የክራብቤ በሽታ

ክራብቤ በሽታ የነርቭ ሥርዓቱ ያልተለመደ የጄኔቲክ በሽታ ነው ፡፡ ሉኩዲስትሮፊ የሚባለው የአንጎል በሽታ ዓይነት ነው ፡፡

ጉድለት በ ጋላክሲ ጂን የክራብቤ በሽታ ያስከትላል ፡፡ ይህ የጂን ጉድለት ያለባቸው ሰዎች ጋላክቶይሬብሮድ ቤታ-ጋላክቶስሲዳስ (ጋላክቶሲሊኬራሚዳሴስ) የተባለ ንጥረ ነገር (ኢንዛይም) በቂ አያደርጉም ፡፡

ማይሊን ለማምረት ሰውነት ይህን ኢንዛይም ይፈልጋል ፡፡ ማይሊንሊን የነርቭ ቃጫዎችን ይከብባል እንዲሁም ይጠብቃል ፡፡ ያለዚህ ኢንዛይም ማይሊን ይሰበራል ፣ የአንጎል ሴሎች ይሞታሉ ፣ በአንጎል እና በሌሎች የሰውነት ክፍሎች ውስጥ ያሉ ነርቮች በትክክል አይሰሩም ፡፡

የክራብቤ በሽታ በተለያዩ ዕድሜዎች ሊዳብር ይችላል-

• መጀመሪያ ላይ የሚከሰት የክራብቤ በሽታ በህይወት የመጀመሪያዎቹ ወራት ውስጥ ይታያል ፡፡ ብዙ የዚህ በሽታ በሽታ ያለባቸው ልጆች ዕድሜያቸው 2 ከመድረሳቸው በፊት ይሞታሉ ፡፡
• ዘግይቶ የሚከሰት የክራብቤ በሽታ የሚጀምረው በልጅነት መጨረሻ ወይም በጉርምስና ዕድሜ ላይ ነው ፡፡

የክራብቤ በሽታ በዘር የሚተላለፍ ሲሆን ይህም በቤተሰቦች ይተላለፋል ማለት ነው ፡፡ ሁለቱም ወላጆች ከዚህ ሁኔታ ጋር ተያያዥነት ያለውን የማይሠራውን የዘር ፍሰትን ይዘው ከያዙ እያንዳንዳቸው ልጆቻቸው የመያዝ እድላቸው 25% (1 በ 4) ነው ፡፡ እሱ የራስ-ሰር የአካል ብቃት እንቅስቃሴ ችግር ነው።

ይህ ሁኔታ በጣም አናሳ ነው ፡፡ ብዙውን ጊዜ በስካንዲኔቪያ ዝርያ ሰዎች ዘንድ የተለመደ ነው ፡፡

የቅድመ-ካራብቤ በሽታ የመጀመሪያዎቹ ምልክቶች-

• የጡንቻ ቃና ከፍሎፒ ወደ ግትርነት መለወጥ
• ወደ መስማት የተሳነው የሚያመራ የመስማት ችግር
• አለመሳካቱ
• የመመገብ ችግሮች
• ለከፍተኛ ድምፆች ብስጭት እና ስሜታዊነት
• ከባድ መናድ (ገና በልጅነት ዕድሜው ሊጀምር ይችላል)
• ያልታወቁ ትኩሳት
• ወደ ዓይነ ስውርነት የሚያመራ የእይታ መጥፋት
• ማስታወክ

ዘግይቶ በመጀመር ላይ የክራብቤ በሽታ ፣ የማየት ችግሮች በመጀመሪያ ሊታዩ ይችላሉ ፣ ከዚያ በኋላ የመራመድ ችግሮች እና ግትር ጡንቻዎች ፡፡ ምልክቶች ከሰው ወደ ሰው ይለያያሉ ፡፡ ሌሎች ምልክቶችም ሊከሰቱ ይችላሉ ፡፡

የጤና አጠባበቅ ባለሙያው የአካል ምርመራ ያካሂዳል እንዲሁም ስለ ምልክቶቹ ይጠይቃሉ ፡፡

ሊደረጉ የሚችሉ ምርመራዎች የሚከተሉትን ያካትታሉ:

• በነጭ የደም ሴሎች ውስጥ የጋላክሲሲልሴራሚዳስ ደረጃዎችን ለመፈለግ የደም ምርመራ
• ሲ.ኤስ.ኤፍ. ጠቅላላ ፕሮቲን - በሴሬብራልፒናል ፈሳሽ (ሲ.ኤስ.ኤፍ) ውስጥ ያለውን የፕሮቲን መጠን ይፈትሻል
• ለ GALC የጂን ጉድለት የዘረመል ምርመራ
• የጭንቅላት ኤምአርአይ
• የነርቭ ማስተላለፊያ ፍጥነት

