ስለ ጥፍር ፓቴላ ሲንድሮም ማወቅ ያለብዎት ነገር ሁሉ
ይዘት
አጠቃላይ እይታ
የጥፍር ፓተላ ሲንድሮም (ኤን.ፒ.ኤስ) ፣ አንዳንድ ጊዜ ፎንግ ሲንድሮም ወይም በዘር የሚተላለፍ ኦስቲኦሶኒስኪስፕላሲያ (HOOD) ተብሎ የሚጠራ ያልተለመደ የጄኔቲክ በሽታ ነው ፡፡ እሱ በተለምዶ የጥፍር ጥፍሮችን ይነካል ፡፡ እንዲሁም እንደ ጉልበቶችዎ እና እንደ የነርቭ ስርዓት እና ኩላሊት ያሉ ሌሎች የሰውነት አሠራሮችን በመላ ሰውነት መገጣጠሚያዎች ላይ ተጽዕኖ ሊያሳድር ይችላል ፡፡ ስለዚህ ሁኔታ የበለጠ ለማወቅ ማንበብዎን ይቀጥሉ።
ምልክቶቹ ምንድናቸው?
የኤን.ፒ.ኤስ ምልክቶች አንዳንድ ጊዜ ገና ከሕፃንነታቸው ጀምሮ ሊታወቁ ይችላሉ ፣ ግን በኋላ በሕይወት ውስጥ ሊወጡ ይችላሉ ፡፡ የኤን.ፒ.ኤስ ምልክቶች ምልክቶች ብዙውን ጊዜ በ
- ምስማሮች
- ጉልበቶች
- ክርኖች
- ዳሌ
ሌሎች መገጣጠሚያዎች ፣ አጥንቶች እና ለስላሳ ቲሹ እንዲሁ ሊጎዱ ይችላሉ ፡፡
ኤን.ፒ.ኤስ. ስለተያዙ ሰዎች የጥፍር ጥፍሮቻቸውን የሚነኩ ምልክቶች አሏቸው ፡፡ እነዚህ ምልክቶች የሚከተሉትን ሊያካትቱ ይችላሉ
- የማይገኙ ጥፍሮች
- ያልተለመዱ ትናንሽ ጥፍሮች
- ቀለም መቀየር
- የምስማር ቁመታዊ መሰንጠቅ
- ያልተለመደ ቀጭን ጥፍሮች
- ባለሶስት ማእዘን ቅርፅ ያለው ሉንላ ፣ የጥፍርው የታችኛው ክፍል ፣ በቀጥታ ከቆራጩ በላይ
ሌሎች ብዙም ያልተለመዱ ምልክቶች የሚከተሉትን ሊያካትቱ ይችላሉ
- የተበላሸ ትንሽ ጥፍር ጥፍር
- ትንሽ ወይም መደበኛ ያልሆነ ቅርፅ ያለው ፓቴላ ፣ የጉልበት መቆንጠጫ ተብሎም ይጠራል
- የጉልበት ማፈናቀል ፣ ብዙውን ጊዜ በጎን በኩል (ወደ ጎን) ወይም በከፍተኛ (ወደ ላይ)
- በጉልበቱ ውስጥ እና በዙሪያው ከአጥንት መውጣት
- patellar dislocations ፣ የጉልበት መቆረጥ ተብሎም ይጠራል
- በክርን ውስጥ የተወሰነ የእንቅስቃሴ ክልል
- መገጣጠሚያዎችን የሚነካ የጄኔቲክ ሁኔታ የሆነው የክርን አርትሮድስፕላሲያ
- የክርን መፍረስ
