ስክሌሮሲስስ ምንድን ነው እና ለምን ይከሰታል?

ይዘት

• ዋና ዋና ምልክቶች
• ለምን ይከሰታል
• ሕክምናው እንዴት እንደሚከናወን

ግራናይት አጥንት በሽታ በመባል የሚታወቀው ስክለሮሲስ አልፎ አልፎ የዘረመል ለውጥ ሲሆን የአጥንት መብዛትን ያስከትላል ፡፡ ይህ ሚውቴሽን በአመታት ውስጥ ከመጠን በላይ እየቀነሰ ከመሄድ ይልቅ አጥንቶች ከግራናይት የበለጠ ጠንካራ እና ጥቅጥቅ እንዲሆኑ ያደርጋቸዋል ፡፡

ስለሆነም ስክሌሮስቴሲስ እንደ ኦስቲዮፖሮሲስን የመሰሉ የአጥንት በሽታዎች እንዳይታዩ ይከላከላል ፣ ነገር ግን የራስ ቅሉ ውስጥ እንደ ግፊት መጨመር ያሉ ሌሎች ለውጦችን ያስከትላል ፣ ይህም ካልተደረገ ለህይወት አስጊ ነው ፡፡

ዋና ዋና ምልክቶች

የስክሌሮስቴሲስ ዋና ምልክት የአጥንት ውፍረት መጨመር ነው ፣ ሆኖም ግን ፣ ለበሽታው ሊያስጠነቅቁዎ የሚችሉ አንዳንድ ምልክቶች አሉ ፣ ለምሳሌ:

• በእጆቹ ውስጥ የ 2 ወይም 3 ጣቶች መጋጠሚያ;
• በአፍንጫው መጠን እና ውፍረት ላይ ለውጦች;
• የራስ ቅሉ እና የፊት አጥንቶች የተጋነነ እድገት;
• አንዳንድ የፊት ጡንቻዎችን ለማንቀሳቀስ ችግር;
• የጣት ጣት ወደ ታች ጠመዝማዛ;
• በጣቶች ላይ ምስማሮች አለመኖር;
• ከአማካይ የሰውነት ቁመት ከፍ ያለ።

እሱ በጣም ያልተለመደ በሽታ ስለሆነ የምርመራው ውጤት ውስብስብ ነው ስለሆነም ስለሆነም ሐኪሙ ሁሉንም ምልክቶች እና ክሊኒካዊ ታሪኮችን መገምገም እንዲሁም የ sclerosteosis ምርመራን ከመጠቆሙ በፊት እንደ አጥንት ዴዝሜሜትሪ ያሉ በርካታ ምርመራዎችን ያካሂድ ይሆናል ፡፡

በአንዳንድ ሁኔታዎች ዲ ኤን ኤውን እና ሚውቴሽኖችን የሚገመግም የዘረመል ምርመራ ሊታዘዝ ይችላል እንዲሁም በሽታውን በሚያስከትለው የ SOST ጂን ላይ ያለውን ለውጥ ለመለየት ይረዳል ፡፡

ለምን ይከሰታል

የስክሌሮስቴሲስ ዋና መንስኤ በ SOST ዘረ-መል (ጅን) ውስጥ የሚከሰት እና የአጥንት ውፍረት እንዲቀንስ ኃላፊነት ያለው እና በህይወት ውስጥ በሙሉ የሚጨምር የስክለሮስተንን እርምጃ የሚቀንስ ነው።

ብዙውን ጊዜ በሽታው የሚነሳው ሁለት የተለወጡ የጂን ቅጅዎች ሲኖሩ ብቻ ነው ፣ ነገር ግን አንድ ነጠላ ቅጅ ያላቸው ሰዎች እንዲሁ በጣም ጠንካራ አጥንቶች እና እንደ ኦስቲዮፖሮሲስ ወይም ኦስቲዮፔኒያ ያሉ የአጥንት በሽታዎች የመያዝ እድላቸው አነስተኛ ነው ፡፡

ሕክምናው እንዴት እንደሚከናወን

ለ sclerosteosis ምንም ዓይነት ፈውስ የለውም ፣ ስለሆነም ህክምናው የሚከናወነው ከመጠን በላይ የአጥንት እድገት ሊከሰቱ የሚችሉ አንዳንድ ምልክቶችን እና የአካል ጉዳቶችን ለማስታገስ ብቻ ነው።

በጣም ጥቅም ላይ ከሚውሉት የሕክምና ዓይነቶች አንዱ የቀዶ ጥገና ሕክምና ሲሆን የፊትን ነርቭ ለማሽቆለቆል እና የፊት ጡንቻዎች እንቅስቃሴን ለማገገም ወይም የራስ ቅሉን ውስጡን ለመቀነስ ለምሳሌ ያህል ከመጠን በላይ አጥንትን ለማስወገድ ይረዳል ፡፡

ስለሆነም ለሕይወት አስጊ የሆኑ ወይም የኑሮ ጥራትን የሚቀንሱ እና ሊስተካከሉ የሚችሉ ለውጦች መኖራቸውን ለመገምገም ህክምና ሁል ጊዜ ከዶክተሩ ጋር መወያየት አለበት ፡፡