ኒውሮፊብሮማቶሲስ -1

ኒውሮፊብሮማቶሲስ -1 (NF1) በዘር የሚተላለፍ በሽታ ሲሆን የነርቭ ቲሹ ዕጢዎች (ኒውሮፊብሮማስ) በሚከተለው ውስጥ ይከሰታል-

• የቆዳው የላይኛው እና የታችኛው ሽፋኖች
• ነርቮች ከአእምሮ (የአንጎል ነርቮች) እና የአከርካሪ ገመድ (የአከርካሪ ሥር ነርቮች)

NF1 በዘር የሚተላለፍ በሽታ ነው ፡፡ ሁለቱም ወላጆች NF1 ካለባቸው እያንዳንዳቸው ልጆቻቸው በበሽታው የመያዝ ዕድላቸው 50% ነው ፡፡

NF1 እንዲሁ የበሽታው ታሪክ በሌላቸው ቤተሰቦች ውስጥ ይታያል ፡፡ በእነዚህ አጋጣሚዎች በወንዱ የዘር ፍሬ ወይም እንቁላል ውስጥ በአዲሱ የዘር ለውጥ (ሚውቴሽን) ይከሰታል ፡፡ ኤንኤን 1 የሚመጣው ኒውሮፊብሮሚን ለሚባል ፕሮቲን በጂን ችግሮች ምክንያት ነው ፡፡

ኤንኤፍ በነርቮች ላይ ያለ ህብረ ህዋስ ከቁጥጥር ውጭ እንዲያድግ ያደርጋል ፡፡ ይህ እድገት በተጎዱ ነርቮች ላይ ጫና ሊፈጥር ይችላል ፡፡

እድገቶቹ በቆዳ ውስጥ ከሆኑ የመዋቢያ ጉዳዮች ሊኖሩ ይችላሉ ፡፡ እድገቶቹ በሌሎች ነርቮች ወይም የሰውነት ክፍሎች ውስጥ ካሉ ህመም ፣ ከባድ የነርቭ መጎዳት እና ነርቭ በሚነካበት አካባቢ ውስጥ የስራ ማጣት ያመጣሉ ፡፡ በየትኛው ነርቮች እንደተጠቁ የስሜት ወይም የመንቀሳቀስ ችግሮች ሊከሰቱ ይችላሉ ፡፡

ተመሳሳይ የ NF1 ጂን ለውጥ ባላቸው በአንድ ቤተሰብ ውስጥ ባሉ ሰዎች መካከል እንኳን ሁኔታው ​​ከሰው ወደ ሰው በጣም የተለየ ሊሆን ይችላል።

“ቡና-ከወተት ጋር” (ካፌ ኦው ላይት) ቦታዎች የ NF ን መለያ ምልክት ናቸው ፡፡ ብዙ ጤናማ ሰዎች አንድ ወይም ሁለት ትናንሽ ካፌዎች ኦው ሌት ቦታዎች አሏቸው ፡፡ ሆኖም ፣ ከ 1.5 ሴንቲ ሜትር ዲያሜትር (በልጆች ላይ 0.5 ሴ.ሜ) የሆኑ ስድስት ወይም ከዚያ በላይ ቦታዎች ያሉት አዋቂዎች ኤን. ሁኔታው ባለባቸው አንዳንድ ሰዎች እነዚህ ቦታዎች ብቸኛው ምልክት ሊሆኑ ይችላሉ ፡፡

ሌሎች ምልክቶች የሚከተሉትን ሊያካትቱ ይችላሉ

• እንደ ኦፕቲክ ግሊዮማ ያሉ የዓይን ዕጢዎች
• መናድ
• በታችኛው ክፍል ወይም በሆድ ውስጥ ያሉ ጠቃጠቆዎች
• ጥቁር ቀለም ሊኖረው እና ከቆዳው ወለል በታች ሊሰራጭ የሚችል ትልልቅ ለስላሳ እጢዎች plexiform neurofibromas ይባላሉ።
• ህመም (ከተጎዱት ነርቮች)
• የኖድራል ኒውሮፊብሮማስ ተብለው የሚጠሩ የቆዳ ትናንሽ የጎማ እጢዎች