- አጠቃላይ መገጣጠሚያዎች መገጣጠሚያዎች
- ብዙውን ጊዜ በኤክስሬይ ምስሎች ላይ ከሚታዩ ከዳሌው ላይ የሁለትዮሽ ፣ የሾጣጣ ፣ የአጥንት ውጣ ውረድ ያላቸው የኢሊያክ ቀንዶች
- የጀርባ ህመም
- ጥብቅ የአቺለስ ጅማት
- ዝቅተኛ የጡንቻ ብዛት
- እንደ hematuria ወይም proteinuria ፣ ወይም በሽንት ውስጥ ያለ ደም ወይም ፕሮቲን ያሉ የኩላሊት ችግሮች
- እንደ ግላኮማ ያሉ የአይን ችግሮች
በተጨማሪም ፣ በአንዱ መሠረት በግማሽ የሚሆኑት በኤን.ፒ.ኤስ ከተያዙ ሰዎች መካከል የፓተሎሜሞሎጂ አለመረጋጋት አጋጥሟቸዋል ፡፡ የፓተሎፌሜር አለመረጋጋት ማለት የጉልበት መቆንጠጫዎ ከትክክለኛው አሰላለፍ ወጥቷል ማለት ነው ፡፡ በጉልበቱ ውስጥ የማያቋርጥ ህመም እና እብጠት ያስከትላል።
ዝቅተኛ የአጥንት ማዕድን ጥንካሬ ሌላ ሊሆን የሚችል ምልክት ነው ፡፡ እ.ኤ.አ. ከ 2005 የተካሄደ አንድ ጥናት እንደሚያመለክተው ኤን.ፒ.ኤስ. ያሉ ሰዎች ከሌላቸው ሰዎች በተለይም ከጉልበታቸው ውስጥ ከ 8 እስከ 20 በመቶ ዝቅተኛ የአጥንት ማዕድናት መጠን አላቸው ፡፡
ምክንያቶች
ኤን.ፒ.ኤስ. የተለመደ ሁኔታ አይደለም ፡፡ ምርምር በግለሰቦች ውስጥ እንደሚገኝ ይገምታል ፡፡ ይህ በዘር የሚተላለፍ በሽታ ሲሆን ወላጆቹ ወይም ሌሎች የቤተሰቡ አባላት በቫይረሱ የተያዙ ሰዎች ባሉበት ነው ፡፡ የበሽታው መታወክ ካለብዎ ማንኛውም ልጅዎ ካለበት ሁኔታም የመያዝ እድሉ 50 በመቶ ይሆናል ፡፡
ሁለቱም ወላጆች ከሌሉት ሁኔታውን ማዳበርም ይቻላል ፡፡ ይህ በሚሆንበት ጊዜ ምናልባት በ ‹ሚውቴሽን› የተፈጠረ ነው LMX1B ጂን ፣ ምንም እንኳን ተመራማሪዎቹ ሚውቴሽኑ ወደ ምስማር ጥፍር እንዴት እንደሚወስድ በትክክል ባያውቁም ፡፡ ሁኔታው ካለባቸው ሰዎች ጋር በተያያዘ ሁለቱም ወላጅ ተሸካሚ አይደሉም ፡፡ ያም ማለት 80 በመቶ የሚሆኑት ሰዎች ከወላጆቻቸው በአንዱ የወረሱን ሁኔታ ይወርሳሉ ማለት ነው ፡፡
ኤንፒኤስ እንዴት እንደሚመረመር?
