Phenylketonuria ምንድን ነው ፣ ዋና ዋና ምልክቶች እና ህክምናው እንዴት ይደረጋል
ይዘት
Phenylketonuria አሚኖ አሲድ ፊኒላላኒንን ወደ ታይሮሲን የመቀየር ሃላፊነት ያለው በሰውነት ውስጥ ያለው የኢንዛይም ተግባርን የመቀየር ሃላፊነት ያለው ያልተለመደ የዘረመል በሽታ ሲሆን ይህም ፊንላላኒን በደም ውስጥ እንዲከማች እና ከፍተኛ ስብስቦች ለሰውነት መርዛማ ናቸው ፣ ለምሳሌ የአእምሮ የአካል ጉዳት እና መናድ ሊያስከትሉ ይችላሉ ፡
ይህ የጄኔቲክ በሽታ የራስ-ሙዝ ሪሴሲቭ ባህርይ አለው ፣ ማለትም ፣ ህፃኑ በዚህ ሚውቴሽን እንዲወለድ ፣ ሁለቱም ወላጆች ቢያንስ ሚውቴሽኑ ተሸካሚዎች መሆን አለባቸው ፡፡ የፔኒልኬቶኑሪያ ምርመራ ከተወለደ በኋላ ወዲያውኑ ተረከዙን በመርፌ በመፈተሽ ሊከናወን ይችላል ፣ ከዚያ ሕክምናን በፍጥነት ማቋቋም ይቻላል ፡፡
Phenylketonuria ፈውስ የለውም ፣ ግን ህክምናው በምግብ በኩል የሚደረግ ነው ፣ እና ለምሳሌ እንደ አይብ እና ስጋ ያሉ በፊንላላኒን የበለፀጉ ምግቦችን ከመጠቀም መቆጠብ ያስፈልጋል ፡፡
ዋና ዋና ምልክቶች
አዲስ የተወለዱ ሕፃናት ፊኒልኬቶኑሪያ በመጀመሪያ ምንም ምልክቶች የላቸውም ፣ ግን ምልክቶቹ ከጥቂት ወራት በኋላ ይታያሉ ፣ ዋናዎቹም
- ከኤክማማ ጋር ተመሳሳይ የቆዳ ቁስሎች;
- ደስ የማይል ሽታ ፣ ፊንላላኒን በደም ውስጥ የመከማቸት ባሕርይ;
- ማቅለሽለሽ እና ማስታወክ;
- ጠበኛ ባህሪ;
- ከፍተኛ የደም ግፊት እንቅስቃሴ;
- የአእምሮ ዝግመት, ብዙውን ጊዜ ከባድ እና የማይመለስ;
- መንቀጥቀጥ;
- የስነምግባር እና ማህበራዊ ችግሮች.
እነዚህ ምልክቶች ብዙውን ጊዜ በበቂ አመጋገብ እና በፔኒላላኒን ምንጭ ምግቦች ዝቅተኛ ናቸው ፡፡ በተጨማሪም ፣ ጡት ካጠቡ ጀምሮ የፔኒዬልኬቶኑሪያ በሽታ ያለበት ሰው በሕፃናት ሐኪም እና በምግብ ባለሙያው አዘውትሮ መከታተል በጣም አስፈላጊ ነው ፣ ስለሆነም በጣም ከባድ የሆኑ ችግሮች እንዳይኖሩ እና የልጁ እድገት እንዳይዛባ ፡፡
ሕክምናው እንዴት እንደሚከናወን
የፔኒልኬቶኑሪያ ሕክምና ዋና ዓላማ በደም ውስጥ ያለው የፊንላላኒንን መጠን መቀነስ ነው ስለሆነም ስለሆነም ብዙውን ጊዜ ለምሳሌ እንደ የእንስሳት ዝርያ ያሉ ምግቦችን የመሳሰሉ ፊኒላላኒንን የያዙ ምግቦችን ዝቅተኛ አመጋገብን እንደሚከተል ያሳያል ፡፡
እነዚህ በአመጋገብ ውስጥ የተደረጉ ለውጦች በምግብ ባለሙያው መመራታቸው አስፈላጊ ነው ፣ ምክንያቱም በተለመደው ምግብ ውስጥ ሊገኙ የማይችሉ አንዳንድ ቫይታሚኖችን ወይም ማዕድናትን ማሟላት አስፈላጊ ሊሆን ይችላል ፡፡ በፊንፊልኬቶኑሪያ ሁኔታ ምግብ እንዴት መሆን እንዳለበት ይመልከቱ ፡፡
ነፍሰ ጡር መሆን የምትፈልግ ፌኒልኬቶኑሪያ ያላት ሴት የፔኒላላኒን መጠን በደም ውስጥ የመጨመር አደጋን በተመለከተ ከማህፀንና ሀኪም ባለሙያው መመሪያ ሊኖረው ይገባል ፡፡ ስለሆነም ለበሽታው ተገቢውን የአመጋገብ ስርዓት ከመከተል እና ምናልባትም እናቶችም ሆኑ ህፃኑ ጤናማ እንዲሆኑ አንዳንድ ንጥረ ነገሮችን በማሟላቱ በተጨማሪ በየወቅቱ በሀኪሙ መመዘኑ አስፈላጊ ነው ፡፡
እንደዚሁም እንደ ፊንፊልኬቶኑሪያ ያለው ህፃን በህይወቱ በሙሉ ክትትል እንዲደረግበት እና በመደበኛነት ለምሳሌ እንደ ነርቭ ሲስተም መበላሸት ያሉ ችግሮችን ለማስወገድ ይመከራል ፡፡ በፔኒዬልኬቶኑሪያ ልጅዎን እንዴት እንደሚንከባከቡ ይወቁ።
ለፔኒልኬቶኑሪያ መድኃኒት አለ?
