ ፋይብሮሲስ
• 6. የባዮቲኒዳስ እጥረት
• የተራዘመ የእግር ሙከራ

ተረከዙን የሚያሳዝን ምርመራ (የአራስ ህክምና) በመባልም ይታወቃል ፣ በሁሉም አዲስ የተወለዱ ሕፃናት ላይ የሚከናወን የግዴታ ሙከራ ነው ፣ አብዛኛውን ጊዜ ከ 3 ኛው ቀን ሕይወት በኋላ ፣ እና አንዳንድ የጄኔቲክ እና የሜታብሊክ በሽታዎችን ለመመርመር የሚረዳ ፣ እና ከሆነ ፣ ከሆነ ምንም ለውጦች ካሉ ተለይተው የሚታወቁ ፣ ውስብስብ ነገሮችን በማስወገድ እና የልጁን የኑሮ ጥራት በማሳደግ ህክምናው ወዲያውኑ በኋላ ሊጀመር ይችላል ፡፡

ተረከዙ መሰንጠቅ የብዙ በሽታዎችን ምርመራ ያበረታታል ፣ ሆኖም ዋናዎቹ ተለይተው የሚታወቁት ሃይፖታይሮይዲዝም ፣ ፊንፊልኬቶሪያሪያ ፣ የታመመ ሴል ማነስ እና ሲስቲክ ፋይብሮሲስ ናቸው ፣ ምክንያቱም በህይወት የመጀመሪያ አመት ውስጥ ለህፃናት ውስብስብ ችግሮች ካልታወቁ እና ካልተያዙ ፡፡

እንዴት እንደተደረገ እና መቼ ተረከዙን መሰንጠቅ?

ተረከዙ መሰንጠቅ ምርመራው የሚከናወነው ከህፃኑ ተረከዝ ትንሽ የደም ጠብታዎችን በመሰብሰብ በማጣሪያ ወረቀት ላይ ተጭነው ወደ ላቦራቶሪ ለመተንተን እና ለውጦች መኖራቸውን ነው ፡፡

ይህ ምርመራ የሚከናወነው በእናቶች ሆስፒታል በራሱ ወይም ህፃኑ በተወለደበት ሆስፒታል ውስጥ ሲሆን ከህፃኑ 3 ኛ ቀን ጀምሮ እየተጠቆመ ቢሆንም እስከ ህጻኑ የመጀመሪያ ወር ድረስ ሊከናወን ይችላል ፡፡

አዎንታዊ ውጤቶችን በተመለከተ የሕፃኑ ቤተሰቦች አዲስ ፣ የበለጠ ልዩ ምርመራዎች እንዲካሄዱ ይደረጋል ፣ ስለሆነም የምርመራው ውጤት ተረጋግጦ ተገቢው ሕክምና ተጀምሯል ፡፡

ተረከዙ በሚወጋበት ሙከራ የተለዩ በሽታዎች

ተረከዙ መሰንጠቅ ሙከራ ብዙ በሽታዎችን ለመለየት ጠቃሚ ነው ፣ ዋናዎቹም-

1. Phenylketonuria

ፌኒላላኒንን ለማዋረድ ኃላፊነት ያለው ኤንዛይም ተግባሩ ስለተለወጠ ፊኒልላቲን በደም ውስጥ የፊንላላኒን መከማቸት ባሕርይ ያለው ያልተለመደ የጄኔቲክ ለውጥ ነው። ስለሆነም በተፈጥሮ በእንቁላል እና በስጋ ውስጥ ሊገኝ የሚችል የፊንላላኒን ክምችት ለልጁ መርዛማ ሊሆን ይችላል ፣ ይህም የነርቭ እድገትን ሊያዛባ ይችላል ፡፡ ስለ phenylketonuria የበለጠ ይመልከቱ።

ሕክምናው እንዴት እንደሚከናወን የፔኒዬልኬቶኑሪያ ሕክምና በደም ውስጥ ያለው የዚህ ኢንዛይም መጠን መቆጣጠር እና መቀነስን ያካተተ ሲሆን ለዚህም ህጻኑ በፊኒላላኒን የበለፀጉ ምግቦችን ፣ ስጋን ፣ እንቁላልን እና የቅባት እህሎችን ከመመገቡ መቆጠቡ አስፈላጊ ነው ፡፡ አመጋገቡ በጣም ገዳቢ ሊሆን ስለሚችል የአመጋገብ እጥረቶችን ለመከላከል ህፃኑ በምግብ ባለሙያው አብሮ መሄዱ አስፈላጊ ነው ፡፡

