የተወለደ አድሬናል ሃይፐርፕላዝያ

የተወለደ አድሬናል ሃይፐርፕላዝያ የሚረዳህ እጢ በዘር የሚተላለፍ ችግር ቡድን የተሰጠ ስም ነው ፡፡

ሰዎች 2 የሚረዳህ እጢ አላቸው ፡፡ አንደኛው በእያንዳንዱ ኩላሊታቸው ላይ ይገኛል ፡፡ እነዚህ እጢዎች ለሕይወት አስፈላጊ የሆኑት እንደ ኮርቲሶል እና አልዶስተሮን ያሉ ሆርሞኖችን ይፈጥራሉ ፡፡ ለሰውዬው አድሬናል ሃይፐርፕላዝያ ያላቸው ሰዎች ሆርሞኖችን ለመሥራት የሚረዳቸው እጢዎች የሚያስፈልጋቸው ኢንዛይም ይጎድላቸዋል ፡፡

በተመሳሳይ ጊዜ ሰውነት ብዙ የወንድ ፆታ ሆርሞን ዓይነት androgen ያመነጫል ፡፡ ይህ የወንዶች ባህሪዎች ቀደም ብለው እንዲታዩ ያደርጋቸዋል (ወይም አግባብ ባልሆነ ሁኔታ) ፡፡

የተወለደ አድሬናል ሃይፐርፕላዝያ በወንድና በሴት ልጆች ላይ ተጽዕኖ ሊያሳድር ይችላል ፡፡ ከ 10,000 እስከ 18,000 ሕፃናት ውስጥ 1 ያህሉ የተወለደው አድሬናል ሃይፐርፕላዝያ የተወለዱ ናቸው ፡፡

አንድ ሰው በተወለደ አድሬናል ሃይፐርፕላዝያ ዓይነት እና በሚታወክበት ዕድሜ ላይ በመመርኮዝ ምልክቶቹ ይለያያሉ።

• ቀለል ያሉ ቅርጾች ያላቸው ልጆች ለሰውዬው አድሬናል ሃይፐርፕላዝያ ምልክቶች ወይም ምልክቶች ላይኖራቸው ይችላል እና እስከ ጉርምስና እስከሚደርስ ድረስ ምርመራ አይደረግባቸውም ፡፡
• በጣም የከፋ ቅርፅ ያላቸው ልጃገረዶች በተወለዱበት ጊዜ ወንድ የወንድ ብልት አላቸው እናም ምልክቶች ከመታየታቸው በፊት ሊታወቁ ይችላሉ ፡፡
• ምንም እንኳን በጣም የከፋ ቅርፅ ቢኖራቸውም ወንዶች ሲወለዱ መደበኛ ሆነው ይታያሉ ፡፡

በጣም የከፋ የበሽታ መታወክ በሽታ ባለባቸው ልጆች ላይ ምልክቶች ከተወለዱ በኋላ ባሉት 2 ወይም 3 ሳምንታት ውስጥ ብዙ ጊዜ ይገነባሉ ፡፡

• ደካማ መመገብ ወይም ማስታወክ
• ድርቀት
• የኤሌክትሮላይት ለውጦች (ያልተለመዱ የሶዲየም እና የፖታስየም ደረጃዎች በደም ውስጥ)
• ያልተለመደ የልብ ምት

ለስላሳ ቅርፅ ያላቸው ልጃገረዶች ብዙውን ጊዜ መደበኛ የሴቶች የመራቢያ አካላት (ኦቫሪ ፣ ማህጸን እና የማህጸን ቧንቧ) ይኖራቸዋል ፡፡ እነሱም የሚከተሉትን ለውጦች ሊኖራቸው ይችላል-

• ያልተለመዱ የወር አበባ ጊዜያት ወይም የወር አበባ አለመሳካት
• የብልት ወይም የብብት ፀጉር መጀመሪያ መታየት
• ከመጠን በላይ የፀጉር እድገት ወይም የፊት ፀጉር
• አንዳንድ የቂንጥር ብልቶች

