ራስ-ሰር ዋና የቱቦሎይንተርስታይክ የኩላሊት በሽታ

ራስ-ሰር ዋና ዋና የቱቦሎይንተርስታይክ የኩላሊት በሽታ (ADTKD) የኩላሊት ቧንቧዎችን የሚነካ የውርስ ሁኔታ ቡድን ሲሆን ኩላሊቶቹ ቀስ በቀስ የመሥራት አቅማቸውን ያጣሉ ፡፡

ADTKD በተወሰኑ ጂኖች ውስጥ በሚውቴሽን ምክንያት ይከሰታል ፡፡ እነዚህ የጂን ችግሮች በአውቶሶማዊ የበላይነት ዘይቤ ውስጥ በቤተሰቦች (በዘር የሚተላለፍ) ይተላለፋሉ ፡፡ ይህ ማለት በሽታውን ለመውረስ ያልተለመደ ጂን ከአንድ ወላጅ ብቻ ይፈለጋል ማለት ነው ፡፡ ብዙውን ጊዜ ብዙ የቤተሰብ አባላት በሽታው ይይዛቸዋል ፡፡

በሁሉም የ ADTKD ዓይነቶች ፣ በሽታው እየሰፋ ሲሄድ ፣ የኩላሊት ቱቦዎች ተጎድተዋል ፡፡ እነዚህ በደም ውስጥ ያለው አብዛኛው ውሃ ተጣርቶ ወደ ደሙ እንዲመለስ የሚያስችሉት በኩላሊት ውስጥ ያሉት መዋቅሮች ናቸው ፡፡

የተለያዩ የ ADTKD ዓይነቶችን የሚያስከትሉ ያልተለመዱ ጂኖቻቸው-

• UMOD ጂን - መንስኤዎች ADTKD-UMOD, ወይም uromodulin የኩላሊት በሽታ
• MUC1 ጂን - መንስኤዎች ADTKD-MUC1, ወይም mucin-1 የኩላሊት በሽታ
• ሬኤን ጂን - መንስኤዎች ADTKD-ሬኤን፣ ወይም የቤተሰብ ታዳጊ የደም ግፊት የደም ሥር ነክ በሽታ ዓይነት 2 (FJHN2)
• HNF1B ጂን - መንስኤዎች ADTKD-HNF1B፣ ወይም የጉርምስና-መጀመሪያ የስኳር በሽታ የስኳር ዓይነት 5 (MODY5)

የ ADTKD መንስኤ ባልታወቀበት ወይም የዘረመል ምርመራ ካልተደረገ ADTKD-NOS ይባላል ፡፡

በሽታው መጀመሪያ ላይ እንደ ADTKD ቅርፅ በመመርኮዝ ምልክቶቹ የሚከተሉትን ሊያካትቱ ይችላሉ ፡፡

• ከመጠን በላይ መሽናት (ፖሊዩሪያ)
• ሪህ
• የጨው ፍላጎት
• ማታ መሽናት (nocturia)
• ድክመት

በሽታው እየባሰ በሄደ ቁጥር የኩላሊት ምልክቶች ሊከሰቱ ይችላሉ ፣ እነዚህም የሚከተሉትን ያካትታሉ ፡፡

• ቀላል ድብደባ ወይም የደም መፍሰስ
• ድካም ፣ ድክመት
• ተደጋጋሚ ጭቅጭቆች
• ራስ ምታት
• የቆዳ ቀለም መጨመር (ቆዳ ቢጫ ወይም ቡናማ ሊመስል ይችላል)
• ማሳከክ
• ማላይዝ (አጠቃላይ የሕመም ስሜት)
• የጡንቻ መቆንጠጥ ወይም መቆንጠጥ
• ማቅለሽለሽ
• ፈዛዛ ቆዳ
• በእጆች ፣ በእግሮች ወይም በሌሎች አካባቢዎች ውስጥ ስሜትን መቀነስ
• በርጩማው ውስጥ ማስታወክን ደም ወይም ደም
• ክብደት መቀነስ
• መናድ
• ግራ መጋባት ፣ የንቃት መጠን መቀነስ ፣ ኮማ

የጤና እንክብካቤ አቅራቢው እርስዎን ይመረምራል እናም ስለ ምልክቶችዎ ይጠይቃል። ሌሎች የቤተሰብ አባላት ADTKD ወይም የኩላሊት በሽታ ካለባቸው ሊጠየቁ ይችላሉ ፡፡

ሊደረጉ የሚችሉ ምርመራዎች የሚከተሉትን ያካትታሉ:

• የ 24 ሰዓት የሽንት መጠን እና ኤሌክትሮላይቶች
• የደም ዩሪያ ናይትሮጂን (BUN)
• የተሟላ የደም ብዛት (ሲ.ቢ.ሲ)
• ክሬቲኒን የደም ምርመራ
• ክሬቲኒን ማጽዳት - ደም እና ሽንት
• የዩሪክ አሲድ የደም ምርመራ
• የሽንት የተወሰነ ስበት (ዝቅተኛ ይሆናል)

