ለሞት የሚዳርግ የቤተሰብ እንቅልፍ ማጣት
ይዘት
ለቤተሰብ የሚዳርግ እንቅልፍ ማጣት ምንድነው?
ለቤተሰብ የሚዳርግ እንቅልፍ ማጣት (FFI) በጣም አልፎ አልፎ በቤተሰብ ውስጥ የሚተላለፍ የእንቅልፍ መዛባት ነው ፡፡ ታላሙስን ይነካል ፡፡ ይህ የአንጎል መዋቅር ስሜታዊ አገላለፅን እና እንቅልፍን ጨምሮ ብዙ አስፈላጊ ነገሮችን ይቆጣጠራል ፡፡ ዋናው ምልክቱ እንቅልፍ ማጣት ቢሆንም ፣ ኤፍ.ቢ.አይ እንደ የንግግር ችግሮች እና የመርሳት በሽታ ያሉ ሌሎች በርካታ ምልክቶችን ሊያስከትል ይችላል ፡፡
አልፎ አልፎ ገዳይ እንቅልፍ ማጣት ተብሎ የሚጠራ በጣም አልፎ አልፎ የሚለያይ ልዩነት አለ ፡፡ ሆኖም ፣ እ.ኤ.አ. ከ 2016 ጀምሮ 24 ያህል የተመዘገቡ ጉዳዮች ብቻ ነበሩ ተመራማሪዎች የዘረመል አይመስልም ካልሆነ በቀር ስለ አልፎ አልፎ ገዳይ እንቅልፍ ማጣት የሚያውቁት ነገር በጣም ጥቂት ነው ፡፡
ኤፍኤፍአይ ስሙን በከፊል ያገኘው ብዙውን ጊዜ ምልክቶቹ ከጀመሩ በሁለት ዓመት ጊዜ ውስጥ ሞት ከሚያስከትለው እውነታ ነው ፡፡ ሆኖም ይህ የጊዜ ሰሌዳ ከሰው ወደ ሰው ሊለያይ ይችላል ፡፡
ፕሪዮን በሽታዎች በመባል የሚታወቁት የሁኔታዎች ቤተሰብ አካል ነው። እነዚህ በአንጎል ውስጥ የነርቭ ሴሎችን ማጣት የሚያስከትሉ ያልተለመዱ ሁኔታዎች ናቸው ፡፡ ሌሎች የፕሪዮን በሽታዎች ኩሩ እና ክሩትዝፌልት-ጃኮብ በሽታን ያካትታሉ ፡፡ በአሜሪካ ውስጥ በየአመቱ ወደ 300 የሚጠጉ ሪፖርት የተደረጉ ጉዳዮች ብቻ አሉ ጆንስ ሆፕኪንስ ሜዲስን ፡፡ ኤፍኤፍአይ እጅግ በጣም አናሳ ከሆኑ የፕሪዮን በሽታዎች አንዱ ነው ተብሎ ይታሰባል ፡፡
ምልክቶቹ ምንድናቸው?
የ FFI ምልክቶች ከሰው ወደ ሰው ይለያያሉ ፡፡ እነሱ ዕድሜያቸው ከ 32 እስከ 62 ዓመት ባለው ጊዜ ውስጥ የመታየት አዝማሚያ አላቸው። ሆኖም ግን እነሱ ከወጣት ወይም ከእድሜ ከፍ ብለው መጀመር ለእነሱ ይቻላል።
የመጀመሪያ ደረጃ FFI ሊሆኑ የሚችሉ ምልክቶች የሚከተሉትን ያካትታሉ:
- እንቅልፍ የመተኛት ችግር
- ተኝቶ ለመቆየት ችግር
- የጡንቻ መንቀጥቀጥ እና መንቀጥቀጥ
- የጡንቻ ጥንካሬ
- በሚተኛበት ጊዜ መንቀሳቀስ እና መርገጥ
- የምግብ ፍላጎት ማጣት
- በፍጥነት እያሽቆለቆለ የሚሄድ የአእምሮ ህመም
በጣም የላቁ የ FFI ምልክቶች የሚከተሉትን ያካትታሉ:
- መተኛት አለመቻል
- እያሽቆለቆለ የመጣ የእውቀት እና የአእምሮ ተግባር
- ማስተባበርን ማጣት ወይም ataxia
- የደም ግፊት እና የልብ ምት መጨመር
- ከመጠን በላይ ላብ
- የመናገር ወይም የመዋጥ ችግር
- ያልታወቀ ክብደት መቀነስ
- ትኩሳት
መንስኤው ምንድን ነው?
FFI በ PRNP ጂን ለውጥ ምክንያት ይከሰታል ፡፡ ይህ ሚውቴሽን የእንቅልፍዎን ዑደት የሚቆጣጠር እና የተለያዩ የአንጎልዎ ክፍሎች እርስ በእርስ እንዲተዋወቁ በሚያስችለው በታላሙስ ላይ ጥቃት ያስከትላል ፡፡
እንደ ተራማጅ የነርቭ ለውጥ በሽታ ተደርጎ ይወሰዳል። ይህ ማለት ታላሞስዎ ቀስ በቀስ የነርቭ ሴሎችን እንዲያጣ ያደርገዋል ማለት ነው። ወደ ኤፍኤፍአይ ምልክቶች ብዛት የሚወስደው ይህ የሕዋሳት መጥፋት ነው ፡፡
ለኤፍ.አይ.ፒ. ተጠያቂ የሆነው የዘር ውርስ በቤተሰቦች በኩል ይተላለፋል ፡፡ ሚውቴሽን ያለበት ወላጅ ሚውቴሽን ለልጁ የማስተላለፍ 50 በመቶ ዕድል አለው ፡፡
እንዴት ነው የሚመረጠው?
