ማይክሮግኒያ ምንድነው?

ይዘት

• አጠቃላይ እይታ
• ማይክሮግኒያ መንስኤ ምንድነው?
• ፒየር ሮቢን ሲንድሮም
• ትሪሶሚ 13 እና 18
• አቾንዶሮጄኔሲስ
• ፕሮጄሪያ
• ክሪ-ዱ-ቻት ሲንድሮም
• አታላይ ኮሊንስ ሲንድሮም
• መቼ እርዳታ መጠየቅ አለብዎት?
• ለማይክሮግኒያ ሕክምና አማራጮች ምንድናቸው?
• የረጅም ጊዜ አመለካከት ምንድነው?

አጠቃላይ እይታ

ማይክሮግናታያ ወይም ሰው ሰራሽ ሃይፖፕላሲያ አንድ ልጅ በጣም ትንሽ ዝቅተኛ መንጋጋ ያለውበት ሁኔታ ነው ፡፡ ማይክሮ ማግኒያ ያለበት ልጅ ከቀሪው ፊታቸው በጣም አጠር ያለ ወይም ትንሽ የሆነ ዝቅተኛ መንገጭላ አለው ፡፡

ልጆች በዚህ ችግር ሊወለዱ ይችላሉ ፣ ወይም ደግሞ በሕይወት ዘመናቸው ሊያድጉ ይችላሉ ፡፡ እሱ በአብዛኛው የሚከሰተው እንደ ትሪሶሚ 13 እና ፕሮጄሪያ ያሉ የተወሰኑ የዘር ውርስ በሚወለዱ ሕፃናት ላይ ነው ፡፡ የፅንስ አልኮል ሲንድሮም ውጤትም ሊሆን ይችላል ፡፡

በአንዳንድ ሁኔታዎች የልጁ መንጋጋ ዕድሜው እያደገ ሲሄድ ይህ ችግር ይጠፋል ፡፡ ከባድ በሆኑ ጉዳዮች ላይ ማይክሮ ኤንጂኒያ የአመጋገብ ወይም የመተንፈስ ችግር ያስከትላል ፡፡ በተጨማሪም ጥርሶቹን ወደ መበላሸቱ ሊያመራ ይችላል ፣ ይህ ማለት የልጅዎ ጥርሶች በትክክል አይጣጣሙም ማለት ነው ፡፡

ማይክሮግኒያ መንስኤ ምንድነው?

A ብዛኛውን ጊዜ የማይክሮጊታያ በሽታ የተወለደ ነው ፣ ይህም ማለት ልጆች ከእሱ ጋር ይወለዳሉ ማለት ነው ፡፡ አንዳንድ የማይክሮግኒያ ችግሮች በዘር የሚተላለፉ ችግሮች ናቸው ፣ ግን በሌሎች ሁኔታዎች ፣ በራሳቸው የሚከሰቱ እና በቤተሰቦች ውስጥ የማይተላለፉ የዘረመል ለውጦች ናቸው።

ከማይክሮግኒያ ጋር የሚዛመዱ በርካታ የዘረመል ምልክቶች እነሆ-

ፒየር ሮቢን ሲንድሮም

ፒየር ሮቢን ሲንድሮም የልጅዎን መንጋጋ በማህፀን ውስጥ ቀስ ብሎ እንዲፈጠር ያደርገዋል ፣ ይህም በጣም ትንሽ ዝቅተኛ መንጋጋ ያስከትላል። በተጨማሪም የሕፃኑን ምላስ ወደ ጉሮሮው ወደ ኋላ እንዲወድቅ ያደርገዋል ፣ ይህም የመተንፈሻ አካላትን ሊዘጋ እና መተንፈስን አስቸጋሪ ያደርገዋል ፡፡

እነዚህ ሕፃናትም በአፋቸው ጣሪያ (ወይም በተሰነጠቀ አፋቸው) ላይ አንድ ክፍት ሆነው ሊወለዱ ይችላሉ ፡፡ ከ 8,500 እስከ 14,000 ልደቶች በ 1 ገደማ ውስጥ ይከሰታል ፡፡

ትሪሶሚ 13 እና 18

ትሪሶሚ አንድ ሕፃን ተጨማሪ የዘረመል ቁሳቁሶች ሲኖሩት የሚከሰት የዘረመል በሽታ ነው-ከተለመዱት ሁለት ይልቅ ሦስት ክሮሞሶሞች። ትሪሶሚ ከባድ የአእምሮ ጉድለቶችን እና የአካል ጉዳቶችን ያስከትላል ፡፡

በብሔራዊ የሕክምና ቤተ መጻሕፍት መሠረት ከ 16,000 ሕፃናት መካከል 1 ቱ ቱሪሶሚ 13 ይባላል ፣ ፓታው ሲንድሮም በመባልም ይታወቃል ፡፡

