የሆልት-ኦራም ሲንድሮም ምንድነው?
ይዘት
የሆልት-ኦራም ሲንድሮም እንደ እጅ እና ትከሻዎች ያሉ የላይኛው እግሮች የአካል ጉዳቶችን እና እንደ arrhythmias ወይም ጥቃቅን የአካል ጉዳቶች ያሉ የልብ ችግሮች የሚከሰት ያልተለመደ የዘረመል በሽታ ነው ፡፡
ይህ በሽታ ብዙውን ጊዜ ሊታወቅ የሚችለው ከልጁ ከተወለደ በኃላ ብቻ ሲሆን ፈውስ ባይኖርም የህፃናትን የኑሮ ጥራት ለማሻሻል ያለሙ ህክምናዎች እና ቀዶ ጥገናዎች አሉ ፡፡
የሆልት-ኦራም ሲንድሮም ገፅታዎች
የሆልት-ኦራም ሲንድሮም የሚከተሉትን ሊያካትቱ የሚችሉ በርካታ የአካል ጉዳቶችን እና ችግሮችን ያስከትላል-
- በዋናነት በእጆቹ ወይም በትከሻ ክልል ውስጥ የሚነሱ የላይኛው እግሮች የአካል ጉዳቶች;
- በሁለቱ የልብ ክፍሎች መካከል አንድ ትንሽ ቀዳዳ ሲኖር የሚከሰተውን የልብ ምት እና የደም ቧንቧ ጉድለትን የሚያካትቱ የልብ ችግሮች እና የአካል ጉድለቶች;
- የሳንባ የደም ግፊት ፣ በሳንባው ውስጥ የደም ግፊት መጨመር እንደ ድካም እና የትንፋሽ እጥረት ያሉ ምልክቶችን ያስከትላል ፡፡
እጆቹ ብዙውን ጊዜ የአካል ጉድለቶች በጣም የሚጎዱት እግሮች ናቸው ፣ የጣት ጣቶች አለመኖር የተለመዱ ናቸው ፡፡
የሆልት-ኦራም ሲንድሮም በጄኔቲክ ሚውቴሽን ምክንያት የሚመጣ ሲሆን ይህም የእጆቹ ዝቅተኛ የአካል ክፍሎች ገና ባልተፈጠሩበት ጊዜ ከ 4 እስከ 5 ሳምንታት ባለው የእርግዝና ወቅት ይከሰታል ፡፡
የሆልት-ኦራም ሲንድሮም ምርመራ
ይህ ሲንድሮም ብዙውን ጊዜ ከወለዱ በኋላ የሚመረመር ሲሆን በልጁ የአካል ክፍሎች ላይ የአካል ጉድለቶች እና የአካል ጉድለቶች እና የልብ ሥራ ለውጦች ሲኖሩ ነው ፡፡
ምርመራውን ለማካሄድ እንደ ራዲዮግራፊ እና ኤሌክትሮካርዲዮግራም ያሉ አንዳንድ ምርመራዎችን ማካሄድ አስፈላጊ ሊሆን ይችላል ፡፡ በተጨማሪም በቤተ ሙከራ ውስጥ የተካሄደ የተወሰነ የዘር ውርስ ምርመራ በማድረግ በሽታውን የሚያመጣውን ሚውቴሽን ለይቶ ማወቅ ይቻላል ፡፡
የሆልት-ኦራም ሲንድሮም ሕክምና
ይህንን ሲንድሮም ለመፈወስ ምንም ዓይነት ህክምና የለም ፣ ግን እንደ ፊዚዮቴራፒ ያሉ አንዳንድ ህክምናዎች የአካልን ሁኔታ ለማስተካከል ፣ ጡንቻዎችን ለማጠናከር እና በልጁ እድገት ውስጥ የአከርካሪ አጥንትን ለመከላከል ይረዳሉ ፡፡ በተጨማሪም ፣ እንደ ጉድለቶች እና በልብ ሥራ ላይ የሚደረጉ ለውጦች ያሉ ሌሎች ችግሮች ሲኖሩ የቀዶ ጥገና ሥራ አስፈላጊ ሊሆን ይችላል ፡፡ እነዚህ ችግሮች ያሉባቸው ልጆች በልብ ሐኪም በየጊዜው ክትትል ሊደረግባቸው ይገባል ፡፡
የዚህ የዘር ውርስ ችግር ያለባቸው ሕፃናት ከተወለዱበት ጊዜ ጀምሮ ክትትል ሊደረግባቸው ይገባል እንዲሁም የጤንነታቸው ሁኔታ በየጊዜው እንዲገመገም ክትትል በሕይወታቸው በሙሉ ማራዘም አለበት ፡፡
ትኩስ ልጥፎች
ቆላ ኑት ምንድን ነው?
