ጋላክቶሴሚያ

ጋላክቶሴሚያ በሰውነት ውስጥ ቀላል የሆነውን የስኳር ጋላክቶስን (ሜታቦሊዝም) መጠቀም የማይችልበት ሁኔታ ነው ፡፡

ጋላክቶሴሚያ በዘር የሚተላለፍ በሽታ ነው ፡፡ ይህ ማለት በቤተሰቦች በኩል ይተላለፋል ማለት ነው ፡፡ ሁለቱም ወላጆች ጋላክሲሞሚያ ሊያስከትል የሚችል የማይሠራ ዘረ-መል (ጅን) ከያዙ እያንዳንዱ ልጆቻቸው 25% (ከ 1 በ 4) ጋር የመያዝ ዕድላቸው አላቸው ፡፡

የበሽታው 3 ዓይነቶች አሉ

• ጋላክቶስ -1 ፎስፌት uridyl transferase (GALT) እጥረት-ክላሲክ ጋላክቶስሴሚያ ፣ በጣም የተለመደው እና በጣም ከባድ ቅርፅ
• የጋላክሲሴስ kinase እጥረት (GALK)
• የጋላክቶስ -6-ፎስፌት ኤፒሜራሴስ እጥረት (GALE)

ጋላክቶስሴሚያ ያላቸው ሰዎች ቀለል ያለውን የስኳር ጋላክቶስን ሙሉ በሙሉ ማፍረስ አይችሉም ፡፡ ጋላክቶስ በወተት ውስጥ ከሚገኘው ስኳር ውስጥ አንድ ግማሽ ላክቶስ ይሠራል ፡፡

ጋላክቶስሴሚያ ያለበት ህፃን ወተት ከተሰጠ ከጋላክቶስ የተሠሩ ንጥረ ነገሮች በህፃኑ ስርዓት ውስጥ ይገነባሉ ፡፡ እነዚህ ንጥረ ነገሮች ጉበት ፣ አንጎል ፣ ኩላሊት እና አይኖች ላይ ጉዳት ያደርሳሉ ፡፡

ጋላክሲማሚያ ያላቸው ሰዎች ማንኛውንም ዓይነት ወተት (ሰው ወይም እንስሳ) መታገስ አይችሉም ፡፡ ጋላክቶስን የያዙ ሌሎች ምግቦችን ለመመገብ ጥንቃቄ ማድረግ አለባቸው ፡፡

ጋላክቶስሴሚያ ያላቸው ሕፃናት ላክቶስን የያዘ ቀመር ወይም የጡት ወተት ከተመገቡ በመጀመሪያዎቹ ጥቂት ቀናት ውስጥ የሕመም ምልክቶችን ማሳየት ይችላሉ ፡፡ ምልክቶቹ በባክቴሪያዎች ከባድ የደም በሽታ ምክንያት ሊሆኑ ይችላሉ ኢ ኮላይ.

የጋላክሲሰማሚያ ምልክቶች የሚከተሉት ናቸው

• መንቀጥቀጥ
• ብስጭት
• ግድየለሽነት
• ደካማ መመገብ - ህፃን ወተት የያዘውን ቀመር ለመመገብ ፈቃደኛ አይሆንም
• ደካማ ክብደት መጨመር
• ቢጫ ቆዳ እና የአይን ነጮች (የጃንሲስ በሽታ)
• ማስታወክ

ጋላክሲሞሚያ አለመኖሩን ለማጣራት የሚረዱ ምርመራዎች የሚከተሉትን ያጠቃልላሉ ፡፡

• ለባክቴሪያ በሽታ የደም ባህል (ኢ ኮላይ ሴሲሲስ)
• በቀይ የደም ሴሎች ውስጥ የኢንዛይም እንቅስቃሴ
• በሽንት ውስጥ ኬቶኖች
• የቅድመ ወሊድ ምርመራ ጋላክቶስ -1-ፎስፌት uridyl transferase የተባለውን ኢንዛይም በቀጥታ በመለካት
• ህፃኑ የጡት ወተት ወይም ላክቶስን የያዘ ቀመር ሲመገብ በህፃኑ ሽንት ውስጥ “ንጥረ ነገሮችን መቀነስ” እና መደበኛ ወይም ዝቅተኛ የደም ስኳር

