የኒማማን-ፒክ በሽታ

ኒያማን-ፒክ በሽታ (ኤን.ፒ.ዲ.) በቤተሰቦች በኩል የሚተላለፉ የበሽታዎች ስብስብ ነው (በዘር የሚተላለፍ) ሲሆን ቅባቶች ፣ ጉበት እና አንጎል ውስጥ በሚገኙት ሴሎች ውስጥ የሚከማቹ ቅባታማ ንጥረነገሮች ይሰበሰባሉ ፡፡

ሶስት የተለመዱ የበሽታ ዓይነቶች አሉ

• ዓይነት A
• ዓይነት B
• ዓይነት C

እያንዳንዱ ዓይነት የተለያዩ አካላትን ያካትታል ፡፡ የነርቭ ሥርዓቱን እና መተንፈሱን ሊያካትት ወይም ላያካትት ይችላል ፡፡ እያንዳንዳቸው የተለያዩ ምልክቶችን ሊያስከትሉ እና በህይወት ውስጥ በተለያዩ ጊዜያት ሊከሰቱ ይችላሉ ፡፡

የኤን.ፒ.ዲ ዓይነቶች A እና B የሚከሰቱት በሰውነት ውስጥ ያሉት ሴሎች አሲድ sphingomyelinase (ASM) የተባለ ኢንዛይም ከሌላቸው ነው ፡፡ ይህ ንጥረ ነገር ስፒንግሞይሊን የተባለ የሰባ ንጥረ ነገር እንዲፈርስ (ሜታቦሊዝም) እንዲኖር ይረዳል ፣ ይህም በሰውነት ውስጥ ባለው እያንዳንዱ ሴል ውስጥ ይገኛል ፡፡

ኤስ.ኤም.ኤም ከጎደለ ወይም በትክክል ካልሰራ ፣ ስፒንግሞይሊን በውስጠኛው ህዋሳት ውስጥ ይገነባል ፡፡ ይህ ሴሎችዎን ይገድላል እናም የአካል ክፍሎች በትክክል ለመስራት ከባድ ያደርጋቸዋል ፡፡

ዓይነት A በሁሉም ዘሮች እና ጎሳዎች ውስጥ ይከሰታል ፡፡ በአሽኬናዚ (የምስራቅ አውሮፓ) የአይሁድ ህዝብ ውስጥ በጣም የተለመደ ነው ፡፡

ዓይነት C የሚከሰት ሰውነት ኮሌስትሮል እና ሌሎች ቅባቶችን (ቅባቶችን) በትክክል ማላቀቅ በማይችልበት ጊዜ ነው ፡፡ ይህ በጉበት እና በአጥንቱ ውስጥ በጣም ብዙ ኮሌስትሮል እና በአንጎል ውስጥ የሚገኙ ሌሎች ብዙ ቅባቶችን ያስከትላል ፡፡ ዓይነት C በጣም የተስፋፋው በስፔን ዝርያ በሆነው በፖርቶሪካውያን መካከል ነው ፡፡

ዓይነት C1 ዓይነት ሲ ዓይነት ነው ፡፡ ኮሌስትሮል በአንጎል ሴሎች መካከል እንዴት እንደሚንቀሳቀስ የሚያስተጓጉል ጉድለትን ያካትታል ፡፡ ይህ ዓይነቱ የታየው በፈረንሣይ ካናዳውያን በያርሙት ካውንቲ ፣ ኖቫ ስኮሺያ ውስጥ ብቻ ነው ፡፡

ምልክቶች ይለያያሉ ፡፡ ሌሎች የጤና ሁኔታዎች ተመሳሳይ ምልክቶችን ሊያስከትሉ ይችላሉ ፡፡ የበሽታው የመጀመሪያ ደረጃዎች ጥቂት ምልክቶችን ብቻ ሊያስከትሉ ይችላሉ ፡፡ አንድ ሰው በጭራሽ ሁሉንም ምልክቶች ሊኖረው አይችልም ፡፡

ዓይነት A ብዙውን ጊዜ የሚጀምረው በህይወት የመጀመሪያዎቹ ጥቂት ወሮች ውስጥ ነው ፡፡ ምልክቶቹ የሚከተሉትን ሊያካትቱ ይችላሉ

• ከ 3 እስከ 6 ወራቶች ውስጥ የሆድ (የሆድ አካባቢ) እብጠት
• ከዓይኑ ጀርባ (በሬቲና ላይ) ቼሪ ቀይ ቦታ
• የመመገብ ችግሮች
• ቀደምት የሞተር ክህሎቶች ማጣት (ከጊዜ ወደ ጊዜ እየባሰ ይሄዳል)

