የአሴ-ስሚዝ ሲንድሮም በሽታን ለይቶ ለማወቅ እና እንዴት ማከም እንደሚቻል
ይዘት
አሴ ሲንድሮም (አሴስ ስሚዝ ሲንድሮም) በመባልም የሚታወቀው ያልተለመደ በሽታ ሲሆን እንደ የማያቋርጥ የደም ማነስ ችግር እና የተለያዩ የአካል ክፍሎች መገጣጠሚያዎች እና አጥንቶች ላይ የአካል ጉዳትን ያስከትላል ፡፡
በጣም በተደጋጋሚ ከሚከሰቱት የተሳሳቱ ለውጦች መካከል የሚከተሉትን ያካትታሉ:
- መገጣጠሚያዎች ፣ ጣቶች ወይም ጣቶች ፣ ትንሽ ወይም የሉም;
- የተሰነጠቀ ጣውላ;
- የተበላሹ ጆሮዎች;
- የሚያንጠባጥብ የዐይን ሽፋኖች;
- መገጣጠሚያዎችን ሙሉ በሙሉ ለመዘርጋት ችግር;
- ጠባብ ትከሻዎች;
- በጣም ፈዛዛ ቆዳ;
- በአውራ ጣቶች ላይ የአንጀት መገጣጠሚያ ፡፡
ይህ ሲንድሮም ከተወለደ ጀምሮ የሚከሰት እና በእርግዝና ወቅት በዘፈቀደ በጄኔቲክ ሚውቴሽን ምክንያት የሚከሰት ነው ፣ ለዚህም ነው በአብዛኛዎቹ ጉዳዮች የዘር-ውርስ በሽታ ነው ፡፡ ሆኖም በሽታው ከወላጆች ወደ ልጆች የሚተላለፍባቸው አንዳንድ አጋጣሚዎች አሉ ፡፡
ሕክምናው እንዴት እንደሚከናወን
ሕክምናው ብዙውን ጊዜ በሕፃናት ሐኪም ዘንድ የታየ ሲሆን የደም ማነስን ለመቆጣጠር የሚረዳውን የሕይወት የመጀመሪያ ዓመት በሕይወትዎ ውስጥ ደም መውሰድን ያጠቃልላል ፡፡ ባለፉት ዓመታት የደም ማነስ ችግር እየታየ መጥቷል ፣ ስለሆነም ደም መውሰድ ከእንግዲህ አስፈላጊ ላይሆን ይችላል ፣ ነገር ግን የቀይ የደም ሴሎችን ደረጃ ለመገምገም ብዙ ጊዜ የደም ምርመራዎች ማድረግ ጥሩ ነው።
በጣም ከባድ በሆኑ ጉዳዮች ላይ የቀይ የደም ሴሎችን መጠን ከደም መስጠት ጋር ማመጣጠን በማይቻልበት ሁኔታ የአጥንት መቅኒ መተካት አስፈላጊ ሊሆን ይችላል ፡፡ ይህ ህክምና እንዴት እንደሚከናወን እና ምን አደጋዎች እንዳሉ ይመልከቱ ፡፡
የአካል ጉድለቶች የዕለት ተዕለት እንቅስቃሴዎችን ስለማያበላሹ ሕክምናን እምብዛም አይፈልጉም ፡፡ ነገር ግን ይህ ከተከሰተ የሕፃናት ሐኪሙ የታመመውን ቦታ እንደገና ለመገንባት እና ተግባሩን ለማደስ ለመሞከር የቀዶ ጥገና ሕክምናን ሊመክር ይችላል ፡፡
ይህ ሲንድሮም ምን ሊያስከትል ይችላል
አሴ-ስሚዝ ሲንድሮም በሰውነት ውስጥ ፕሮቲኖች እንዲፈጠሩ በጣም አስፈላጊ ከሆኑት 9 ጂኖች ውስጥ በአንዱ ለውጥ ይከሰታል ፡፡ ይህ ለውጥ ብዙውን ጊዜ በአጋጣሚ የሚከሰት ነው ፣ ግን አልፎ አልፎ አልፎ አልፎ ከወላጆች ወደ ልጆች ሊተላለፍ ይችላል ፡፡
ስለሆነም የዚህ ሲንድሮም (ሲንድሮም) ጉዳዮች በሚኖሩበት ጊዜ ነፍሰ ጡር ከመሆናቸው በፊት የጄኔቲክስ ምክክርን ማማከር በበሽታው የመያዝ አደጋ ምን እንደሆነ ለማወቅ ይመከራል ፡፡
ምርመራው እንዴት እንደሚከሰት
የዚህ ሲንድሮም ምርመራ በሕፃናት ሐኪሙ ሊከናወን የሚችለው የአካል ጉዳተኞቹን በመመልከት ብቻ ነው ፣ ሆኖም ግን ምርመራውን ለማጣራት ሐኪሙ የአጥንት መቅኒ ባዮፕሲን ማዘዝ ይችላል ፡፡
ከሕመሙ (ሲንድሮም) ጋር ተያይዞ የደም ማነስ ችግር መኖሩን ለመለየት የቀይ የደም ሴሎችን መጠን ለመገምገም የደም ምርመራ ማድረግ አስፈላጊ ነው ፡፡