Mucopolysaccharidosis ዓይነት III

Mucopolysaccharidosis ዓይነት III (MPS III) ሰውነት የሚጎድልበት ወይም ረጅም የስኳር ሞለኪውሎችን ሰንሰለቶችን ለማፍረስ የሚያስፈልጉ የተወሰኑ ኢንዛይሞች የሌሉበት ያልተለመደ በሽታ ነው ፡፡ እነዚህ የሞለኪውሎች ሰንሰለቶች glycosaminoglycans (ቀድሞ ‹ሙክፖሊሳክካርዴስ› ይባላሉ) ፡፡ በዚህ ምክንያት ሞለኪውሎቹ በተለያዩ የአካል ክፍሎች ውስጥ ተከማችተው የተለያዩ የጤና ችግሮች ያስከትላሉ ፡፡

ሁኔታው mucopolysaccharidoses (MPSs) የሚባሉ የበሽታዎች ቡድን ነው። ኤም.ፒ.ኤስ. II ሳንፊሊፖ ሲንድሮም በመባልም ይታወቃል ፡፡

የሚከተሉትን ጨምሮ ሌሎች በርካታ የ MPS ዓይነቶች አሉ

• MPS I (የ Hurler syndrome; የ Hurler-Scheie ሲንድሮም ፣ ይ ሲንድሮም)
• MPS II (Hunter syndrome)
• MPS IV (ሞርኪዮ ሲንድሮም)

MPS III በዘር የሚተላለፍ ችግር ነው ፡፡ ይህ ማለት በቤተሰቦች በኩል ይተላለፋል ማለት ነው ፡፡ ሁለቱም ወላጆች ከዚህ ሁኔታ ጋር ተያያዥነት ያለው የማይሰራ ዘረ-መል (ጅን) ይዘው ቢይዙ እያንዳንዳቸው ልጆቻቸው የመያዝ እድላቸው 25% (1 በ 4) ነው ፡፡ ይህ የራስ-ሰዶማዊነት ሪሴሲቭ ባህርይ ይባላል ፡፡

MPS III የሚከሰተው ሄፓራን ሰልፌት የስኳር ሰንሰለትን ለማፍረስ የሚያስፈልጉ ኢንዛይሞች ሲጎድሉ ወይም ጉድለት ሲኖራቸው ነው ፡፡

አራት ዋና ዋና ዓይነቶች MPS III አሉ ፡፡ አንድ ሰው ያለው ዓይነት በየትኛው ኢንዛይም እንደተነካ ነው ፡፡

• ዓይነት A የተከሰተው በ ኤስ.ጂ.ኤስ. ጂን እና በጣም ከባድ ቅርፅ ነው። የዚህ ዓይነት ሰዎች ሄፓራን ተብሎ የሚጠራው ኢንዛይም መደበኛ ቅርፅ የለውም ኤን-ሱልፓታዝ
• ዓይነት B የሚከሰተው በ ናጉሉ ጂን የዚህ አይነት ሰዎች ጠፍተዋል ወይም በቂ አልፋ አያፈሩምኤን-አሲልግሉኮሲዳሚዳሴስ.
• ዓይነት C የሚከሰተው በ HGSNAT ጂን የዚህ አይነት ሰዎች ጠፍተዋል ወይም አልበቃም አሴቴል-ኮአ አልፈጠሩም-አልፋ-ግሉኮስሚኒድ ኤን-አሲቴትራንስፌሬስ ፡፡
• ዓይነት D የሚከሰተው በ ጂ.ኤን.ኤስ. ጂን የዚህ አይነት ሰዎች ጠፍተዋል ወይም በቂ ምርት አይሰጡም ኤን-አሲልግሉኮስሚን 6-ሰልፋታስ።

ምልክቶች ከመጀመሪያው የሕይወት ዓመት በኋላ ብዙ ጊዜ ይታያሉ ፡፡ የመማር ችሎታ ማሽቆልቆል በተለምዶ ከ 2 እስከ 6 ዓመት ባለው ጊዜ ውስጥ ይከሰታል ፣ ህፃኑ በመጀመሪያዎቹ ጥቂት ዓመታት ውስጥ መደበኛ እድገት ሊኖረው ይችላል ፣ ግን የመጨረሻው ቁመት ከአማካይ በታች ነው። የዘገየ ልማት የከፋ የአእምሮ ሁኔታ ይከተላል።

ሌሎች ምልክቶች የሚከተሉትን ሊያካትቱ ይችላሉ

• የባህርይ ችግሮች ፣ ከመጠን በላይ መጨመርን ጨምሮ
• ከአፍንጫው በላይ ባለው የፊት መሃከል ላይ ከሚገናኙ ከባድ ቅንድቦች ጋር ሻካራ የፊት ገጽታዎች
• ሥር የሰደደ ተቅማጥ
• የተስፋፋ ጉበት እና ስፕሊን
• የእንቅልፍ ችግሮች
• ሙሉ በሙሉ ሊራዘሙ የማይችሉ ጠንካራ መገጣጠሚያዎች
• የማየት ችግር እና የመስማት ችግር
• የመራመድ ችግሮች