FFI ሊኖርዎት ይችላል ብለው የሚያስቡ ከሆነ ሐኪምዎ ለተወሰነ ጊዜ ስለ መተኛት ልምዶችዎ ዝርዝር ማስታወሻዎችን እንዲጠብቁ በመጠየቅ ሊጀምር ይችላል ፡፡ እንዲሁም የእንቅልፍ ጥናት እንዲያደርጉ ይፈልጉ ይሆናል ፡፡ ይህ ዶክተርዎ እንደ የአንጎል እንቅስቃሴ እና የልብ ምት ያሉ ነገሮችን በሚመለከት መረጃ በሚመዘግብበት ጊዜ በሆስፒታል ወይም በእንቅልፍ ማእከል ውስጥ መተኛት ያካትታል ፡፡ ይህ እንደ እንቅልፍ አፕኒያ ወይም ናርኮሌፕሲ ያሉ የእንቅልፍ ችግሮችዎ ሌሎች ማናቸውንም ምክንያቶች ለማስወገድ ይረዳል ፡፡
በመቀጠል ፣ የ ‹PET› ቅኝት ያስፈልግዎት ይሆናል ፡፡ ይህ ዓይነቱ የምስል ምርመራ ታላሙስ ምን ያህል በጥሩ ሁኔታ እንደሚሠራ ለሐኪምዎ የተሻለ ግንዛቤ ይሰጠዋል ፡፡
የዘረመል ምርመራም ዶክተርዎ የምርመራውን ውጤት እንዲያረጋግጥ ሊረዳ ይችላል ፡፡ ሆኖም ፣ በአሜሪካ ውስጥ የ FFI የቤተሰብ ታሪክ ሊኖርዎት ይገባል ወይም ይህንን ለማድረግ የቀደሙት ምርመራዎች FFI ን በጥብቅ እንደሚጠቁሙ ማሳየት አለብዎት ፡፡ በቤተሰብዎ ውስጥ የተረጋገጠ የ FFI ጉዳይ ካለዎት እርስዎም ለቅድመ ወሊድ የጄኔቲክ ምርመራ ብቁ ነዎት ፡፡
እንዴት ይታከማል?
ለኤፍ.አይ.ፒ. ፈውስ የለም ፡፡ ምልክቶችን ለመቆጣጠር ውጤታማ የሆኑ ሕክምናዎች ጥቂት ናቸው። ለምሳሌ የእንቅልፍ መድሃኒቶች ለአንዳንድ ሰዎች ጊዜያዊ እፎይታ ሊሰጡ ይችላሉ ፣ ግን ለረጅም ጊዜ አይሰሩም ፡፡
ሆኖም ተመራማሪዎቹ ወደ ውጤታማ ህክምና እና የመከላከያ እርምጃዎች በንቃት እየሰሩ ናቸው ፡፡ ሀ የበሽታ መከላከያ (ቴራፒ) ሊረዳ እንደሚችል ይጠቁማል ፣ ነገር ግን የሰው ጥናትን ጨምሮ ተጨማሪ ምርምር ያስፈልጋል ፡፡ በተጨማሪም ዶክሲሳይክሊን የተባለውን አንቲባዮቲክ አጠቃቀም የሚያካትት ቀጣይነት አለ ፡፡ ተመራማሪዎች ኤፍ.ቢ.አይ.ን የሚያመጣውን የዘር ውርስ በሚሸከሙ ሰዎች ላይ ለመከላከል ውጤታማ መንገድ ሊሆን ይችላል ብለው ያስባሉ ፡፡
አልፎ አልፎ በሽታዎች ያጋጠማቸው ብዙ ሰዎች በመስመር ላይም ሆነ በአከባቢው የድጋፍ ቡድን ውስጥ በተመሳሳይ ሁኔታ ውስጥ ካሉ ሌሎች ጋር መገናኘት ጠቃሚ ሆኖ ያገኙታል ፡፡ ክሩትዝፌልት-ጃኮብ በሽታ ፋውንዴሽን አንዱ ምሳሌ ነው ፡፡ ስለ ፕሪዮን በሽታዎች በርካታ ሀብቶችን የሚያቀርብ ለትርፍ ያልተቋቋመ ድርጅት ነው ፡፡
ከ FFI ጋር መኖር
የ FFI ምልክቶች መታየት ከመጀመራቸው ዓመታት በፊት ሊሆኑ ይችላሉ። ሆኖም ፣ አንዴ ከጀመሩ ከአንድ ወይም ከሁለት ዓመት በኋላ በፍጥነት እየባሱ ይሄዳሉ ፡፡ ስለ እምቅ ፈውሶች ቀጣይነት ያለው ምርምር ቢኖርም ፣ ለኤፍ.ቢ.አይ ምንም የታወቀ ሕክምና የለም ፣ ምንም እንኳን የእንቅልፍ መሳሪያዎች ጊዜያዊ እፎይታ ሊያገኙ ይችላሉ ፡፡
በእኛ የሚመከር
የአመጋገብ ስርዓት ግምገማ-ክብደትን ለመቀነስ ይሠራል?