Phenylketonuria ፈውስ የለውም ፣ ስለሆነም ህክምናው የሚከናወነው በምግብ ውስጥ ባለው ቁጥጥር ብቻ ነው። በፔኒላላኒን የበለጸጉ ምግቦችን በመመገብ ሊከሰቱ የሚችሉ ጉዳቶች እና ምሁራዊ እክሎች ኢንዛይም በሌላቸው ወይም ፊኒላላኒንን ወደ ታይሮሲን መለወጥን በተመለከተ ያልተረጋጋ ወይም ውጤታማ ያልሆነ ኤንዛይም በሌላቸው ሰዎች የማይመለስ ነው ፡፡ እንዲህ ዓይነቱ ጉዳት ግን በመመገብ በቀላሉ ሊወገድ ይችላል።
ምርመራው እንዴት እንደሚከሰት
የፔኒዬልኬቶኑሪያ ምርመራ ከተወለደ በኋላ ብዙም ሳይቆይ ተረከዙን በመቆንጠጥ ሙከራ አማካይነት የሚከናወን ሲሆን የሕፃኑ ሕይወት በመጀመሪያዎቹ 48 እና 72 ሰዓታት መካከል መከናወን አለበት ፡፡ ይህ ምርመራ በሕፃኑ ውስጥ ፊንፊልኬቶኑሪያን ብቻ ሳይሆን ለምሳሌ የታመመ ሴል ማነስ እና ሲስቲክ ፋይብሮሲስስን ለመመርመር ይችላል ፡፡ በተረከዘው የክትችት ምርመራ የተለዩ በሽታዎች ምን እንደሆኑ ይወቁ ፡፡
ተረከዙን የመርከዝ ምርመራ ያልተደረገባቸው ልጆች የላቦራቶሪ ምርመራዎችን ያደረጉ ሲሆን ዓላማቸውም በደም ውስጥ ያለው የፊንላላኒንን መጠን መገምገም እና በጣም ከፍተኛ ትኩረት በሚሰጥበት ጊዜ የጄኔቲክ ምርመራ ሊደረግ ይችላል ፡ ከበሽታ ጋር የተዛመደ ሚውቴሽን.
በደም ውስጥ ያለው የፊንላላኒን ለውጥ እና ትኩረቱ ከተለየበት ጊዜ አንስቶ ለዶክተሩ የበሽታውን ደረጃ እና የችግሮችን ዕድል ለመመርመር ይችላል ፡፡ በተጨማሪም ይህ መረጃ ለሥነ-ምግብ ባለሙያው ለግለሰቡ ሁኔታ በጣም ተገቢ የሆነውን የአመጋገብ ዕቅድ ለማመልከት አስፈላጊ ነው ፡፡
በደም ውስጥ ያለው የፔኒላላኒን መጠን በመደበኛነት መደረጉ አስፈላጊ ነው። በሕፃናት ረገድ ሕፃኑ 1 ዓመት እስኪሞላው ድረስ በየሳምንቱ መደረጉ አስፈላጊ ነው ፣ ከ 2 እስከ 6 ዓመት ዕድሜ ላላቸው ሕፃናት ግን ምርመራው በየሁለት ሳምንቱ እንዲሁም ከ 7 ዓመት ዕድሜ ላላቸው ሕፃናት በየወሩ መከናወን አለበት ፡፡
አስደሳች
በርቱበት እና ያግኙት ... ውጣ? ወሲባዊ ግንኙነት ማድረግ የጉልበት ሥራ መሥራት ይችላል?
