በዘር የሚተላለፍ የዩሪያ ዑደት ያልተለመደ ሁኔታ

በዘር የሚተላለፍ የዩሪያ ዑደት ያልተለመደ ሁኔታ በዘር የሚተላለፍ ሁኔታ ነው። በሽንት ውስጥ ከሰውነት ውስጥ ቆሻሻን በማስወገድ ችግር ሊፈጥር ይችላል ፡፡

የዩሪያ ዑደት ቆሻሻ (አሞንያን) ከሰውነት ውስጥ የማስወገድ ሂደት ነው። ፕሮቲኖችን ሲመገቡ ሰውነት ወደ አሚኖ አሲዶች ይከፋፍላቸዋል ፡፡ አሞኒያ ከቀረው አሚኖ አሲዶች የሚመረት ሲሆን ከሰውነት መወገድ አለበት ፡፡

ጉበት ብዙ ኬሚካሎችን ያመነጫል (ኢንዛይሞች) አሞኒያ ወደ ዩሪያ ተብሎ የሚጠራውን ሰውነት በሽንት ውስጥ ሊያስወግደው ይችላል ፡፡ ይህ ሂደት ከተረበሸ የአሞኒያ ደረጃዎች መነሳት ይጀምራሉ ፡፡

በርካታ የወረሱት ሁኔታዎች በዚህ የቆሻሻ ማስወገጃ ሂደት ላይ ችግር ይፈጥራሉ ፡፡ የዩሪያ ዑደት ችግር ያለባቸው ሰዎች በሰውነት ውስጥ አሞኒያ ለመበተን የሚያስፈልጉ ኢንዛይሞችን የሚያመጣ ጉድለት ያለበት ጂን አላቸው ፡፡

እነዚህ በሽታዎች የሚከተሉትን ያካትታሉ:

• Argininosuccinic aciduria
• የአርጊናስ እጥረት
• የካርባሚል ፎስፌት synthetase (CPS) እጥረት
• Citrullinemia
• የ N-acetyl glutamate synthetase (NAGS) እጥረት
• ኦርኒቲን transcarbamylase (OTC) እጥረት

በቡድን ሆነው እነዚህ ችግሮች ከ 30,000 አዲስ የተወለዱ ሕፃናት ውስጥ በአንዱ ውስጥ ይከሰታሉ ፡፡ የኦቲሲ እጥረት ከእነዚህ ችግሮች በጣም የተለመደ ነው ፡፡

ወንዶች ልጆች ብዙውን ጊዜ ከሴት ልጆች ይልቅ በኦቲሲ እጥረት ይጠቃሉ ፡፡ ልጃገረዶች እምብዛም አይጎዱም ፡፡ እነዚያ የተጠቁ ልጃገረዶች ቀለል ያሉ ምልክቶች አሏቸው እና በህይወት ዘመናቸው በበሽታው ሊጠቁ ይችላሉ ፡፡

ሌሎቹን የበሽታ ዓይነቶች ለማግኘት ከሁለቱም ወላጆች የማይሰራ የዘር ውርስ መቀበል ያስፈልግዎታል ፡፡ አንዳንድ ጊዜ ወላጆች ልጃቸው በሽታውን እስኪይዝ ድረስ ጂን እንደሚይዙ አያውቁም ፡፡

በተለምዶ ህፃኑ በደንብ መንከባከብ ይጀምራል እና መደበኛ ይመስላል። ሆኖም ከጊዜ በኋላ ህፃኑ ደካማ መመገብ ፣ ማስታወክ እና እንቅልፍ መተኛት ያጋጥመዋል ፣ ይህ ደግሞ በጣም ጥልቅ ሊሆን ስለሚችል ህፃኑ ከእንቅልፍ ለመነሳት ይከብዳል ፡፡ ይህ ብዙውን ጊዜ ከተወለደ በኋላ ባለው የመጀመሪያ ሳምንት ውስጥ ይከሰታል ፡፡

ምልክቶቹ የሚከተሉትን ያካትታሉ:

• ግራ መጋባት
• የምግብ መጠን መቀነስ
• ፕሮቲን የያዙ ምግቦችን አለመውደድ
• እንቅልፍ መጨመር ፣ ከእንቅልፍ ለመነሳት ችግር
• ማቅለሽለሽ ፣ ማስታወክ

