Mucopolysaccharidosis ዓይነት I

Mucopolysaccharidosis ዓይነት I (MPS I) ሰውነቱ የሚጎድልበት ወይም ረጅም የስኳር ሞለኪውሎችን ሰንሰለቶችን ለማፍረስ የሚያስፈልገው ኤንዛይም የሌለበት ያልተለመደ በሽታ ነው ፡፡ እነዚህ የሞለኪውሎች ሰንሰለቶች glycosaminoglycans (ቀድሞ ‹ሙክፖሊሳክካርዴስ› ይባላሉ) ፡፡ በዚህ ምክንያት ሞለኪውሎቹ በተለያዩ የአካል ክፍሎች ውስጥ ተከማችተው የተለያዩ የጤና ችግሮች ያስከትላሉ ፡፡

ሁኔታው mucopolysaccharidoses (MPSs) የሚባሉ የበሽታዎች ቡድን ነው። MPS I በጣም የተለመደ ነው ፡፡

የሚከተሉትን ጨምሮ ሌሎች በርካታ የ MPS ዓይነቶች አሉ

• MPS II (Hunter syndrome)
• MPS III (ሳንፊሊፖ ሲንድሮም)
• MPS IV (ሞርኪዮ ሲንድሮም)

MPS I በዘር የሚተላለፍ ሲሆን ይህም ማለት ወላጆችዎ በሽታውን ወደ እርስዎ ማስተላለፍ አለባቸው ማለት ነው። ሁለቱም ወላጆች ከዚህ ሁኔታ ጋር ተያያዥነት ያለው የማይሰራ ዘረ-መል (ጅን) ይዘው ከያዙ እያንዳንዳቸው ልጆቻቸው 25% (1 በ 4) ውስጥ የመያዝ እድላቸው አላቸው ፡፡

ኤም.ፒ.ኤስ ያላቸው ሰዎች ሊሶሶማል አልፋ-ኤል-iduronidase የተባለ ኢንዛይም አላደርግም ፡፡ ይህ ኢንዛይም glycosaminoglycans የሚባሉትን ረጅም የስኳር ሞለኪውሎች ሰንሰለቶችን ለማፍረስ ይረዳል ፡፡ እነዚህ ሞለኪውሎች በመላ ሰውነት ውስጥ ይገኛሉ ፣ ብዙውን ጊዜ ንፋጭ ውስጥ እና በመገጣጠሚያዎች ዙሪያ ባሉ ፈሳሾች ውስጥ ፡፡

ኤንዛይም ከሌለ glycosaminoglycans ልብን ጨምሮ የአካል ክፍሎችን ይገነባሉ እንዲሁም ይጎዳሉ ፡፡ የሕመም ምልክቶች ከትንሽ እስከ ከባድ ሊሆኑ ይችላሉ ፡፡ መለስተኛ ቅፅ የተዳከመ MPS I ተብሎ ይጠራል እናም ከባድው ቅጽ ከባድ MPS I ይባላል ፡፡

የ MPS ምልክቶች ብዙውን ጊዜ ከ 3 እስከ 8 ዓመት ባለው ጊዜ ውስጥ ይታያሉ ፡፡ ከባድ የ ‹MPS› ልጆች እኔ በጣም ከባድ ያልሆነ ቅርፅ ካላቸው ምልክቶች ቀደም ብለው ይታያሉ ፡፡

አንዳንድ ምልክቶች የሚከተሉትን ያካትታሉ:

• በአከርካሪው ውስጥ ያልተለመዱ አጥንቶች
• ጣቶቹን ሙሉ በሙሉ መክፈት አለመቻል (ጥፍር እጅ)
• ደመናማ ኮርኒስ
• መስማት የተሳነው
• የተቋረጠ እድገት
• የልብ ቫልቭ ችግሮች
• የጋራ በሽታ, ጥንካሬን ጨምሮ
• በከባድ MPS I ውስጥ ከጊዜ ወደ ጊዜ እየባሰ የሚሄድ የአእምሮ ችግር
• ዝቅተኛ የአፍንጫ ድልድይ ጋር ወፍራም ፣ ሻካራ የፊት ገጽታዎች

በአንዳንድ ግዛቶች ፣ ሕፃናት እንደ አዲስ የተወለዱ የማጣሪያ ምርመራዎች አካል ለ MPS I ምርመራ ይደረግባቸዋል ፡፡

በሕመም ምልክቶች ላይ በመመርኮዝ ሊደረጉ የሚችሉ ሌሎች ምርመራዎች የሚከተሉትን ያካትታሉ ፡፡

• ኢ.ሲ.ጂ.
• በአልፋ-ኤል-iduronidase (IDUA) ጂን ላይ ለውጦች የዘረመል ሙከራ
• ለተጨማሪ mucopolysaccharides የሽንት ምርመራዎች
• የአከርካሪው ኤክስሬይ