ኤንፒኤስ በሕይወትዎ በሙሉ በተለያዩ ደረጃዎች ሊመረመር ይችላል ፡፡ ኤን.ፒ.ኤስ. አንዳንድ ጊዜ በማህፀን ውስጥ ወይም ህፃን በማህፀን ውስጥ እያለ የአልትራሳውንድ እና የአልትራሳውንድግራፊን በመጠቀም ሊታወቅ ይችላል ፡፡ በጨቅላ ሕፃናት ውስጥ ሐኪሞች የጎደሉ የጉልበት ጉልበቶችን ወይም የሁለትዮሽ የተመጣጠነ ኢሊያ ግስጋሴዎችን ለይተው ካወቁ ሁኔታውን ለይተው ማወቅ ይችላሉ ፡፡
በሌሎች ሰዎች ላይ ሐኪሞች ሁኔታውን በክሊኒካዊ ግምገማ ፣ በቤተሰብ ታሪክ ትንተና እና በቤተ ሙከራ ምርመራ ሊመረምሩ ይችላሉ ፡፡ በተጨማሪም ዶክተሮች በ NPS የተጎዱትን አጥንቶች ፣ መገጣጠሚያዎች እና ለስላሳ ህብረ ህዋሳት ያልተለመዱ ነገሮችን ለመለየት የሚከተሉትን የምስል ምርመራዎች ሊጠቀሙ ይችላሉ-
- የኮምፒተር ቲሞግራፊ (ሲቲ)
- ኤክስሬይ
- ማግኔቲክ ድምፅ ማጉላት ምስል (ኤምአርአይ)
ችግሮች
ኤን.ፒ.ኤስ. በአጠቃላይ በሰውነት ውስጥ ብዙ መገጣጠሚያዎችን የሚነካ ሲሆን የሚከተሉትን ጨምሮ ወደ ብዙ ችግሮች ያስከትላል ፡፡
- የአጥንት ስብራት አደጋ መጨመር ይህ የሆነበት ምክንያት እንደ አለመረጋጋት ያሉ ሌሎች ችግሮች ካሉባቸው አጥንቶችና መገጣጠሚያዎች ጋር ተዳምሮ ዝቅተኛ የአጥንት ውፍረት ነው ፡፡
- ስኮሊሲስ-ኤንፒኤስ ያላቸው በአሥራዎቹ ዕድሜ ውስጥ የሚገኙ ወጣቶች ይህንን ችግር የመያዝ ዕድላቸው ከፍተኛ ነው ፣ ይህም የአከርካሪ አጥንትን ያልተለመደ ኩርባ ያስከትላል ፡፡
- ፕሪግላምፕሲያ-ኤን.ፒ.ኤስ. ያሉ ሴቶች በእርግዝና ወቅት ይህን ከባድ ችግር የመያዝ ዕድላቸው ከፍተኛ ሊሆን ይችላል ፡፡
- የተዳከመ ስሜት-ኤን.ፒ.ኤስ ያለባቸው ሰዎች የሙቀት መጠን እና ህመም ስሜታዊነት ሊቀንስባቸው ይችላል ፡፡ በተጨማሪም የመደንዘዝ እና የመደንዘዝ ስሜት ሊሰማቸው ይችላል ፡፡
- የጨጓራና የአንጀት ችግር-አንዳንድ የኤን.ፒ.ኤስ. ያሉ ሰዎች የሆድ ድርቀት እና ብስጩ የአንጀት ሲንድሮም ሪፖርት ያደርጋሉ ፡፡
- ግላኮማ: - ይህ የአይን መታወክ ነው ፣ ይህም የአይን ግፊት መጨመር የኦፕቲካል ነርቭን የሚጎዳ ሲሆን ይህም ወደ ዘላቂ የማየት ችግር ያስከትላል።
- የኩላሊት ውስብስቦች-ኤን.ፒ.ኤስ ያለባቸው ሰዎች በተደጋጋሚ በኩላሊታቸው እና በሽንት ሥርዓታቸው ላይ ችግሮች ያጋጥሟቸዋል ፡፡ በጣም ከባድ በሆኑ የ NPS ጉዳዮች ላይ ፣ የኩላሊት መከሰት ሊያጋጥምዎት ይችላል።
ኤን.ፒ.ኤስ. እንዴት ይታከማል?