የጤና አጠባበቅ አቅራቢው ህፃኑ ገና ህፃን እያለ ብዙ ጊዜ እነዚህን እክሎች ይመረምራል ፡፡

ምልክቶች የሚከተሉትን ሊያካትቱ ይችላሉ

• ያልተለመዱ አሚኖ አሲዶች በደም እና በሽንት ውስጥ
• በደም ወይም በሽንት ውስጥ ያልተለመደ የኦሮቲክ አሲድ
• ከፍተኛ የደም አሞኒያ ደረጃ
• በደም ውስጥ ያለው መደበኛ የአሲድ መጠን

ሙከራዎች የሚከተሉትን ሊያካትቱ ይችላሉ

• የደም ቧንቧ የደም ጋዝ
• የደም አሞኒያ
• የደም ውስጥ ግሉኮስ
• የፕላዝማ አሚኖ አሲዶች
• የሽንት ኦርጋኒክ አሲዶች
• የዘረመል ሙከራዎች
• የጉበት ባዮፕሲ
• ኤምአርአይ ወይም ሲቲ ስካን

በምግብ ውስጥ ፕሮቲን መገደብ ሰውነት የሚያመነጨውን የናይትሮጂን ብክነት መጠን በመቀነስ እነዚህን እክሎች ለማከም ይረዳል ፡፡ (ቆሻሻው በአሞኒያ መልክ ነው ፡፡) ልዩ ዝቅተኛ ፕሮቲን ያላቸው የህፃናት እና የህፃናት ቀመሮች አሉ ፡፡

አንድ አቅራቢ የፕሮቲን መጠንን መመራቱ አስፈላጊ ነው ፡፡ አቅራቢው ህፃኑ የሚያገኘውን የፕሮቲን መጠን ለእድገቱ በቂ እንዲሆን ማድረግ ይችላል ፣ ግን ምልክቶችን ለማምጣት በቂ አይደለም ፡፡

እነዚህ የጤና እክል ላለባቸው ሰዎች ከጾም መቆጠብ በጣም አስፈላጊ ነው ፡፡

የዩሪያ ዑደት ያልተለመዱ ነገሮች ያሉባቸው ሰዎች በአካላዊ ጭንቀት ወቅትም እንደ ኢንፌክሽኖች ባሉበት ጊዜ በጣም ጠንቃቃ መሆን አለባቸው ፡፡ እንደ ትኩሳት ያሉ ውጥረቶች ሰውነት የራሱን ፕሮቲኖች እንዲፈርስ ሊያደርግ ይችላል ፡፡ እነዚህ ተጨማሪ ፕሮቲኖች ያልተለመዱ የዩሪያ ዑደቶችን ተረፈ ምርቶችን ለማስወገድ ከባድ ያደርጉታል ፡፡

በሚታመሙበት ጊዜ ሁሉንም ፕሮቲኖች ለማስወገድ ፣ ከፍተኛ የካርቦሃይድሬት መጠጦችን ለመጠጥ እና በቂ ፈሳሽ ለማግኘት ከአቅራቢዎ ጋር ዕቅድ ያዘጋጁ ፡፡

አብዛኛዎቹ የዩሪያ ዑደት መዛባት ያለባቸው ሰዎች በተወሰነ ጊዜ ውስጥ ሆስፒታል ውስጥ መቆየት ያስፈልጋቸዋል ፡፡ በእንዲህ ዓይነት ጊዜያት ሰውነት ናይትሮጂን የያዙ ቆሻሻዎችን ለማስወገድ በሚረዱ መድኃኒቶች ሊታከሙ ይችላሉ ፡፡ ከባድ ህመም በሚኖርበት ጊዜ ዲያሊሲስ ሰውነትን ከመጠን በላይ የአሞኒያ በሽታን ለማስወገድ ሊረዳ ይችላል ፡፡ አንዳንድ ሰዎች የጉበት መተካት ሊያስፈልጋቸው ይችላል ፡፡

RareConnect: የዩሪያ ዑደት ችግር ኦፊሴላዊ ማህበረሰብ - www.rareconnect.org/en/community/urea-cycle-disorders

ሰዎች በጥሩ ሁኔታ ላይ የተመሰረቱ ናቸው

• የትኛው የዩሪያ ዑደት ያልተለመደ ሁኔታ አላቸው
• ምን ያህል ከባድ ነው
• እንዴት ቀደም ብሎ ተገኝቷል
• በፕሮቲን የተከለከለ ምግብን ምን ያህል በቅርበት እንደሚከተሉ

