Fanconi የደም ማነስ

ፋንኮኒ የደም ማነስ በዋነኝነት የአጥንትን መቅላት የሚያጠቃ በቤተሰቦች (በዘር የሚተላለፍ) የሚተላለፍ ያልተለመደ በሽታ ነው ፡፡ የሁሉም ዓይነቶች የደም ሴሎች ምርትን መቀነስ ያስከትላል።

ይህ በጣም የተለመደ በዘር የሚተላለፍ የአፕላስቲክ የደም ማነስ በሽታ ነው ፡፡

ፋንኮኒ የደም ማነስ ከትንሽ የኩላሊት መታወክ ከ Fanconi syndrome የተለየ ነው ፡፡

Fanconi የደም ማነስ ሴሎችን በሚጎዳ ባልተለመደ ጂን ምክንያት የተበላሸ ዲ ኤን ኤ እንዳያስተካክሉ ያደርጋቸዋል ፡፡

አንድ ሰው ፋንኮኒ የደም ማነስን ለመውረስ ከእያንዳንዱ ወላጅ ያልተለመደ ጂን አንድ ቅጅ ማግኘት አለበት።

ሁኔታው ብዙውን ጊዜ ከ 3 እስከ 14 ዓመት ዕድሜ ባሉ ሕፃናት ውስጥ ይገለጻል ፡፡

የ Fanconi የደም ማነስ ችግር ያለባቸው ሰዎች ከመደበኛ በታች የሆኑ ነጭ የደም ሴሎች ፣ ቀይ የደም ሴሎች እና አርጊ (የደም መርጋት የሚረዱ ሴሎች) አሏቸው ፡፡

ነጭ የደም ሴሎች በቂ አለመሆናቸው ወደ ኢንፌክሽኖች ሊያመራ ይችላል ፡፡ የቀይ የደም ሴሎች እጥረት ድካም (የደም ማነስ) ሊያስከትል ይችላል ፡፡

ከተለመደው በታች የሆነ የፕሌትሌት መጠን ከመጠን በላይ ወደ ደም መፍሰስ ሊያመራ ይችላል ፡፡

አብዛኛዎቹ የ Fanconi የደም ማነስ ችግር ያለባቸው ከእነዚህ ምልክቶች የተወሰኑት ናቸው

• ያልተለመደ ልብ ፣ ሳንባ እና የምግብ መፍጫ አካላት
• የአጥንት ችግሮች (በተለይም ዳሌ ፣ አከርካሪ ወይም የጎድን አጥንቶች) የታጠፈ አከርካሪ (ስኮሊዎሲስ) ሊያስከትሉ ይችላሉ
• እንደ የቆዳ የጨለመባቸው አካባቢዎች ፣ እንደ ካፌ ኦ ላይት ስፖቶች እና ቪትሊጎ የተባሉ የቆዳ ቀለም ለውጦች
• ባልተለመዱ ጆሮዎች ምክንያት መስማት አለመቻል
• የአይን ወይም የዐይን ሽፋሽፍት ችግሮች
• በትክክል ያልሠሩ ኩላሊት
• በእጆቹ እና በእጆቹ ላይ ያሉ ችግሮች ፣ እንደ የጎደለ ፣ ተጨማሪ ወይም የተሳሳተ አሻራ ጣቶች ፣ የእጆችን ችግሮች እና በታችኛው ክንድ ውስጥ ያለው አጥንት እና በክንድ ግንባሩ ላይ ትንሽ ወይም የጎደለ አጥንት ያሉ ችግሮች
• አጭር ቁመት
• ትንሽ ጭንቅላት
• ትናንሽ የወንዶች የዘር ፍሬ እና የብልት ለውጦች

ሌሎች ሊሆኑ የሚችሉ ምልክቶች

• አለመሳካቱ
• የመማር ጉድለት
• ዝቅተኛ የልደት ክብደት
• የአእምሮ ጉድለት

ለ Fanconi የደም ማነስ የተለመዱ ምርመራዎች የሚከተሉትን ያካትታሉ:

• የአጥንት ቅላት ባዮፕሲ
• የተሟላ የደም ብዛት (ሲ.ቢ.ሲ)
• የልማት ሙከራዎች
• በክሮሞሶምስ ላይ የሚደርሰውን ጉዳት ለማጣራት በደም ናሙና ላይ የተጨመሩ መድኃኒቶች
• የእጅ ኤክስሬይ እና ሌሎች የምስል ጥናቶች (ሲቲ ስካን ፣ ኤምአርአይ)
• የመስማት ሙከራ
• የኤችአይኤ ህብረ ህዋስ መተየብ (ተዛማጅ የአጥንት-መቅኒ ለጋሾችን ለማግኘት)
• የኩላሊት አልትራሳውንድ

ነፍሰ ጡር ሴቶች ገና ባልተወለደው ልጃቸው ላይ ያለውን ሁኔታ ለመመርመር የአሞኒሰንትሲስ ወይም ቾሪዮኒክ ናሙና ናሙና ሊኖራቸው ይችላል ፡፡

መለስተኛ ወይም መካከለኛ የደም ሴል ለውጦች ያላቸው ሰዎች ደም መውሰድ የማይፈልጉ ሰዎች መደበኛ ምርመራዎችን እና የደም ምርመራዎችን ብቻ ይፈልጉ ይሆናል። የጤና አጠባበቅ አቅራቢው ሰውዬውን ለሌሎች ካንሰር በቅርብ ይከታተላል ፡፡ እነዚህ ሉኪሚያ ወይም የጭንቅላት ፣ የአንገት ወይም የሽንት ስርዓት ካንሰር ሊያካትቱ ይችላሉ ፡፡

የእድገት ምክንያቶች ተብለው የሚጠሩ መድኃኒቶች (እንደ ኤሪትሮፖይቲን ፣ ጂ-ሲ.ኤስ.ኤፍ እና ጂኤም-ሲኤስኤፍ ያሉ) ለአጭር ጊዜ የደም ቆጠራን ሊያሻሽሉ ይችላሉ ፡፡

የአጥንት መቅኒ መተከል የ Fanconi የደም ማነስ የደም ቆጠራ ችግሮችን ይፈውሳል ፡፡ (ምርጥ የአጥንት መቅኒ ለጋሽ የቲሹ ዓይነት በ Fanconi የደም ማነስ ችግር ከተጠቃው ሰው ጋር የሚስማማ ወንድም ወይም እህት ነው)

ለተጨማሪ የካንሰር በሽታዎች ተጋላጭ በመሆኑ የተሳካ የአጥንት ቅል ተከላ ያደረጉ ሰዎች አሁንም መደበኛ ምርመራ ያስፈልጋቸዋል ፡፡

የአጥንት መቅኒ ለጋሽ ለሌላቸው ዝቅተኛ የስቴሮይድ መጠን (እንደ ሃይድሮ ኮርቲሶን ወይም ፕሪኒሶን ያሉ) ሆርሞን ቴራፒ የታዘዘ ነው ፡፡ ብዙ ሰዎች ለሆርሞን ቴራፒ ምላሽ ይሰጣሉ ፡፡ ነገር ግን የበሽታው መታወክ ያለበት ሰው ሁሉ መድሃኒቶቹ ሲቆሙ በፍጥነት እየተባባሱ ይሄዳሉ ፡፡ በአብዛኛዎቹ ሁኔታዎች እነዚህ መድኃኒቶች በመጨረሻ ሥራቸውን ያቆማሉ ፡፡

ተጨማሪ ሕክምናዎች የሚከተሉትን ሊያካትቱ ይችላሉ

• ኢንፌክሽኖችን ለማከም አንቲባዮቲክስ (ምናልባትም በጡንቻ በኩል ሊሰጥ ይችላል)
• በዝቅተኛ የደም ብዛት ምክንያት ምልክቶችን ለማከም ደም መስጠት
• የሰው ፓፒሎማ ቫይረስ ክትባት

በዚህ ሁኔታ የተያዙ ብዙ ሰዎች ህክምናን በመከታተል ላይ ያተኮሩ ሀኪም በመደበኛነት ይጎበኛሉ ፡፡

• የደም መዛባት (የደም ህክምና ባለሙያ)
• ከእጢዎች ጋር የተዛመዱ በሽታዎች (ኢንዶክራይኖሎጂስት)
• የአይን በሽታዎች (የዓይን ሐኪም)
• የአጥንት በሽታዎች (ኦርቶፔዲስት)
• የኩላሊት በሽታ (ኔፊሮሎጂስት)
• ከሴት የመራቢያ አካላት እና ጡቶች ጋር የተዛመዱ በሽታዎች (የማህፀን ሐኪም)