ዓይነት B ምልክቶች ብዙውን ጊዜ ቀለል ያሉ ናቸው። እነሱ የሚከሰቱት በልጅነት ጊዜ ወይም በአሥራዎቹ ዕድሜ ውስጥ ነው ፡፡ በትናንሽ ልጆች ላይ የሆድ እብጠት ሊከሰት ይችላል ፡፡ እንደ ሞተር ችሎታ ማጣት እንደ አንጎል እና የነርቭ ሥርዓት ተሳትፎ የለም ማለት ይቻላል ፡፡ አንዳንድ ልጆች በተደጋጋሚ የመተንፈሻ አካላት ኢንፌክሽኖች ሊሆኑ ይችላሉ ፡፡

ዓይነቶች C እና C1 ብዙውን ጊዜ ዕድሜያቸው ለትምህርት የደረሱ ሕፃናትን ይነካል ፡፡ ሆኖም ፣ ገና በልጅነት እስከ አዋቂነት ድረስ በማንኛውም ጊዜ ሊከሰት ይችላል ፡፡ ምልክቶቹ የሚከተሉትን ሊያካትቱ ይችላሉ

• ያልተረጋጋ መራመድን ፣ ጭጋግነትን ፣ የመራመድን ችግሮች ሊያስከትሉ የሚችሉ ተንቀሳቃሽ የአካል ክፍሎች ችግር
• የተስፋፋ ስፕሊን
• የተስፋፋ ጉበት
• የጃርት በሽታ በተወለደበት ጊዜ (ወይም ከጥቂት ጊዜ በኋላ)
• የመማር ችግሮች እና ምሁራዊ ውድቀት
• መናድ
• ደብዛዛ ፣ መደበኛ ያልሆነ ንግግር
• ወደ መውደቅ ሊያመራ የሚችል የጡንቻ ድምፅ በድንገት መጥፋት
• መንቀጥቀጥ
• ዓይኖቹን ወደላይ እና ወደ ታች ማንቀሳቀስ ችግር

A እና B ዓይነቶችን ለመመርመር የደም ወይም የአጥንት መቅኒ ምርመራ ሊደረግ ይችላል ምርመራው በሽታውን ማን እንደ ሆነ ማወቅ ይችላል ፣ ግን ተሸካሚ መሆንዎን አያሳይም ፡፡ የ A እና B ዓይነቶችን ተሸካሚዎች ለመመርመር የዲ ኤን ኤ ምርመራዎች ሊደረጉ ይችላሉ ፡፡

የቆዳ ባዮፕሲ የሚከናወነው አብዛኛውን ጊዜ ሲ እና ዲ ዓይነቶችን ለመመርመር ነው የጤና እንክብካቤ አቅራቢው የቆዳ ህዋሳት እንዴት እንደሚያድጉ ፣ እንደሚንቀሳቀሱ እና ኮሌስትሮልን እንደሚያከማቹ ይከታተላል ፡፡ የዚህ ዓይነቱ በሽታ መንስኤ የሆኑትን 2 ጂኖች ለመፈለግ የዲ ኤን ኤ ምርመራም ሊከናወን ይችላል ፡፡

ሌሎች ምርመራዎች የሚከተሉትን ሊያካትቱ ይችላሉ

• የአጥንት ቅልጥም ምኞት
• የጉበት ባዮፕሲ (ብዙውን ጊዜ አያስፈልግም)
• የተሰነጠቀ መብራት የአይን ምርመራ
• የ ASM ደረጃን ለመፈተሽ ሙከራዎች
  

በዚህ ጊዜ ለኤ ዓይነት ኤ ውጤታማ የሆነ ህክምና የለም ፡፡

የአጥንት አንጓዎች ለ B. ዓይነት ሊሞክሩ ይችላሉ ተመራማሪዎች የኢንዛይም መተካት እና የጂን ቴራፒን ጨምሮ ሊሆኑ የሚችሉ ህክምናዎችን ማጥናታቸውን ይቀጥላሉ ፡፡

ለ “C” የነርቭ ስርዓት ምልክቶች ማይግስትስታት የተባለ አዲስ መድኃኒት ይገኛል ፡፡

ከፍ ያለ ኮሌስትሮል ጤናማ ፣ ዝቅተኛ የኮሌስትሮል ምግብ ወይም በመድኃኒቶች ሊተዳደር ይችላል ፡፡ ይሁን እንጂ እነዚህ ዘዴዎች በሽታው እንዳይባባስ የሚያደርጉ ወይም ህዋሳት ኮሌስትሮልን እንዴት እንደሚያፈርሱ እንደሚለውጥ በምርምር አያሳይም ፡፡ እንደ ድንገተኛ የጡንቻ ድምጽ መጥፋት እና መናድ ያሉ ብዙ ምልክቶችን ለመቆጣጠር ወይም ለማስታገስ መድኃኒቶች ይገኛሉ ፡፡