በህይወታቸው የመጀመሪያ ሳምንት ውስጥ በምርመራ የተረጋገጡ እና ወዲያውኑ በፕሮቲን የተከለከለ ምግብን የሚለብሱ ሕፃናት ጥሩ ሊሰሩ ይችላሉ ፡፡

ከአመጋገብ ጋር መጣበቅ ወደ መደበኛው የአዋቂ ሰው ብልህነት ይመራል ፡፡ ተደጋጋሚ ምግብን አለመከተል ወይም በጭንቀት ምክንያት የሚመጡ ምልክቶች አለመኖራቸውን ወደ አንጎል እብጠት እና የአንጎል ጉዳት ያስከትላል ፡፡

እንደ ቀዶ ጥገና ወይም እንደ አደጋ ያሉ ዋና ዋና ጭንቀቶች ለዚህ ችግር ላለባቸው ሰዎች ውስብስብ ሊሆኑ ይችላሉ ፡፡ በእንደዚህ ያሉ ወቅቶች ችግሮችን ለማስወገድ ከፍተኛ ጥንቃቄ ያስፈልጋል ፡፡

ውስብስቦች የሚከተሉትን ሊያካትቱ ይችላሉ

• ኮማ
• ግራ መጋባት እና በመጨረሻም ግራ መጋባት
• ሞት
• በደም ውስጥ የአሞኒያ መጠን መጨመር
• የአንጎል እብጠት

የቅድመ ወሊድ ምርመራ አለ ፡፡ ፅንሱ ከመተከሉ በፊት የዘር ውርስ (ጄኔቲካዊ) ምርመራ ልዩ የዘር ውርስ ከታወቀ በብልቃጥ ውስጥ ለሚጠቀሙ ሊገኝ ይችላል ፡፡

ህፃኑ ሲያድግ በፕሮቲን የተከለከለ ምግብን ለማቀድ እና ለማዘመን የአመጋገብ ባለሙያ አስፈላጊ ነው ፡፡

እንደ አብዛኛው በዘር የሚተላለፉ በሽታዎች ሁሉ እነዚህ ችግሮች ከተወለዱ በኋላ እንዳይዳብሩ የሚያደርግ ምንም መንገድ የለም ፡፡

የታዘዘውን አመጋገብ ለመከተል በወላጆች ፣ በሕክምና ቡድኑ እና በተጎዳው ልጅ መካከል የቡድን ሥራ ከባድ በሽታን ለመከላከል ይረዳል ፡፡

የዩሪያ ዑደት ያልተለመደ - በዘር የሚተላለፍ; የዩሪያ ዑደት - በዘር የሚተላለፍ ያልተለመደ ሁኔታ

• የዩሪያ ዑደት

ክሌግማን አርኤም ፣ ሴንት ጌሜ ጄ. ፣ ብሉም ኤንጄ ፣ ሻህ ኤስ.ኤስ. ፣ Tasker RC ፣ ዊልሰን ኪ. የአሚኖ አሲዶች መለዋወጥ ጉድለቶች። በ ውስጥ: - ክላይግማን አርኤም ፣ ሴንት ጄም ጄው ፣ ብሉም ኤንጄ ፣ ሻህ ኤስ.ኤስ. ፣ Tasker RC ፣ Wilson KM ፣ eds ፡፡ የኔልሰን የሕፃናት ሕክምና መጽሐፍ. 21 ኛው እትም. ፊላዴልፊያ ፣ ፒኤ ኤልሴየር; 2020 ምዕ.

Konczal LL, ዚን AB. የተወለዱ የስህተት ለውጦች። ውስጥ: ማርቲን አርጄ ፣ ፋናሮፍ ኤኤ ፣ ዋልሽ ኤምሲ ፣ ኤድስ ፡፡ ፋናሮፍ እና ማርቲን አራስ-ፐርናታል መድኃኒት. 11 ኛ እትም. ፊላዴልፊያ ፣ ፒኤ ኤልሴየር; 2020: ምዕ.

ናጋማኒ SCS ፣ ሊቸር-ኮኔኪ ዩ የዩሪያ ውህደት የተወለዱ ስህተቶች ፡፡ ውስጥ: ስዋይማን ኬኤፍ ፣ አሽዋል ኤስ ፣ ፌሪሮ ዲኤም እና ሌሎች ፣ eds የስዋይማን የሕፃናት ኒውሮሎጂ: መርሆዎች እና ልምምድ. 6 ኛ እትም. ፊላዴልፊያ ፣ ፒኤ ኤልሴየር; 2017: ምዕ.