ሜንኬስ በሽታ

ሜንኬስ በሽታ ሰውነት የመዳብን የመምጠጥ ችግር ያለበት በዘር የሚተላለፍ በሽታ ነው ፡፡ በሽታው በአእምሮም ሆነ በአካላዊ እድገት ላይ ተጽዕኖ ያሳድራል ፡፡

የመንክስ በሽታ በ ATP7A ጂን ጉድለቱ በሰውነት ውስጥ መዳብን (ማጓጓዝ) በትክክል ለማሰራጨት ከባድ ያደርገዋል ፡፡ በዚህ ምክንያት አንጎል እና ሌሎች የሰውነት ክፍሎች በትንሽ አንጀት እና በኩላሊት ውስጥ ሲከማቹ በቂ ናስ አያገኙም ፡፡ ዝቅተኛ የመዳብ ደረጃ በአጥንት ፣ በቆዳ ፣ በፀጉር እና የደም ሥሮች አወቃቀር ላይ ተጽዕኖ ሊያሳድር ይችላል እንዲሁም በነርቭ ሥራ ላይ ጣልቃ ይገባል ፡፡

ሜንክስ ሲንድሮም ብዙውን ጊዜ በዘር የሚተላለፍ ሲሆን ይህም ማለት በቤተሰቦች ውስጥ ይሠራል ፡፡ ዘረ-መል (ጅን) በኤክስ-ክሮሞሶም ላይ ነው ስለሆነም አንዲት እናት ጉድለት ያለበትን ጂን የምትሸከም ከሆነ እያንዳንዷ ወንዶች ልጆ the 50% (1 በ 2) የመያዝ እድላቸው አላቸው እና 50% ሴት ልጆ daughters የበሽታውን ተሸካሚ ይሆናሉ ፡፡ . ይህ ዓይነቱ የዘር ውርስ ከ X-linked ሪሴሲቭ ተብሎ ይጠራል ፡፡

በአንዳንድ ሰዎች ላይ በሽታው በዘር የሚተላለፍ አይደለም ፡፡ ይልቁንም የጂን ጉድለት ህፃኑ በተፀነሰበት ጊዜ ይገኛል ፡፡

በሕፃናት ላይ የሚንኪስ በሽታ የተለመዱ ምልክቶች

• ብስባሽ ፣ ኪንኪ ፣ አረብ ብረት ፣ አናሳ ወይም የተዝረከረከ ፀጉር
• Udዲ ፣ ሮዝማ ጉንጮዎች ፣ የፊት ቆዳ እየጠነከረ ይሄዳል
• የመመገብ ችግሮች
• ብስጭት
• የጡንቻ ድምጽ እጥረት ፣ ፍሎፒ
• ዝቅተኛ የሰውነት ሙቀት
• የአእምሮ ጉድለት እና የልማት መዘግየት
• መናድ
• የአፅም ለውጦች

አንዴ የመንክስ በሽታ ከተጠረጠረ ሊደረጉ የሚችሉ ምርመራዎች የሚከተሉትን ያካትታሉ ፡፡

• Ceruloplasmin የደም ምርመራ (በደም ውስጥ መዳብን የሚያጓጉዝ ንጥረ ነገር)
• የመዳብ የደም ምርመራ
• የቆዳ ህዋስ ባህል
• የአፅም አፅም ወይም የራስ ቅሉ ኤክስሬይ
• የአንድን ጉድለት ለማጣራት የጂን ሙከራ ATP7A ጂን

ሕክምናው ብዙውን ጊዜ የሚረዳው በበሽታው መጀመሪያ ላይ ገና ሲጀመር ብቻ ነው ፡፡ የመዳብ መርፌዎች ወደ ደም ሥር ወይም ከቆዳ በታች መርፌዎች በተቀላቀሉ ውጤቶች ያገለገሉ ሲሆን በ ATP7A ጂን አሁንም የተወሰነ እንቅስቃሴ አለው።

እነዚህ ሀብቶች በሜኔክስ ሲንድሮም ላይ የበለጠ መረጃ ሊሰጡ ይችላሉ-

• ብሄራዊ ድርጅት ለድርድር መዛባት - rarediseases.org/rare-diseases/menkes-disease
• NIH / NLM የዘረመል መነሻ ማጣቀሻ - ghr.nlm.nih.gov/condition/menkes-syndrome

አብዛኛዎቹ በዚህ በሽታ የተያዙ ልጆች በህይወት የመጀመሪያዎቹ ጥቂት ዓመታት ውስጥ ይሞታሉ ፡፡

የሜኔክስ ሲንድሮም የቤተሰብ ታሪክ ካለዎት እና ልጅ ለመውለድ ካሰቡ ከጤና አገልግሎት ሰጪዎ ጋር ይነጋገሩ ፡፡ በዚህ ሁኔታ ውስጥ ያለ ህፃን ገና በጨቅላነቱ መጀመሪያ ላይ ምልክቶችን ያሳያል ፡፡

ልጅ መውለድ ከፈለጉ እና የጄኔቲክ አማካሪ ይመልከቱ እና እርስዎም የመነክስ ሲንድሮም የቤተሰብ ታሪክ ካለዎት ፡፡ የዚህ ሲንድሮም በሽታ ያለበት ልጅ የእናት ዘመዶች (ከቤተሰቡ በእናት ወገን ያሉ ዘመዶች) ተሸካሚዎች መሆናቸውን ለማወቅ በጄኔቲክስ ባለሙያ መታየት አለባቸው ፡፡

ለስላሳ የፀጉር በሽታ; ሜንክስ ኪንኪ የፀጉር ሲንድሮም; የኪንኪ የፀጉር በሽታ; የመዳብ ትራንስፖርት በሽታ; ትሪኮፖሊዮይዶይስስ; ከኤክስ ጋር የተገናኘ የመዳብ እጥረት

• ሃይፖቶኒያ

ክዎን ጄ ኤም. በልጅነት የነርቭ-ነክ ችግሮች። በ ውስጥ: - ክላግማን አርኤም ፣ ሴንት ገሜ JW ፣ ብሉም ኤንጄ ፣ ሻህ ፣ ኤስ.ኤስ. ፣ Tasker RC ፣ Wilson KM ፣ eds። የኔልሰን የሕፃናት ሕክምና መጽሐፍ. 21 ኛው እትም. ፊላዴልፊያ ፣ ፒኤ ኤልሴየር; 2020: ምዕ. 617.

Turnpenny PD, Ellard S. የተወለዱ የስህተት ለውጦች። በ: Turnpenny PD, Ellard S, eds. የኤሜሪ ንጥረ ነገሮች የሕክምና ዘረመል. 15 ኛ እትም. ፊላዴልፊያ ፣ ፒኤ ኤልሴየር; 2017: ምዕ.