የጤና እንክብካቤ አቅራቢው የአካል ምርመራ ያደርጋል።

የሽንት ምርመራዎች ይከናወናሉ. MPS III ያላቸው ሰዎች በሽንት ውስጥ ሄፓራን ሰልፌት የተባለ ከፍተኛ መጠን ያለው ሙክፖሊሳሳካርዴ አላቸው ፡፡

ሌሎች ምርመራዎች የሚከተሉትን ሊያካትቱ ይችላሉ

• የደም ባህል
• ኢኮካርዲዮግራም
• የዘረመል ሙከራ
• የተሰነጠቀ መብራት የአይን ምርመራ
• የቆዳ ፋይብሮብላስት ባህል
• የአጥንት ኤክስሬይ

የ MPS III ሕክምና ምልክቶቹን ለመቆጣጠር ያለመ ነው ፡፡ ለዚህ በሽታ የተለየ ሕክምና የለም ፡፡

ለተጨማሪ መረጃ እና ድጋፍ ከሚከተሉት ድርጅቶች ውስጥ አንዱን ያነጋግሩ

• ብሔራዊ ድርጅት ለዝቅተኛ መታወክ --rarediseases.org/rare-diseases/mucopolysaccharidosis-type-iii
• NIH የጄኔቲክስ የቤት ውስጥ ማጣቀሻ - ghr.nlm.nih.gov/condition/mucopolysaccharidosis-type-iii
• ቡድን Sanfilippo ፋውንዴሽን - teamsanfilippo.org

MPS III ከባድ የአእምሮ የአካል ጉዳትን ጨምሮ ከፍተኛ የነርቭ ሥርዓትን ምልክቶች ያስከትላል ፡፡ አብዛኛዎቹ MPS III ያላቸው ሰዎች በአሥራዎቹ ዕድሜ ውስጥ ይኖራሉ። አንዳንዶቹ ረዘም ላለ ጊዜ ይኖራሉ ፣ ሌሎች ደግሞ ከባድ ቅርጾች ያላቸው በእድሜያቸው ይሞታሉ ፡፡ የበሽታው ዓይነት A ዓይነት ባላቸው ሰዎች ላይ በጣም ከባድ ነው ፡፡

እነዚህ ችግሮች ሊከሰቱ ይችላሉ

• ዓይነ ስውርነት
• ራስን መንከባከብ አለመቻል
• የአእምሮ ጉድለት
• ቀስ በቀስ እየተባባሰ የሚሄድ እና በመጨረሻም ተሽከርካሪ ወንበርን የሚጠቀም የነርቭ ጉዳት
• መናድ

ልጅዎ በመደበኛነት የሚያድግ ወይም የሚያድግ የማይመስል ከሆነ ለልጅዎ አቅራቢ ይደውሉ።

ልጆች ለመውለድ ካቀዱ እና የ MPS III የቤተሰብ ታሪክ ካለዎት አቅራቢዎን ይመልከቱ ፡፡

ልጅ መውለድ ለሚፈልጉ እና የ MPS III የቤተሰብ ታሪክ ላላቸው ጥንዶች የዘረመል ምክር ይመከራል ፡፡ የቅድመ ወሊድ ምርመራ አለ ፡፡

MPS III; ሳንፊሊፖ ሲንድሮም; MPS IIIA; MPS IIIB; MPS IIIC; MPS IIID; ሊሶሶማል ማከማቸት በሽታ - mucopolysaccharidosis ዓይነት III

ፒዬርዝ ሬ. የወረርሽኝ ተያያዥ ሕብረ ሕዋሳት። ውስጥ: ጎልድማን ኤል ፣ ሻፈር AI ፣ eds። ጎልድማን-ሲሲል መድኃኒት. 25 ኛ እትም. ፊላዴልፊያ ፣ ፓ-ኤልሴቪየር ሳንደርርስ; 2016: ምዕ. 260.

ስፕሬነር ጄ. Mucopolysaccharidoses. በ ውስጥ: - ክላይግማን አርኤም ፣ ሴንት ጄም ጄው ፣ ብሉም ኤንጄ ፣ ሻህ ኤስ.ኤስ. ፣ Tasker RC ፣ Wilson KM ፣ eds ፡፡ የኔልሰን የሕፃናት ሕክምና መጽሐፍ. 21 ኛው እትም. ፊላዴልፊያ ፣ ፒኤ ኤልሴየር; 2020: ምዕ. 107.

Turnpenny PD, Ellard S. የተወለዱ የስህተት ለውጦች።በ: Turnpenny PD, Ellard S, eds. የኤሜሪ ንጥረ ነገሮች የሕክምና ዘረመል. 15 ኛ እትም. ፊላዴልፊያ ፣ ፒኤ ኤልሴየር; 2017: ምዕ.