በብዙ ግዛቶች ውስጥ አዲስ የተወለዱ የማጣሪያ ምርመራዎች ጋላክቶስሞሚያ ምርመራ ይደረግላቸዋል ፡፡

የሙከራ ውጤቶች ሊታዩ ይችላሉ

• በሽንት ወይም በደም ፕላዝማ ውስጥ አሚኖ አሲዶች
• የተስፋፋ ጉበት
• በሆድ ውስጥ ፈሳሽ
• ዝቅተኛ የደም ስኳር

በዚህ ሁኔታ ውስጥ ያሉ ሰዎች ወተትን ሁሉ ፣ ወተት የያዙ ምርቶችን (ደረቅ ወተትን ጨምሮ) እና ጋላክቶስን የያዙ ሌሎች ምግቦችን ለህይወት መተው አለባቸው ፡፡ እርስዎ ወይም ባለበት ልጅዎ ጋላክቶስን የያዙ ምግቦችን አለመመገብዎን ለማረጋገጥ የምርት ስያሜዎችን ያንብቡ ፡፡

ሕፃናት መመገብ ይችላሉ

• የአኩሪ አተር ቀመር
• ሌላ ላክቶስ-ነፃ ቀመር
• በስጋ ላይ የተመሠረተ ቀመር ወይም ኑትራሚገን (ፕሮቲን ሃይድሮላይዜድ ቀመር)

የካልሲየም ተጨማሪዎች ይመከራል ፡፡

ጋላክቶሴሚያ ፋውንዴሽን - www.galactosemia.org

ቀደም ብለው በምርመራ የተያዙ እና የወተት ተዋጽኦዎችን በጥብቅ የሚከላከሉ ሰዎች በአንጻራዊ ሁኔታ መደበኛ ኑሮ መኖር ይችላሉ ፡፡ ሆኖም ጋላክቶስን በሚርቁ ሰዎች ላይም ቢሆን መለስተኛ የአእምሮ ችግር ሊፈጠር ይችላል ፡፡

እነዚህ ችግሮች ሊዳብሩ ይችላሉ

• የዓይን ሞራ ግርዶሽ
• የጉበት ሲርሆሲስ
• የዘገየ የንግግር ልማት
• ያልተለመዱ የወር አበባ ጊዜያት ፣ ወደ ኦቫሪያዊ ውድቀት እና ወደ መሃንነት የሚያመራ ኦቫሪ ተግባር መቀነስ
• የአእምሮ ጉድለት
• ከባክቴሪያ ጋር ከባድ ኢንፌክሽን (ኢ ኮላይ ሴሲሲስ)
• መንቀጥቀጥ (መንቀጥቀጥ) እና ከቁጥጥር ውጭ የሆኑ የሞተር ተግባራት
• ሞት (በአመጋገብ ውስጥ ጋላክቶስ ካለ)

ለጤና እንክብካቤ አቅራቢዎ ይደውሉ

• ልጅዎ የጋላክቶስሚያ ምልክቶች አሉት
• የጋላክሲሜሚያ የቤተሰብ ታሪክ አለዎት እና ልጅ መውለድ ያስባሉ

የቤተሰብዎን ታሪክ ማወቅ ጠቃሚ ነው። የጋላክሲሜሚያ የቤተሰብ ታሪክ ካለዎት እና ልጅ መውለድ ከፈለጉ የጄኔቲክ ምክር በእርግዝና እና በቅድመ ወሊድ ምርመራ ላይ ውሳኔዎችን ለማድረግ ይረዳዎታል ፡፡ የጋላክሲሜሚያ ምርመራ ከተደረገ በኋላ የጄኔቲክ ምክር ለሌሎች የቤተሰብ አባላት ይመከራል ፡፡

ብዙ ግዛቶች ሁሉንም አዲስ የተወለዱ ሕፃናት ለጋላክቶስሞሚያ ምርመራ ያደርጋሉ ፡፡ አዲስ የተወለደው ምርመራ ጋላክሲሞሚያ ሊኖር እንደሚችል ካሳየ ወዲያውኑ ለአራስ ሕፃናት የወተት ተዋጽኦዎችን መስጠቱን ማቆም እና የጋላክቲሚያ የደም ምርመራን ለማረጋገጥ ሊደረግ ስለሚችል የደም ምርመራ ስለመደረጉ ለአቅራቢዎቻቸው መጠየቅ አለባቸው ፡፡