NF1 ን የሚያከም የጤና እንክብካቤ አቅራቢ ይህንን ሁኔታ ይመረምራል ፡፡ አቅራቢው አንድ ሊሆን ይችላል

• የቆዳ ህክምና ባለሙያ
• የልማት የሕፃናት ሐኪም
• የጄኔቲክ ባለሙያ
• የነርቭ ሐኪም

የምርመራው ውጤት የሚከናወነው በ NF ልዩ ምልክቶች እና ምልክቶች ላይ በመመርኮዝ ነው ፡፡

ምልክቶች የሚከተሉትን ያካትታሉ:

• በቀለማት ያሸበረቀ ክፍል (አይሪስ) ላይ ቀለም ያላቸው ፣ ከፍ ያሉ ቦታዎች (ሊሽሽ ኖድለስ)
• ወደ ስብራት ሊያመራ በሚችል በልጅነት ዕድሜው ዝቅተኛውን እግር መስገድ
• በብብት ውስጥ ፣ በብጉር ወይም በጡቱ ስር በሴቶች ላይ ጠጠር ማድረግ
• በመልክ ላይ ተጽዕኖ ሊያሳድሩ እና በአቅራቢያ ባሉ ነርቮች ወይም አካላት ላይ ጫና የሚፈጥሩ ትልልቅ እጢዎች ከቆዳው ስር (ፕሌክስፎርም ኒውሮፊብሮማስ)።
• ብዙ ለስላሳ ዕጢዎች በቆዳ ላይ ወይም በሰውነት ውስጥ ጥልቀት ያላቸው
• መለስተኛ የግንዛቤ እክል ፣ የትኩረት ጉድለት ከፍተኛ የአካል ብቃት መዛባት (ADHD) ፣ የመማር ችግሮች

ሙከራዎች የሚከተሉትን ሊያካትቱ ይችላሉ

• NF1 ን በሚያውቅ የዓይን ሐኪም የዓይን ምርመራ
• በኒውሮፊብሮሚን ጂን ውስጥ ለውጥ (ሚውቴሽን) ለማግኘት የዘረመል ሙከራዎች
• የአንጎል ወይም ሌሎች የተጎዱ ጣቢያዎች ኤምአርአይ
• ለችግሮች ሌሎች ምርመራዎች

ለኤንኤፍ የተለየ ሕክምና የለም ፡፡ ህመም የሚያስከትሉ እጢዎች ወይም የተግባር ማጣት ሊወገዱ ይችላሉ ፡፡ በፍጥነት ያደጉ ዕጢዎች የካንሰር (አደገኛ) ሊሆኑ ስለሚችሉ በፍጥነት መወገድ አለባቸው ፡፡ መድኃኒቱ ሰሉሜቲኒብ (ኮሰሉጎ) በቅርቡ ከባድ ዕጢዎች ላሏቸው ሕፃናት እንዲጠቀሙበት ተፈቅዷል ፡፡

አንዳንድ የመማር ችግር ያለባቸው ልጆች ልዩ ትምህርት ያስፈልጋቸዋል ፡፡

ለተጨማሪ መረጃ እና ሀብቶች የሕፃናትን ነቀርሳ ፋውንዴሽን በ www.ctf.org ያነጋግሩ ፡፡

ምንም ውስብስብ ችግሮች ከሌሉ ኤንኤፍ ያላቸው ሰዎች ዕድሜ ልክ መደበኛ ነው ፡፡ በትክክለኛው ትምህርት ኤንኤፍ ያላቸው ሰዎች መደበኛ ኑሮ መኖር ይችላሉ ፡፡

ምንም እንኳን የአእምሮ ጉድለት በአጠቃላይ ቀላል ቢሆንም ፣ NF1 ለችግር ጉድለት ከፍተኛ የደም ግፊት መዛባት የታወቀ መንስኤ ነው ፡፡ የመማር ጉድለት የተለመደ ችግር ነው ፡፡