2. የተወለደ ሃይፖታይሮይዲዝም

የተወለደ ሃይፖታይሮይዲዝም የሕፃኑ ታይሮይድ መደበኛ እና በቂ ሆርሞኖችን ማምረት የማይችልበት ሁኔታ ነው ፣ ይህም የሕፃኑን እድገት የሚያስተጓጉል እና ለምሳሌ የአእምሮ ዝግመትን ያስከትላል ፡፡ የወሊድ ሃይፖታይሮይዲዝም ምልክቶችን እንዴት ለይቶ ማወቅ እንደሚችሉ ይወቁ።

ሕክምናው እንዴት እንደሚከናወን ለሰውነት ሃይፖታይሮይዲዝም የሚደረግ ሕክምና ምርመራው ከተደረገ በኋላ ወዲያውኑ የሚጀመር ሲሆን የልጆችን ጤናማ እድገት እና እድገት ማረጋገጥ እንዲቻል በተለዋጭ መጠኖች ውስጥ ያሉትን የታይሮይድ ሆርሞኖችን ለመተካት መድኃኒቶችን መጠቀምን ያካትታል ፡፡

3. የታመመ ህዋስ የደም ማነስ

ሲክሌል ሴል የደም ማነስ በቀይ የደም ሴሎች ቅርፅ ላይ በሚታዩ ለውጦች የሚደረግ የጄኔቲክ ችግር ሲሆን ኦክስጅንን ወደ ተለያዩ የሰውነት ክፍሎች የማጓጓዝ አቅምን በመቀነስ የአንዳንድ አካላት እድገት መዘግየት ያስከትላል ፡፡

ሕክምናው እንዴት እንደሚከናወን በበሽታው ክብደት ላይ በመመርኮዝ ኦክስጅንን ወደ አካላት ማጓጓዝ በትክክል እንዲከሰት ህፃኑ ደም መውሰድ ይኖርበታል ፡፡ ሆኖም ህክምናው አስፈላጊ የሚሆነው እንደ የሳንባ ምች ወይም የቶንሲል በሽታ ያሉ ኢንፌክሽኖች ሲነሱ ብቻ ነው ፡፡

4. የተወለደ አድሬናል ሃይፐርፕላዝያ

የተወለደ አድሬናል ሃይፐርፕላዝያ በሽታ ህፃኑ በአንዳንድ ሆርሞኖች ውስጥ የሆርሞን እጥረት እንዲኖር የሚያደርግ በሽታ ሲሆን የሌሎችን ምርት ደግሞ ማጋነን ከመጠን በላይ የመብቀል ፣ የቅድመ ጉርምስና ወይም ሌሎች አካላዊ ችግሮች ያስከትላል ፡፡

ሕክምናው እንዴት እንደሚከናወን በእንዲህ ዓይነት ሁኔታዎች ውስጥ የተለወጡ ሆርሞኖች ተለይተው እንዲታወቁ አስፈላጊ ነው ፣ ስለሆነም የሆርሞን መተካት ይከናወናል ፣ እና በአብዛኛዎቹ ጉዳዮች በሕይወትዎ ሁሉ መከናወን አስፈላጊ ነው ፡፡

5. ሳይስቲክ ፋይብሮሲስ

ሲስቲክ ፋይብሮሲስ ከፍተኛ መጠን ያለው ንፋጭ እንዲፈጠር የሚያደርግ ሲሆን ይህም የመተንፈሻ አካልን በማበላሸት እንዲሁም በቆሽት ላይም ተጽዕኖ ስለሚያሳድር ህክምናው እንዲጀመር እና እንዲጀመር በእግር ምርመራው ላይ በሽታው መታወቁ አስፈላጊ ነው ፡ ተከልክለዋል ሳይስቲክ ፋይብሮሲስስን እንዴት ለይቶ ማወቅ እንደሚችሉ ይወቁ።

ሕክምናው እንዴት እንደሚከናወን የሳይስቲክ ፋይብሮሲስ ሕክምና የበሽታውን ምልክቶች በተለይም የመተንፈስን ችግር ለማስታገስ የበሽታ መከላከያ ምልክቶችን ለማስታገስ ፀረ-ብግነት መድኃኒቶችን ፣ በቂ የአመጋገብ እና የመተንፈሻ ሕክምናን ያካትታል ፡፡

