የቻርኮት-ማሪ-ጥርስ በሽታ

የቻርኮት-ማሪ-ጥርስ በሽታ ከአንጎል እና ከአከርካሪ ውጭ ያሉ ነርቮች ላይ ተጽዕኖ በሚያሳድሩ ቤተሰቦች ውስጥ የሚተላለፉ የችግሮች ስብስብ ነው ፡፡ እነዚህ የጎን ነርቮች ተብለው ይጠራሉ ፡፡

ቻርኮት-ማሪ-ጥርስ በቤተሰቦች በኩል የሚተላለፉ በጣም የተለመዱ ነርቭ ነክ ችግሮች ናቸው (በዘር የሚተላለፍ) ፡፡ ቢያንስ በ 40 ጂኖች ላይ የተደረጉ ለውጦች የዚህ በሽታ ዓይነቶችን ያስከትላሉ ፡፡

በሽታው በነርቭ ክሮች ዙሪያ ወደ መሸፈኛው (ማይሊንሊን ሽፋን) መበላሸትን ወይም ጥፋትን ያስከትላል ፡፡

እንቅስቃሴን የሚያነቃቁ ነርቮች (የሞተር ነርቮች ተብለው ይጠራሉ) በጣም በከፋ ሁኔታ ተጎድተዋል ፡፡ በእግሮቹ ውስጥ ያሉት ነርቮች በመጀመሪያ እና በጣም በከባድ ሁኔታ ይጠቃሉ ፡፡

ምልክቶቹ ብዙውን ጊዜ የሚጀምሩት በልጅነት አጋማሽ እና በአዋቂነት ዕድሜ መካከል ነው ፡፡ እነሱ ሊያካትቱ ይችላሉ

• የእግር መበላሸት (በጣም ከፍ ያለ ቅስት እስከ እግሮች)
• የእግር መውደቅ (እግርን አግድም ለመያዝ አለመቻል)
• ወደ ቆዳ ጥጃዎች የሚወስደው የታችኛው እግር ጡንቻ ማጣት
• በእግር ወይም በእግር ውስጥ መደንዘዝ
• "በጥፊ" የእግር ጉዞ (በእግር ሲጓዙ እግሮች ወለሉን በጥልቀት ይመታሉ)
• ዳሌ ፣ እግሮች ወይም እግሮች ድክመት

በኋላ ላይ ተመሳሳይ ምልክቶች በእጆቹ እና በእጆቹ ላይ ሊታዩ ይችላሉ ፡፡ እነዚህ ጥፍር መሰል እጅን ሊያካትቱ ይችላሉ ፡፡

የአካል ምርመራ ሊያሳይ ይችላል

• እግርን ማንሳት እና የእግር ጣት እንቅስቃሴን (የእግር መውደቅ)
• በእግሮቹ ውስጥ የመለጠጥ ሪፈራል እጥረት
• በእግር ወይም በእግር ውስጥ የጡንቻ ቁጥጥር እና እየመነመነ መጥፋት (የጡንቻዎች መቀነስ)
• ከእግሮቹ ቆዳ በታች ወፍራም የነርቭ ነርቮች

የነርቭ ማስተላለፊያ ምርመራዎች ብዙውን ጊዜ የተለያዩ የበሽታውን ዓይነቶች ለመለየት ነው ፡፡ የነርቭ ባዮፕሲ ምርመራውን ማረጋገጥ ይችላል ፡፡

ለአብዛኞቹ የበሽታ ዓይነቶች የዘረመል ምርመራም ይገኛል ፡፡

የታወቀ መድኃኒት የለም ፡፡ የኦርቶፔዲክ ቀዶ ጥገና ወይም መሳሪያ (እንደ ብሬክስ ወይም ኦርቶፔዲክ ጫማ ያሉ) በእግር መጓዝን ቀላል ያደርግልዎታል ፡፡

የአካል እና የሙያ ህክምና የጡንቻን ጥንካሬን ለመጠበቅ እና ገለልተኛ አሠራሮችን ለማሻሻል ሊረዳ ይችላል።

የቻርኮት-ማሪ-ጥርስ በሽታ ቀስ በቀስ እየተባባሰ ይሄዳል ፡፡ አንዳንድ የሰውነት ክፍሎች ደነዘዙ ሊሆኑ ይችላሉ ፣ እናም ህመም ከቀላል እስከ ከባድ ሊሆን ይችላል። በመጨረሻም በሽታው የአካል ጉዳትን ያስከትላል ፡፡

ውስብስቦች የሚከተሉትን ሊያካትቱ ይችላሉ

• ተራማጅ መራመድ አለመቻል
• ተራማጅ ድክመት
• የሰውነት ስሜትን የቀነሱ የሰውነት ክፍሎች ላይ ጉዳት

በእግር ወይም በእግሮች ላይ ቀጣይ ድክመት ወይም የስሜት መቃወስ ከቀነሰ ለጤና አጠባበቅ አቅራቢዎ ይደውሉ።

የበሽታው መታወክ ጠንካራ የቤተሰብ ታሪክ ካለ የዘረመል ምክር እና ምርመራ ይመከራል።

ፕሮግረሲቭ ኒውሮፓቲ (ፐሮናል) የጡንቻ መምጣት; በዘር የሚተላለፍ የፔሮናል ነርቭ ችግር; ኒውሮፓቲ - ፐሮነል (በዘር የሚተላለፍ); የዘር ውርስ ሞተር እና የስሜት ሕዋስ ነርቭ በሽታ

• ማዕከላዊ የነርቭ ሥርዓት እና የጎን የነርቭ ስርዓት

የካቲርጅ ቢ.የተፈጥሮ ነርቮች መዛባት ፡፡ ውስጥ: ዳሮፍ አር.ቢ. ፣ ጃንኮቪክ ጄ ፣ ማዚዮታ ጄ.ሲ ፣ ፖሜሮይ ኤስ. በክሊኒካዊ ልምምድ ውስጥ የብራድሌይ ኒውሮሎጂ. 7 ኛ እትም. ፊላዴልፊያ ፣ ፓ-ኤልሴቪየር ሳንደርርስ; 2016: ምዕ. 107.

ሳርናት ኤች.ቢ. በዘር የሚተላለፍ ሞተር-የስሜት ህዋሳት ኒውሮፓቲስ። በ ውስጥ: - ክላግማን አርኤም ፣ ሴንት ገሜ ጄ.ወ. ፣ ብሉም ኤንጄ ፣ ሻህ ኤስ.ኤስ. ፣ Tasker RC ፣ Wilson KM ፣ eds ፡፡ የኔልሰን የሕፃናት ሕክምና መጽሐፍ. 21 ኛው እትም. ፊላዴልፊያ ፣ ፒኤ ኤልሴየር; 2020: ምዕራፍ 631.