አንዳንድ ሰዎች በቆዳ ላይ በመቶዎች የሚቆጠሩ ዕጢዎች ስላሉት በተለየ መንገድ ይስተናገዳሉ ፡፡

ኤንኤፍ ያላቸው ሰዎች ከባድ ዕጢዎች የመያዝ ዕድላቸው ሰፊ ነው ፡፡ አልፎ አልፎ ፣ እነዚህ የሰውን ዕድሜ ሊያሳጥሩ ይችላሉ ፡፡

ውስብስቦች የሚከተሉትን ሊያካትቱ ይችላሉ

• የትኩረት ጉድለት ከፍተኛ የአካል ብቃት መዛባት (ADHD)
• በኦፕቲክ ነርቭ (ኦፕቲክ ግሊዮማ) ውስጥ እጢ ምክንያት የተፈጠረው ዓይነ ስውር
• በደንብ የማይድን የእግር አጥንቶች ውስጥ ይሰብሩ
• የካንሰር እብጠቶች
• ኒውሮፊብሮማ በረጅም ጊዜ ላይ ጫና ባሳደረበት ነርቮች ውስጥ ሥራ ማጣት
• ከፍተኛ የደም ግፊት በ pheochromocytoma ወይም በኩላሊት የደም ቧንቧ ችግር ምክንያት
• የ NF ዕጢዎች እንደገና ማደግ
• ስኮሊዎሲስ ፣ ወይም የአከርካሪ አጥንቱ
• የፊት ፣ የቆዳ እና ሌሎች የተጋለጡ አካባቢዎች እብጠቶች

ከሆነ ለአቅራቢዎ ይደውሉ

• በልጅዎ ቆዳ ላይ ወይም በዚህ ሁኔታ ላይ ባሉ ማናቸውም ሌሎች ምልክቶች ላይ የቡና-ወተት ቀለም ያላቸው ነጥቦችን ያስተውላሉ ፡፡
• የ NF ን የቤተሰብ ታሪክ አለዎት እና ልጆች ለመውለድ እያቀዱ ነው ፣ ወይም ልጅዎ እንዲመረመር ይፈልጋሉ።

የኒ.ኤን. የቤተሰብ ታሪክ ላለው ሁሉ የዘረመል ምክር ይመከራል ፡፡

ዓመታዊ ምርመራ መደረግ ያለበት ለ

• አይኖች
• ቆዳ
• ተመለስ
• የነርቭ ስርዓት
• የደም ግፊት ቁጥጥር

NF1; ቮን ሬክሊንግሃውሰን ኒውሮፊብሮማቶሲስ

• ኒውሮፊብሮማ
• ኒውሮፊብሮማቶሲስ - ግዙፍ ካፌ-ኦው-ላይት ቦታ

ፍሬድማን ጄ ኤም. ኒውሮፊብሮማቶሲስ 1. GeneReviews®. [በይነመረብ]. ሲያትል (WA): የዋሽንግተን ዩኒቨርሲቲ ሲያትል; 1993-2020 እ.ኤ.አ. 1998 ኦክቶ 2 [የዘመነ 2019 Jun 6]። www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1109/ ፡፡

እስልምና የፓርላማ አባል, Roach ES. Neurocutaneous syndromes. ውስጥ: ዳሮፍ አር.ቢ. ፣ ጃንኮቪክ ጄ ፣ ማዚዮታ ጄ.ሲ ፣ ፖሜሮይ ኤስ. በክሊኒካዊ ልምምድ ውስጥ የብራድሌይ ኒውሮሎጂ. 7 ኛ እትም. ፊላዴልፊያ ፣ ፒኤ ኤልሴየር; 2016: ምዕ. 100.

ሳሂን ኤም ፣ ኡልሪች ኤን ፣ ስሪቫስታቫ ኤስ ፣ ፒንቶ ኤ ኒውሮካካኒን ሲንድሮምስ ፡፡ በ ውስጥ: - ክላግማን አርኤም ፣ ሴንት ገሜ ጄ.ወ. ፣ ብሉም ኤንጄ ፣ ሻህ ኤስ.ኤስ. ፣ Tasker RC ፣ Wilson KM ፣ eds ፡፡ የኔልሰን የሕፃናት ሕክምና መጽሐፍ. 21 ኛው እትም. ፊላዴልፊያ ፣ ፒኤ ኤልሴየር; 2020: ምዕ. 614.

ፃኦ ኤች ፣ ሉኦ ኤስ ኒውሮፊብሮማቶሲስ እና ቧንቧ ቧንቧ ስክለሮሲስ ውስብስብ። ውስጥ: ቦሎኒያ ጄኤል ፣ ሻፈር ጄቪ ፣ ሴሮሮኒ ኤል ፣ ኤድስ። የቆዳ በሽታ. 4 ኛ እትም. ፊላዴልፊያ ፣ ፒኤ ኤልሴየር; 2018: ምዕ.