በትሪሶሚ 18 ፋውንዴሽን መሠረት ከ 6,000 ሕፃናት ውስጥ 1 ያህሉ ትሪሶሚ 18 ወይም ኤድዋርድ ሲንድሮም አላቸው ፣ ገና ከሚወለዱት በስተቀር ፡፡

እንደ 13 ወይም 18 ያሉ ቁጥሩ የሚያመለክተው ተጨማሪው ንጥረ ነገር ከየትኛው ክሮሞሶም እንደሚመጣ ነው ፡፡

አቾንዶሮጄኔሲስ

Achondrogenesis በልጅዎ የፒቱቲሪን ግራንት በቂ የእድገት ሆርሞን የማይሠራበት ያልተለመደ የውርስ ችግር ነው ፡፡ ይህ ትንሽ ዝቅተኛ መንገጭላ እና ጠባብ ደረትን ጨምሮ ከባድ የአጥንት ችግሮች ያስከትላል ፡፡ በተጨማሪም በጣም አጭር ያስከትላል

• እግሮች
• ክንዶች
• አንገት
• የሰውነት አካል

ፕሮጄሪያ

ፕሮጄሪያ የአንተን መንስኤ የሚያመጣ የጄኔቲክ ሁኔታ ነውሀ ልጅ በፍጥነት ወደ ዕድሜ. ፕሮጄሪያ ያላቸው ሕፃናት በተለምዶ ሲወለዱ ምልክቶችን አያሳዩም ፣ ግን በሕይወታቸው የመጀመሪያዎቹ 2 ዓመታት ውስጥ የበሽታውን ምልክቶች ማሳየት ይጀምራሉ ፡፡

በጄኔቲክ ሚውቴሽን ምክንያት ነው ፣ ግን በቤተሰቦች በኩል አይተላለፍም ፡፡ ከትንሽ መንጋጋ በተጨማሪ ፕሮጄሪያ ያላቸው ሕፃናትም ዘገምተኛ የእድገት መጠን ፣ የፀጉር መርገፍ እና በጣም ጠባብ ፊት ሊኖራቸው ይችላል ፡፡

ክሪ-ዱ-ቻት ሲንድሮም

ትናንሽ መንጋጋ እና ዝቅተኛ የጆሮ ማዳመጫዎችን ጨምሮ የእድገት የአካል ጉዳቶችን እና የአካል ጉዳተኞችን የሚያመጣ ያልተለመደ የጄኔቲክ ሁኔታ ክሪ-ዱ-ቻት ሲንድሮም ነው ፡፡

ስሙ የመጣው በዚህ ሁኔታ ውስጥ ያሉ ሕፃናት ከሚሰሙት ከፍ ባለ ድምፅ ፣ ድመት መሰል ጩኸት ነው ፡፡ ብዙውን ጊዜ በዘር የሚተላለፍ ሁኔታ አይደለም።

አታላይ ኮሊንስ ሲንድሮም

የክህደት ኮሊንስ ሲንድሮም ከባድ የፊት እክሎችን የሚያመጣ በዘር የሚተላለፍ ሁኔታ ነው ፡፡ ከትንሽ መንጋጋ በተጨማሪ የስንጥ ጣዕምን ፣ የማይገኙ ጉንጮዎችን እና የተዛባ ጆሮዎችን ያስከትላል ፡፡

መቼ እርዳታ መጠየቅ አለብዎት?

የልጅዎ መንጋጋ በጣም ትንሽ ቢመስለው ወይም ልጅዎ ለመመገብ ወይም ለመመገብ ችግር ከገጠመው ለልጅዎ ሐኪም ይደውሉ ፡፡ ትንሽ ዝቅተኛ መንጋጋ የሚያስከትሉ አንዳንድ የጄኔቲክ ሁኔታዎች ከባድ ናቸው እናም ህክምናው እንዲጀመር በተቻለ ፍጥነት ምርመራ ይፈልጋሉ ፡፡

አንዳንድ የማይክሮግኒያ ችግሮች ከመወለዳቸው በፊት በአልትራሳውንድ ሊታወቁ ይችላሉ ፡፡

ልጅዎ ማኘክ ፣ መንከስ ወይም ማውራት ችግር እንዳለበት ለልጅዎ ሐኪም ወይም የጥርስ ሀኪም ያሳውቁ። እንደነዚህ ያሉት ችግሮች የተሳሳቱ የተሳሳቱ ጥርሶች ምልክት ሊሆኑ ይችላሉ ፣ ይህም የአጥንት ሐኪም ወይም የቃል ቀዶ ጥገና ሐኪም ማከም ይችላል ፡፡

በተጨማሪም ልጅዎ በእንቅልፍ ወቅት መተኛት ችግር እንዳለበት ወይም በእንቅልፍ ወቅት አተነፋፈስ ለአፍታ እንደሚሆን ልብ ሊሉ ይችላሉ ፣ ይህም በትንሽ መንገጭላ በሚተነፍሰው እንቅልፋማ ምክንያት ሊሆን ይችላል ፡፡

ለማይክሮግኒያ ሕክምና አማራጮች ምንድናቸው?