እነዚህ ድርጅቶች በኒማማን-ፒክ በሽታ ላይ ድጋፍ እና ተጨማሪ መረጃ መስጠት ይችላሉ-

• ብሔራዊ የኒውሮሎጂካል መዛባት እና ስትሮክ ተቋም - www.ninds.nih.gov/Disorders/All-Disorders/Niemann-Pick-Disease-Information-Page
• ብሔራዊ ኒማናን-ፒክ በሽታ ፋውንዴሽን - nnpdf.org
• ብሄራዊ ድርጅት ለድርድር መዛባት - rarediseases.org/rare-diseases/niemann-pick-disease-type-c

ኤን.ፒ.ዲ. አይነት A ከባድ በሽታ ነው ፡፡ ብዙውን ጊዜ በ 2 ወይም በ 3 ዓመት ዕድሜ ወደ ሞት ይመራል ፡፡

ዓይነት ቢ ያላቸው እስከ መጨረሻው የልጅነት ዕድሜ ወይም ጎልማሳ ሊሆኑ ይችላሉ ፡፡

ከ 1 ዓመት በፊት የ C ዓይነት ምልክቶችን የሚያሳየው ልጅ በትምህርት ዕድሜ ላይኖር ይችላል። ወደ ትምህርት ቤት ከገቡ በኋላ ምልክቶችን የሚያሳዩ ወደ መካከለኛ-እስከ መጨረሻ በአሥራዎቹ ዕድሜ ውስጥ ሊኖሩ ይችላሉ ፡፡ አንዳንዶቹ እስከ 20 ዎቹ ዕድሜ ድረስ ሊኖሩ ይችላሉ ፡፡

የኒያማን-ፒክ በሽታ የቤተሰብ ታሪክ ካለዎት እና ልጅ ለመውለድ ካሰቡ ከአቅራቢዎ ጋር ቀጠሮ ይያዙ ፡፡ የዘረመል ምክር እና ምርመራ ይመከራል።

የሚከተሉትን ጨምሮ ልጅዎ የዚህ በሽታ ምልክቶች ካሉት አቅራቢዎን ይደውሉ ፡፡

• የልማት ችግሮች
• የአመጋገብ ችግሮች
• ደካማ ክብደት መጨመር

ሁሉም የኒማኒን-ፒክ ዓይነቶች የራስ-ሰር ሞለኪውሎች ናቸው ፡፡ ይህ ማለት ሁለቱም ወላጆች ተሸካሚዎች ናቸው ፡፡ እያንዳንዱ ወላጅ ራሳቸው የበሽታው ምልክቶች ሳይኖሯቸው ያልተለመደ ጂን 1 ቅጅ አላቸው ፡፡

ሁለቱም ወላጆች ተሸካሚ ሲሆኑ ልጃቸው በበሽታው የመያዝ እድሉ 25% እና 50% ደግሞ ልጃቸው ተሸካሚ የመሆን እድሉ አለ ፡፡

ተሸካሚ ማወቂያ ምርመራ ማድረግ የሚቻለው የዘረመል ጉድለት ከታወቀ ብቻ ነው ፡፡ በአይ እና ቢ ዓይነቶች ውስጥ የተካተቱት ጉድለቶች በደንብ ተጠንተዋል ፡፡ ለእነዚህ የኒማን-ፒክ ዓይነቶች የዲ ኤን ኤ ምርመራዎች ይገኛሉ ፡፡

የ C ዓይነት ያላቸው ብዙ ሰዎች በጄኔቲክ ጉድለቶች በዲ ኤን ኤ ውስጥ ተለይተው ይታወቃሉ ያልተለመደ ጂን የተሸከሙ ሰዎችን ለመመርመር ይቻል ይሆናል ፡፡

ጥቂት ማዕከሎች ገና በማህፀን ውስጥ ያለ ህፃን ለመመርመር ምርመራዎችን ይሰጣሉ ፡፡

ኤን.ፒ.ዲ. Sphingomyelinase እጥረት; የሊፕቲድ ማከማቸት ችግር - የኒያማን-ፒክ በሽታ; የሊሶሶማል ማከማቻ በሽታ - ኒያማን-ፒክ

• Niemann-Pick foamy cells

ክሌግማን አርኤም ፣ ሴንት ጌሜ ጄ. በ ውስጥ: - ክላግማን አርኤም ፣ ሴንት ገሜ ጄ.ወ. ፣ ብሉም ኤንጄ ፣ ሻህ ኤስ.ኤስ. ፣ Tasker RC ፣ Wilson KM ፣ eds ፡፡ የኔልሰን የሕፃናት ሕክምና መጽሐፍ. 21 ኛው እትም. ፊላዴልፊያ ፣ ፒኤ ኤልሴየር; 2020 ምዕ.

Turnpenny PD, Ellard S, Cleaver R. የተወለዱ የስህተት ለውጦች። በ: Turnpenny PD, Ellard S, Cleaver R, eds. የኤሜሪ ንጥረ ነገሮች የሕክምና ዘረመል እና ጂኖሚክስ። 16 ኛ እትም. ፊላዴልፊያ ፣ ፒኤ ኤልሴየር; 2022 ምዕራፍ 18