6. የባዮቲኒዳስ እጥረት

የባዮቲኒዳስ እጥረት የሰውነት አመጣጥ ችግር ነው ፣ ይህ ደግሞ የነርቭ ሥርዓትን ጤና ለማረጋገጥ በጣም ጠቃሚ የሆነ ቫይታሚን የሆነውን ባዮቲን እንደገና ጥቅም ላይ እንዲውል ያደርገዋል ፡፡ ስለሆነም ይህ ችግር ያለባቸው ሕፃናት መናድ ፣ የሞተር ቅንጅት እጥረት ፣ የልማት መዘግየት እና የፀጉር መርገፍ ሊኖራቸው ይችላል ፡፡

ሕክምናው እንዴት እንደሚከናወን እንዲህ ባሉ ጉዳዮች ላይ ሐኪሙ ሰውነት ይህንን ቫይታሚን የመጠቀም አቅሙን ለማካካስ የቫይታሚን ባዮቲን ለሕይወት መመገቡን ያመላክታል ፡፡

የተራዘመ የእግር ሙከራ

የተስፋፋው ተረከዝ ምርመራ የሚከናወነው በጣም ብዙ ጊዜ የማይገኙ ሌሎች በሽታዎችን ለመለየት ነው ፣ ግን ይህ በዋነኛነት በእርግዝና ወቅት ሴትየዋ ምንም ዓይነት ለውጦች ወይም ኢንፌክሽኖች ካሏት ሊሆን ይችላል ፡፡ ስለዚህ የተስፋፋው ተረከዝ ምርመራ ለመለየት ይረዳል-

• ጋላክቶሴሚያ: - ህፃኑ በወተት ውስጥ ያለውን ስኳር እንዲፈጭ የሚያደርግ በሽታ ፣ ይህም ወደ ማዕከላዊው የነርቭ ስርዓት መዛባት ያስከትላል።
• የተወለደ ቶክስፕላዝም: ለሞት የሚዳርግ ወይም ወደ ዓይነ ስውርነት የሚዳርግ በሽታ ፣ ቢጫ ቆዳ ያለው የቆዳ ህመም ፣ መንቀጥቀጥ ወይም የአእምሮ መዘግየት;
• የግሉኮስ -6-ፎስፌት ዲሃይሮጂኔዜስ እጥረት: በከፍተኛ መጠን ሊለያይ የሚችል የደም ማነስ መልክን ያመቻቻል ፡፡
• የወሊድ ቂጥኝ: ወደ ማዕከላዊው የነርቭ ሥርዓት ተሳትፎ ሊያመራ የሚችል ከባድ ህመም;
• ኤድስ: - በሽታ የመከላከል ስርአቱን ወደ ከባድ መበላሸት የሚያመራ በሽታ ፣ አሁንም ህክምና የለውም ፡፡
• የተወለደ የኩፍኝ በሽታ: - እንደ የዓይን ሞራ ግርዶሽ ፣ መስማት የተሳናቸው ፣ የአእምሮ ዝግመት እና ሌላው ቀርቶ የልብ ምላሾችን የመሳሰሉ ለሰውነት የአካል ጉዳትን ያስከትላል ፤
• የተወለደ የሄርፒስ በሽታበቆዳ ፣ በ mucous membranes እና በአይን ላይ አካባቢያዊ ቁስሎችን የሚያስከትል ፣ ወይም በማሰራጨት ማዕከላዊውን የነርቭ ስርዓት በከፍተኛ ሁኔታ የሚጎዳ ያልተለመደ በሽታ;
• የተወለደ ሳይቲሜጋሎቫይረስ በሽታየአንጎል ምጥጥን እና የአእምሮ እና የሞተር መዘግየትን ማመንጨት ይችላል ፡፡
• የተወለደ የቻጋስ በሽታ: - የአእምሮ ፣ የስነልቦና መዘግየት እና የአይን ለውጦች ሊያስከትል የሚችል ተላላፊ በሽታ።

ተረከዙ እሾህ ከእነዚህ በሽታዎች ውስጥ አንዱን ካወቀ ላቦራቶሪ የሕፃኑን ቤተሰቦች በስልክ ያነጋግራቸዋል እናም ህፃኑ በሽታውን ለማረጋገጥ ተጨማሪ ምርመራዎችን ማድረግ አለበት ወይም ወደ ልዩ የህክምና ምክክር ይላካል ፡፡ ህፃኑ ከተወለደ በኋላ ማድረግ ያለባቸውን ሌሎች ምርመራዎችን ይወቁ ፡፡