ለክራብቤ በሽታ የተለየ ሕክምና የለም ፡፡

አንዳንድ ሰዎች በበሽታው የመጀመሪያ ደረጃ ላይ የአጥንት ቅልጥ ተከላ ተካሂደዋል ፣ ግን ይህ ህክምና አደጋዎች አሉት ፡፡

እነዚህ ሀብቶች ስለ ክራብቤ በሽታ ተጨማሪ መረጃ ሊሰጡ ይችላሉ-

• ብሄራዊ ድርጅት ለድርድር መዛባት - rarediseases.org/rare-diseases/leukodystrophy-krabbes
• NIH የዘረመል መነሻ ማጣቀሻ - ghr.nlm.nih.gov/condition/krabbe-disease
• የተባበሩት Leukodystrophy ፋውንዴሽን - www.ulf.org

ውጤቱ ደካማ ሊሆን ይችላል ፡፡ በአማካይ መጀመሪያ ላይ ክራብቤ በሽታ የተያዙ ሕፃናት ዕድሜያቸው ከ 2 ዓመት በፊት ይሞታሉ ፣ በኋላ ላይ ዕድሜያቸው በበሽታው የተያዙ ሰዎች በነርቭ ሥርዓት በሽታ ወደ አዋቂነት መትረፍ ችለዋል ፡፡

ይህ በሽታ ማዕከላዊውን የነርቭ ሥርዓት ይጎዳል ፡፡ ሊያስከትል ይችላል

• ዓይነ ስውርነት
• መስማት የተሳነው
• በጡንቻ ድምጽ ከባድ ችግሮች

በሽታው ብዙውን ጊዜ ለሕይወት አስጊ ነው ፡፡

ልጅዎ የዚህ በሽታ መታወክ ምልክቶች ከታዩ አቅራቢዎን ያነጋግሩ ፡፡ የሚከተሉት ምልክቶች ከተከሰቱ ወደ ሆስፒታል ድንገተኛ ክፍል ይሂዱ ወይም በአካባቢዎ ለሚገኘው የአደጋ ጊዜ ቁጥር (ለምሳሌ 911) ይደውሉ ፡፡

• መናድ
• የንቃተ ህሊና ማጣት
• ያልተለመደ መለጠፍ

የ Krabbe በሽታ የቤተሰብ ታሪክ ላላቸው ልጆች ለመውለድ ለሚያስቡ ሰዎች የዘረመል ምክር ይመከራል ፡፡

በክራብቤ በሽታ ምክንያት ጂን ይዘው እንደያዙ የደም ምርመራ ማድረግ ይቻላል ፡፡

ለዚህ ሁኔታ ታዳጊ ህፃን ለመፈተሽ የቅድመ ወሊድ ምርመራዎች (amniocentesis ወይም chorionic villus ናሙና) ሊደረጉ ይችላሉ።

ግሎቦይድ ሴል ሉኮዲስትሮፊ; የጋላክቶሲልሴሬብሮሲዳሴስ እጥረት; የጋላክሲሲልራራሚስ እጥረት

ግራቦቭስኪ ጋ ፣ ቡሮው TA ፣ ሌስሊ ND ፣ ፕራዳ ዓ.ም. የሊሶሶማል ክምችት በሽታዎች. ውስጥ: ኦርኪን SH ፣ ፊሸር ዲ ፣ ጂንስበርግ ዲ ፣ ኤቲ ፣ ሉክስ ኤስ ፣ ናታን ዲጂ ፣ ኤድስ ይመልከቱ ፡፡ ናታን እና ኦስኪ የሂማቶሎጂ እና የሕፃንነት እና የልጅነት ኦንኮሎጂ. 8 ኛ እትም. ፊላዴልፊያ ፣ ፓ-ኤልሴቪየር ሳንደርርስ; 2015: ምዕ. 25.

ፓስተሮች ጂኤም ፣ ዋንግ አር. የሊሶሶማል ክምችት በሽታዎች. ውስጥ: ስዋይማን ኬኤፍ ፣ አሽዋል ኤስ ፣ ፌሪሮ ዲኤም እና ሌሎች ፣ eds የስዋይማን የሕፃናት ኒውሮሎጂ: መርሆዎች እና ልምምድ። 6 ኛ እትም. ፊላዴልፊያ ፣ ፒኤ ኤልሴየር; 2017: ምዕ.