የአንጎል ብረት ክምችት (ኤን.ቢአይአይ)

የአንጎል ብረት ክምችት (ኤን.ቢአይአይአይኤ) ጋር ኒውሮጄኔሬሽን በጣም አልፎ አልፎ የነርቭ ሥርዓት ችግሮች ቡድን ነው ፡፡ እነሱ በቤተሰቦች በኩል ይተላለፋሉ (በዘር የሚተላለፍ) ፡፡ ኤንቢአይ የመንቀሳቀስ ችግሮች ፣ የመርሳት በሽታ እና ሌሎች የነርቭ ሥርዓቶች ምልክቶችን ያጠቃልላል ፡፡

የ NBIA ምልክቶች የሚጀምሩት በልጅነት ወይም በአዋቂነት ነው ፡፡

10 ዓይነቶች NBIA አሉ ፡፡ እያንዳንዱ ዓይነት በተለየ የጂን ጉድለት ምክንያት ይከሰታል ፡፡ በጣም የተለመደው የጂን ጉድለት PKAN (pantothenate kinase-associated neurodegeneration) የተባለውን በሽታ ያስከትላል።

ሁሉንም ዓይነት የ NBIA ዓይነቶች ያላቸው ሰዎች በመሰረታዊው ጋንግሊያ ውስጥ የብረት ማከማቸት አላቸው ፡፡ ይህ በአንጎል ውስጥ ጥልቅ የሆነ አካባቢ ነው ፡፡ እንቅስቃሴን ለመቆጣጠር ይረዳል ፡፡

ኤንቢአይ በዋናነት የመንቀሳቀስ ችግርን ያስከትላል ፡፡ ሌሎች ምልክቶች የሚከተሉትን ሊያካትቱ ይችላሉ

• የመርሳት በሽታ
• የመናገር ችግር
• የመዋጥ ችግር
• እንደ ግትርነት ወይም ያለፈቃድ የጡንቻ መኮማተር (dystonia) ያሉ የጡንቻ ችግሮች
• መናድ
• መንቀጥቀጥ
• እንደ ‹retinitis pigmentosa› እንደ ራዕይ ማጣት
• ድክመት
• መንቀጥቀጥ እንቅስቃሴዎች
• ጣት በእግር መሄድ

የጤና አጠባበቅ አቅራቢው የአካል ምርመራ ያካሂዳል እንዲሁም ስለ ምልክቶች እና የህክምና ታሪክ ይጠይቃል።

የጄኔቲክ ምርመራዎች በሽታውን የሚያስከትለውን ጉድለት ጂን መፈለግ ይችላሉ ፡፡ ሆኖም እነዚህ ሙከራዎች በሰፊው አይገኙም ፡፡

እንደ ኤምአርአይ ቅኝት ያሉ ምርመራዎች ሌሎች የእንቅስቃሴ መዛባቶችን እና በሽታዎችን ለማስወገድ ይረዳሉ ፡፡ ኤምአርአይ ብዙውን ጊዜ በመሰረታዊው ጋንግሊያ ውስጥ የብረት ክምችቶችን ያሳያል ፣ እናም ተቀማጮቹ በቅኝቱ ውስጥ በሚታዩበት መንገድ “የነብሩ ዐይን” ምልክት ይባላሉ። ይህ ምልክት የ PKAN ምርመራን ያሳያል ፡፡

ለኤንቢአይኤ የተለየ ሕክምና የለም ፡፡ ብረትን የሚያስሩ መድኃኒቶች በሽታውን ለመቀነስ ይረዳሉ ፡፡ ሕክምናው በዋነኝነት የሚያተኩረው ምልክቶቹን ለመቆጣጠር ነው ፡፡ ምልክቶችን ለመቆጣጠር በብዛት ጥቅም ላይ የሚውሉት መድኃኒቶች ባክሎፌን እና ትሪሄክሲፌኒዲን ይገኙበታል ፡፡

ኤንቢአይ እየተባባሰ እና ከጊዜ በኋላ ነርቮችን ይጎዳል ፡፡ እሱ ወደ መንቀሳቀስ እጥረት ይመራል ፣ እና ብዙውን ጊዜ በመጀመሪያ ጉልምስና ወደ ሞት።

ምልክቶችን ለማከም የሚያገለግል መድኃኒት ውስብስብ ነገሮችን ያስከትላል ፡፡ ከበሽታው መንቀሳቀስ አለመቻል የሚከተሉትን ያስከትላል ፡፡

• የደም መርጋት
• የመተንፈሻ አካላት ኢንፌክሽኖች
• የቆዳ መቆራረጥ

ልጅዎ ካደገ ለአቅራቢዎ ይደውሉ

• በእጆቹ ወይም በእግሮቻቸው ላይ ጥንካሬ መጨመር
• በትምህርት ቤት ውስጥ ችግሮች መጨመር
• ያልተለመዱ እንቅስቃሴዎች

በዚህ በሽታ ለተጠቁ ቤተሰቦች የዘረመል ምክር ሊመከር ይችላል ፡፡ እሱን ለመከላከል የሚታወቅ መንገድ የለም ፡፡

Hallervorden-Spatz በሽታ; ከፓንታቶኔት kinase ጋር ተያያዥነት ያለው ኒውሮድጄኔሬሽን; PKAN; ኤን.ቢ.ኤ.

ግሪጎሪ ኤ ፣ ሃይፍሊክ ኤስ ፣ አዳም ሜፒ ፣ እና ሌሎች። ከአእምሮ ብረት ክምችት ችግሮች አጠቃላይ እይታ ጋር ኒውሮጄኔሬሽን። 2013 ፌብሩዋሪ 28 [ዘምኗል 2019 ኦክቶ 21]. ውስጥ-አዳም ሜፒ ፣ አርዲደር ኤችኤች ፣ ፓጎን RA ፣ እና ሌሎች ፣ eds። GeneReviews [በይነመረብ]. ሲያትል ፣ ዋእ ዋሽንግተን ዩኒቨርሲቲ 1993-2020 እ.ኤ.አ. PMID: 23447832 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23447832/.

ጃንኮቪክ ጄ ፓርኪንሰን በሽታ እና ሌሎች የመንቀሳቀስ ችግሮች ፡፡ ውስጥ: ዳሮፍ አር.ቢ. ፣ ጃንኮቪክ ጄ ፣ ማዚዮታ ጄ.ሲ ፣ ፖሜሮይ ኤስ. በክሊኒካዊ ልምምድ ውስጥ የብራድሌይ ኒውሮሎጂ. 7 ኛ እትም. ፊላዴልፊያ ፣ ፒኤ ኤልሴየር; 2016: ምዕ.

የኤን.ቢ.አይ. የ NBIA መታወክ አጠቃላይ እይታ። www.nbiadisorders.org/about-nbia/overview-of-nbia-disorders. ገብቷል ኖቬምበር 3, 2020.