የልጅዎ የታችኛው መንገጭላ በራሱ በቂ ጊዜ ሊያድግ ይችላል ፣ በተለይም በጉርምስና ወቅት ፡፡ በዚህ ጉዳይ ላይ ምንም ዓይነት ህክምና አያስፈልግም ፡፡

በአጠቃላይ ለማይክሮግኒያ ሕክምናዎች ልጅዎ የመመገብ ችግር ካለበት የተሻሻሉ የአመጋገብ ዘዴዎችን እና ልዩ መሣሪያዎችን ያጠቃልላል ፡፡ በዚህ ጉዳይ ላይ ትምህርቶችን የሚሰጥ አካባቢያዊ ሆስፒታል ለማግኘት ዶክተርዎ ሊረዳዎ ይችላል ፡፡

በአፍዎ የቀዶ ጥገና ሀኪም የተከናወነ የእርምት ቀዶ ጥገና ልጅዎ ይፈልግ ይሆናል ፡፡ የቀዶ ጥገና ሐኪሙ የልጅዎን የታችኛው መንገጭላ ለማራዘም የአጥንትን ቁርጥራጮችን ይጨምራል ወይም ይንቀሳቀሳል።

አጭር መንጋጋ በመኖሩ ምክንያት የተፈጠሩትን የተሳሳቱ ጥርሶች ለማስተካከል እንደ orthodontic braces ያሉ የማስተካከያ መሣሪያዎችም ጠቃሚ ሊሆኑ ይችላሉ ፡፡

ለልጅዎ መሰረታዊ ሁኔታ የተለዩ ሕክምናዎች በምን ሁኔታ ላይ እንደሚገኙ ፣ የትኞቹ ምልክቶች እንደሚከሰቱ እና ምን ያህል ከባድ እንደሆኑ ላይ የተመረኮዘ ነው ፡፡ የሕክምና ዘዴዎች ከመድኃኒቶች እና ከቅርብ ክትትል እስከ ዋና ቀዶ ጥገና እና ድጋፍ ሰጪ እንክብካቤዎች ሊሆኑ ይችላሉ ፡፡

የረጅም ጊዜ አመለካከት ምንድነው?

የልጅዎ መንጋጋ በራሱ ረዘም ካለ ፣ የአመጋገብ ችግሮች ብዙውን ጊዜ ይቆማሉ።

የማስተካከያ ቀዶ ጥገና በአጠቃላይ ስኬታማ ነው ፣ ግን የልጅዎ መንጋጋ እስከሚፈወስ ድረስ ከ 6 እስከ 12 ወራት ሊወስድ ይችላል።

በመጨረሻም ፣ አመለካከቱ የሚመረኮዘው ማይክሮ ኤንጂኒያ በሚያስከትለው ሁኔታ ላይ ነው ፡፡ እንደ achondrogenesis ወይም ትሪሶሚ 13 ያሉ የተወሰኑ ሁኔታዎች ያሉ ሕፃናት ለአጭር ጊዜ ብቻ ይኖራሉ ፡፡

እንደ ፒየር ሮቢን ሲንድሮም ወይም እንደ ‹አታላይ ኮሊንስ ሲንድሮም› ያሉ ሕመሞች በአንጻራዊ ሁኔታ በሕክምና ወይም ያለ ህክምና መኖር ይችላሉ ፡፡

በልጅዎ ልዩ ሁኔታ ላይ የተመሠረተ አመለካከት ምን እንደሆነ የልጅዎ ሐኪም ሊነግርዎት ይችላል። የቅድመ ምርመራ እና ቀጣይ ክትትል ሐኪሞች ለልጅዎ በጣም ጥሩውን ውጤት ለማረጋገጥ የሕክምና ወይም የቀዶ ጥገና ጣልቃ ገብነት አስፈላጊ መሆኑን ለማወቅ ይረዳሉ ፡፡

ማይክሮ ማግኒያትን ለመከላከል ቀጥተኛ መንገድ የለም ፣ እና እሱን የሚያስከትሉ ብዙ መሰረታዊ ሁኔታዎች መከላከል አይችሉም ፡፡ በዘር የሚተላለፍ ችግር ካለብዎት የጄኔቲክ አማካሪ ምን ያህል ልጅዎን ሊያስተላልፉት እንደሚችሉ ሊነግርዎት ይችላል ፡፡