ላሜራ ኢችቲዮሲስ: ምንድነው, ምልክቶች እና ህክምና
ይዘት
ላሜላር ኢችቲዮሲስ በሚውቴሽን ምክንያት በቆዳ መፈጠር ላይ ለውጦች የሚታዩበት ብርቅዬ የዘረመል በሽታ ሲሆን በበሽታው የመጠቃት እና የመድረቅ እድልን ከፍ ያደርገዋል ፣ በተጨማሪም የአይን ለውጦች ፣ የአእምሮ ዝግመት እና ላብ ማምረት ሊቀንስ ይችላል ፡፡
እሱ ከሚውቴሽን ጋር ስለሚዛመድ ላሜራ ኢችቲዮሲስ ፈውስ የለውም ስለሆነም ህክምናው የሚከናወነው ምልክቶችን ለማስታገስ እና የሰውዬውን የኑሮ ጥራት ለማሳደግ ዓላማ በማድረግ የቆዳ ህክምና ባለሙያው የሚመከሩትን ክሬሞች እንዲጠቀሙ እና የቆዳውን ጥንካሬ እንዳያሳድጉ ለማድረግ ነው ፡ እርጥበት አገኘ ፡፡
ላሜራ thቲዮሲስ ምክንያቶች
ላሜላር ኢችቲዮሲስ በብዙ ጂኖች ውስጥ በሚውቴሽን ምክንያት ሊመጣ ይችላል ፣ ሆኖም በ TGM1 ጂን ውስጥ ያለው ሚውቴሽን ከበሽታው መከሰት ጋር በጣም የተዛመደ ነው ፡፡ በተለመደው ሁኔታ ውስጥ ይህ ዘረ-መል (ጅን) ለቆዳ መፈጠር ሃላፊነት ባለው የፕሮቲን ትራንስግሉታሚኔዝ 1 መጠን ውስጥ መፈጠርን ያበረታታል። ሆኖም ፣ በዚህ ዘረ-መል (ጅን) ለውጥ ምክንያት ፣ የ transglutaminase 1 መጠን ተጎድቷል ፣ እናም የቆዳ ለውጥ የሚያስከትለው የዚህ ፕሮቲን ምርት አነስተኛ ወይም ላይኖር ይችላል።
ይህ በሽታ የራስ-ተኮር የሰውነት መቆረጥ (ሪሴሲቭ) በመሆኑ ለበሽታው እንዲዳከም ሁለቱም ወላጆች ይህን ዘረ-መል (ጅን) መያዙ አስፈላጊ ነው ፣ ስለሆነም ህጻኑ ሚውቴሽን እንዲታይ እና በሽታው እንዲከሰት ፡፡
ዋና ዋና ምልክቶች
ላሜላላ ኢችቲዮሲስ በጣም ከባድ የሆነው የኢችቲዮሲስ ዓይነት ሲሆን በፍጥነት ከቆዳ መፋቅ ተለይቶ የሚታወቅ ሲሆን ይህም በቆዳው ውስጥ በጣም የሚያሠቃዩ በርካታ ስንጥቆች እንዲታዩ በማድረግ ፣ የኢንፌክሽን ስጋት እና ከፍተኛ ድርቀት እና የመንቀሳቀስ አቅምን በመቀነስ ነው ፡ እንዲሁም የቆዳ ጥንካሬ ሊሆን ይችላል ፡፡
ከላጩ በተጨማሪ ላሜራ ich ቲዮሲስ ላላቸው ሰዎች አልፖሲያ እንዲሰማቸው ማድረግ ይችላል ፣ ይህም በተለያዩ የሰውነት ክፍሎች ላይ ፀጉር እና ፀጉር ማጣት ይህም የሙቀት አለመቻቻልን ያስከትላል ፡፡ ሌሎች ተለይተው የሚታወቁ ምልክቶች
- የአይን ለውጦች;
- በሳይንሳዊ መልኩ ኤክሮፖion ተብሎ የሚታወቀው የዐይን ሽፋኑን መገልበጥ;
- የተቀቡ ጆሮዎች;
- Hypohidrosis ተብሎ የሚጠራ ላብ ማምረት መቀነስ;
- ጥቃቅን ወይም አናሳ ጣቶች በሚፈጠሩበት ማይክሮአክቲቭ;
- ምስማሮች እና ጣቶች መዛባት;
- አጭር;
- የአእምሮ ዝግመት;
- በጆሮ ቦይ ውስጥ የቆዳ ሚዛን በመከማቸቱ የመስማት ችሎታ መቀነስ;