ለኤንፒኤስ መድኃኒት የለም ፡፡ ሕክምና ምልክቶችን ለመቆጣጠር ላይ ያተኩራል ፡፡ በጉልበቶች ላይ ህመም ለምሳሌ ፣ በሚከተሉት ሊተዳደር ይችላል:
- እንደ አሲታሚኖፌን (ታይሌኖል) እና ኦፒዮይድ ያሉ ህመምን የሚያስታግሱ መድኃኒቶች
- መሰንጠቂያዎች
- ማሰሪያዎች
- አካላዊ ሕክምና
በተለይም ከተሰበሩ በኋላ የማስተካከያ ቀዶ ጥገና አንዳንድ ጊዜ ያስፈልጋል ፡፡
ኤንፒኤስ ያለባቸው ሰዎችም ለኩላሊት ችግሮች ክትትል ሊደረግባቸው ይገባል ፡፡ የኩላሊትዎን ጤንነት ለመከታተል ሐኪምዎ ዓመታዊ የሽንት ምርመራዎችን ሊመክር ይችላል ፡፡ ችግሮች ከተፈጠሩ መድሃኒት እና ዲያሊስሲስ የኩላሊት ጉዳዮችን ለመቆጣጠር እና ለማከም ሊረዱ ይችላሉ ፡፡
ኤንፒኤስ ያላቸው ነፍሰ ጡር ሴቶች ፕሪኤክላምፕሲያ የመያዝ አደጋ ተጋርጦባቸዋል ፣ እና ይህ እምብዛም ከወሊድ በኋላ ሊያድግ ይችላል ፡፡ ፕሪግላምፕሲያ ወደ መናድ እና አንዳንዴ ወደ ሞት የሚያደርስ ከባድ ህመም ነው ፡፡ ፕሪግላምፕሲያ የደም ግፊትን እንዲጨምር ስለሚያደርግ የደም እና የሽንት ምርመራ በማድረግ የመጨረሻውን የአካል አሠራር መገምገም ይቻላል ፡፡
የደም ግፊት መከታተል የቅድመ ወሊድ እንክብካቤ መደበኛ ክፍል ነው ፣ ነገር ግን ለዚህ ሁኔታ ተጋላጭነትዎን የበለጠ ማወቅ እንዲችሉ NPS ካለዎት ለሐኪምዎ ማሳወቅዎን ያረጋግጡ ፡፡ እርጉዝ በሚሆኑበት ጊዜ የትኛውን መውሰድ እንደሚችሉ መወሰን እንዲችሉ ስለሚወስዷቸው ማናቸውም መድሃኒቶች ከሐኪምዎ ጋር መነጋገርም አለብዎት ፡፡
ኤን.ፒ.ኤስ የግላኮማ አደጋን ይይዛል ፡፡ ግላኮማ በአይንዎ ዙሪያ ያለውን ግፊት በሚመረምር የዓይን ምርመራ አማካኝነት ሊመረመር ይችላል ፡፡ ኤንፒኤስ ካለዎት መደበኛ የአይን ምርመራዎችን ያዘጋጁ ፡፡ ግላኮማ ካዳበሩ በመድኃኒትነት የሚሰሩ የዓይን ጠብታዎች ግፊትን ለመቀነስ ሊያገለግሉ ይችላሉ ፡፡ እንዲሁም ልዩ የማስተካከያ ዐይን መነጽሮችን መልበስ ያስፈልግዎት ይሆናል ፡፡ በአንዳንድ ሁኔታዎች የቀዶ ጥገና ሥራ ሊያስፈልግ ይችላል ፡፡
በአጠቃላይ ለኤንፒኤስ ሁለገብ አቀራረብ ለህመም ምልክቶች እና ለችግሮች ሕክምና አስፈላጊ ነው ፡፡
አመለካከቱ ምንድነው?
ኤን.ፒ.ኤስ ያልተለመደ የዘረመል ችግር ነው ፣ ብዙውን ጊዜ ከአንዱ ወላጆችዎ የተወረሰ ፡፡ በሌሎች ሁኔታዎች ፣ በ ‹ውስጥ› ድንገተኛ ሚውቴሽን ውጤት ነው LMX1B ጂን ኤን.ፒ.ኤስ. አብዛኛውን ጊዜ በምስማር ፣ በጉልበት ፣ በክርን እና ዳሌ ላይ ችግር ያስከትላል ፡፡ በተጨማሪም ኩላሊትን ፣ የነርቭ ስርዓትን እና የጨጓራና የአካል ክፍሎችን ጨምሮ የተለያዩ ሌሎች የሰውነት ስርዓቶችን ሊነካ ይችላል ፡፡
ለኤንፒኤስ ምንም ፈውስ የለውም ፣ ግን ምልክቶችን ከተለያዩ ስፔሻሊስቶች ጋር በመተባበር ማስተዳደር ይቻላል ፡፡ ለተወሰኑ ምልክቶችዎ የትኛው ስፔሻሊስት በጣም ጥሩ እንደሆነ ለማወቅ የመጀመሪያ ደረጃ ሐኪምዎን ያማክሩ ፡፡