ጋላክቶስ -1-ፎስፌት ዩሪዲል ትራንስፌሬስ እጥረት; የጋላክቶካናስ እጥረት; ጋላክቶስ -6-ፎስፌት ኤፒሜራዝ እጥረት; ጋልት; ጋላክ; ጋሌ; ኤፒሜራዝ እጥረት ጋላክቶስሞሚያ; የጋሌ እጥረት; ጋላክቶሴሚያ ዓይነት III; UDP-galactose-4; Duarte ተለዋጭ

• ጋላክቶሴሚያ

ቤሪ ጂቲ. ክላሲክ ጋላክቶስሴሚያ እና ክሊኒካዊ ልዩነት ጋላክቶስሞሚያ። 2000 ፌብሩ 4 [የዘመነ 2017 ማር 9]። ውስጥ-አዳም ሜፒ ፣ አርዲደር ኤችኤች ፣ ፓጎን RA ፣ እና ሌሎች ፣ eds። GeneReviews [በይነመረብ]. ሲያትል (WA): የዋሽንግተን ዩኒቨርሲቲ ሲያትል; 1993-2019 እ.ኤ.አ. PMID: 20301691 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301691.

ቦናርደአክስ ኤ ፣ ቢችት ዲ.ጂ. የኩላሊት ቧንቧ የተወረሱ ችግሮች. በ ውስጥ: ስኮሬኪ ኬ ፣ ቼርቶው GM ፣ Marsden PA ፣ Taal MW ፣ Yu ASL ፣ eds። የብሬንነር እና የሬክተር ዎቹ ኩላሊት. 10 ኛ እትም. ፊላዴልፊያ ፣ ፒኤ ኤልሴየር; 2016: ምዕ.

ብሮፊልድፊልድ ኤ ፣ ብሬን ሲ ፣ ግሩንዌልድ ኤስ ጋላቶሳሚያሚያ ምርመራ-አያያዝ እና የረጅም ጊዜ ውጤት ፡፡ የሕፃናት ሕክምና እና የልጆች ጤና. 2015: 25 (3); 113-118. www.paediatricsandchildhealthjournal.co.uk/article/S1751-7222 (14)00279-0/pdf.

ጊብሰን ኪኤም ፣ ዕንቁ ፒ. በሥነ-ተፈጭቶ እና በነርቭ ሥርዓት ውስጥ የተወለዱ ስህተቶች ውስጥ-ዳሮፍ አርቢ ፣ ጃንኮቪክ ጄ ፣ ማዚዮታ ጄ.ሲ ፣ ፖሜሮይ SL በክሊኒካዊ ልምምድ ውስጥ የብራድሌይ ኒውሮሎጂ. 7 ኛ እትም. ፊላዴልፊያ ፣ ፒኤ ኤልሴየር; 2016: ምዕ.

ኪሽናኒ ፒ.ኤስ. ፣ ቼን ያ-ቲ ፡፡ የካርቦሃይድሬት ተፈጭቶ ውስጥ ጉድለቶች። በ ውስጥ: - ክላግማን አርኤም ፣ ሴንት ገሜ ጄ.ወ. ፣ ብሉም ኤንጄ ፣ ሻህ ኤስ.ኤስ. ፣ Tasker RC ፣ Wilson KM ፣ eds ፡፡ የኔልሰን የሕፃናት ሕክምና መጽሐፍ. 21 ኛው እትም. ፊላዴልፊያ ፣ ፒኤ ኤልሴየር; 2020: ምዕ.

Maitra A. የሕፃንነት እና የልጅነት በሽታዎች. በ: ኩማር ቪ ፣ አባስ ኤኬ ፣ አስቴር ጄሲ ፣ ኤድስ። ሮቢንስ እና ኮትራን ፓቶሎጅካዊ የበሽታ መሠረት. 9 ኛ እትም. ፊላዴልፊያ ፣ ፓ-ኤልሴቪየር ሳንደርርስ; 2015: ምዕ. 10.