ቀለል ያለ ቅርፅ ያላቸው ወንዶች ልጆች በተወለዱበት ጊዜ ብዙውን ጊዜ መደበኛ ሆነው ይታያሉ። ሆኖም ቀድሞ ወደ ጉርምስና ሲገቡ ሊታዩ ይችላሉ ፡፡ ምልክቶቹ የሚከተሉትን ሊያካትቱ ይችላሉ

• ድምፅን እየጠለቀ
• የብልት ወይም የብብት ፀጉር መጀመሪያ መታየት
• የተስፋፋ ብልት ግን መደበኛ ሙከራዎች
• በደንብ የተገነቡ ጡንቻዎች

ወንዶችም ሆኑ ሴቶች ልጆች እንደ ልጆች ረጅም ይሆናሉ ፣ ግን እንደ አዋቂዎች ከተለመደው በጣም ያነሱ ናቸው ፡፡

የልጅዎ የጤና አጠባበቅ አቅራቢ የተወሰኑ ምርመራዎችን ያዝዛል። የተለመዱ የደም ምርመራዎች የሚከተሉትን ያካትታሉ:

• የሴረም ኤሌክትሮላይቶች
• አልዶስተሮን
• ሬኒን
• ኮርቲሶል

የግራ እጅ እና አንጓ ኤክስሬይ የልጁ አጥንቶች ከእውነተኛው ዕድሜ በላይ የሆነ ሰው ይመስላሉ ፡፡

የጄኔቲክ ምርመራዎች የበሽታውን በሽታ ለመመርመር ወይም ለማረጋገጥ ይረዳሉ ፣ ግን እምብዛም አያስፈልጉም።

የሕክምና ግብ የሆርሞኖችን ደረጃ ወደ መደበኛ ወይም ወደ መደበኛ መመለስ ነው ፡፡ ይህ የሚከናወነው ኮርቲሶል የተባለውን ቅጽ በመውሰድ ብዙውን ጊዜ ሃይድሮ ኮርቲሶንን ነው ፡፡ ሰዎች በጭንቀት ጊዜ እንደ ከባድ ህመም ወይም የቀዶ ጥገና ሥራ ያሉ ተጨማሪ የመድኃኒት መጠን ሊፈልጉ ይችላሉ ፡፡

ክሮሞሶሞቹን (ካሪዮቲፒንግ) በመፈተሽ አቅራቢው ያልተለመደ የብልት አካል ያለው የሕፃናትን የዘር ውርስ ይወስናል። ወንዶች የሚመስሉ ብልቶች ያሉባቸው ሴቶች ልጆች በጨቅላነታቸው የብልት ብልታቸው ቀዶ ጥገና ሊደረግላቸው ይችላል ፡፡

የተወለዱ አድሬናል ሃይፐርፕላዝያ ለማከም የሚያገለግሉ ስቴሮይድስ አብዛኛውን ጊዜ እንደ ውፍረት ወይም ደካማ አጥንቶች ያሉ የጎንዮሽ ጉዳቶችን አያስከትሉም ፣ ምክንያቱም መጠኖቹ የልጁ አካል ሊያደርጋቸው የማይችላቸውን ሆርሞኖችን ይተካሉ ፡፡ ህፃኑ ተጨማሪ መድሃኒት ሊፈልግ ስለሚችል ለወላጆች የኢንፌክሽን እና የጭንቀት ምልክቶችን ለልጃቸው አቅራቢ ማሳወቅ አስፈላጊ ነው ፡፡ እስቴሮይድስ በድንገት ሊቆም አይችልም ምክንያቱም ይህን ማድረጉ ወደ አድሬናል እጥረት ሊያመራ ይችላል ፡፡

