የጃክ 2 ጂን ምንድነው?

ይዘት

• አጠቃላይ እይታ
• ዘረመል እና ህመም
• መደበኛ የጃኬ 2 ተግባር
• JAK2 እና የደም በሽታዎች
• JAK2 ምርምር

አጠቃላይ እይታ

የጃኬ 2 ኢንዛይም በቅርቡ ለ myelofibrosis (MF) ሕክምና ለማግኘት የምርምር ትኩረት ነው ፡፡ ለኤምኤፍ በጣም አዲስ እና ተስፋ ሰጭ ሕክምናዎች አንዱ የ JAK2 ኢንዛይም ምን ያህል እየሰራ እንደሆነ የሚያቆም ወይም የሚያዘገይ መድሃኒት ነው ፡፡ ይህ በሽታውን ለመቀነስ ይረዳል ፡፡

ስለ JAK2 ኢንዛይም እና ከጃክ 2 ጂን ጋር እንዴት እንደሚዛመድ ለማወቅ ማንበብዎን ይቀጥሉ።

ዘረመል እና ህመም

የጃኬ 2 ጂን እና ኢንዛይም የበለጠ ለመረዳት ጂኖች እና ኢንዛይሞች በሰውነታችን ውስጥ እንዴት አብረው እንደሚሠሩ መሠረታዊ ግንዛቤ ማግኘቱ ጠቃሚ ነው ፡፡

ጂኖቻችን ለሰውነታችን የሚሰሩ መመሪያዎች ወይም ንድፎች ናቸው ፡፡ በእያንዳንዱ የሰውነታችን ሕዋስ ውስጥ የእነዚህ መመሪያዎች ስብስብ አለን ፡፡ ኢንዛይሞችን ለመሥራት የሚቀጥሉ ፕሮቲኖችን እንዴት መሥራት እንደሚችሉ ለሴሎቻችን ይነግሩታል ፡፡

ኢንዛይሞች እና ፕሮቲኖች የተወሰኑ ተግባራትን ለማከናወን መልዕክቶችን ወደ ሌሎች የሰውነት ክፍሎች ያስተላልፋሉ ፣ ለምሳሌ የምግብ መፍጨት መርዳት ፣ የሕዋስ እድገትን ማስፋፋት ወይም ሰውነታችንን ከበሽታዎች መጠበቅ ፡፡

ሴሎቻችን ሲያድጉ እና ሲከፋፈሉ በሴሎች ውስጥ ያሉ ጂኖቻችን ሚውቴሽን ሊያገኙ ይችላሉ ፡፡ ሴል ያንን ሚውቴሽን በሚፈጥረው እያንዳንዱ ሕዋስ ላይ ያልፋል ፡፡ አንድ ዘረ-መል (ጅን) ሚውቴሽን ሲያገኝ ንድፎቹን ለማንበብ አስቸጋሪ ያደርጋቸዋል ፡፡

አንዳንድ ጊዜ ፣ ​​ሚውቴሽኑ የማይነበብ ስህተት ስለሚፈጥር ህዋሱ ምንም አይነት ፕሮቲን መፍጠር አይችልም ፡፡ በሌላ ጊዜ ደግሞ ሚውቴሽኑ ፕሮቲኑን በትርፍ ሰዓት እንዲሠራ ወይም ያለማቋረጥ እንዲበራ ያደርገዋል ፡፡ ሚውቴሽን የፕሮቲን እና የኢንዛይም ተግባርን በሚያውክበት ጊዜ በሰውነት ውስጥ በሽታ ያስከትላል ፡፡

መደበኛ የጃኬ 2 ተግባር

የጃኬ 2 ጂን የሕዋሳትን እድገት የሚያበረታታ የጃኬ 2 ፕሮቲን ለማዘጋጀት ለሴሎቻችን መመሪያ ይሰጠናል ፡፡ የጄአክ 2 ጂን እና ኢንዛይም የሕዋሳትን እድገትና ምርት ለመቆጣጠር በጣም አስፈላጊ ናቸው ፡፡

በተለይም ለደም ሴሎች እድገት እና ምርት በጣም አስፈላጊ ናቸው ፡፡ የጃክ 2 ኢንዛይም በአጥንታችን መቅኒ ውስጥ ባሉ ግንድ ሴሎች ውስጥ ጠንክሮ በመስራት ላይ ነው ፡፡ ሄማቶፖይቲክ ሴል በመባል የሚታወቁት እነዚህ ሴሎች አዲስ የደም ሴሎችን የመፍጠር ሃላፊነት አለባቸው ፡፡