በሕይወት የመትረፍ መጠን ከሰው ወደ ሰው ይለያያል ፡፡ ዝቅተኛ የደም ብዛት ባላቸው ሰዎች ዘንድ ያለው አመለካከት ደካማ ነው ፡፡ አዳዲስና የተሻሻሉ ሕክምናዎች ፣ ለምሳሌ የአጥንት መቅኒ ተከላዎች መዳንን ያሻሽላሉ ፡፡

የ Fanconi የደም ማነስ ችግር ያለባቸው ሰዎች ብዙ ዓይነት የደም መታወክ እና የካንሰር በሽታ የመያዝ ዕድላቸው ሰፊ ነው ፡፡ እነዚህም ሉኪሚያ ፣ ማይሎይዲስፕላስቲክ ሲንድሮም እና የጭንቅላት ፣ የአንገት ወይም የሽንት ስርዓት ካንሰር ሊሆኑ ይችላሉ ፡፡

እርጉዝ የሆኑት የ Fanconi የደም ማነስ ችግር ያለባቸው ሴቶች በልዩ ባለሙያ በጥንቃቄ ሊመለከቱ ይገባል ፡፡ እንደነዚህ ያሉት ሴቶች በእርግዝና ወቅት ሁሉ ደም መውሰድ ይፈልጋሉ ፡፡

የ Fanconi የደም ማነስ ችግር ያለባቸው ወንዶች የመራባት ቀንሰዋል ፡፡

የ Fanconi የደም ማነስ ችግሮች የሚከተሉትን ሊያካትቱ ይችላሉ

• የአጥንት መቅኒ ውድቀት
• የደም ካንሰር
• የጉበት ካንሰር (ጥሩ እና አደገኛ)

የዚህ ሁኔታ ታሪክ ያላቸው ቤተሰቦች ተጋላጭነታቸውን በተሻለ ለመረዳት የጄኔቲክ ምክር ሊኖራቸው ይችላል ፡፡

ክትባቱ የሳንባ ምች የሳንባ ምች ፣ የሄፐታይተስ እና የ varicella ኢንፌክሽኖችን ጨምሮ የተወሰኑ ችግሮችን ሊቀንስ ይችላል ፡፡

የ Fanconi የደም ማነስ ችግር ያለባቸው ሰዎች ካንሰር-ነክ ንጥረ ነገሮችን (ካርሲኖጅንስ) በማስወገድ ለካንሰር ምርመራ መደበኛ ምርመራ ማድረግ አለባቸው ፡፡

የ Fanconi የደም ማነስ; የደም ማነስ - Fanconi’s

• የተፈጠሩ የደም ክፍሎች

ዶሮር Y. የተወረሱ የአጥንት ቅልጥፍና ምልክቶች. ውስጥ: ሆፍማን አር ፣ ቤንዝ ኢጄ ፣ ሲልበርስቲን LE ፣ እና ሌሎች ፣ eds። ሄማቶሎጂ መሰረታዊ መርሆዎች እና ልምዶች. 7 ኛ እትም. ፊላዴልፊያ ፣ ፒኤ ኤልሴየር; 2018: ምዕ. 29.

ሊሳየር ቲ ፣ ካሮል ደብሊው ሄማቶሎጂካል እክሎች ፡፡ ውስጥ: ሊሳየር ቲ ፣ ካሮል ወ ፣ ኤድስ። ሥዕላዊ የሕፃናት ሕክምና መጽሐፍ. 5 ኛ እትም. ፊላዴልፊያ ፣ ፒኤ ኤልሴየር; 2018: ምዕ. 23.

ቭላቾስ ኤ ፣ ሊፕተን ጄኤም. የአጥንት መቅኒ ውድቀት ፡፡ ውስጥ: ላንዝኮቭስኪ ፒ ፣ ሊፕተን ጄ ኤም ፣ ዓሳ ጄዲ ፣ ኤድስ ፡፡ ላንዝኮቭስኪ የሕፃናት ሕክምና እና ኦንኮሎጂ መመሪያ. 6 ኛ እትም. ፊላዴልፊያ ፣ ፒኤ ኤልሴየር; 2016: ምዕ.