የተወለዱ የፀረ-ቲምቢን III እጥረት

የተወለዱ የፀረ-ቲምቢን III እጥረት የጄኔቲክ ዲስኦርደር ሲሆን ደሙ ከመደበኛው በላይ እንዲደፈን ያደርገዋል ፡፡

ያልተለመደ አንጀትሮም እንዳይፈጠር የሚያግድ አንትሮምቢን III በደም ውስጥ የሚገኝ ፕሮቲን ነው ፡፡ ደም በመፍሰሱ እና በመርጋት መካከል ጤናማ ሚዛን እንዲኖር ይረዳል ፡፡ የተወለዱ የፀረ-ቲምቢን III እጥረት በዘር የሚተላለፍ በሽታ ነው ፡፡ አንድ ሰው በበሽታው ከተያዘ ወላጅ አንድ ያልተለመደ የሂትሮቢን III ጂን ቅጂ ሲቀበል ይከሰታል ፡፡

ያልተለመደ ዘረ-መል (antithrombin III) ፕሮቲን ወደ ዝቅተኛ ደረጃ ይመራል ፡፡ ይህ አነስተኛ መጠን ያለው antithrombin III የደም ፍሰት እንዲዘጋ እና የአካል ክፍሎችን እንዲጎዳ የሚያደርግ ያልተለመደ የደም መርጋት (thrombi) ያስከትላል ፡፡

በዚህ ሁኔታ ውስጥ ያሉ ሰዎች ብዙውን ጊዜ በልጅነታቸው የደም መርጋት ይኖራቸዋል ፡፡ በተጨማሪም የደም መርጋት ችግር ያጋጠማቸው የቤተሰብ አባላት ሊኖራቸው ይችላል ፡፡

ሰዎች ብዙውን ጊዜ የደም መርጋት ምልክቶች ይኖራቸዋል። በእጆቹ ወይም በእግሮቹ ላይ የደም መርጋት አብዛኛውን ጊዜ እብጠት ፣ መቅላት እና ህመም ያስከትላል ፡፡ የደም መርጋት ከተፈጠረው ቦታ ተሰብሮ ወደ ሌላ የሰውነት ክፍል ሲጓዝ የደም-ነቀርሳ በሽታ ይባላል ፡፡ ምልክቶች የደም መርጋት በሚጓዙበት ቦታ ላይ ይወሰናሉ ፡፡ አንድ የጋራ ቦታ የሳንባ ነቀርሳ ሲሆን ይህም የደም መርጋት ሳል ፣ የትንፋሽ እጥረት ፣ ጥልቅ እስትንፋስ በሚወስድበት ጊዜ ህመም ፣ የደረት ህመም እና አልፎ ተርፎም ሞት ያስከትላል ፡፡ ወደ አንጎል የሚጓዙ የደም መርጋት የደም መፍሰስ ችግር ሊያስከትል ይችላል ፡፡

የአካል ምርመራ ሊያሳይ ይችላል

• ያበጠ እግር ወይም ክንድ
• በሳንባዎች ውስጥ የትንፋሽ ድምፆች መቀነስ
• ፈጣን የልብ ምት

የጤና አጠባበቅ አቅራቢው ዝቅተኛ የፀረ-ቲምቢን III ደረጃ ካለዎት ለማጣራትም የደም ምርመራን ማዘዝ ይችላል ፡፡

የደም መርጋት ደም-በቀጭን መድኃኒቶች ይታከማል (ፀረ-ንጥረ-ምግቦችም ይባላሉ) ፡፡ እነዚህን መድሃኒቶች መውሰድ ለምን ያህል ጊዜ መውሰድ የደም መርጋት ምን ያህል ከባድ እንደነበረ እና በሌሎች ምክንያቶች ላይ የተመሠረተ ነው ፡፡ ይህንን ከአቅራቢዎ ጋር ይወያዩ ፡፡

እነዚህ ሀብቶች በተወለዱ የፀረ-ቲምቢን III እጥረት ላይ ተጨማሪ መረጃ ሊሰጡ ይችላሉ-

• ብሔራዊ ድርጅት ለዝቅተኛ ችግሮች - rarediseases.org/rare-diseases/antithrombin-deficiency
• የ NLM ዘረመል መነሻ ማጣቀሻ - ghr.nlm.nih.gov/condition/hereditary-antithrombin-deficiency

ብዙ ሰዎች በፀረ-አልባሳት መድኃኒቶች ላይ ከቆዩ ጥሩ ውጤት አላቸው ፡፡

የደም መርጋት ለሞት ሊዳርግ ይችላል ፡፡ በሳንባዎች ውስጥ የደም መርጋት በጣም አደገኛ ነው ፡፡

የዚህ ሁኔታ ምልክቶች ካሉዎት አቅራቢዎን ይመልከቱ ፡፡

አንድ ሰው በፀረ-ሽምብራ III እጥረት ከተረጋገጠ በኋላ ሁሉም የቅርብ የቤተሰብ አባላት ለዚህ በሽታ መመርመር አለባቸው ፡፡ የደም ማቃለያ መድኃኒቶች የደም መርጋት እንዳይፈጠሩ እና የደም መርጋት ችግርን ለመከላከል ይችላሉ ፡፡

እጥረት - antithrombin III - የተወለደ; Antithrombin III እጥረት - የተወለደ

• የቬነስ የደም መርጋት

አንደርሰን ጃ ፣ ሆግ ኬ ፣ ዌትስ ጂ. Hycocoagulable ግዛቶች. ውስጥ: ሆፍማን አር ፣ ቤንዝ ኢጄ ፣ ሲልበርስቲን LE ፣ እና ሌሎች ፣ eds። ሄማቶሎጂ መሰረታዊ መርሆዎች እና ልምዶች. 7 ኛ እትም. ፊላዴልፊያ ፣ ፓ-ኤልሴቪየር ሳንደርርስ; 2018: ምዕ. 140.

ሻፈር AI. የደም ሥሮች መታወክ-ከፍተኛ የደም ግፊት-ማጉላት ግዛቶች ፡፡ ውስጥ: ጎልድማን ኤል ፣ ሻፈር AI ፣ eds። ጎልድማን-ሲሲል መድኃኒት. 25 ኛ እትም. ፊላዴልፊያ ፣ ፓ-ኤልሴቪየር ሳንደርርስ; 2016: ምዕ. 176.