የኢንዛይም ምትክ ሕክምና ሊመከር ይችላል ፡፡ መድኃኒቱ ፣ ላሮኒዳሴስ (አልዱራዛይም) ተብሎ የሚጠራው ፣ በደም ሥር በኩል ይሰጣል (IV ፣ በደም ሥር)። የጎደለውን ኢንዛይም ይተካል ፡፡ ለተጨማሪ መረጃ ከልጅዎ አቅራቢ ጋር ይነጋገሩ።

የአጥንት መቅኒ ንቅለ ተከላ ሙከራ ተደርጓል ፡፡ ሕክምናው ድብልቅ ውጤት አግኝቷል ፡፡

ሌሎች ሕክምናዎች የሚጎዱት በተጎዱት አካላት ላይ ነው ፡፡

እነዚህ ሀብቶች ስለ MPS I የበለጠ መረጃ ሊሰጡ ይችላሉ-

• ብሔራዊ MPS ማህበረሰብ - mpssociety.org
• ብሄራዊ ድርጅት ለድርድር መዛባት - rarediseases.org/rare-diseases/mucopolysaccharidosis-type-i
• NIH የጄኔቲክ እና አልፎ አልፎ በሽታዎች መረጃ ማዕከል - rarediseases.info.nih.gov/diseases/10335/mucopolysaccharidosis-type-i

ከባድ MPS ያላቸው ልጆች እኔ ብዙውን ጊዜ ጥሩ ውጤት አላመጣም ፡፡ የእነሱ የጤና ችግሮች ከጊዜ ወደ ጊዜ እየተባባሱ በ 10 ዓመታቸው ለሞት ይዳረጋሉ ፡፡

የተዳከመ (ቀለል ያለ) ኤም.ፒ.ኤስ ያላቸው ልጆች እኔ ያነሱ የጤና ችግሮች አሉኝ ፣ ብዙዎች በአመዛኙ መደበኛ ህይወታቸውን ወደ ጎልማሳነት ይመራሉ ፡፡

ከሆነ ለአቅራቢዎ ይደውሉ

• እርስዎ የ MPS I የቤተሰብ ታሪክ አለዎት እና ልጅ መውለድ ያስባሉ
• ልጅዎ የ MPS I ምልክቶችን ማሳየት ይጀምራል

ኤክስፐርቶች ልጅ መውለድን ለሚመለከቱ የ MPS I የቤተሰብ ታሪክ ላላቸው ጥንዶች የዘረመል ምክር እና ምርመራ እንዲደረግ ይመክራሉ ፡፡ የቅድመ ወሊድ ምርመራ አለ ፡፡

የአልፋ-ኤል- iduronate እጥረት; Mucopolysaccharidosis ዓይነት I; ከባድ MPS I; የተስተካከለ MPS I; MPS እኔ ኤች; MPS I S; የሆርለር ሲንድሮም; Ieይ ሲንድሮም; ሆርለር-ieይ ሲንድሮም; MPS 1 H / S; ሊሶሶማል ማከማቸት በሽታ - የ mucopolysaccharidosis ዓይነት I

• ዝቅተኛ የአፍንጫ ድልድይ

ፒዬርዝ ሬ. የወረርሽኝ ተያያዥ ሕብረ ሕዋሳት። ውስጥ: ጎልድማን ኤል ፣ ሻፈር AI ፣ eds። ጎልድማን-ሲሲል መድኃኒት. 25 ኛ እትም. ፊላዴልፊያ ፣ ፓ-ኤልሴቪየር ሳንደርርስ; 2016: ምዕ. 260.

ስፕሬነር ጄ. Mucopolysaccharidoses. በ ውስጥ: - ክላይግማን አርኤም ፣ ሴንት ጄም ጄው ፣ ብሉም ኤንጄ ፣ ሻህ ኤስ.ኤስ. ፣ Tasker RC ፣ Wilson KM ፣ eds ፡፡ የኔልሰን የሕፃናት ሕክምና መጽሐፍ. 21 ኛው እትም. ፊላዴልፊያ ፣ ፒኤ ኤልሴየር; 2020: ምዕ. 107.

Turnpenny PD, Ellard S. የተወለዱ የስህተት ለውጦች። በ: Turnpenny PD, Ellard S, eds. የኤሜሪ ንጥረ ነገሮች የሕክምና ዘረመል. 15 ኛ እትም. ፊላዴልፊያ ፣ ፒኤ ኤልሴየር; 2017: ምዕ.