JAK2 እና የደም በሽታዎች

ኤምኤፍ ባላቸው ሰዎች ላይ የተገኙ ሚውቴሽኖች የጃኪ 2 ኢንዛይም ሁልጊዜ እንደበራ እንዲቆይ ያደርጉታል ፡፡ ይህ ማለት JAK2 ኢንዛይም ያለማቋረጥ እየሰራ ነው ፣ ይህም ሜጋካርዮክሳይትስ የሚባሉትን ህዋሳት ከመጠን በላይ ማምረት ያስከትላል ፡፡

እነዚህ ሜጋካርዮክሳይቶች ሌሎች ሴሎችን ኮሌጅ እንዲለቁ ይነግሯቸዋል ፡፡ በዚህ ምክንያት የአጥንት ህዋስ ውስጥ ጠባሳ ሕብረ ሕዋስ መገንባት ይጀምራል - የ ‹ኤም.ኤፍ› ተረት ምልክት ፡፡

በጃክ 2 ውስጥ የሚውቴሽን ለውጦችም ከሌሎች የደም ችግሮች ጋር የተቆራኙ ናቸው ፡፡ በጣም በተደጋጋሚ ሚውቴሽን ፖሊቲማሚያ ቬራ (PV) ተብሎ ከሚጠራው ሁኔታ ጋር የተቆራኘ ነው ፡፡ በፒ.ቪ ውስጥ የ ‹JAK2› ሚውቴሽን ቁጥጥር ያልተደረገበት የደም ሴል ምርትን ያስከትላል ፡፡

ከ 10 እስከ 15 በመቶ የሚሆኑት PV ካለባቸው ሰዎች ኤምኤፍ ለማዳበር ይቀጥላሉ ፡፡ ተመራማሪዎች አንዳንድ የ ‹JAK2› ሚውቴሽን ጋር አንዳንድ ሰዎች ኤምኤፍ እንዲያዳብሩ የሚያደርጋቸው ምን እንደሆነ አያውቁም ሌሎች ደግሞ በምትኩ ፒቪን ያዳብራሉ ፡፡

JAK2 ምርምር

የ JAK2 ሚውቴሽን ኤምኤፍ ካለባቸው ሰዎች መካከል ከግማሽ በላይ እና ከ 90 በመቶ በላይ ፒቪ ካለባቸው ሰዎች የተገኘ በመሆኑ የብዙ የምርምር ፕሮጀክቶች ርዕሰ ጉዳይ ሆኗል ፡፡

ከጃኬ 2 ኢንዛይሞች ጋር የሚሠራ ruxolitinib (ጃካፊ) ተብሎ የሚጠራ አንድ ኤፍዲኤ የተፈቀደለት አንድ መድኃኒት ብቻ አለ ፡፡ ይህ መድሃኒት እንደ ጃክ ተከላካይ ሆኖ ይሠራል ፣ ይህም ማለት የጃክ 2 እንቅስቃሴን ያዘገየዋል ማለት ነው ፡፡

የኢንዛይም እንቅስቃሴ ሲቀዘቅዝ ኢንዛይሙ ሁልጊዜ አይበራም ፡፡ ይህ ወደ ሜጋካርዮክሳይት እና ወደ ኮላገን ምርት ይመራዋል ፣ በመጨረሻም በኤምኤፍኤ ውስጥ ያለውን የጨርቅ ህብረ ህዋስ ማነስን ያቃልላል።

መድኃኒቱ ruxolitinib እንዲሁ የደም ሴሎችን ማምረት ይቆጣጠራል ፡፡ ይህንን የሚያደርገው በሂሞቶፖይቲክ ግንድ ሴሎች ውስጥ የ ‹JAK2› ተግባርን በማዘግየት ነው ፡፡ ይህ በሁለቱም በ PV እና በኤምኤፍ ውስጥ ጠቃሚ ያደርገዋል ፡፡

በአሁኑ ጊዜ በሌሎች የጃክ ተከላካዮች ላይ በማተኮር ብዙ ክሊኒካዊ ሙከራዎች አሉ ፡፡ተመራማሪዎቹ ይህንን ጂን እና ኤንዛይም እንዴት በተሻለ መንገድ ለማከም ወይም የተሻለ የኤች.አይ.ፒ. ፈውስ ለማግኘት ተስፋ እየሰሩ ነው ፡፡