- የእጆቹ እና የእግሮቻቸው የቆዳ ውፍረት መጨመር።
ላሜራ ኢክቲዮሲስ ያለባቸው ሰዎች መደበኛ የሕይወት ተስፋ አላቸው ፣ ግን የኢንፌክሽን ተጋላጭነትን ለመቀነስ እርምጃ መወሰዱ አስፈላጊ ነው ፡፡ በተጨማሪም ፣ ከመጠን በላይ በመበላሸታቸው እና በመጠን ምክንያት ጭፍን ጥላቻ ሊደርስባቸው ስለሚችል ከስነ-ልቦና ባለሙያዎች ጋር አብረው መሄዳቸው አስፈላጊ ነው ፡፡
ምርመራው እንዴት እንደሚከሰት
የላሜራ ኢክቲዮሲስ ምርመራ ብዙውን ጊዜ በትክክል ሲወለድ የሚከናወን ሲሆን ህጻኑ በቢጫ የቆዳ ሽፋን እና ስንጥቆች መወለዱን ማረጋገጥ ይቻላል ፡፡ ሆኖም ምርመራውን ለማረጋገጥ የደም ፣ የሞለኪውል እና የበሽታ መከላከያ ምርመራዎች መከናወን አለባቸው ፣ ለምሳሌ transglutaminase 1 ን በመፍጠር ሂደት ውስጥ የሚሠራው ኤንዛይም TGase 1 እንቅስቃሴ የዚህ ኢንዛይም እንቅስቃሴ ቅነሳ በላሜራው ኢችቲዮሲስ ውስጥ።
በተጨማሪም ፣ የቲ.ጂ.ኤም 1 ጂን ሚውቴሽን ለመለየት ሞለኪውላዊ ሙከራዎች ሊከናወኑ ይችላሉ ፣ ሆኖም ይህ ምርመራ ውድ ስለሆነ በተባበረ የጤና ስርዓት (SUS) አይገኝም ፡፡
በተጨማሪም በእርግዝና ወቅት እንኳን ምርመራውን ማካሄድ አሚኒዮቲዝስን በመጠቀም ዲ ኤን ኤን በመተንተን ሲሆን ይህም የሕፃናትን ህዋሳት በውስጡ የያዘውን እና የላቦራቶሪውን መገምገም ከሚችለው ከማህፀኑ ውስጠኛው ክፍል የተወሰደበት ምርመራ ነው ፡፡ ማንኛውንም የዘረመል ለውጥ ለመለየት። ይሁን እንጂ የዚህ ዓይነቱ ምርመራ የሚመከረው በቤተሰብ ውስጥ ላሜራ ich ቲዮሲስ በሚኖሩበት ጊዜ ብቻ ነው ፣ በተለይም በዘመዶች መካከል በሚኖሩ ግንኙነቶች ፣ ምክንያቱም ወላጆች የልውውጡ ተሸካሚዎች የመሆናቸው ዕድላቸው ከፍተኛ ስለሆነ ለልጃቸው ያስተላልፋሉ ፡፡
ለላሜራ ኢክቲዮሲስ ሕክምና
ለላሜራ ኢችቲዮሲስ ሕክምናው ህመሙ ፈውስ ስለሌለው ምልክቶችን ለማስታገስ እና የሰውን የኑሮ ጥራት ለማሳደግ ያለመ ነው ፡፡ ስለሆነም ህክምናው የመጀመሪያው እንቅፋት የሆነው ቆዳ እንደመሆኑ የቆዳ ህክምና ባለሙያው ወይም አጠቃላይ የህክምና ባለሙያው መመሪያ ፣ የሕዋስ ልዩነት እና የኢንፌክሽን ቁጥጥርን የሚቆጣጠሩ አንዳንድ መድሃኒቶችን እንዲጠጡ እና እንዲመከሩ ይመከራል ፡፡ የአካል ጉዳትን መከላከል ፣ በላሜላ ኢክቲዮሲስ ውስጥ ተጎድቷል ፡፡
በተጨማሪም ፣ አንዳንድ ክሬሞችን መጠቀሙ ቆዳን እርጥበት ለመጠበቅ ፣ የቆዳውን ደረቅ ሽፋኖች ለማስወገድ እና ጠንካራ እንዳይሆን ለመከላከል ይመከራል ፡፡ Ich ቲዮሲስ ሕክምና እንዴት መደረግ እንዳለበት ይረዱ።
አጋራ
ተርባይኔት ቀዶ ጥገና