እነዚህ ድርጅቶች ሊረዱ ይችላሉ

• ብሔራዊ የአድሬናል በሽታዎች ፋውንዴሽን - www.nadf.us
• MAGIC ፋውንዴሽን - www.magicfoundation.org
• የ CARES ፋውንዴሽን - www.caresfoundation.org
• አድሬናልል እጥረት ዩናይትድ - aiunited.org

የዚህ በሽታ ችግር ያለባቸው ሰዎች ህይወታቸውን በሙሉ መድሃኒት መውሰድ አለባቸው ፡፡ ብዙውን ጊዜ ጥሩ ጤንነት አላቸው ፡፡ ሆኖም በሕክምናም ቢሆን ከተለመዱት አዋቂዎች ያነሱ ሊሆኑ ይችላሉ ፡፡

በአንዳንድ ሁኔታዎች የተወለደ አድሬናል ሃይፐርፕላዝያ በወሊድ ላይ ተጽዕኖ ሊያሳድር ይችላል ፡፡

ውስብስቦች የሚከተሉትን ሊያካትቱ ይችላሉ

• ከፍተኛ የደም ግፊት
• ዝቅተኛ የደም ስኳር
• ዝቅተኛ ሶዲየም

የትውልድ አድሬናል ሃይፐርፕላዝያ (የትኛውም ዓይነት) የቤተሰብ ታሪክ ያላቸው ወላጆች ወይም ሁኔታው ​​ያለ ልጅ የጄኔቲክ ምክርን ማጤን አለባቸው ፡፡

የቅድመ ወሊድ ምርመራ ለአንዳንድ ለዓይነ-ተዋልዶ አድሬናል ሃይፐርፕላዝያ ዓይነቶች ይገኛል ፡፡ ምርመራው የሚከናወነው በመጀመሪያዎቹ ሦስት ወራቶች በ chorionic villus ናሙና ነው ፡፡ በሁለተኛው ወር ሶስት ውስጥ ምርመራው የሚከናወነው በአሚኒቲክ ፈሳሽ ውስጥ እንደ 17-hydroxyprogesterone ያሉ ሆርሞኖችን በመለካት ነው ፡፡

አዲስ ለተወለደ አድሬናል ሃይፐርፕላዝያ አዲስ ለተወለደ የማጣሪያ ምርመራ ይገኛል ፡፡ በተረከዙ የዱላ ደም ላይ ሊከናወን ይችላል (አዲስ በተወለዱ ሕፃናት ላይ የሚደረግ መደበኛ ምርመራ አካል ነው) ፡፡ ይህ ሙከራ በአሁኑ ጊዜ በአብዛኛዎቹ ግዛቶች ውስጥ ይካሄዳል ፡፡

አድሬኖጂናል ሲንድሮም; 21-hydroxylase እጥረት; ካህ

• አድሬናል እጢዎች

ዶኖሆው ፓ. የጾታ እድገት መዛባት ፡፡ በ ውስጥ: - ክላይግማን አርኤም ፣ ሴንት ጄም ጄው ፣ ብሉም ኤንጄ ፣ ሻህ ኤስ.ኤስ. ፣ Tasker RC ፣ Wilson KM ፣ eds ፡፡ የኔልሰን የሕፃናት ሕክምና መጽሐፍ. 21 ኛው እትም. ፊላዴልፊያ ፣ ፒኤ ኤልሴየር; 2020: ምዕ. 606.

Yau M, Khattab A, Pina C, Yuen T, Meyer-Bahlburg HFL, New MI. የ andrenal steroidogenesis ጉድለቶች። በ: ጄምሰን ጄኤል ፣ ደ ግሮት ኤልጄ ፣ ደ ክሬስተር ዲኤም et al, eds. ኢንዶክሪኖሎጂ-ጎልማሳ እና ሕፃናት. 7 ኛ እትም. ፊላዴልፊያ ፣ ፓ-ኤልሴቪየር ሳንደርርስ; 2016: ምዕ.