የሚከተሉት ምርመራዎች ይህንን ሁኔታ ለመመርመር ይረዳሉ-

• የሆድ ሲቲ ምርመራ
• የሆድ አልትራሳውንድ
• የኩላሊት ባዮፕሲ
• የኩላሊት አልትራሳውንድ

ለ ADTKD መድኃኒት የለም ፡፡ በመጀመሪያ ህክምናው የሚያተኩረው ምልክቶችን በመቆጣጠር ፣ ውስብስቦችን በመቀነስ እና የበሽታውን እድገት በማዘግየት ላይ ነው ፡፡ ብዙ ውሃ እና ጨው ስለሚጠፉ ፣ የውሃ ፈሳሾችን ለማስወገድ ብዙ ፈሳሾችን በመጠጣት እና የጨው ማሟያዎችን በመውሰድ መመሪያዎችን መከተል ያስፈልግዎታል ፡፡

በሽታው እየገፋ ሲሄድ የኩላሊት መበላሸት ይከሰታል ፡፡ ሕክምናው መድሃኒቶችን መውሰድ እና የአመጋገብ ለውጦችን ፣ ፎስፈረስ እና ፖታስየም ያላቸውን ምግቦች መገደብን ሊያካትት ይችላል። ዳያሊሲስ እና የኩላሊት ንቅለ ተከላ ያስፈልግዎት ይሆናል ፡፡

ADTKD ያለባቸው ሰዎች ወደ መጨረሻው ደረጃ የኩላሊት ህመም የሚደርሱበት ዕድሜ እንደ በሽታው ቅርፅ ይለያያል ፡፡ በአሥራዎቹ ዕድሜ ውስጥ ወይም በአዋቂዎች ዕድሜ ውስጥ እንደ ወጣት ሊሆን ይችላል። የዕድሜ ልክ ሕክምና ሥር የሰደደ የኩላሊት በሽታ ምልክቶችን ሊቆጣጠር ይችላል ፡፡

ADTKD የሚከተሉትን የጤና ችግሮች ሊያስከትል ይችላል

• የደም ማነስ ችግር
• አጥንት ማዳከም እና ስብራት
• የልብ ምት ታምፓናድ
• በግሉኮስ ተፈጭቶ ለውጦች
• የተዛባ የልብ ድካም
• የመጨረሻ ደረጃ የኩላሊት በሽታ
• የጨጓራና የደም መፍሰስ, ቁስለት
• የደም መፍሰስ (ከመጠን በላይ የደም መፍሰስ)
• ከፍተኛ የደም ግፊት
• ሃይፖታርማሚያ (ዝቅተኛ የደም ሶዲየም መጠን)
• ሃይፐርካላሚያ (በደም ውስጥ በጣም ብዙ ፖታስየም) ፣ በተለይም በመጨረሻ ደረጃ የኩላሊት በሽታ
• ሃይፖካለማሚያ (በደም ውስጥ ያለው በጣም ትንሽ ፖታስየም)
• መካንነት
• የወር አበባ ችግር
• የፅንስ መጨንገፍ
• ፓርካርዲስ
• ለጎንዮሽ የነርቭ በሽታ
• የፕሌትሌት ችግር በቀላል ቁስለት
• የቆዳ ቀለም ለውጦች

የሽንት ወይም የኩላሊት ችግር ካለብዎ ከአቅራቢዎ ጋር ቀጠሮ ይደውሉ ፡፡

የሜዳልላ ሳይስቲክ የኩላሊት በሽታ በዘር የሚተላለፍ በሽታ ነው ፡፡ መከላከል ላይሆን ይችላል ፡፡

ADTKD; የሜዲካል ማከሚያ የኩላሊት በሽታ; ሬኒን የተዛመደ የኩላሊት በሽታ; በቤተሰብ ውስጥ የታዳጊ ወጣቶች የደም ግፊት በሽታ ነርቭ በሽታ; Uromodulin ተያያዥ የኩላሊት በሽታ

• የኩላሊት የአካል ብቃት እንቅስቃሴ
• የኩላሊት ኪስ ከሐሞት ጠጠር ጋር - ሲቲ ስካን
• ኩላሊት - የደም እና የሽንት ፍሰት

ብሌየር ኤጄ ፣ ኪድ ኬ ፣ Živná M ፣ Kmoch S. Autosomal ዋነኛው የቱቦሎይስተርስቲካል የኩላሊት በሽታ። አድቭ ክሮኒክ ኩላሊት ዲስ. 2017; 24 (2): 86-93. PMID: 28284384 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28284384.

ኤካርድት KU ፣ አልፐር SL ፣ Antignac C ፣ et al. ራስ-ሰር ዋና ዋና የቱቦሎይቲካልተር የኩላሊት በሽታ-ምርመራ ፣ ምደባ እና አያያዝ - የ KDIGO ስምምነት ስምምነት ፡፡ የኩላሊት Int. 2015; 88 (4): 676-683. PMID 25738250 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25738250 ፡፡

ጋይ-ውድድፎርድ ኤል.ኤም. ሌሎች ሳይስቲክ የኩላሊት በሽታዎች ፡፡ በ ውስጥ: Feehally J, Floege J, Tonelli M, Johnson RJ, eds. ሁሉን አቀፍ ክሊኒካል ኔፊሮሎጂ. 6 ኛ እትም. ፊላዴልፊያ ፣ ፒኤ ኤልሴየር; 2019: ምዕ.